Plik choroby układu nerwowego centralny Można je podzielić na dwa typy: wady rozwojowe i zmiany. Rozwój naszego układu nerwowego (NS) w okresie prenatalnym i pourodzeniowym (NS) przebiega według bardzo złożonego procesu opartego na licznych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ środowiska..
Kiedy pojawia się wrodzona wada rozwojowa, normalny i efektywny rozwój kaskady zdarzeń rozwojowych zostaje przerwany i mogą pojawić się choroby układu nerwowego. Dlatego struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać w nienormalny sposób, co będzie miało poważne konsekwencje dla jednostki, zarówno fizyczne, jak i poznawcze..
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia w wyniku choroby wrodzonej. Wyróżnia się dużym wpływem zarówno na osoby dotknięte chorobą, ich rodziny, systemy opieki zdrowotnej i społeczeństwo, wady rozwojowe serca, wady cewy nerwowej i zespół Downa.
Wrodzone anomalie, które obejmują zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, można uznać za jedną z głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności płodów (Piro, Alongi i in., 2013). Mogą stanowić około 40% zgonów niemowląt w pierwszym roku życia.
Ponadto tego typu nieprawidłowości są ważną przyczyną upośledzenia funkcjonalności w populacji dzieci, prowadząc do wielu różnych zaburzeń neurologicznych (Herman-Sucharska i in., 2009).
Częstość występowania tego typu anomalii szacuje się na około 2–3% (Herman-Sucharska i in., 2009). W tym przedziale cierpi na nią od 0,8% do 1,3% urodzonych na żywo dzieci (Jiménez-León et al., 2013).
Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego stanowią bardzo niejednorodną grupę anomalii, które mogą występować w izolacji lub jako część większego zespołu genetycznego (Piro, Alongi i in., 2013). Około 30% przypadków ma związek z zaburzeniami genetycznymi (Herman-Sucharska i in., 2009).
Indeks artykułów
Dzieląc rozwój zarodka na różne okresy, przyczyny, które wpłynęłyby na tworzenie się układu nerwowego, są następujące:
Zatem w zależności od czasu wystąpienia, czasu trwania i intensywności szkodliwego narażenia, wystąpią różne zmiany morfologiczne i funkcjonalne (Herman-Sucharska i in., 2009)..
Choroby ośrodkowego układu nerwowego można podzielić na dwa typy (Piro, Alongi i wsp., 2013):
Wady rozwojowe prowadzą do nieprawidłowości w rozwoju mózgu. Mogą być przyczyną defektów genetycznych, takich jak anomalie chromosomalne czy nierównowaga czynników kontrolujących ekspresję genów i mogą występować zarówno w czasie zapłodnienia, jak i na późniejszych etapach embrionalnych. Ponadto może się powtarzać.
Zakłócenie normalnego rozwoju układu nerwowego następuje w wyniku wielu czynników środowiskowych, takich jak prenatalna ekspozycja na chemikalia, promieniowanie, infekcje czy niedotlenienie.
Na ogół nie powtarzają się one po uniknięciu narażenia na szkodliwe czynniki. Jednak czas narażenia jest niezbędny, ponieważ im wcześniejsza ekspozycja, tym poważniejsze konsekwencje..
Najbardziej krytycznym momentem jest okres od trzeciego do ósmego tygodnia ciąży, w którym rozwija się większość narządów i struktur mózgowych (Piro, Alongi i in., 2013). Na przykład:
Fuzja tej struktury zwykle ma miejsce około 18 i 26 dnia, a ogonowa okolica cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część przednia utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).
Zmiany w tworzeniu się cewy nerwowej następują w wyniku wady jej zamknięcia. Kiedy dochodzi do uogólnionego niepowodzenia zamknięcia cewy nerwowej, pojawia się bezmózgowie. Z drugiej strony, gdy dojdzie do wadliwego zamknięcia tylnego obszaru, doprowadzi to do afektów, takich jak przepuklina mózgowa i rozszczep kręgosłupa okultystycznego..
Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie to dwie najczęstsze wady rozwojowe cewy nerwowej, dotykające 1-2 na każde 1000 żywych urodzeń (Jiménez-León et al., 2013).
