Plik kraniosynostoza Jest to rzadki problem czaszki, który powoduje rozwój dziecka lub deformację głowy po urodzeniu. Chodzi o wczesne połączenie różnych części czaszki, aby nie mogła prawidłowo rosnąć, co zakłóca normalny rozwój mózgu i czaszki..
U noworodka czaszka składa się z kilku kości, które nie są jeszcze połączone, dzięki czemu mózg ma wystarczająco dużo miejsca, aby mógł się dalej rozwijać. W rzeczywistości kości czaszki podwoją się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i nie zlewają się w pełni do późnej młodości..
W rzeczywistości poziom zrostu kości czaszki zmienia się wraz z wiekiem oraz w zależności od szwów; zamykając niektóre przed innymi. Czaszka noworodka składa się z siedmiu kości, które rozwijają się w dwóch procesach: przemieszczeniu i przebudowie kości..
Wydaje się, że czaszka składa się z jednej zwartej części, jednak wbrew pozorom czaszka przypomina bardziej piłkę nożną: składa się z szeregu kości ułożonych w pasujące do siebie płytki, które tworzą kulę..
Pomiędzy tymi płytkami znajdują się mocne elastyczne tkanki zwane szwami. To właśnie daje czaszce elastyczność, która rozwija się wraz z rozwojem mózgu. Ta elastyczność umożliwia również poród dziecka przez kanał rodny..
Dzieje się tak, że kiedy obszar czaszki, który rośnie i zamyka się, inne obszary będą próbować to skompensować, stając się bardziej wydatnymi i zmieniając normalny kształt głowy..
Kraniosynostoza może również pojawiać się w literaturze jako synostoza lub przedwczesne zamknięcie szwów.
Indeks artykułów
Istnieje kilka rodzajów kraniosynostozy w zależności od zmienionych części czaszki i wynikającego z tego kształtu głowy..
Jest to najczęstszy typ i najczęściej dotyka mężczyzn. Jest to przedwczesne zespolenie szwu strzałkowego, który znajduje się w linii środkowej górnej części czaszki i biegnie od miękkiego punktu (zwanego również ciemiączkiem) do tyłu głowy.
Daje długi i wąski kształt głowy. W miarę wzrostu tył głowy staje się bardziej wydatny i spiczasty, a czoło wystaje. Ten typ jest najmniejszym problemem dla normalnego rozwoju mózgu i jest stosunkowo łatwy do zdiagnozowania.
Polega na wczesnym zrostie jednego ze szwów koronalnych, w którym czoło i płat czołowy mózgu wyrastają do przodu. W tym typie czoło wydaje się spłaszczone, a oczodoły uniesione i opadające.
Ponadto te wystają, a nos jest również odchylony w jedną stronę. Znakiem, że dziecko ma ten typ kraniosynostozy, jest to, że przechyli głowę na bok, aby uniknąć podwójnego widzenia..
Jest to połączenie szwu metopowego, które znajduje się na środku czoła chorego i biegnie od miękkiego punktu lub ciemiączka do początku nosa.
Powoduje, że oczodoły łączą się, a oczy są bardzo blisko siebie. Czoło ma wystający trójkątny kształt.
Jest to najmniej powszechne i wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego ze szwów lamboidowych z tyłu głowy.
Powoduje to spłaszczenie tego obszaru czaszki, powodując wystawanie kości za uchem (kość wyrostka sutkowatego), co objawia się w jednym uchu niżej niż w drugim. W takim przypadku czaszkę można również przechylić na bok..
Wszystkie te odpowiadają połączeniom pojedynczego szwu, ale mogą również istnieć połączenia więcej niż jednego.
Na przykład:
- Brachycefalia przednia: nazywa się to dwuoronową, ponieważ występuje, gdy dwa szwy koronowe, przechodzące od ucha do ucha, zrastają się przedwcześnie, przedstawiając czoło i brwi płasko. Ogólnie czaszka wygląda na szerszą niż normalnie.
