Plik choroba listew, Znana również jako młodzieńcza ceroidalna lipofuscynoza neuronalna, jest potencjalnie śmiertelną chorobą pochodzenia genetycznego, która zasadniczo wpływa na ludzki układ nerwowy.
Na poziomie genetycznym większość przypadków jest spowodowana obecnością mutacji w genie CLN3 zlokalizowanym na chromosomie 16. W konsekwencji dochodzi do systematycznej i postępującej akumulacji białek i substancji tłuszczowych w różnych tkankach organizmu..
Jeśli chodzi o przebieg kliniczny, choroba Battena generuje regres rozwojowy, charakteryzujący się utratą wzroku, zaburzeniami poznawczymi, ataksją, a nawet przedwczesną śmiercią.
Diagnozę stawia się zwykle w późnym dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania na podstawie wyników klinicznych. Ogólnie rzecz biorąc, niedowidzenie jest najwcześniejszym objawem patologii i można go podejrzewać podczas badania wzroku. Ponadto konieczne jest badanie neurologiczne i okulistyczne, a także niektóre badania laboratoryjne, takie jak elektroencefalografia i badanie genetyczne..
Obecnie nie ma leczenia choroby Battena. Interwencje terapeutyczne mają na celu leczenie objawowe i opiekę paliatywną, aż do śmierci chorego.
Indeks artykułów
Choroba Battena jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, a ponadto stanowi schorzenie należące do patologii klasyfikowanych jako lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe.
W przypadku choroby Battena obecność nieprawidłowości genetycznych zmienia zdolność komórek organizmu do usuwania substancji i odpadów. W ten sposób dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się białek i lipidów (substancji tłuszczowych).
W chorobie Battena najbardziej dotkniętym obszarem jest układ nerwowy, a dokładniej mózg. Z tego powodu nazywana jest również młodzieńczą ceroidową neuronalną liopofuscynozą..
Zatem to stopniowe przechowywanie substancji spowoduje poważne uszkodzenie funkcji i struktury komórki, co prowadzi do postępującego pogorszenia charakterystycznego dla choroby Battena..
Konkretnie, pierwszy opis tej patologii został dokonany w 1903 roku przez brytyjskiego lekarza specjalizującego się w pediatrii, Fredericka Battena, od którego otrzymała ona swoją nazwę. Ponadto choroba ta jest również znana jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Pomimo faktu, że choroba Battena jest jednym z najczęstszych typów neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej, nie występuje ona tak często w porównaniu z innymi chorobami zwyrodnieniowymi i / lub neurologicznymi.
Zaburzenia neuronalne typu lipofuscynoza ceroidów wykazują przybliżoną częstość występowania 1 przypadek na 100 000 osób w populacji ogólnej. Ponadto, chociaż nie zidentyfikowano różnic związanych z płcią, jest to bardziej powszechna choroba w regionach Finlandii, gdzie częstość jej występowania sięga 1 przypadku na 12500 osób.
W Stanach Zjednoczonych częstość występowania choroby Battena i powiązanych zaburzeń wynosi co najmniej 3 przypadki na 100 000 urodzeń.
Dokładniej mówiąc, choroba Battena jest częścią zestawu 6800 rzadkich chorób, które dotykają 30 milionów ludzi, czyli prawie 1 na 10 Amerykanów.
Jak już wskazaliśmy, choroba Battena wpływa zasadniczo na układ nerwowy, więc najbardziej charakterystyczne i częste objawy przedmiotowe i podmiotowe w tej patologii będą związane z obszarem neurologicznym.
Kliniczny wzorzec choroby Battena charakteryzuje się postępującym pogarszaniem się różnych zdolności: wzroku, poznania, zdolności motorycznych itp..
Pierwsze oznaki i objawy pojawiają się zwykle w subtelny sposób, szczególnie w wieku od 4 do 8-15 lat, szybko postępując w kierunku regresji rozwoju.