Bezmózgowie to śmiertelne zaburzenie nie do pogodzenia z życiem. Charakteryzuje się nieprawidłowością w rozwoju półkul mózgowych (częściowa lub całkowita nieobecność wraz z częściowym lub całkowitym brakiem kości czaszki i skóry głowy). (Herman-Sucharska i in., 2009).
Niektóre noworodki mogą przeżyć kilka dni lub tygodni i wykazywać odruchy ssące, dławiące się lub skurczowe. (Jiménez-León i in., 2013).
Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowia na podstawie ich nasilenia:
W encephalocele występuje ubytek tkanki mezodermy z przepukliną różnych struktur mózgu i ich pokryw (Jiménez-León et al., 2013).
W obrębie tego typu zmian wyróżnić można: czaszkę dwudzielną, przepuklinę mózgowo-rdzeniową (wypukłość warstw opon mózgowo-rdzeniowych), przednie encephaloceles (etmo, klinowe, nosoetmoidalne i czołowo-nosowe), tylne encephalocele (zniekształcenie Arnol-Chiari i nieprawidłowości szyjki macicy), zaburzenia widzenia, zaburzenia endokrynologiczne i przetoki płynu mózgowo-rdzeniowego.
Ogólnie rzecz biorąc, są to zmiany, w których uchyłek tkanki mózgowej i opon mózgowo-rdzeniowych wystaje przez ubytki w sklepieniu czaszki, to znaczy defekt mózgu, w którym wyściółka i płyn ochronny pozostają na zewnątrz, tworząc wypukłość zarówno w region potyliczny oraz obszar czołowy i bródkowy (Roselli et al., 2010)
Zwykle termin rozszczep kręgosłupa jest używany do scharakteryzowania różnorodnych nieprawidłowości definiowanych przez wady w zamknięciu łuków kręgowych, wpływające zarówno na tkanki powierzchowne, jak i na struktury kanału kręgowego (Triapu-Ustarroz et al., 2001)..
Spina bifida occulta zwykle przebiega bezobjawowo. Przypadek otwartego rozszczepu kręgosłupa charakteryzuje się wadliwym zamknięciem skóry i powoduje pojawienie się przepukliny oponowo-rdzeniowej.
W takim przypadku kręgosłup kręgosłupa i kanał kręgowy nie zamykają się prawidłowo. W konsekwencji rdzeń i opony mogą wystawać na zewnątrz.
Ponadto rozszczep kręgosłupa często wiąże się z wodogłowiem., charakteryzujący się nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) powodującym nieprawidłowy wzrost wielkości komór i ucisk tkanek mózgowych (Triapu Ustarroz et al., 2001).
Z drugiej strony, gdy najbardziej wysunięty do przodu obszar cewy nerwowej i związane z nim struktury rozwiną się nieprawidłowo, pojawią się zmiany w podziałach pęcherzyków mózgowych oraz w linii środkowej czaszkowo-twarzowej (Jiménez-León et al., 2013)..
Jednym z najpoważniejszych objawów jest holoprosencefalia, w której dochodzi do nieprawidłowości w półkulistym podziale prozomózgowia, takich jak znaczna dezorganizacja kory mózgowej.
Obecne klasyfikacje korowych zaburzeń rozwojowych obejmują nieprawidłowości związane z proliferacją komórek, migracją neuronów i organizacją kory..
Do prawidłowego funkcjonowania naszego układu nerwowego konieczne jest, aby nasze struktury dotarły do optymalnej liczby komórek neuronowych, a one z kolei przechodzą proces różnicowania komórek, który precyzyjnie określa każdą z ich funkcji..
Kiedy występują defekty w proliferacji i różnicowaniu komórek, mogą wystąpić zmiany, takie jak małogłowie, makrocefalia i hemimegalencephaly (Jiménez-León et al., 2013).
Konieczne jest, aby neurony zainicjowały proces migracji, czyli przesunęły się do swoich ostatecznych lokalizacji, aby dotrzeć do obszarów korowych i rozpocząć swoją funkcjonalną aktywność (Piro, Alongi i in., 2013).
