Plik autosomy, Chromosomy autosomalne lub chromosomy somatyczne nie są chromosomami płciowymi. Liczba, kształty i rozmiary autosomów składających się na kariotyp są unikalne dla każdego gatunku.
Oznacza to, że każda z tych struktur zawiera informacje genetyczne każdej osoby. W tym sensie grupa 22 par autosomów plus 1 para chromosomów płci stanowi pełny kariotyp człowieka..
Tego odkrycia dokonali Tijio i Levan w 1956 roku. Od tego momentu do chwili obecnej poczyniono ważne postępy w badaniach ludzkich chromosomów, od ich identyfikacji w kariotypie po lokalizację genów..
Badania te mają ogromne znaczenie, zwłaszcza w dziedzinie biologii molekularnej i medycyny. Od czasu odkrycia Lejeune i wsp. Rozbudzono duże zainteresowanie dziedziną cytogenetyki..
Badacze ci opisali aberrację chromosomalną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu zwanego trisomią 21, u którego pacjentów występuje zespół Downa..
Obecnie wiele wrodzonych chorób i zespołów jest znanych z powodu aberracji chromosomowych.
Indeks artykułów
Autosomy lub chromosomy autosomalne zostały uporządkowane zgodnie z ich morfologią. W tym sensie mogą być metacentryczne, submetacentryczne, telocentryczne i subtelocentryczne lub akrocentryczne..
Chromosomy są obecne w chromatynie jądra komórek eukariotycznych. Każda para chromosomów jest homologiczna, to znaczy zawiera identyczne geny o tej samej lokalizacji na każdym chromosomie (umiejscowienie). Obaj kodują te same cechy genetyczne.
Jeden chromosom jest dostarczany przez rodzica (jajeczko), a drugi przez rodzica (plemnik).
Poniżej wymieniono, jak zbudowany jest autosom.
Każdy chromosom składa się z dwóch równoległych nici siostrzanych zwanych chromatydami, połączonych centromerem.
Obie nici zawierają podobne informacje genetyczne. Zostały one utworzone przez duplikację cząsteczki DNA. Każda chromatyda ma długie i krótkie ramię.
Długość i morfologia różni się w zależności od chromosomu.
Jest to część, w której spotykają się dwie chromatydy. Jest opisywany jako najwęższa część chromosomu, zwana również pierwotnym zwężeniem. Zależność między długością ramienia długiego i krótkiego determinuje tzw. Indeks centromerowy (r), który określa położenie centromeru.
Na podstawie tej miary można je podzielić na:
Są to chromatydy, które powstają z centromeru i są krótsze. Jest reprezentowany przez literę p. Są to chromatydy zlokalizowane w górę centromeru.
Są to chromatydy, które powstają z centromeru, które mają największą długość. Jest reprezentowany przez literę q. Są to chromatydy zlokalizowane w dół centromeru.
To błona pokrywa chromosom, oddzielając go od zewnątrz.
Znajduje się pod filmem i jest utworzony przez lepki i gęsty materiał otaczający chromonema i materię achromatyczną.
Składa się z dwóch spiralnych włókien umieszczonych wewnątrz matrycy. Obie są sobie równe. Tutaj znajdują się geny. Jest to najważniejszy obszar chromosomów.
Tworzy chromatyd wraz z chromonemą. Najbardziej widoczne są na etapie podziału komórkowego. Są to zwinięte stężenia chromonemy, które są obserwowane jako kulki na chromosomach.
Jest to część, w której kończy się każde ramię chromosomu, złożona z niekodujących i powtarzających się regionów DNA, która zapewnia stabilność chromosomu, zapobiegając łączeniu się końców ramion.
Nie są obecne na wszystkich chromosomach. Niektórzy mogą mieć zwężenie lub szypułkę na końcu ramion. W tym miejscu znajdują się geny, które są transkrybowane do RNA.
Są obecne na chromosomach, które mają wtórne zwężenie. Są częścią chromosomu o zaokrąglonym kształcie, która jest oddzielona od reszty chromosomu strukturą zwaną szypułką..
Zadaniem autosomów jest przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej potomstwu.
Znane nieprawidłowości ludzkich chromosomów odpowiadają zmianom ich liczby, zwanym aneuploidiami (monosomie i trisomie), lub zmianami w ich strukturze zwanymi aberracjami strukturalnymi (translokacje, niedobory, duplikacja, inwersja i inne bardziej złożone).
Każda z tych zmian generuje konsekwencje genetyczne.
Aneuploidia jest spowodowana niepowodzeniem w separacji chromosomów, zwanym brakiem dysjunkcji. Powoduje błędy w liczbie chromosomów.
Należą do nich trisomia 21 (zespół Downa), monosomia 21, trisomia 18, monosomia 18 lub trisomia 13 (zespół Pataua).
U osób z monosomem jeden z chromosomów kariotypu jest tracony, co powoduje, że jest on niekompletny.
U osób trisomicznych występuje dodatkowy chromosom. Zamiast pary jest trio.
Wady strukturalne mogą pojawić się spontanicznie lub być spowodowane działaniem promieniowania jonizującego lub substancji chemicznych..
Należą do nich zespół płaczu kota; całkowita lub częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5.
Ta aberracja polega na wymianie segmentów między niehomologicznymi chromosomami. Mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.
Obejmuje utratę materiału chromosomowego i może być końcowa (na jednym końcu) lub śródmiąższowa (w obrębie chromosomu).
Występuje, gdy segment chromosomu jest reprezentowany dwa lub więcej razy. Zduplikowany fragment może być wolny lub może być włączony do odcinka chromosomowego normalnego dopełniacza.
W tej aberracji segment jest odwrócony o 180 °. Mogą być pericentryczne, gdy obejmują kinetochor, i paracentryczne, gdy go nie obejmują..
Nowy typ chromosomu może zostać utworzony przez pęknięcie centromeru (nieudany podział).
Jedną z różnic jest to, że autosomy są takie same u mężczyzn i kobiet, a członkowie pary chromosomów somatycznych mają tę samą morfologię, podczas gdy para chromosomów płci może być inna..
W przypadku mężczyzn mają chromosomy X i Y (XY), natomiast kobiety mają dwa chromosomy X (XX).
Autosomy zawierają informacje genetyczne o cechach jednostki, ale mogą również zawierać aspekty związane z płcią (geny determinujące płeć), podczas gdy chromosomy płci są zaangażowane tylko w określanie płci jednostki..
Autosomy są oznaczone kolejnymi numerami od 1 do 22, podczas gdy chromosomy płci są oznaczone literami X i Y.
Aberracje w chromosomach płci powodują zespoły inne niż te wymienione w chromosomach autosomalnych. Należą do nich zespół Klinefeltera, zespół XYY lub zespół Turnera (dysgenezja gonad)..
Jeszcze bez komentarzy