Objawy zespołu Fahra, przyczyny, leczenie

Plik Zespół Fahra jest to patologia o dziedzicznym pochodzeniu genetycznym związana z rozwojem zwapnień mózgu. To zaburzenie charakteryzuje się głównie obecnością zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Część z nich wiąże się z pogorszeniem funkcji psychicznych, zaburzeniami motorycznymi czy zaburzeniami zachowania.

Konkretne przyczyny tej choroby nie są dokładnie znane. Niektórzy autorzy, tacy jak Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban (2012), wiążą jego etiologię z nieprawidłowością genetyczną zlokalizowaną na chromosomie 14. Powoduje to obustronne i postępujące zwapnienie różnych obszarów mózgu, zwłaszcza zwojów podstawy i kory mózgowej..

Rozpoznanie tego schorzenia neurodegeneracyjnego zasadniczo opiera się na zastosowaniu testów neuroobrazowych. Zwykle techniką z wyboru jest komputerowa tomografia osiowa bez kontrastu. Nie ma lekarstwa na zespół Fahra ani specjalnego leczenia.

Zwykle stosuje się leczenie objawowe i rehabilitacyjne. Jednak rokowania dla osób z zespołem Fahra są złe. Jest to choroba, która prowadzi do postępującego i powodującego kalectwo pogorszenia.

Indeks artykułów

• 1 Charakterystyka zespołu Fahra
• 2 Czy to częsta patologia?
• 3 Objawy
  • 3.1 Zaburzenia neurologiczne
  • 3.2 Zaburzenia psychiczne
• 4 Przyczyny
• 5 Diagnoza
• 6 Leczenie
• 7 Prognozy medyczne
• 8 Odniesienia

Charakterystyka zespołu przez Fahr

Choroba Fahra to zwyrodnieniowe zaburzenie neurologiczne, które powoduje systematyczne pogorszenie zdolności poznawczych, zdolności motorycznych lub zachowania. Ponadto mogą mu towarzyszyć inne powikłania, takie jak drgawki..

W literaturze medycznej na określenie tego zaburzenia używa się wielu różnych terminów: pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu, żelazokalcynoza mózgowa, zespół Fahra, żelazokalcynoza mózgowo-naczyniowa, idiopatyczne zwapnienie mózgu itp..

Termin zespół Fahra jest zwykle używany w ograniczony sposób do określenia obrazu klinicznego, którego etiologia nie jest jasno zdefiniowana lub jest związana z zaburzeniami metabolicznymi lub autoimmunologicznymi.

Z kolei termin choroba Fahra odnosi się do zaburzenia spowodowanego dziedzicznym pochodzeniem genetycznym. W obu przypadkach objawy przedmiotowe i podmiotowe są związane z obecnością zwapnień w różnych obszarach mózgu.

Czy to częsta patologia?

Choroba Fahra jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym w populacji ogólnej. Zwykle jest klasyfikowany w ramach rzadkich chorób.

Analizy epidemiologiczne wiążą jej występowanie z liczbą mniejszą niż 1 przypadek na milion ludzi na całym świecie. Zwykle jego częstość występowania rośnie wraz z wiekiem.

Typowy początek tej choroby przypada między trzecią a piątą dekadą życia. Ponadto zidentyfikowano dwa szczyty maksymalnej częstości występowania:

• Początek dorosłości: istnieje symptomatologia charakteryzująca się zaburzeniami psychiatrycznymi.
• Od 50 do 60 lat: e przedstawia objawy charakteryzujące się zaburzeniami poznawczymi i zaburzeniami psychomotorycznymi. W tej fazie występują również objawy psychiatryczne, zwłaszcza zaburzenia afektywne.

Objawy

Choroba Fahra jest zasadniczo definiowana przez obecność i rozwój zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Poniżej opiszemy niektóre z najczęściej występujących:

Zaburzenia neurologiczne

• Hipo / hipertonia mięśni: w większości przypadków napięcie mięśni jest zmienione. Może pojawić się znaczące zwiotczenie lub sztywność. Ruchy dobrowolne i mimowolne są często znacznie ograniczone.
• Drżący: możemy zidentyfikować obecność stałego i rytmicznego mimowolnego ruchu. Szczególnie wpływa na głowę, ramiona i dłonie.
• Parkinsonizm: drżenie i inne objawy mogą przekształcić się w obraz kliniczny podobny do obrazu choroby Parkinsona. Najczęstszymi cechami są drżenie w spoczynku, brak świadomego ruchu, sztywność mięśni, niestabilność postawy itp..
• Paraliż spastyczny: różne grupy mięśni osiągają bardzo wysokie napięcie mięśniowe, które zapobiega wszelkim rodzajom ruchu. Ten rodzaj porażenia może prowadzić do rozwoju monoparezy / monoplegii, niedowładu połowiczego / hemiplegii, diparezy / diplegii, tetraparezy / tetraplegii.
• Paraliż atetozowy: napięcie mięśniowe ma tendencję do ciągłych wahań, co prowadzi do rozwoju mimowolnych ruchów i / lub prymitywnych odruchów.
• Apraksja motoryczna: obecność wyraźnej trudności lub niemożności wykonywania czynności ruchowych związanych z poprzednim procesem planowania (sekwencje, cel / cel, instrukcja itp.).
• Kryzys konwulsyjny: częste jest powstawanie epizodów skurczów i skurczów mięśni lub pobudzenia ruchowego związanego z nieprawidłową i synchroniczną aktywnością neuronów. Mogą również pojawiać się epizody chwilowej utraty przytomności lub percepcji nieprawidłowych wrażeń percepcyjnych (bodźce świetlne, mrowienie itp.)..
• Deficyt poznawczy: najbardziej charakterystyczną cechą pacjentów z zespołem Fahra jest postępujące pogarszanie się zdolności umysłowych. Najczęściej obserwuje się kompromis dotyczący uwagi, zmniejszoną prędkość przetwarzania, dezorientację przestrzenno-czasową lub problemy z pamięcią. Ten stan jest powszechnie określany jako proces pseudo-obłąkany..
• Zaburzenia językowePacjenci na początku mają trudności z utrzymaniem wątku rozmowy, znalezieniem właściwych słów lub artykulacją języka. Ten typ anomalii może prowadzić do częściowej lub całkowitej izolacji komunikacyjnej.

