Plik Zespół Treachera-Collinsa Juliany Wetmore odnosi się do choroby, z którą urodziła się ta amerykańska dziewczyna: brakuje jej 40% kości twarzy.
Zespół Treachera-Collinsa to schorzenie genetyczne charakteryzujące się deformacją i brakiem tkanek w brodzie, oczach, uszach i kościach policzkowych, powodujące trudności w układzie oddechowym, słuchowym i pokarmowym.
Jednym z najbardziej znanych i najpoważniejszych przypadków pacjentów z zespołem Treachera-Collinsa jest przypadek Juliany Wetmore..
Juliana urodziła się w 2003 roku w Jacksonville w Stanach Zjednoczonych. Do tej pory wykonano ponad czterdzieści pięć operacji, zarówno w celu poprawy słuchu, jak i rekonstrukcji twarzy..
Przyczyną zespołu Treachera-Collinsa jest mutacja genu na chromosomie 5 i może być generowana przez dziedziczną transmisję lub spontanicznie. Statystyki pokazują, że choroba ta dotyka jedno na 50000 urodzeń.
W przypadku Juliany Wetmore pierwsze miesiące ciąży przebiegały normalnie, do momentu, gdy pierwsze USG wykazało pewne nieprawidłowości.
Lekarze monitorujący ciążę Tami Wetmore zarządzili wykonanie amniopunkcji; to znaczy badanie prenatalne.
Wyniki pokazały, że płód cierpiał na rozszczep podniebienia, ale dopiero w momencie porodu rodzice i lekarze zdawali sobie sprawę z powagi sytuacji dziecka.
Od pierwszej chwili, gdy lekarze ostrzegli rodziców Juliany Wetmore o nieprawidłowościach u dziecka, zdecydowali się kontynuować ciążę..
Chociaż rodzice byli początkowo zszokowani spotkaniem ze swoim dzieckiem, przezwyciężyli siebie i rozpoczęli długi proces powrotu do zdrowia, który do tej pory obejmował czterdzieści pięć interwencji..
Juliana Wetmore w chwili urodzenia nie miała jamy oczodołowej, brakowało jej kości policzkowych, miała wady rozwojowe w nozdrzach, brakowało jej też przewodu słuchowego zewnętrznego i uszu..
Zespół medyczny szpitala dziecięcego w Miami natychmiast rozpoczął operacje, podczas których odkryli jego lewe oko i włożyli rurkę do tchawicy i żołądka, aby ułatwić oddychanie i karmienie..
Jest nadzieja, że w niedalekiej przyszłości rurka włożona do żołądka może zostać usunięta, abyś mógł sam się odżywiać..
Obecnie uczęszcza do szkoły Clay County dla dzieci niesłyszących, komunikując się za pomocą języka migowego. Jego rozwój intelektualny jest całkowicie normalny, uczęszcza nawet na lekcje tańca klasycznego i stepowania..
W 2015 roku Thom i Tami Wetmore, rodzice Julianne, zdecydowali się adoptować ukraińską dziewczynę o imieniu Danica, która również cierpiała na zespół Treachera-Collinsa, chociaż z łagodniejszymi objawami niż Julianne..
Obecnie obie siostry to przykład solidarności i współpracy w obliczu trudności.
Jeszcze bez komentarzy