Plik zespół Crouzona Jest to produkt wad rozwojowych twarzoczaszki, będący wynikiem zamknięcia lub nieprawidłowego rozwoju szwów czaszkowych, w konsekwencji powodujący różne anomalie na twarzy i czaszce. Jest to patologia pochodzenia wrodzonego związana z obecnością częściowej lub całkowitej mutacji genu FGFR2, związanego z czynnikiem wzrostu fibroblastów (FGFR).
Klinicznie zespół Crouzona charakteryzuje się między innymi wybrzuszeniem lub wybrzuszeniem przedniej części czaszki, skróceniem całkowitej objętości głowy, hipoplazją szczęki lub prawidłowym rozwojem oczodołów..
Jeśli chodzi o diagnozę, na ogół objawy kliniczne nie są wyraźnie widoczne w momencie urodzenia. Ogólnie rzecz biorąc, cechy fizyczne pojawiają się zwykle w wieku około dwóch lat. W ten sposób diagnoza jest potwierdzana na podstawie szczegółowego badania fizykalnego i badania genetycznego..
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Crouzona, istnieje wiele różnych podejść terapeutycznych, które mogą znacznie poprawić powikłania medyczne wynikające z tego schorzenia..
We wszystkich przypadkach leczenie z wyboru opiera się na pracy wielodyscyplinarnego zespołu: stomatologii, neurochirurgii, okulistyki, traumatologii, fizjoterapii, logopedii, neuropsychologii itp..
Indeks artykułów
W szczególności ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1912 roku przez francuskiego chirurga Octavie Crouzon. Już w pierwszych przypadkach klinicznych opisanych w literaturze medycznej i eksperymentalnej można było znaleźć wyraźny związek objawów twarzoczaszki z nieprawidłowym tworzeniem szwów czaszkowych (Beltrán, Rosas i Jorges, X).
Najnowsze stwierdzenia dotyczące tej patologii określają ją jako zaburzenie genetyczne wynikające z kraniosyntozy lub przedwczesnego zamknięcia kości czaszki..
Konfiguracja czaszki w fazie infantylnej lub rozwojowej ma strukturę owalną, szerszą w tylnej części. Tak więc fragmenty kości (potyliczne, skroniowe, ciemieniowe i czołowe) są zwykle tworzone około piątego miesiąca ciąży i są połączone razem przez tkankę łączną lub włóknistą, szwy czaszkowe.
Dlatego szwy czaszkowe, dzięki swojej elastyczności, umożliwiają wzrost objętości głowy i mózgu. Ponadto jego zamknięcie zaczyna się stopniowo rozwijać między 9 a 24 miesiącem.
Kiedy dochodzi do zmiany tego procesu, takiej jak kraniostenoza, następuje wczesne zamknięcie tych włóknistych struktur.
W ten sposób to zdarzenie zapobiega normalnemu tworzeniu się struktury czaszki, twarzy i mózgu. W konsekwencji osoba dotknięta chorobą rozwinie liczne wady rozwojowe, które wpływają na oczy, położenie żuchwy, kształt nosa, zęby lub ukształtowanie warg i podniebienia..
Pomimo faktu, że większość osób z zespołem Crouzona ma normalną lub oczekiwaną bezdomność w swojej grupie wiekowej, normalny rozwój mózgu może być spowolniony. W rezultacie mogą pojawić się różne trudności w nauce, które wraz z nieprawidłowościami uzębienia i żuchwy znacznie spowalniają przyswajanie języka..
Oprócz najczęściej używanego terminu, zespołu Crouzona, do tej patologii mogą również odnosić się inne typy nazw: kraniostenoza typu Crouzona, dysostoza czaszkowo-twarzowa lub dysostoza czaszkowo-twarzowa Crouzona (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Częstość występowania zespołu Crouzona oszacowano na około 16 przypadków na milion noworodków na całym świecie. Mówiąc dokładniej, Seattle Chindre's Hospital (2016) wskazuje, że zespół Crouzona to patologia, która może wystąpić u 1,6% osób na każde 100 000.
Ponadto jest to jedna z najczęstszych patologii wywodzących się z kraniosynotozy. Około 4,5% osób, które doznały kraniosyntozy, ma zespół Crouzona.
Z drugiej strony, jeśli chodzi o rozpowszechnienie według płci, nie znaleziono danych statystycznych wskazujących na istotny wzrost liczby przypadków w którymkolwiek z nich. Ponadto występowanie zespołu Crouzona nie było związane z określonymi regionami geograficznymi ani określonymi grupami etnicznymi..