Dlatego niektóre z najczęstszych ustaleń klinicznych obejmują:
Postępujące upośledzenie wzroku jest jednym z najwcześniejszych objawów choroby Battena. Zwykle zaczyna się w pierwszych latach życia i około 10 roku życia dotknięte chorobą osoby są częściowo lub całkowicie niewidome.
Tak więc w przebiegu zwyrodnienia oczu i wzroku pojawiają się różne patologie i schorzenia, wśród których możemy wyróżnić:
- Zwyrodnienie plamki żółtej: Ta patologia dotyczy plamki żółtej, obszaru oka zlokalizowanego w siatkówce. W szczególności ta struktura jest odpowiedzialna za kontrolę widzenia centralnego, czyli tego, co pozwala nam dostrzegać szczegóły w sposób klarowny. W ten sposób degeneracja wpływa na jej komórki, powodując ich uszkodzenie i / lub zniszczenie, aw konsekwencji postępujące pogorszenie widzenia..
- Zanik nerwu wzrokowego: Ten stan chorobowy odnosi się do postępującego pogorszenia lub obecności uszkodzeń nerwu wzrokowego. Odpowiada za przekazywanie informacji wzrokowych z okolic oczu do układu nerwowego, dlatego jest niezbędny do sprawnego widzenia.
- Pigmentowe zapalenie siatkówki: Ta patologia charakteryzuje się obecnością i gromadzeniem się ciemnych złogów na siatkówce. Dlatego niektóre z objawów, które powoduje, to pogorszenie widzenia w warunkach słabego oświetlenia, widzenie boczne i centralne.
W innych przypadkach pierwsze objawy choroby uwidaczniają się w postaci nawracających napadów..
International League Against Epilepsy i International Bureau for Epilepsy definiują napad jako przejściowe zdarzenie oznak i / lub objawów z powodu nieprawidłowej, nadmiernej lub niesynchronicznej aktywności neuronalnej.
Dodatkowo możemy wyróżnić dwa podstawowe typy kryzysów:
- Napady ogniskowe: zdarzenia epileptyczne są wynikiem nieprawidłowej aktywności w jednym określonym obszarze mózgu, która może wystąpić z utratą przytomności lub bez, czemu towarzyszą szybkie, rytmiczne i mimowolne ruchy różnych obszarów ciała.
- Napady uogólnioneNapady uogólnione to takie, w których epilepsja, będąca wynikiem nieprawidłowej aktywności neuronalnej, dotknie wszystkich lub dużej części obszarów mózgu. Dodatkowo w ramach tych możemy wyróżnić inne typy:
Nagromadzenie substancji tłuszczowych w obszarach mózgu i występowanie nawracających epizodów drgawek wywołuje ważny wpływ neurologiczny.
U wielu osób dotkniętych chorobą od pierwszych chwil można zaobserwować regresję wcześniej nabytych i rozwiniętych zdolności, stąd objawy te są zwykle klasyfikowane jako upośledzenie funkcji poznawczych..
Łagodne upośledzenie funkcji poznawczych może obejmować deficyty pamięci, języka, osłabiony osąd lub myślenie. Niektóre z najczęstszych objawów łagodnych zaburzeń poznawczych to trudności w zapamiętywaniu imion, gubienie wątku rozmowy lub znaczna skłonność do gubienia rzeczy. Mogą jednak wykonywać wszystkie czynności dnia codziennego z różnym stopniem skuteczności.
Z drugiej strony, gdy choroba postępuje i osiągany jest stopień poważnego upośledzenia, na poziomie poznawczym wpływa to na większość funkcji: pamięć, uczenie się, język, orientacja, szybkość przetwarzania itp..
Ponadto temu pogorszeniu zwykle towarzyszą pewne zmiany behawioralne i zmiany osobowości, głównie związane z nastrojem, lękiem lub epizodami psychotycznymi..
W przypadku obszaru narządu ruchu i układu mięśniowo-szkieletowego u wielu osób dotkniętych chorobą mogą wystąpić różne zmiany, niektóre z najczęstszych są związane z:
- Hipotonia / hipertonia mięśni: zmienna obecność zmniejszonego lub zwiększonego napięcia mięśniowego.