- Tylna brachycefalia: czaszka jest również poszerzona, ale z powodu połączenia obu szwów lamboid (które, jak powiedzieliśmy, znajdują się z tyłu).
- Scaphocephaly szwu satigalnego i metopii: głowa ma wydłużony i zwężony wygląd.
Na przykład:
- Turribrachycephaly, przez połączenie szwów dwukierunkowych, strzałkowych i metopowych: głowa jest spiczasta i jest charakterystyczna dla zespołu Aperta.
- Multisutures razem, które nadają czaszce kształt „liścia koniczyny”.
Ta choroba jest rzadka i dotyka około 1 na 1800 do 3000 dzieci. Występuje częściej u mężczyzn, dotyczy to 3 na 4 przypadków męskich, chociaż wydaje się, że różni się w zależności od rodzaju kraniosynostozy..
Od 80% do 95% przypadków należy do postaci niezespolowej, to znaczy jako stan izolowany, chociaż inni autorzy szacują, że od 15% do 40% pacjentów może być częścią innego zespołu.
Jeśli chodzi o rodzaje kraniosynostozy, wydaje się, że najczęstsza jest ta, która obejmuje szew strzałkowy (40-60% przypadków), następnie koronalny (20-30%), a następnie metopowy (10% lub mniej). ). Połączenie szwu lambdoidalnego jest bardzo rzadkie.
Kraniosynostoza może mieć charakter syndromowy, to znaczy jest powiązana z innymi rzadkimi zespołami. Zespół to szereg powiązanych objawów, które wynikają z tej samej przyczyny i które w większości przypadków mają zwykle podłoże genetyczne.
Może również wystąpić tak zwana wtórna kraniosynostoza, która jest częstsza i ma swoje źródło w niepowodzeniu w rozwoju mózgu.
Zwykle prowadzi to do małogłowia lub zmniejszenia rozmiaru czaszki. Dlatego tutaj kraniosynostoza będzie pojawiać się wraz z innymi problemami rozwoju mózgu, takimi jak holoprosencephaly czy encephalocele..
Przyczyną mogą być również czynniki teratogenne, czyli każda substancja chemiczna, stan niedoboru lub jakiś szkodliwy czynnik fizyczny, który powoduje zmiany morfologiczne w stadium płodowym. Niektóre przykłady to między innymi takie substancje jak aminopteryna, walproinian, flukonazol czy cyklofosfamid..
- Z drugiej strony może to być również nie-syndromowe; przyczyny są zmienne i nie w pełni znane.
Wiadomo, że istnieją czynniki, które mogą ułatwiać kraniosynostozę, takie jak:
- Mała przestrzeń w macicy lub nieprawidłowy kształt macicy, powodujące głównie synostozę koronalną.
- Zaburzenia wpływające na metabolizm kości: hiperkalcemia lub krzywica.
- Czasami może to być spowodowane zaburzeniami hematologicznymi (krwi), takimi jak wrodzona żółtaczka hemolityczna, anemia sierpowata lub talasemia.
- W niektórych przypadkach kraniosynostoza jest konsekwencją problemów jatrogennych (czyli spowodowanych błędem lekarza lub pracownika służby zdrowia)
W niektórych przypadkach kraniosynostoza może być zauważalna dopiero kilka miesięcy po urodzeniu. W szczególności, gdy wiąże się z innymi problemami twarzoczaszki, można ją zobaczyć od urodzenia, ale jeśli jest łagodniejsza lub ma inne przyczyny, będzie obserwowana w miarę dorastania dziecka.
Ponadto niektóre opisane tutaj objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie..
- Podstawową z nich jest nieregularny kształt czaszki, który determinowany jest typem kraniosynostozy..
- W miejscu połączenia szwów można wyczuć twardy grzbiet.
- Miękka część czaszki (ciemiączko) nie jest zauważalna lub różni się od normalnej.
