Plik Zespół Downa jest rozwijany przez dodatkową kopię genów na całym lub części chromosomu 21. To znaczy trzy chromosomy razem zamiast dwóch, ponieważ są one zwykle zgrupowane parami w jądrze komórki.
Naukowo nazywa się to trisomią 21, czego wynikiem jest zespół Downa. Zespół ten charakteryzuje się zmiennym stopniem zdolności uczenia się i specyficznymi cechami fizycznymi, które nadają mu rozpoznawalny wygląd..
Słowo cell pochodzi z łaciny: cellula, co oznacza mały pokój. Komórki tworzą życie, ponieważ są podstawą strukturalną każdego żywego organu lub tkanki na planecie Ziemia..
Ludzie są wielokomórkowi, ponieważ mają kilka bardziej złożonych typów komórek, znanych również jako komórki eukariotyczne. Na przykład w organizmach takich jak bakterie są one jednokomórkowe, ponieważ mają tylko jedną komórkę i są znane jako komórki prokariotyczne..
Chromosomy w ludzkich komórkach eukariotycznych są klasyfikowane według płci. Każda komórka zawiera zazwyczaj 46 chromosomów; są 23 od ojca, zwane chromosomami X, i 23 odziedziczone po matce, zwane chromosomem Y.
Chromosomy łączą się w 23 pary. Oznacza to, że każda para zawiera chromosom X i chromosom Y..
Osoba bez zespołu Downa ma 46 chromosomów. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów, ponieważ trisomia występuje w 21 parze, pojawia się trzeci chromosom. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.
Pozostałe 5 procent przypadków zespołu Downa jest spowodowanych stanami zwanymi mozaicyzmem i translokacją Robertsona..
Mozaika w zespole Downa występuje w trakcie lub po poczęciu. Kiedy podziały komórek w ciele są normalne, podczas gdy inne mają trisomię 21.
Inną formą jest translokacja Robertsona, która występuje, gdy część chromosomu 21 pęka podczas podziału komórki i łączy się z innym chromosomem, zwykle chromosomem 14..
Obecność tej dodatkowej części chromosomu 21 powoduje pewne cechy zespołu Downa. Chociaż osoba z translokacją może wydawać się fizycznie normalna, istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z dodatkowym chromosomem 21.
Szacunkowa częstość występowania zespołu Downa na całym świecie mieści się w zakresie od 1 na 1000 do 1100 noworodków.
Angielski lekarz John Langdon Haydon Down opisał w 1866 roku pewne upośledzenie umysłowe, które występowało u 10% jego pacjentów, którzy mieli podobne rysy twarzy.
W 1958 roku, prawie 100 lat po pierwotnym opisie, Jerome Lejeune, francuski genetyk, odkrył, że zespół Downa reaguje na nieprawidłowości chromosomalne..
Zespół Downa - lub trisomia chromosomu 21 - był wówczas pierwszym opisanym zespołem pochodzenia chromosomowego i jest najczęstszą przyczyną rozpoznawalnego upośledzenia umysłowego pochodzenia genetycznego.
Jeszcze bez komentarzy