Zaburzenia psychiczne

• Zaburzenia zachowania: często pojawiają się zmienione wzorce zachowań. Charakteryzują się one zasadniczo występowaniem powtarzalnych czynności i stereotypowych zachowań. Osoby dotknięte chorobą często wytrwale wykonują te same rodzaje czynności. Ponadto wykazują niespójne zachowanie lub nieodpowiednie dla kontekstowych sytuacji.
• Zmiany osobowości: cechy osobowości osoby dotkniętej chorobą są często zniekształcone i prowadzą do labilności emocjonalnej, drażliwości, braku inicjatywy, demotywacji, izolacji społecznej, lęku.
• Psychoza: pojawia się znaczna utrata kontaktu z rzeczywistością. Zwykle obserwuje się obsesje, fałszywe przekonania, urojenia lub halucynacje.
• Kryzys zawirowań- Mogą wystąpić napady agresji, pobudzenie ruchowe, niepokój, nerwowość, dezorganizacja mowy lub euforia.
• Depresja: może pojawić się kilka lub więcej objawów związanych z zaburzeniami depresyjnymi, takich jak beznadziejność, smutek, drażliwość, utrata zainteresowania, ciągłe zmęczenie, trudności z koncentracją, zaburzenia snu, myśli o śmierci, ból głowy itp..

Przyczyny

Autorzy tacy jak Lacoma Latre, Sánchez Lalana i Rubio Barlés (2016) definiują chorobę Fahra jako zespół o nieokreślonej lub nieznanej etiologii, który jest związany z rozwojem obustronnych zwapnień w różnych obszarach mózgu.

Jednak inne, takie jak Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos i Barrios Ayola (2015), odnoszą się do dziedzicznego pochodzenia genetycznego, które występuje bez występowania innych rodzajów czynników zakaźnych, traumatycznych, toksycznych, biochemicznych. lub systemowy.

Jej pochodzenie jest związane z genetyczną zmianą zlokalizowaną na chromosomie 14 (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012) i związaną z genem SLC20A2.

Ten gen jest przede wszystkim odpowiedzialny za dostarczanie instrukcji biochemicznych do wytwarzania określonego typu białka. Odgrywa istotną rolę między innymi w organicznej regulacji poziomu fosforanów.

Niektóre badania kliniczne, takie jak Wang i wsp. (2012), wykazały powiązane mutacje w genie SLC20A2 i kliniczny przebieg zespołu Fahra w różnych rodzinach..

Dodatkowo zidentyfikowano inne rodzaje nieprawidłowości genetycznych związanych z zespołem Fahra: mutacje w genie PDGF i PDGFRB.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Fahra wymaga połączenia badania neurologicznego i psychiatrycznego. W przypadku badania neurologicznego podstawową interwencją jest wykonanie tomografii komputerowej.

Ten rodzaj techniki neuroobrazowania pozwala nam zidentyfikować obecność i lokalizację zwapnień mózgu. Ocena neuropsychologiczna jest niezbędna do określenia pełnego spektrum zaburzeń i anomalii poznawczych i psychomotorycznych.

Rodzaj testów neuropsychologicznych, które można zastosować, jest szeroki, zwykle w zależności od wyboru specjalisty. Niektóre z najczęściej używanych to: Skala Inteligencji Wechlera dla dorosłych (WAIS), Kompletna figura Reya, Test Stroopa, Test śladu TMT itp..

Ponadto całej tej ocenie towarzyszy ocena psychologiczna i psychiatryczna w celu zidentyfikowania zmian związanych z nastrojem, postrzeganiem rzeczywistości, wzorcami zachowań itp..

Leczenie

Nie ma jeszcze lekarstwa na zespół Fahra.

Podstawowe interwencje medyczne ukierunkowane są na leczenie objawów i powikłań zdrowotnych: farmakologiczne leczenie napadów, rehabilitację poznawczą osób z zaburzeniami psychicznymi, rehabilitację fizyczną powikłań ruchowych.

Chociaż istnieją terapie eksperymentalne, zwykle nie przynoszą one znaczących korzyści.

Prognozy medyczne

Spadek poznawczy, fizyczny i funkcjonalny jest wykładniczy. Choroba ta zwykle postępuje w kierunku całkowitego uzależnienia i nieuchronnej śmierci osoby dotkniętej chorobą.

Bibliografia

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemia. Otrzymane od American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychoza związana z zespołem Fahra: opis przypadku. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemia i hipokalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. i Rubio Barlés, P. (2016). Choroba Fahra. Obraz diagnostyczny.
5. NIH. (2016). Zespół Fahra. Otrzymane z National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Uzyskane z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
8. Saleem i in.,. (2013). Zespół Fahra: przegląd literatury aktualnych dowodów. Orphanet Journal of Rare Diseases.