Plik hemizygoza definiuje się go jako częściowy lub całkowity brak jednego z homologicznych chromosomów w organizmach eukariotycznych. Ten stan może wystąpić w niektórych lub wszystkich komórkach próbki. Komórki, które mają tylko jeden allel, a nie parę, nazywane są hemizygotami.
Najczęstszym przykładem hemizygozy jest zróżnicowanie płciowe, gdzie jedna z osobników - może to być mężczyzna lub kobieta - jest hemizygotyczna dla wszystkich alleli chromosomów płci, ponieważ te dwa chromosomy są różne, podczas gdy u drugiej płci chromosomy są takie same.
U ludzi 23. para chromosomów u mężczyzn składa się z chromosomu X i chromosomu Y, w przeciwieństwie do kobiet, w których dwa chromosomy to X.
Sytuacja ta jest odwrotna u niektórych ptaków, węży, motyli, płazów i ryb, ponieważ osobniki żeńskie są tworzone przez chromosomy ZW, a samce przez chromosomy ZZ..
Hemizygozę obserwuje się również jako konsekwencję mutacji genetycznych w procesach reprodukcyjnych gatunków wielokomórkowych, ale większość z tych mutacji jest na tyle poważna, że generalnie powodują śmierć organizmu, który cierpi na nią przed urodzeniem..
Indeks artykułów
Najczęstszą znaną mutacją związaną z hemizigozą jest zespół Turnera, który jest stanem genetycznym występującym u kobiet z powodu częściowego lub całkowitego braku chromosomu X..
Szacuje się, że przypadek występuje u jednej na 2500-3000 urodzonych żywcem dziewcząt, jednak 99% osób z tą mutacją kończy się spontaniczną aborcją.
Zespół Turnera charakteryzuje się wysokim współczynnikiem zachorowalności, charakteryzuje się średnim wzrostem od 143 do 146 cm, stosunkowo szeroką klatką piersiową, fałdami skórnymi na szyi i brakiem rozwoju jajników, więc większość z nich jest sterylna.
Pacjenci wykazują normalną inteligencję (IQ 90), jednak mogą mieć trudności w nauce matematyki, percepcji przestrzennej i koordynacji wzrokowo-ruchowej.
W Ameryce Północnej średni wiek diagnozy wynosi 7,7 lat, co pokazuje, że personel medyczny ma niewielkie doświadczenie w ich identyfikacji..
Zespół ten nie jest leczony genetycznie, ale do leczenia schorzeń fizycznych i psychicznych będących konsekwencją mutacji wymagane jest odpowiednie postępowanie medyczne przez różnych specjalistów, przy czym problemy kardiologiczne są tymi, które są najbardziej zagrożone..
Hemofilia u ludzi jest wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi, które rozwija się w wyniku mutacji genów związanych z hemizygotycznym chromosomem płciowym X. Szacunkowa częstość występowania to jeden na 10 000 urodzeń. W zależności od rodzaju hemofilii, niektóre krwawienia mogą zagrażać życiu..
Cierpią na to głównie osobniki płci męskiej, gdy mają mutację, zawsze przedstawiają chorobę. U kobiet nosicielek hemofilia może objawiać się, jeśli chromosom dotknięty chorobą jest dominujący, ale najczęstszym stanem jest to, że nie mają objawów i nigdy nie wiedzą, że je mają.
Ponieważ jest to choroba dziedziczna, wyspecjalizowani lekarze zalecają badanie kobiet z historią rodzinną lub z objawami nosicielstwa.
Wczesna diagnoza choroby może zapewnić, że dana osoba otrzyma odpowiednie leczenie, ponieważ może ona rozróżnić łagodne, umiarkowane i ciężkie postacie.
Leczenie polega na dożylnym podaniu brakującego czynnika krzepnięcia w celu zapobiegania i leczenia krwawienia.
Życie na Ziemi charakteryzuje się ogromną różnorodnością form i cech, gatunki z biegiem czasu zdołały przystosować się do prawie wszystkich istniejących środowisk.
Pomimo różnic wszystkie organizmy wykorzystują podobne systemy genetyczne. Kompletny zestaw instrukcji genetycznych dla każdego osobnika to ich genom, który jest kodowany przez białka i kwasy nukleinowe..
Geny stanowią podstawową jednostkę dziedziczenia, zawierają informacje i kodują cechy genetyczne istot żywych. W komórkach geny znajdują się na chromosomach.
Najmniej wyewoluowane organizmy są jednokomórkowe, ich budowa nie jest złożona, brakuje im jądra komórkowego i składają się z komórek prokariotycznych z pojedynczym chromosomem..
Najbardziej rozwinięte gatunki mogą być jednokomórkowe lub wielokomórkowe, tworzone są przez komórki zwane eukariotami, które charakteryzują się określonym jądrem. Jądro to pełni funkcję ochrony materiału genetycznego złożonego z wielu chromosomów, zawsze w parzystej liczbie..
Komórki każdego gatunku posiadają określoną liczbę chromosomów, na przykład bakterie na ogół mają tylko jeden chromosom, muszki owocówki mają cztery pary, a komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów. Chromosomy różnią się wielkością i złożonością oraz są zdolne do przechowywania dużej liczby genów.
Rozmnażanie w komórkach prokariotycznych, jako najprostsze, zachodzi tylko bezpłciowo, zaczyna się, gdy chromosom replikuje się i kończy, gdy komórka dzieli się, tworząc dwie identyczne komórki o tej samej informacji genetycznej..
W przeciwieństwie do komórek eukariotycznych, w których rozmnażanie może być bezpłciowe, podobnie jak komórki prokariotyczne z tworzeniem komórek potomnych równych matce lub płciowo.
Rozmnażanie płciowe umożliwia zróżnicowanie genetyczne między organizmami danego gatunku. Odbywa się to dzięki zapłodnieniu dwóch haploidalnych komórek płciowych lub gamet od rodziców, które zawierają połowę chromosomów, które po połączeniu tworzą nową osobę z połową informacji genetycznej każdego z rodziców.
Geny przedstawiają różne informacje dotyczące tej samej cechy organizmu, takiej jak kolor oczu, który może być czarny, brązowy, zielony, niebieski itp. Ta odmiana nazywana jest allelem.
Pomimo istnienia wielu opcji lub alleli, każda osoba może mieć tylko dwa. Jeśli komórka ma dwa równe allele o brązowych oczach, nazywa się ją homozygotą i będzie brązowooka.
Kiedy allele są różne, czarny i zielony kolor oczu nazywany jest heterozygotą, a kolor oczu będzie zależał od dominującego allelu.
Jeszcze bez komentarzy