Charakterystyka kliniczna i typowe powikłania medyczne zespołu Crouzona mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Jednak głównym odkryciem we wszystkich przypadkach jest obecność kraniosynostozy.
Autorzy tacy jak Sanahuja i wsp. (2012) definiują kraniosynostozę jako zdarzenie patologiczne, które powoduje wczesne zespolenie jednego lub kilku szwów czaszkowych..
W ten sposób rozwój czaszki jest zdeformowany, rozwijając się w kierunku równoległym do dotkniętych obszarów, to znaczy wzrost spowolnienia w szwach zespolonych i postępujący postępuje w otwartych..
W zespole Crouzona zamknięcie płytek kostnych czaszki następuje w wieku 2 lub 3 lat przed urodzeniem, jednak w innych przypadkach może być widoczne już w momencie porodu.
Ponadto stopień zajęcia może być zmienny, w zależności od obszarów lub szwów dotkniętych fuzją..
W najcięższych przypadkach można zaobserwować połączenie szwów fragmentów kości tworzących czoło i górną część czaszki, czyli szwów koronalnych i strzałkowych z jednej strony oraz szwów ciemieniowych na inne. Ponadto w innych przypadkach można również wykryć szew najbardziej tylnych struktur kostnych.
Zatem kraniosynostoza jest zdarzeniem etiologicznym, które powoduje pozostałe objawy i powikłania medyczne zespołu Crouzona..
Fuzja szwów czaszkowych może prowadzić do wielu nieprawidłowości i wad rozwojowych czaszki, z których najczęstsze to:
- Brachycefalia: Można zaobserwować zmianę budowy głowy, wykazującą zmniejszoną długość, zwiększoną szerokość i spłaszczenie okolicy tylnej i potylicznej.
- Scaphocephaly: w innych przypadkach będziemy obserwować głowę o wydłużonym i wąskim kształcie. Najbardziej przednie obszary rosną do przodu i do góry, podczas gdy w okolicy potylicznej można zaobserwować falisty lub dziobowy kształt..
- Trigonocefalia: w tym przypadku głowa wykazuje zniekształcenie w kształcie trójkąta, ze znacznym wybrzuszeniem czoła i zwartym położeniem obu oczu.
- Czaszka lub koniczyna lub kraniosynotoza typu Keeblattschadel: Ta zmiana stanowi specyficzny syndrom, w którym głowa przybiera kształt koniczyny. W szczególności można zaobserwować obustronne wypukłości okolic skroniowych i górnej części głowy..
Okolica okulistyczna jest jedną z najbardziej dotkniętych zespołem Crouzona, niektóre z najczęstszych patologii mogą obejmować:
- Proptoza: budowy kostnej oczodołów, rozwijają się one z niewielką głębokością, w związku z czym gałki oczne mają pozycję wysuniętą, to znaczy wydają się wystawać z tych jam.
- Ekspozycja na zapalenie rogówki: nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych skutkuje większym odsłonięciem ich struktur, dlatego często dochodzi do rozwoju istotnych stanów zapalnych tych struktur ocznych położonych w najbardziej przednich okolicach.
- Zapalenie spojówek: Podobnie jak w poprzednim przypadku, odsłonięcie struktur oka może spowodować rozwój infekcji, takich jak zapalenie spojówek, które powoduje zapalenie tkanki łącznej..
- Hiperteloryzm oka: u niektórych osób można zaobserwować znaczny wzrost odległości między oczami.
- Zez rozbieżny lub egzotropia: w tym przypadku można zaobserwować brak symetrii lub równoległości między obojgiem oczu, to znaczy, gdy jedno lub oba oczy odchylają się w kierunku obszarów bocznych.
- Zanik nerwu wzrokowego: może również wystąpić postępująca degeneracja zakończeń nerwowych, które są odpowiedzialne za przekazywanie informacji wzrokowych z obszarów oczu do mózgu.
- Oczopląs: niektóre osoby mają uporczywe mimowolne ruchy gałek ocznych, z szybką i arytmiczną prezentacją.
- Wodospady: W tym przypadku soczewka oka staje się nieprzezroczysta, a zatem utrudnia przejście światła do celu w celu przetworzenia. Osoby dotknięte chorobą będą wykazywać znaczne pogorszenie zdolności widzenia.