Kiedy następuje zmiana tego przemieszczenia, zachodzą zmiany; lissencephaly może pojawić się w najcięższej postaci, aw łagodniejszych formach pojawia się nieprawidłowe laminowanie nowej kory lub mikrodysgenesis (Jiménez-León et al., 2013).
Anomalie organizacji korowej będą odnosić się do zmian w organizacji różnych warstw kory i mogą być zarówno mikroskopowe, jak i makroskopowe.
Zwykle są jednostronne i wiążą się z innymi nieprawidłowościami w układzie nerwowym, takimi jak wodogłowie, holoprosencefalia lub agenezja ciała modzelowatego. W zależności od zachodzącej zmiany mogą wykazywać bezobjawowe lub z upośledzeniem umysłowym, ataksję lub ataksyczne porażenie mózgowe (Jiménez-León et al., 2013).
Wśród zmian w organizacji kory, polimikrogyria jest zmianą, która wpływa na organizację głębokich warstw kory i powoduje pojawienie się dużej liczby małych zwojów (Kline-Fath i Clavo García, 2011).
Wczesne wykrycie tego typu zmian ma zasadnicze znaczenie dla późniejszego podejścia. WHO zaleca opiekę zarówno w okresie przedkoncepcyjnym, jak i postkoncepcyjnym, stosując praktyki zdrowia reprodukcyjnego lub testy genetyczne w celu ogólnego wykrywania chorób wrodzonych.
W związku z tym WHO wskazuje różne interwencje, które można przeprowadzić w trzech okresach:
W chorobach wrodzonych układu nerwowego badanie ultrasonograficzne w okresie ciąży jest najważniejszą metodą wykrywania wad rozwojowych płodu. Jego znaczenie polega na bezpiecznym i nieinwazyjnym charakterze (Herman-Sucharska i in., 2009).
Z drugiej strony podejmowano różne badania i podejmowano próby zastosowania obrazów rezonansu magnetycznego (MRI) do wykrywania wad rozwojowych płodu. Chociaż jest to metoda nieinwazyjna, badany jest możliwy negatywny wpływ ekspozycji na pole magnetyczne na rozwój embrionalny (Herman-Sucharska i in., 2009).
Mimo to jest ważną, uzupełniającą metodą wykrywania wad rozwojowych, gdy istnieje oczywiste podejrzenie, będąc optymalnym czasem na jej wykonanie między 20. a 30. tygodniem ciąży (Piro, Alongi i wsp., 2013).
W przypadku wykrycia zmian w zamknięciu cewy nerwowej można to przeprowadzić poprzez pomiar poziomów α-fetoproteiny, zarówno w surowicy matki, jak iw płynie owodniowym, techniką amniopunkcji w ciągu pierwszych 18 lat. tygodnie ciąży.
Jeśli uzyskany zostanie wynik o wysokim poziomie, należy wykonać badanie ultrasonograficzne o wysokiej rozdzielczości w celu wykrycia ewentualnych wad wcześnie przed 20 tygodniem (Jiménez-León i wsp., 2013).
Wczesne wykrywanie złożonych wad rozwojowych i wczesna diagnoza będą miały kluczowe znaczenie dla odpowiedniej kontroli prenatalnej tego typu zmian..
Wiele rodzajów wrodzonych wad rozwojowych układu nerwowego jest podatnych na korekcję chirurgiczną w wyniku interwencji w macicy w przypadku wodogłowia i przepukliny oponowo-rdzeniowej do interwencji noworodków. Jednak w innych przypadkach jego chirurgiczna korekta jest delikatna i kontrowersyjna (Jiménez-León i in., 2013).
W zależności od konsekwencji funkcjonalnych, poza podejściem chirurgicznym lub farmakologicznym, wymagana będzie interwencja multidyscyplinarna obejmująca opiekę fizjoterapeutyczną, ortopedyczną, urologiczną i psychoterapeutyczną (Jiménez-León et al., 2013)..
W każdym przypadku podejście terapeutyczne będzie zależało od momentu wykrycia, nasilenia anomalii i jej wpływu funkcjonalnego..
Jeszcze bez komentarzy