Plik Zespół Moebiusa lub Möbiusa jest rzadką patologią neurologiczną charakteryzującą się zajęciem, brakiem lub niedorozwojem nerwów odpowiedzialnych za kontrolę ruchów twarzy (nerw czaszkowy VII) i oczu (nerw czaszkowy VI).
Na poziomie klinicznym w konsekwencji tego schorzenia można zaobserwować obustronne porażenie twarzy i różne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego. W związku z tym niektóre oznaki i objawy zespołu Moebiusa obejmują między innymi osłabienie lub paraliż mięśni twarzy, opóźnienie psychomotoryczne, zez oczu, zmiany zębowe i ustne, wady rozwojowe dłoni i stóp lub problemy ze słuchem..
Zespół Moebiusa jest wrodzoną patologią obecną od urodzenia, jednak rzadko występuje w populacji ogólnej. Ponadto jest to heterogenna patologia, której dokładne przyczyny pozostają nieznane. Mimo to w różnych badaniach eksperymentalnych wskazano na czynniki genetyczne i teratogenne jako możliwe czynniki etiologiczne..
Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest zasadniczo kliniczne i zwykle wykorzystuje pewne uzupełniające testy, takie jak elektromiografia twarzy, tomografia komputerowa lub testy genetyczne..
Z drugiej strony nie ma obecnie żadnego rodzaju leczenia zespołu Moebiusa. Ponadto strategie stymulacji lub rehabilitacji funkcji twarzy zwykle nie są skuteczne..
Indeks artykułów
Zespół Moebiusa to patologia neurologiczna, która dotyka głównie mięśni kontrolujących mimikę twarzy i ruchy oczu.
Zespół ten został początkowo opisany przez różnych autorów, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), jednak to Moebius w 1882 roku dokonał pełnego opisu choroby, badając 43 przypadki paraliżu twarzy.
Definicja i kryteria diagnostyczne zespołu Moebiusa były kontrowersyjne na scenie medycznej i eksperymentalnej. Często tę patologię mylono z dziedzicznym wrodzonym porażeniem lub niedowładem twarzy, który ogranicza się do zajęcia nerwu twarzowego bez innych rodzajów zmian.
Jednak zespół Moebiusa jest wrodzonym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem rozwoju nerwów czaszkowych VI i VII. Ponadto może to również dotyczyć nerwów III, V, VIII, IX, XI, XII.
Nerwy czaszkowe to drogi włókien mózgowych, które są rozprowadzane z mózgu do obszarów ciała, które unerwiają, pozostawiając czaszkę przez różne szczeliny i otwory.
Mamy 12 par nerwów czaszkowych, niektóre z funkcjami motorycznymi i inne z funkcjami czuciowymi. W szczególności osoby najbardziej dotknięte zespołem Moebiusa spełniają następujące funkcje:
- Nerw czaszkowy VI: Ten nerw czaszkowy jest zewnętrznym nerwem ruchowym oka i kontroluje boczny mięsień prosty. Podstawową funkcją tego nerwu jest kontrola odwodzenia gałki ocznej (Waxman, 2011). Wpływ na to może prowadzić do rozwoju zeza.
- Nerw czaszkowy VII: Ten nerw czaszkowy to nerw twarzowy. Odpowiada za kontrolę funkcji motorycznych i sensorycznych obszarów twarzy (wyraz twarzy, otwieranie / zamykanie powiek, smak itp.) (Waxman, 2011).
Zatem w ramach klinicznych cech tego stanu, które są obecne od urodzenia, osłabienie twarzy lub paraliż jest jednym z najczęstszych lub najczęstszych w zespole Moebiusa..
U osób dotkniętych chorobą obserwujemy znaczny brak mimiki twarzy, nie mogą się uśmiechać, unosić brwi, marszczyć brwi. Z drugiej strony, zaburzona kontrola wzroku spowoduje niemożność lub trudności w wykonywaniu ruchów oczu w przód iw tył..
Osoby dotknięte chorobą będą miały szereg trudności z czytaniem lub śledzeniem ruchu przedmiotów, zamykaniem powiek lub nawet utrzymywaniem kontaktu wzrokowego.
Chociaż mogą rozwinąć się różne nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe i znaczące upośledzenie komunikacji i interakcji społecznych, generalnie ludzie z zespołem Moebiusa mają zwykle normalną inteligencję..
Chociaż dokładne dane liczbowe dotyczące częstości występowania zespołu Moebiusa nie są dokładnie znane, uważa się, że jest to rzadka patologia neurologiczna.
