ZA homozygotyczny w genetyce jest to osoba, która ma dwie kopie tego samego allelu (tej samej wersji genu) w jednym lub więcej loci (miejsce na chromosomie). Termin ten jest czasami stosowany do większych jednostek genetycznych, takich jak kompletne chromosomy; w tym kontekście homozygotą jest osoba z dwiema identycznymi kopiami tego samego chromosomu.
Słowo homozygotyczny składa się z dwóch elementów etymologicznie. Warunki są homo -równe lub identyczne- i zygota -zapłodnione jajo lub pierwsza komórka osobnika powstała w wyniku rozmnażania płciowego-.
Indeks artykułów
Organizmy klasyfikuje się na podstawie różnych właściwości związanych z materiałem genetycznym (DNA) zawartym w ich komórkach. Biorąc pod uwagę strukturę komórkową, w której znajduje się materiał genetyczny, organizmy podzielono na dwa główne typy: prokarionty (zawodowiec: przed; karion: jądro) i eukariota (eu: prawdziwe; karion: rdzeń).
W organizmach prokariotycznych materiał genetyczny jest ograniczony do określonego regionu cytoplazmy komórek zwanego nukleoidem. Organizmy modelowe z tej grupy odpowiadają bakteriom gatunku Escherichia coli, które mają pojedynczą kolistą nić DNA, to znaczy ich końce są połączone ze sobą.
Ten łańcuch jest znany jako chromosom i in E coli zawiera około 1,3 miliona par zasad. Istnieją pewne wyjątki od tego wzorca w grupie, na przykład niektóre rodzaje bakterii mają prostołańcuchowe chromosomy, takie jak krętki z rodzaju Borrelia.
Liniowy rozmiar lub długość genomów / chromosomów bakterii mieści się na ogół w zakresie milimetrów, to znaczy są one kilkakrotnie większe niż rozmiar samych komórek..
Materiał genetyczny jest przechowywany w opakowaniach, aby zmniejszyć przestrzeń zajmowaną przez tę dużą cząsteczkę. To upakowanie uzyskuje się poprzez superskręcenie, skręcenie głównej osi cząsteczki, które powoduje małe skręty, które podczas obracania powodują.
Z kolei większe skręty tych małych nitek na sobie i reszcie łańcucha, zmniejszając w ten sposób odległość i przestrzeń zajmowaną między różnymi sekcjami okrągłego chromosomu i prowadząc go do formy skondensowanej (pofałdowanej).
U eukariontów materiał genetyczny znajduje się w wyspecjalizowanym przedziale otoczonym błoną; Ten przedział jest znany jako jądro komórki..
Materiał genetyczny zawarty w jądrze jest zbudowany zgodnie z zasadą podobną do zasady prokariotów,.
Jednak stopnie / poziomy załamań są wyższe, ponieważ ilość DNA do przyjęcia jest znacznie wyższa. U eukariotów jądro nie zawiera ani jednego łańcucha DNA ani chromosomu, zawiera ich kilka, a te nie są okrągłe, ale liniowe i muszą być ułożone.
Każdy chromosom różni się wielkością w zależności od gatunku, ale są one zwykle większe niż chromosomy prokariotów, gdy porównuje się je indywidualnie..
Na przykład ludzki chromosom 1 ma 7,3 centymetra długości, a chromosom E coli mierzy około 1,6 milimetra. Dla dalszego odniesienia, ludzki genom zawiera 6,6 × 109 nukleotydy.
Istnieje inna klasyfikacja organizmów oparta na ilości zawartego w nich materiału genetycznego, znana jako ploidia..
Organizmy z pojedynczym zestawem lub kopią chromosomów są znane jako haploidy (bakterie lub komórki rozrodcze u ludzi), a dwa zestawy / kopie chromosomów są znane jako diploidalne (Homo sapiens, Mus musculus, wśród wielu innych), z czterema zestawami / kopiami chromosomów są one znane jako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rośliny z rodzaju Brassicca).
Organizmy z dużą liczbą zestawów chromosomów są wspólnie nazywane poliploidami. W wielu przypadkach dodatkowe zestawy chromosomów są kopiami podstawowego zestawu.
Przez kilka lat uważano, że cechy takie jak ploidalność większa niż jeden są typowe dla organizmów z określonym jądrem komórkowym, ale ostatnie odkrycia wykazały, że niektóre prokarionty mają liczne kopie chromosomalne, które podnoszą ich ploidię, co pokazują przypadki Deinococcus radiodurans Y Bacillus meagateriium.
W organizmach diploidalnych (takich jak groszek badany przez Mendla) dwa geny a loci, lub allele, jeden jest dziedziczony przez matkę, a drugi przez ojca, a para alleli razem reprezentuje genotyp tego konkretnego genu.
Osobnik, który przedstawia homozygotyczny (homozygotyczny) genotyp genu to osoba, która ma dwa identyczne warianty lub allele w umiejscowienie kostka do gry.