- Spastyczność- mimowolne skurcze różnych grup mięśni, powodujące napięcie i sztywność mięśni
- Parestezje- Uczucie pieczenia, drętwienia, mrowienia, swędzenia lub kłucia, zwykle odczuwalne w kończynach górnych (ramiona i dłonie) i dolnych (nogi i stopy).
- Tretapareza: osoby dotknięte chorobą mają znaczny paraliż wszystkich czterech kończyn ciała.
Wszystkie te zdarzenia medyczne zmniejszą zdolności motoryczne, a zatem ograniczą mobilność osoby dotkniętej chorobą. Ponadto w wielu przypadkach można zaobserwować zmiany motoryczne podobne do tych, które występują w chorobie Parkinsona.
W konsekwencji wszystkich opisanych powyżej zmian, w bardziej zaawansowanych stadiach choroby Battena osoby dotknięte chorobą znajdują się zwykle w sytuacji całkowitego uzależnienia..
Zwykle leżą w łóżku, nie mogą się komunikować i rozwijają inne rodzaje powikłań medycznych, które mogą zagrozić ich przetrwaniu..
Najnowsze badania wskazują, że przyczyną większości przypadków choroby Battena jest obecność różnych mutacji (przerw lub zmian) genu CLN3, zlokalizowanych na chromosomie 16..
W szczególności gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie białka zwanego CLN3, które znajduje się w błonach komórkowych, zwłaszcza w lizosomach (ośrodkach recyklingu) i endosomach (organellach transporterów).
Chociaż specyficzna funkcja tego białka nie jest dokładnie znana, choroba Battena jest związana z patologicznym gromadzeniem się materiału tłuszczowego w tkankach organizmu, zwłaszcza w obszarach układu nerwowego..
W szczególności substancja, która jest masowo magazynowana, znana jest pod nazwą lipofuscyny, rodzaj lipopigmentu, składającego się z białek i substancji tłuszczowych. Tego typu substancje zwykle znajdują się w tkankach, takich jak mózg, oczy lub skóra..
W konsekwencji wysokie poziomy tej substancji odpadowej doprowadzą do rozwoju ważnych zmian komórkowych w dotkniętych obszarach, a tym samym do rozwoju degeneracji charakterystycznej dla choroby Battena..
Ponadto niedawnym badaniom udało się również zidentyfikować wzorzec dziedziczności związany z chorobą Battena. Ta patologia ma autosomalny recesywny wzór genetyczny, dlatego zostanie odziedziczona, jeśli osoba dotknięta chorobą ma dwie kopie zmienionego genu.
Jeśli osoba dziedziczy pojedynczą kopię genu, zwykle nie wykazuje ona objawów przedmiotowych i podmiotowych, dlatego nie rozwija się u nich choroba Battena..
Rozpoznanie choroby Battena zwykle stawia się w dzieciństwie, obecność objawów klinicznych zgodnych z tą patologią powoduje konieczność stosowania różnych podejść diagnostycznych:
- Eksploracja fizyczna.
- Badanie neurologiczne.
- Badanie okulistyczne.
- Badania krwi.
- Badanie moczu.
- Biopsja nerwu lub tkanki skórnej.
- Elektroencefalografia.
- Badanie genetyczne.
Oprócz tego stanu, gdy rodzice wiedzą, że mają ładunek genetyczny zgodny z chorobą Battena, możliwe jest postawienie diagnozy prenatalnej za pomocą testów takich jak amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki..
Nie ma lekarstwa na chorobę Battena, ponieważ jest to stan przewlekły i zagrażający życiu..
Chociaż istnieją pewne objawy, które można kontrolować lub odwrócić, takie jak drgawki, nie można uniknąć innych problemów zdrowotnych, takich jak zwyrodnienie neurologiczne..
Interwencje terapeutyczne koncentrują się na opiece paliatywnej, fizjoterapii, neuropsychologii i terapii zajęciowej, mając na celu poprawę jakości życia i czasu przeżycia osoby dotkniętej chorobą.
Jeszcze bez komentarzy