Plik Zespół Ohtahara, Znany również jako encefalopatia epileptyczna wczesnego dzieciństwa, jest to rodzaj padaczki charakteryzujący się skurczami, napadami drgawkowymi opornymi na metody terapeutyczne i ciężkim upośledzeniem psychomotorycznym. Ten typ padaczki charakteryzuje się tym, że jest jedną z najwcześniejszych, pojawiających się w pierwszych miesiącach życia, będąc jednocześnie jedną z najrzadziej występujących.
Na poziomie etiologicznym patologia ta może być spowodowana różnymi zdarzeniami, w tym krwotokami, zawałem serca, asfiksją lub zmianami strukturalnymi na poziomie mózgu. Jednak w ponad 60% przypadków nie można zidentyfikować konkretnej przyczyny.
Jeśli chodzi o rozpoznanie, w przypadku napadów i klinicznego podejrzenia padaczki zwykle stosuje się różne testy diagnostyczne, takie jak komputerowa tomografia osiowa (TK) czy elektroencefalografia (EEG).
Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, różne podejścia zwykle nie dają pozytywnych rezultatów, zwykle stosuje się dawki witaminy B1, kwasu walproinowego, wigabatryny, diety ketogenicznej itp..
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z zespołem Ohtahara mają złe prognozy medyczne i umierają w krótkim czasie. Są jednak przypadki, w których przeżywają, przechodząc do zespołu Westa..
Indeks artykułów
Zespół Ohtahara to rodzaj encefalopatii padaczkowej o różnym pochodzeniu i zależnym od wieku, której pierwsze objawy kliniczne występują w okresie prenatalnym.
Padaczka to rodzaj patologii neurologicznej, która dotyka głównie ośrodkowego układu nerwowego. W większości przypadków jest to choroba o przewlekłym przebiegu, charakteryzująca się występowaniem drgawek lub napadów padaczkowych..
Zdarzenia te, będące wynikiem nieprawidłowej aktywności mózgu, charakteryzują się okresami niezwykłych doznań i zachowań, skurczami mięśni, zachowaniami, a nawet utratą przytomności..
Ponadto padaczka jest uważana za jedno z najpowszechniejszych zaburzeń neurologicznych na świecie. Około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję, jednak zespół Ohtahara lub dziecięca encefalopatia padaczkowa to choroba o niewielkiej częstości występowania w populacji ogólnej.
W przypadku tej patologii termin encefalopatia jest używany w szczególności w odniesieniu do różnych zaburzeń, które zmieniają funkcję i strukturę mózgu.
Niektórzy autorzy, tacy jak Aviña Fierro i Herández Aviña, definiują encefalopatię padaczkową jako zespół ciężkich napadowych zespołów napadowych, które zwykle rozpoczynają swój przebieg kliniczny w pierwszych chwilach życia lub we wczesnym dzieciństwie i które mają tendencję do postępującej śmierć osoby poszkodowanej.
Tak więc w 1976 roku Ohtahara i jego grupa robocza opisali typ encefalopatii padaczkowej o wczesnym początku i związanej z innymi zespołami, takimi jak zespół Lennoxa-Gastauta i Westa..
Podobnie Clark w 1987 roku, analizując 11 przypadków, potwierdził cechy tej choroby i nazwał ją zespołem Ohtahara. W ten sposób zespół Westa został zdefiniowany za pomocą następujących cech:
Wreszcie, dopiero w 2001 roku Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa uznała zespół Ohtahara za specyficzną jednostkę medyczną, zaliczaną do encefalopatii padaczkowych występujących u dzieci..
Padaczka to jedna z najczęstszych patologii neurologicznych, na którą cierpi około 50 milionów ludzi na całym świecie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016). Konkretnie, w różnych badaniach oszacowano jej częstość występowania na około 4–10 przypadków na 1000 mieszkańców..
Zespół Ohtahara jest rzadkim typem padaczki w populacji ogólnej, ponadto w raportach klinicznych opublikowano kilka przypadków, z wyższym odsetkiem przypadków w populacji kobiet.