Z kolei homozygoty można podzielić na dwa typy w zależności od ich pokrewieństwa i wkładu w fenotyp: dominujący i recesywny. Należy zauważyć, że oba wyrażenia mają właściwości fenotypowe.
Dominacja w kontekście genetycznym to związek między allelami genu, w którym fenotypowy udział jednego allelu jest maskowany przez udział innego allelu tego samego umiejscowienie; w tym przypadku pierwszy allel jest recesywny, a drugi dominujący (heterozygotyczność).
Dominacja nie jest dziedziczona w allelach ani w wytwarzanym przez nie fenotypie, jest to związek, który jest ustanawiany na podstawie obecnych alleli i może być modyfikowany przez czynniki zewnętrzne, takie jak inne allele..
Klasycznym przykładem dominacji i jej związku z fenotypem jest produkcja funkcjonalnego białka przez dominujący allel, który ostatecznie wytwarza cechę fizyczną, podczas gdy allel recesywny nie wytwarza tego białka w formie funkcjonalnej (zmutowanej), a zatem nie przyczynia się do do fenotypu.
Zatem indywidualna homozygotyczna dominująca cecha / cecha to taka, która posiada genotyp, który przedstawia dwie identyczne kopie dominującego allelu (czysta linia).
Możliwe jest również stwierdzenie dominacji w genotypach, w których nie znaleziono dwóch dominujących alleli, ale jeden dominujący allel jest obecny i jeden jest recesywny, ale nie jest to przypadek homozygotyczności, jest to przypadek heterozygotyczności..
W analizie genetycznej dominujące allele są reprezentowane przez wielką literę związaną z opisywaną cechą..
W przypadku płatków kwiatu grochu dominuje cecha dzika (w tym przypadku kolor purpurowy), a genotyp reprezentowany jest jako „P / P”, co oznacza zarówno cechę dominującą, jak i stan homozygotyczny, czyli obecność dwóch identycznych alleli w organizmie diploidalnym.
Z drugiej strony, pojedynczy homozygotyczny recesywny dla określonej cechy niesie dwie kopie allelu, który koduje cechę recesywną.
Kontynuując przykład grochu, recesywną cechą płatków jest biały kolor, więc u osobników z kwiatami tego koloru każdy allel jest reprezentowany małą literą, co oznacza recesywność i dwie identyczne recesywne kopie, więc genotyp jest symbolizowany jako „p / p”.
W niektórych przypadkach genetycy używają dużej litery symbolicznie, aby przedstawić dziki allel (na przykład P), a tym samym symbolizować i odnosić się do określonej sekwencji nukleotydów.
Z drugiej strony, gdy używana jest mała litera p, reprezentuje ona recesywny allel, który może należeć do dowolnego z możliwych typów (mutacji) [1,4,9].
Procesy, dzięki którym określony genotyp jest zdolny do wytworzenia fenotypu w organizmach, są zróżnicowane i złożone. Mutacje recesywne na ogół dezaktywują dotknięty gen i prowadzą do utraty funkcji.
Może to nastąpić poprzez częściowe lub całkowite usunięcie genu, przerwanie ekspresji genu lub zmianę struktury kodowanego białka, która ostatecznie zmienia jego funkcję..
Z drugiej strony, mutacje dominujące często powodują wzrost funkcji, mogą zwiększać aktywność danego produktu genowego lub nadawać mu nową aktywność, a zatem mogą również powodować niewłaściwą ekspresję przestrzenno-czasową..
Ten typ mutacji może również wiązać się z utratą funkcji, istnieją przypadki, w których do normalnego funkcjonowania wymagane są dwie kopie genu, tak że usunięcie pojedynczej kopii może prowadzić do zmutowanego fenotypu..
Te geny są znane jako haplo-niewystarczające. W niektórych innych przypadkach mutacja może prowadzić do zmian strukturalnych w białkach, które kolidują z funkcją białka typu dzikiego kodowanego przez inny allel. Są one znane jako dominujące mutacje negatywne. .
U ludzi przykładami znanych fenotypów recesywnych są albinizm, mukowiscydoza i fenyloketonuria. Są to wszystkie schorzenia o podobnych podstawach genetycznych..
Biorąc to ostatnie jako przykład, osoby z tą chorobą mają genotyp „p / p”, a ponieważ osoba ma oba allele recesywne, jest ona homozygotyczna.
W tym przypadku „p” odnosi się do terminu w języku angielskim fenyloketonuria y jest małe, aby przedstawić recesywny charakter allelu. Choroba jest spowodowana nieprawidłowym przetwarzaniem fenyloalaniny, która w normalnych warunkach powinna zostać przekształcona w tyrozynę (obie cząsteczki są aminokwasami) przez enzym hydroksylazę fenyloalaniny..
