Plik phocomelia to niezwykle rzadka wrodzona choroba układu kostnego, która w charakterystyczny sposób wpływa na kończyny od urodzenia. Kości kończyn górnych są znacznie skrócone lub nie występują, a palce mogą być przyczepione.
W skrajnych przypadkach nie ma kości kończyn górnych i dolnych, tak że dłonie i stopy są bezpośrednio połączone z ciałem, tworząc tzw. Tetrafokomelię..
Podobnie jak inne wady rozwojowe, jest konsekwencją zmian w rozwoju embrionalnym. Dzieci z fokomelią wymagają operacji, ponieważ wraz z tym zaburzeniem rozwijają się inne patologie.
Osoby dotknięte fokomelią mają wysoką śmiertelność. Osoby dotknięte łagodnym schorzeniem mogą przeżyć do dorosłości.
Indeks artykułów
-Niedorozwinięte kończyny i brak kości miednicy. Kończyny górne zwykle nie są w pełni uformowane i może brakować części dłoni. Krótkie ramiona, zrośnięte palce i brakujące palce są często najbardziej zauważalnymi konsekwencjami..
-Kończyny dolne również często wykazują objawy podobne do kończyn górnych..
-Fokomelia może również powodować deficyty psychiczne u dzieci. Noworodki mają zwykle mniejszą głowę niż dzieci bez zaburzenia i rzadkie włosy o „szarej” siwości..
-Pigmenty w oczach osoby dotkniętej chorobą mają zwykle niebieskawy odcień.
-Często występują również słabo rozwinięte nosy, zniekształcone uszy, nieregularnie małe usta (mikrognatia) i rozszczep wargi..
-Ma również inne wady, takie jak duże narządy płciowe, wrodzone wady serca i torbielowate nerki.
Niektóre z tych schorzeń są zwykle diagnozowane przy urodzeniu lub nawet wcześniej, podczas gdy inne mogą pozostać niezauważone i rozwinąć się w późniejszym życiu, wymagając leczenia, takiego jak chirurgia rekonstrukcyjna..
Trudno jest podsumować objawy, które mogą wystąpić w zespole fokomelii, ponieważ spektrum obejmuje ogromną liczbę narządów i tkanek, z których wszystkie są bezpośrednio dotknięte rozwojem embrionalnym..
Chociaż kilka czynników środowiskowych może powodować fokomelię, główne przyczyny wynikają ze stosowania talidomidu i dziedziczenia genetycznego.
Rodziny mogą przenosić recesywne geny, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć tę chorobę. Odziedziczona postać zespołu fokomelii jest przenoszona jako cecha autosomalna recesywna ze zmienną ekspresją, a wada jest powiązana z chromosomem 8.
Jest pochodzenia genetycznego z mendlowskim wzorem dziedziczenia, który objawia się wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi i przedwczesnym oddzieleniem centromerowej heterochromatyny od chromosomów w 50% przypadków.
Genetyczna postać tej choroby występuje rzadziej niż jej odpowiednik farmakologiczny, ponieważ z natury geny są z natury recesywne autosomalnie i są przekazywane z pokolenia na pokolenie w tych rodzinach, ale rzadko manifestują się klinicznie.
Kazirodztwo może przyspieszyć przyszłe pokolenie jawną fokomelią, ponieważ przekazanie tego samego genu od obojga rodziców zwiększa szanse, że ten słaby (lub recesywny) gen będzie wyrażał się fizycznie (lub fenotypowo).
Przypadki zespołu fokomelii wywołane lekami mogą być związane przede wszystkim z przyjmowaniem talidomidu przez matkę przez kobiety w ciąży..
W połowie ubiegłego wieku dramatycznie wzrosła liczba przypadków fokomelii z powodu przepisania talidomidu.
Zostały przepisane, aby złagodzić poranne mdłości i stwierdzono, że mają działanie teratogenne; zdolność do generowania wyraźnie widocznych wad rozwojowych. Obserwowane wady rozwojowe spowodowane przez talidomid obejmowały od hipoplazji jednej lub więcej cyfr do całkowitego braku wszystkich kończyn..
Talidomid został uznany za przyczynę ciężkich wrodzonych deformacji i został wycofany z rynku na całym świecie w latach 1961-1962..
Obecna częstość występowania fokomelii wynosi od 1 do 4 na 10 000 dzieci. Pomimo tego, że w wyniku eliminacji talidomidu z leczenia w czasie ciąży znacznie zmniejszyła się liczba dzieci, nadal występuje fokomelia indukowana genetycznie..
Wreszcie, istnieją infekcje, które mogą wystąpić w czasie ciąży, które mogą mieć wpływ na dziecko i objawiać się zespołem focomelicznym..
Najczęstszym obecnie istniejącym przykładem jest ospa wietrzna u kobiet w ciąży, wywoływana przez ten sam wirus, który wywołuje ją u zdrowych ludzi, wirus ospy wietrznej i półpaśca..
W tym przypadku charakterystyczne jest również obserwowanie dzieci z wrodzoną zaćmą oczu i zmianami w kształcie czaszki..
Nie jest leczeniem, jest jedynie umożliwienie ruchów ciała i dostosowanie do codziennych czynności, a także zastosowanie protez ułatwiających funkcjonowanie.
Wynikający z tego brak nerwów i tkanki kostnej pozostawia chirurgów bardzo mało pracy podczas rekonstrukcji, dlatego bardzo niewiele operacji wykonuje się u dzieci i dorosłych z tego typu wadami kończyn..
Jednak operacja może być przydatna w celu skorygowania nieprawidłowości położenia niektórych kości i stawów lub w celu opanowania niektórych oznak i objawów związanych z zaburzeniem..
Leczenie zespołu fokomelii jest często planowane, gdy dziecko jest niemowlęciem i koncentruje się na nasileniu objawów osobnika dotkniętego chorobą. Większość metod leczenia zespołu fokomelii ma charakter wspomagający, umożliwiając dziecku bardziej normalne życie..
Protezy mioelektryczne przyniosły rewolucyjne wyniki ze względu na liczbę funkcji, które zapewniają bez okablowania. Kończyny poruszają się, gdy są połączone z protezą nerwami, które wysyłają sygnały ruchowe.
Istnieje również możliwość przeszczepu kości z innych części ciała do kończyn górnych w celu zwiększenia użyteczności rąk. Jednak korekta nie jest pełna z powodu braku naczyń krwionośnych i nerwów niezbędnych do ruchu..
Innymi powszechnymi metodami leczenia są aparaty ortodontyczne i terapie w celu leczenia wszelkich opóźnień w mowie, poznawaniu i języku. Wsparcie psychologiczne dla niemowląt i dzieci z fokomelią ma ogromne znaczenie, zwłaszcza jeśli dziecko jest niepełnosprawne umysłowo.
Jeszcze bez komentarzy