- Iris coloboma: może pojawić się częściowy lub całkowity brak tęczówki, czyli zabarwionego obszaru oka.
- Niepełnosprawność wzroku: U znacznej części osób dotkniętych chorobą występuje znaczne pogorszenie zdolności widzenia, w wielu przypadkach może to objawiać się ślepotą o różnym nasileniu..
- Wybrzuszenie czołowe: Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Crouzona jest obecność podniesionego lub wydatnego czoła. Struktura kości czołowej ma tendencję do nieprawidłowego wzrostu do przodu.
- Wady rozwojowe nosa: w niektórych przypadkach można zaobserwować nos w kształcie „papugi dzioba”, czyli z opadającym lub opuszczonym czubkiem nosa.
- Hipoplazja środkowej części twarzy: w tym przypadku następuje częściowy lub wolniejszy rozwój centralnych obszarów twarzy.
- Hipoplazja szczęki: u większości osób będą przedstawiać małą lub niedorozwiniętą górną szczękę.
- Przodozgryzanie: Ta patologia charakteryzuje się wypukłością lub tendencją do wychodzenia z dolnej szczęki, to znaczy znajduje się w bardziej wysuniętej pozycji niż górna.
- Rozszczep podniebienny: W niektórych przypadkach można zaobserwować niepełne zamknięcie podniebienia, a nawet struktury wargowej.
- Wady zgryzu zębów: niewspółosiowość zębów lub zmiana pozycji zgryzu to jedno z najczęstszych ustaleń szczękowych i policzkowych.
Wady rozwojowe czaszki mogą uniemożliwić normalny i wykładniczy wzrost struktur mózgowych, a tym samym prowadzić do zmiennej obecności różnych nieprawidłowości, takich jak:
- Nawracające bóle głowy i bóle głowy.
- Epizody konwulsyjne.
- Upośledzenie umysłowe.
- Postępujące wodogłowie.
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
Genetyczne pochodzenie zespołu Crouzona jest związane z określoną mutacją genu FGFR2. W szczególności gen ten pełni podstawową funkcję dostarczania niezbędnych instrukcji do wytwarzania czynnika wzrostu fibroblastów..
Są między innymi odpowiedzialne za sygnalizowanie niedojrzałym komórkom ich konwersji lub różnicowania w komórki kostne na etapie rozwoju embrionalnego.
W przypadku zespołu Crouzona specjaliści proponują zwiększenie lub przeszacowanie sygnalizacji przez białko FGFR2 iw konsekwencji kości czaszki mają tendencję do przedwczesnego zrastania się.
Chociaż główną mutację zidentyfikowano w genie FGFR2 zlokalizowanym na chromosomie 10, niektóre doniesienia kliniczne powiązały przebieg kliniczny tej patologii z mutacją genu FGFR3 na chromosomie 4..
Jak zauważyliśmy, u większości osób dotkniętych chorobą oczywiste cechy fizyczne zaczynają się rozwijać w dzieciństwie, zwykle od 2 roku życia. Jest kilka przypadków, w których najbardziej charakterystyczne objawy są widoczne bezpośrednio po urodzeniu.
Ogólnie rzecz biorąc, początkowy etap zespołu Crouzonsa opiera się zasadniczo na identyfikacji klinicznych cech czaszki i twarzy. Ponadto, aby potwierdzić pewne cechy lub nieprawidłowości kostne, można zastosować różne testy laboratoryjne: tradycyjne zdjęcia rentgenowskie, komputerową tomografię osiową, biopsję skóry itp..
Ponadto badania genetyczne są niezbędne do określenia obecności mutacji genetycznych i zidentyfikowania możliwego wzoru dziedziczenia..
Obecnie w badaniach eksperymentalnych nie udało się zidentyfikować żadnego rodzaju terapii, która zatrzymałaby fuzję czaszkową. Dlatego interwencje są zasadniczo zorientowane na leczenie i kontrolę objawów..
Zespoły zajmujące się leczeniem tej patologii składają się zazwyczaj ze specjalistów z różnych dziedzin: chirurgii, pediatrii, fizjoterapii, logopedii, psychologii, neuropsychologii itp..
Dzięki obecnym postępom w zakresie procedur i narzędzi chirurgicznych wiele wad rozwojowych twarzoczaszki można skorygować z wysokim wskaźnikiem powodzenia.
Jeszcze bez komentarzy