Plik mutacje genomowe to mutacje (zmiany), które wpływają na genomy pod względem zmian ilości (masy) DNA. Reprezentują je zmiany liczby chromosomów, a zatem zmniejszenie lub zwiększenie ilości DNA w organizmie.
Te zmiany ilościowe wpływają również na wzorce ekspresji genów, czasami z niepożądanymi konsekwencjami. Główne mutacje genomowe są spowodowane błędami lub nieoczekiwanymi zmianami podczas podziału komórki (mitoza i / lub mejoza).
Indeks artykułów
Ponieważ mutacja genomowa wiąże się ze zmianami liczby chromosomów danej osoby, ważne jest, abyśmy zapoznali się z kilkoma podstawowymi pojęciami:
- Plik geny to fragmenty kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), które zawierają informacje określające cechy żywych istot.
- W organizmach eukariotycznych wszystkie geny (genom) są zorganizowane w określone struktury znane jako chromosomy i że są zawarte w organelli zwanym rdzeń.
- Wszystkie organizmy składają się z komórek, które są produktem jednego lub więcej zdarzeń podziału komórki (mitoza lub mejoza) i zróżnicowanie.
- Podczas podziału komórki przez mitozę lub mejozę (podział redukcyjny) mogą wystąpić zmiany w ploidii organizmów, które mogą skutkować mutacje genomowe.
- Plik ploidalny Jest to zbiór wszystkich chromosomów, które definiują genom gatunku. Na przykład ludzie są diploidalny, ponieważ mamy dwa kompletne zestawy chromosomów tego gatunku (24 od naszej matki i 24 od naszego ojca).
Mutacje genomowe zasadniczo wiążą się ze zmianami w liczbie chromosomów osobnika. Te zmiany mogą być dwojakiego rodzaju:
Aneuploidie to mutacje lub zmiany w liczbie określonego chromosomu. Tak więc, na przykład, jeśli organizmowi całkowicie brakuje danego chromosomu, mówi się, że cierpi na a nullisomia.
Inne zmiany nazywane są następująco:
Najczęstszą przyczyną aneuploidii jest fuzja gamet (zapłodnienie), w której jedna z nich była produktem nierozdzielenia gamet (niepowodzenia separacji) podczas mejozy.
Na przykład w mejozie II rozdział chromatyd siostrzanych może się nie powieść. Jeśli komórka potomna otrzyma oba chromosomy z pary (gameta disomiczna), jej komórka siostrzana nie otrzyma żadnego (gameta zerowa). Fuzja disomicznej gamety z monosomiczną spowoduje powstanie trisomicznego organizmu.
Fuzja nullisomicznej gamety z monosomiczną spowoduje powstanie osobnika monosomicznego dla tego chromosomu.
U ludzi oparty na chromosomach system determinacji płci wymaga, aby osoby w wieku XX były kobietami, a XY - mężczyznami.
Czasami mejotyczna nierozłączność prowadzi do produkcji gamet z dodatkowym chromosomem płciowym (gameta disomiczna) lub bez chromosomu płciowego (gameta nullisomiczna).
Fuzja niektórych z tych dwóch gamet z gametą zawierającą chromosom płci doprowadzi odpowiednio do powstania trisomicznej lub monosomalnej zygoty..
Istnieje kilka zestawów zmian fenotypowych u ludzi lub zespołów, które można wyjaśnić zmianami w liczbie chromosomów płciowych. Zobaczymy trzy z nich:
Osobniki XO to monosomiczne samice, które mają pojedynczy chromosom X zamiast dwóch (XX). Fenotypowo są kobietami; są niskie, mają tendencję do zwiększania prawdopodobieństwa wystąpienia pewnych chorób i są bezpłodne.
Osoby XXY to mężczyźni z dwoma chromosomami X zamiast jednego (XY). Mimo że są fenotypowo płci męskiej, zachowują młodzieńcze cechy przez całe dorosłe życie i czasami rozwijają się ginekomastia. Często występuje również hipogonadyzm. Są bezpłodni.
Osoby te, błędnie kojarzone w przeszłości z większą skłonnością do gwałtownych zachowań, prezentują podwójny ładunek chromosomów Y.
Osoby te są w zasadzie nie do odróżnienia od mężczyzn XY. Czasami jednak produkują więcej testosteronu i są wyższe niż ich krewni (rodzice i rodzeństwo). Czasami cierpią na ciężki trądzik; są generalnie płodne.
Euploidie są „prawdziwymi” ploidiami, to znaczy reprezentują zmiany (w całkowitych wielokrotnościach) w liczbie pełnych zestawów chromosomów gatunku.
Istnieją gatunki, w których ploidalność między samcami i samicami jest różna. Na przykład u błonkoskrzydłych (między innymi os i pszczół) samice są diploidalne, a samce haploidalne. Jest to jednak stan normalny dla tych gatunków.
Jest również normalne, zwłaszcza u roślin, że istnieją populacje tego samego gatunku o różnych ploidach. Jest to bardzo powszechne w przypadku ziemniaków, gatunku, w którym możemy znaleźć osobniki z 2, 3, 4, 5 lub 6 kompletnymi zestawami chromosomów..
Gatunki i osoby z różną liczbą kompletnych zestawów chromosomów nazywane są:
Zmiany euploidii są częste u roślin i w niektórych przypadkach wyjaśniają powstawanie nowych gatunków.
U zwierząt euploidie są rzadkie, ale nie niemożliwe. Poliploidie mogą powstać w wyniku fuzji gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów. Na przykład u jednego z rodziców mejoza II może prowadzić do produkcji gamet ze wszystkimi chromosomami, podczas gdy inne produkty gametyczne nie otrzymały żadnych..
Fuzja niezredukowanych gamet ploidalnych z normalnymi gametami tego samego gatunku może prowadzić do powstania autopoliploidów. Fuzja gamet różnych gatunków bliskich filogenetycznie, ale z różnymi zestawami chromosomów, może prowadzić do powstania allopoliploidów.
Wreszcie, u osobników z prawidłową diploidalnością niektóre komórki somatyczne w pewnych tkankach mogą być poliploidalne. U ludzi często występuje to w wątrobie, sercu, szpiku kostnym itp..
Jeszcze bez komentarzy