Mutacje w pobliżu miejsca aktywnego tego enzymu uniemożliwiają mu wiązanie się z fenyloalaniną w celu jej późniejszego przetworzenia.
W konsekwencji fenyloalanina gromadzi się w organizmie i jest przekształcana w kwas fenylopirogronowy, związek zakłócający rozwój układu nerwowego. Stany te są łącznie określane jako zaburzenia autosomalne recesywne..
Wzorce dziedziczenia, a zatem obecność alleli dla genu, zarówno dominującego, jak i recesywnego, w genotypach osobników w populacji są zgodne z pierwszym prawem Mendla.
To prawo jest znane jako prawo egalitarnej segregacji alleli i ma molekularne zasady, które są wyjaśnione podczas tworzenia gamet..
W organizmach diploidalnych rozmnażających się płciowo istnieją dwa główne typy komórek: komórki somatyczne i komórki rozrodcze lub gamety..
Komórki somatyczne mają dwie kopie każdego chromosomu (diploidalnego), a każdy z chromosomów (chromatyd) zawiera jeden z dwóch alleli.
Komórki gametyzowane są wytwarzane przez tkanki zarodkowe poprzez mejozę, w której komórki diploidalne ulegają podziałowi jądrowemu, któremu towarzyszy redukcja chromosomów podczas tego procesu, w konsekwencji mają tylko jeden zestaw chromosomów, więc są haploidalne.
Podczas mejozy wrzeciono achromatyczne jest zakotwiczone w centromerach chromosomów, a chromatydy (a więc także allele) są rozdzielane w kierunku przeciwnych biegunów komórki macierzystej, tworząc dwie oddzielne komórki potomne lub gamety..
Jeśli osobnik wytwarzający gamety jest homozygotyczny (A / A lub a / a), wówczas całkowita liczba wyprodukowanych przez niego komórek gamety będzie miała identyczne allele (odpowiednio A lub a).
Jeśli osobnik jest heterozygotą (A / a lub a / A), wówczas połowa gamet będzie miała jeden allel (A), a druga połowa (a). Po zakończeniu rozmnażania płciowego powstaje nowa zygota, gamety męskie i żeńskie łączą się, tworząc nową diploidalną komórkę i nową parę chromosomów, a tym samym allele..
Ten proces zapoczątkowuje nowy genotyp, który jest określony przez allele składające się na gametę męską i żeńską..
W genetyce mendlowskiej homozygotyczne i heterozygotyczne fenotypy nie mają takiego samego prawdopodobieństwa pojawienia się w populacji, jednak możliwe kombinacje alleliczne związane z fenotypami można wywnioskować lub określić za pomocą krzyżowej analizy genetycznej..
Jeśli oboje rodzice są homozygotami pod względem genu typu dominującego (A / A), wówczas gamety obu będą w całości typu A, a ich połączenie niezmiennie będzie skutkowało genotypem A / A..
Jeśli oboje rodzice mają homozygotyczny recesywny genotyp (a / a), wówczas potomstwo niezmiennie będzie również dawało homozygotyczny recesywny genotyp..
W teorii ewolucji mówi się, że motorem ewolucji jest zmiana, a na poziomie genetycznym zmiana następuje poprzez mutacje i rekombinacje.
Mutacje często obejmują zmiany w jakiejś bazie nukleotydowej genu, chociaż mogą mieć więcej niż jedną zasadę.
Większość mutacji uważa się za spontaniczne zdarzenia związane z częstością błędów lub wiernością polimeraz podczas transkrypcji i replikacji DNA..
Istnieje również wiele dowodów na zjawiska fizyczne, które powodują mutacje na poziomie genetycznym. Ze swojej strony rekombinacje mogą powodować wymianę całych odcinków chromosomów, ale są związane tylko ze zdarzeniami duplikacji komórek, takimi jak mitoza i mejoza.
W rzeczywistości uważa się je za podstawowy mechanizm generowania zmienności genotypowej podczas tworzenia gamet. Włączenie zmienności genetycznej jest cechą charakterystyczną rozmnażania płciowego.
Koncentrując się na genach, obecnie uważa się, że motorem dziedziczenia, a tym samym ewolucji, są geny, które prezentują więcej niż jeden allel.
Te geny, które mają tylko jeden allel, z trudem mogą spowodować zmianę ewolucyjną, jeśli wszystkie osobniki w populacji mają dwie kopie tego samego allelu, jak pokazano powyżej..
Dzieje się tak, ponieważ gdy informacja genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, trudno jest znaleźć zmiany w tej populacji, chyba że istnieją siły, które powodują zmiany w genach, takie jak te wymienione powyżej..
Najprostsze modele ewolucyjne to te, które uwzględniają tylko plik umiejscowienie a jego celem jest próba przewidzenia częstości genotypów w następnej generacji na podstawie danych istniejącego pokolenia.
Jeszcze bez komentarzy