- Wydaje się, że głowa dziecka nie rośnie proporcjonalnie do reszty ciała.
- Może wystąpić wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, który może wystąpić w każdym typie kraniosynostozy. Jest to oczywiście spowodowane wadami rozwojowymi czaszki, a im więcej szwów jest łączonych, tym częstszy będzie ten wzrost i tym poważniejszy. Na przykład w przypadku szwów wielokrotnych wzrost ciśnienia śródczaszkowego wystąpi w około 60% przypadków, podczas gdy w przypadku szwu pojedynczego odsetek ten zmniejszy się do 15%..
W konsekwencji powyższego punktu w kraniosynostozie wystąpią również następujące objawy:
- Uporczywy ból głowy, głównie rano i wieczorem.
- Problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne widzenie lub niewyraźne widzenie.
- U nieco starszych dzieci obniżone wyniki w nauce.
- Opóźniony rozwój neurologiczny.
- Jeśli podwyższone ciśnienie śródczaszkowe nie jest leczone, mogą wystąpić wymioty, drażliwość, powolna reakcja, obrzęk oczu, trudności w śledzeniu obiektu, problemy ze wzrokiem, słuchem i oddychaniem.
Co ważne, nie wszystkie deformacje czaszki to kraniosynostoza. Na przykład nieprawidłowy kształt głowy może wystąpić, jeśli dziecko pozostaje w tej samej pozycji przez długi czas, na przykład leży na plecach..
W każdym razie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli zauważy się, że głowa dziecka nie rozwija się prawidłowo lub ma nieprawidłowości. Jednak rozpoznanie jest preferowane, ponieważ rutynowe badania pediatryczne są przeprowadzane u wszystkich dzieci, podczas których specjalista bada wzrost czaszki.
Jeśli jest to łagodniejsza postać, może nie zostać wykryta, dopóki dziecko nie dorośnie i nie nastąpi wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Dlatego nie należy lekceważyć wskazanych powyżej objawów, które w tym przypadku wystąpiłyby między 4 a 8 rokiem życia..
Diagnoza powinna obejmować:
- Egzamin fizyczny: dotykanie głowy osoby chorej w celu sprawdzenia, czy w szwach znajdują się wypukłości lub czy nie ma deformacji twarzy.
- Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT), która pozwoli Ci zobaczyć założone szwy. Można je zidentyfikować i można zauważyć, że tam, gdzie powinien być szew, nie ma, albo że linia wystaje w grzebień.
- Rentgenowskie: aby uzyskać dokładne pomiary czaszki (metodą cefalometrii).
- Badania genetyczne: jeśli podejrzewa się, że może to być typ dziedziczny związany z zespołem, w celu wykrycia, który to zespół byłby i jak najszybszego jego leczenia. Zwykle wymagają badania krwi, chociaż czasami można również zbadać próbki innych tkanek, takich jak skóra, komórki z wewnętrznej strony policzka lub włosy..
Istnieje ponad 180 różnych zespołów, które mogą powodować kraniosynostozę, chociaż wszystkie są bardzo rzadkie. Niektóre z najbardziej charakterystycznych to:
- Zespół Crouzona: jest to najczęstsze i wiąże się z obustronną kraniosynostozą wieńcową, nieprawidłowościami środkowej części twarzy i wyłupiastymi oczami. Wydaje się, że jest to spowodowane mutacją w genie FGFR2, chociaż niektóre przypadki pojawiają się spontanicznie.
- Zespół Aperta: Ma również obustronną kraniosynostozę koronalną, chociaż można zobaczyć inne formy synostozy. Występują fuzje u podstawy czaszki, a także deformacje dłoni, łokci, bioder i kolan. Jego pochodzenie jest dziedziczne i daje charakterystyczne rysy twarzy.
- Zespół cieśli: Zespół ten jest zwykle związany z tylną plagiocefalią lub zrostem szwów blaszkowatych, chociaż pojawia się również łódeczkowatość. Różni się to m.in. deformacjami kończyn i jeszcze jedną palcem w stopach.