Na całym świecie niektórzy badacze oszacowali, że częstość występowania zespołu Moebiusa wynosi w przybliżeniu 1 przypadek na 500 000 żywych dzieci..
Jeśli chodzi o grupę wiekową najbardziej dotkniętą chorobą, jest to stan wrodzony, więc osoby dotknięte chorobą już rodzą się z tą patologią. Jednak przedstawienie bardzo subtelnych objawów klinicznych może opóźnić rozpoznanie..
Z drugiej strony, jeśli chodzi o płeć, jest to stan, który sprawiedliwie dotyka mężczyzn i kobiety.
Najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne zespołu Moebiusa obejmują osłabienie lub paraliż twarzy, zaburzenia ruchu i koordynacji oczu oraz obecność różnych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego..
Zatem główne objawy kliniczne wynikające z tych zmian zwykle obejmują:
- Częściowe lub całkowite upośledzenie ruchomości mięśni twarzy: zajęcie nerwu twarzowego prowadzi do braku wyrazu twarzy (brak uśmiechu / płaczu, „zamaskowana” twarz itp.). Afektacja może być obustronna lub częściowa, w większym stopniu dotyczyć określonego obszaru.
Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku częściowych wzorów, górne obszary, takie jak czoło, brwi i powieki, są zwykle bardziej dotknięte.
- Całkowite lub częściowe upośledzenie ruchomości powiek- Może również wpływać na mięśnie oczu kontrolowane przez nerw twarzowy. W ten sposób brak mrugania uniemożliwia normalne nawilżenie oka, przez co mogą rozwinąć się owrzodzenia rogówki.
- Częściowe lub całkowite zajęcie zewnętrznego mięśnia okoruchowego: W takim przypadku wystąpi znaczna trudność w wykonywaniu bocznego śledzenia wzroku. Chociaż zdolność widzenia nie ulega pogorszeniu, może rozwinąć się zez (asymetryczne odchylenie oczu).
- Trudności w karmieniu, krztuszeniu się, kaszlu lub wymiotach, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia.
- Hipotonia lub osłabienie mięsień, który przyczynia się do rozwoju uogólnionego opóźnienia w siedzeniu (siedzeniu) i chodzeniu (chodzenie).
- Upośledzenie funkcji pnia mózgu: w tym przypadku jednym z najbardziej dotkniętych jest oddychanie, w związku z czym może dojść do wystąpienia bezdechu ośrodkowego (przerwanie kontroli i wykonywania oddychania na poziomie neurologicznym).
- Zmiana ruchu warg, języka i / lub podniebienia: W konsekwencji trudności w poruszaniu się tych struktur częstym powikłaniem medycznym jest dyzartria (trudność w artykulacji dźwięków mowy).
- Wady rozwojowe lub zmiany na poziomie ustnym: Niewspółosiowość zębów i słaba uszczelka wargowa powodują, że usta nie zamykają się prawidłowo, a co za tym idzie, łatwo wysychają, co powoduje utratę ochronnego działania śliny, sprzyjając rozwojowi ubytków zębowych..
- Słabe oddychanie: różne problemy z jamą ustną i szczęką mogą przyczyniać się do zaburzeń wentylacji, zwłaszcza podczas snu.
- Wady rozwojowe stopy i zaburzenia chodu: Jedną z najczęstszych zmian kostnych jest stopa końsko-szpotawa, w której stopa jest skierowana do wewnątrz stopy. Ten rodzaj zmiany może powodować poważne zaburzenia w nabywaniu i rozwoju chodu..
Oprócz tych zmian, zespół Moebiusa może znacząco wpływać na rozwój interakcji społecznych i ogólne przystosowanie psychologiczne..
Wyraz twarzy, taki jak uśmiech lub zmarszczka brwi, jest podstawowym źródłem informacji na poziomie społecznym. Pozwalają one interpretować język niewerbalny, utrzymywać wzajemne interakcje, czyli pozwalają nawiązać skuteczną komunikację, a dodatkowo sprzyjają kontaktom społecznym.
Duża część osób cierpiących na zespół Moebiusa nie jest w stanie okazywać żadnego rodzaju wyrazu twarzy. Ponieważ jest to rzadka patologia, jej cechy kliniczne są mało znane, więc inni mają tendencję do przypisywania tym ludziom stanów emocjonalnych lub sytuacyjnych (są znudzeni, obojętni, przygnębieni itp.).
Chociaż brak wyrazu twarzy można skompensować za pomocą języka werbalnego i niewerbalnego, w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są narażone na odrzucenie społeczne i / lub stygmatyzację.
Zespół Moebiusa to stan chorobowy, który występuje w wyniku urazu jąder szóstego i ósmego nerwu czaszkowego, oprócz innych, które wpływają na nerwy czaszkowe zlokalizowane w pniu mózgu.
Jednak obecnie istnieje wiele teorii, które próbują wyjaśnić etiologiczne przyczyny tych neurologicznych uszkodzeń..
Niektóre hipotezy sugerują, że zaburzenie to jest wynikiem przerwania mózgowego przepływu krwi przez zarodek w czasie ciąży..
Niedokrwienie lub brak dopływu tlenu może wpływać na różne obszary mózgu, w tym przypadku dolny pień mózgu, w którym znajdują się jądra nerwów czaszkowych. Podobnie brak dopływu krwi może wynikać z czynników środowiskowych, mechanicznych lub genetycznych..
W szczególności występowanie zespołu Moebiusa u noworodków, których matki spożywały bardzo duże dawki mizoprostolu w czasie ciąży, było związane.
Mizoprostol to lek, który działa na macicę, powodując liczne skurcze, które zmniejszają przepływ krwi w macicy i płodzie. W ten sposób masowe stosowanie tej substancji zostało wykryte w tajnych próbach aborcji (Pérez Aytés, 2010).
Z drugiej strony na poziomie genetycznym większość przypadków zespołu Moebiusa występuje sporadycznie, przy braku wywiadu rodzinnego. Jednak wykryto linię dziedziczenia, która obejmuje mutacje w genach PLXND i REV3L..
Podsumowując, pomimo faktu, że przyczyny zespołu Moebiusa są wielorakie (wady genetyczne, wady embrionalne, czynniki teratogenne itp.), We wszystkich przypadkach istnieje wspólny cel: niedorozwój lub zniszczenie nerwów czaszkowych VII i VI.
Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest wybitnie kliniczne, ponieważ charakterystyczne objawy i oznaki tej patologii są często wyraźnie identyfikowalne w pierwszych miesiącach życia..
Nie ma szczegółowych ani specyficznych testów, które służą do jednoznacznego potwierdzenia diagnozy zespołu Moebiusa, jednak w przypadku zgodnych cech klinicznych zwykle stosuje się różne specjalistyczne testy:
- Elektromiografia twarzy: jest to bezbolesny test, którego celem jest zbadanie obecności, spadku lub braku przewodnictwa nerwowego w obszarach kontrolowanych przez nerw twarzowy. Pozwala nam to uzyskać więcej informacji o jego możliwym wpływie.
- Osiowa tomografia komputerowa (TAC): na bardziej szczegółowym poziomie ten test obrazowania mózgu pozwala nam zaobserwować możliwą obecność uszkodzeń neurologicznych. W szczególności może wykazywać obecność zwapnień w obszarach odpowiadających jądrom nerwów VI i VII..
- Test genetyczny: testy genetyczne służą do identyfikacji nieprawidłowości i nieprawidłowości chromosomalnych. Chociaż przypadki genetyczne są wyjątkowe, konieczne jest obserwowanie możliwych nieprawidłowości w obszarach 13q12-q13, gdzie występują delecje związane z zespołem Moebiusa..
Obecnie w różnych badaniach eksperymentalnych i badaniach klinicznych nie udało się zidentyfikować wyleczalnego leczenia zespołu Moebiusa..
Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej patologii będzie ukierunkowane na kontrolę określonych zmian u każdej osoby..
Ponieważ patologia ta powoduje zmiany w różnych obszarach, najbardziej zalecane jest multidyscyplinarne podejście terapeutyczne, poprzez zespół złożony z różnych specjalistów: neurologów, okulistów, pediatrów, neuropsychologów itp..
Niektóre problemy, takie jak zez lub deformacje mięśniowo-szkieletowe stóp, jamy ustnej lub szczęki, można skorygować za pomocą zabiegów chirurgicznych.
Chirurgia twarzy, zwłaszcza w przenoszeniu nerwów i mięśni, w wielu przypadkach pozwala na nabycie umiejętności wyrażania mimiki.
Ponadto terapia fizyczna, zajęciowa i psychologiczna może pomóc poprawić koordynację, zdolności motoryczne, język i inne trudności..
Jeszcze bez komentarzy