- Zespół Pfeiffera: W tej chorobie często występuje kraniosynostoza jednokoronowa, a także deformacje twarzy, które powodują problemy ze słuchem oraz kończyn. Jest również związany z wodogłowiem.
- Zespół Saethre-Chotzena: zwykle objawia się jednostronną kraniosynostozą koronalną, z bardzo ograniczonym rozwojem przedniej podstawy czaszki, bardzo słabym porostem włosów, asymetrią twarzy i opóźnieniem rozwoju. Jest to również typ wrodzony.
Należy dołożyć starań, aby opracować wczesne leczenie, ponieważ wiele problemów można rozwiązać poprzez szybki wzrost mózgu i elastyczność czaszki dziecka w dostosowywaniu się do zmian..
Nawet w bardzo łagodnych przypadkach nie zaleca się żadnego specjalnego leczenia, ale oczekuje się, że jego efekty estetyczne nie będą tak dotkliwe, jak u osoby dotkniętej chorobą rozwijają się i rosną włosy..
Jeśli przypadki nie są bardzo poważne, zaleca się stosowanie metod niechirurgicznych. Zwykle te zabiegi zapobiegną postępowi choroby lub ulegną poprawie, ale zwykle występuje pewien stopień oszpecenia, który można rozwiązać za pomocą prostej operacji.
Jeśli znajdujemy się w sytuacji, w której doszło do innych deformacji czaszki, takich jak plagiocefalia położeniowa lub spłaszczona strona głowy z powodu pozostawania w tej samej pozycji przez długi czas, z powodu ucisku macicy lub powikłań przy porodzie możemy powrócić do normalnego kształtu głowy dzięki niestandardowemu kaskowi modelującemu dla dziecka.
Inną opcją jest repozycjonowanie, które okazało się skuteczne w 80% przypadków. Polega na ułożeniu dziecka po nienaruszonej stronie i pracy mięśni szyi poprzez umieszczenie go twarzą w dół na brzuchu. Ta technika jest skuteczna, jeśli dziecko ma mniej niż 3 lub 4 miesiące..
Zabieg chirurgiczny wykonywany przez chirurga twarzoczaszki i neurochirurga jest wskazany w przypadkach poważnych problemów twarzoczaszki, takich jak lamboid, kraniosynostoza koronalna lub w przypadku wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Chirurgia jest leczeniem z wyboru w przypadku większości wad rozwojowych twarzoczaszki, zwłaszcza tych związanych z dużym zespołem.
Celem zabiegu chirurgicznego jest zmniejszenie nacisku, jaki czaszka wywiera na mózg i zapewnienie wystarczającej przestrzeni do wzrostu mózgu, a także poprawa wyglądu fizycznego..
Po operacji możesz potrzebować drugiej interwencji później, jeśli masz tendencję do rozwoju kraniosynostozy wraz z wiekiem. To samo dzieje się, jeśli mają również deformacje twarzy.
Innym rodzajem operacji jest operacja endoskopowa, która jest znacznie mniej inwazyjna; ponieważ polega na wprowadzeniu oświetlonej rurki (endoskopu) przez małe nacięcia w skórze głowy, w celu wykrycia dokładnej lokalizacji zrośniętego szwu i późniejszego otwarcia go. Ten rodzaj operacji można wykonać w ciągu zaledwie jednej godziny, obrzęk nie jest tak ciężki, utrata krwi jest mniejsza, a powrót do zdrowia jest szybszy..
W przypadku innych pierwotnych zespołów konieczne jest okresowe monitorowanie wzrostu czaszki w celu monitorowania pojawienia się zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego..
Jeśli Twoje dziecko ma zespół podstawowy, lekarz może zalecić regularne wizyty kontrolne po operacji, aby monitorować wzrost głowy i sprawdzić, czy nie występuje zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe..
Jeszcze bez komentarzy