Dlatego z epidemiologicznego punktu widzenia zespół Ohtahara uważany jest za chorobę rzadką, jego występowanie oszacowano na około 0,2-4% wszystkich epilepsji wieku dziecięcego.
Podstawową cechą zespołu Ohtahara jest prezentacja drgawek lub napadów padaczkowych. Zwykle napady mają charakter tonizujący, ale często występują również napady miokloniczne.
Ogólnie objawy napadów padaczkowych różnią się w zależności od konkretnej przyczyny etiologicznej i indywidualnego przebiegu klinicznego, ponieważ podczas gdy u niektórych osób wydają się być nieobecne przez kilka sekund, u innych występują silne skurcze mięśni..
W szczególności, w zależności od rozszerzenia strukturalnego i źródła wyładowania padaczkowego, zdarzenia epileptyczne można sklasyfikować jako uogólnione i ogniskowe..
W przypadku zespołu Ohtahara napady są zwykle uogólnione, to znaczy nieprawidłowe wyładowanie neuronalne dotyczy wszystkich lub znacznej części obszarów mózgu.
Chociaż istnieją różne rodzaje napadów uogólnionych (napady nieświadomości, napady toniczne, atoniczne, kloniczne, mykloniczne i toniczno-kloniczne), najczęściej występujące w zespole Ohtahara to napady toniczne i mykloniczne:
- Napady toniczne: W tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się nieprawidłowo zwiększonym napięciem mięśniowym, czyli znaczną sztywnością mięśni, zwłaszcza kończyn i pleców. W wielu przypadkach zmiany mięśniowe powodują upadek chorego.
- Napady miokloniczne: w tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się obecnością silnych szarpnięć mięśni nóg i ramion.
Ponadto ten kardynalny objaw charakteryzuje się nieuleczalnym charakterem, w większości przypadków klasyczne metody farmakologiczne i chirurgiczne stosowane w leczeniu padaczki zwykle nie działają w zespole Ohtahara..
Jeśli chodzi o początek klinicznych objawów zespołu Ohtahara, napady padaczkowe i napady padaczkowe zwykle zaczynają się objawiać we wczesnych stadiach życia..
W szczególności napady toniczno-miokloniczne zwykle pojawiają się w pierwszych trzech miesiącach życia, jednak w niektórych wczesnych przypadkach są one widoczne już w ciągu 10 dni po urodzeniu.
Po porodzie bez powikłań i normalnym rozwoju w pierwszych chwilach życia napady pojawiają się ostro i nagle.
Zatem te zdarzenia toniczno-miokloniczne trwają zwykle około 10 sekund, a ponadto mogą wystąpić podczas fazy snu lub w ciągu dnia w stanie czuwania..
Zwykle z powodu komplikacji medycznych i rozwoju poważnych zaburzeń neurologicznych (struktury i czynności) przebieg kliniczny zespołu Ohtahara ma tendencję do ewolucji od złego do złego rokowania medycznego..
Większość osób z zespołem Ohtahara umiera we wczesnym dzieciństwie, jednak w innych przypadkach ten stan chorobowy ewoluuje w zespół Westa..
Dzieci z zespołem Ohtahara mają uogólniony niedorozwój półkul mózgowych w wyniku epilepsji i wyładowań.
Konsekwencją tego jest, że wiele osób dotkniętych chorobą będzie wykazywać znaczne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, szczególnie zaakcentowane w nabywaniu nowych zdolności i zdolności motorycznych we wczesnym dzieciństwie..
Ponadto, gdy ta jednostka medyczna ewoluuje w zespół Westa, niektóre z poniższych mogą zostać dodane do wyżej wymienionych objawów:
- Dziecięce skurcze: szarpnięcia ciała charakteryzujące się całkowitym zgięciem, sztywnością kończyn i wygięciem odcinka lędźwiowego.
- Hipsarytmia: To zdarzenie jest definiowane jako całkowicie nieuporządkowany mózgowy wzór wyładowania elektrycznego, charakteryzujący się wyładowaniami fal wolnych, kolców i fal ostrych przy całkowitym braku synchronizacji półkuli.
- Regresja zdolności motorycznych: Oprócz wyraźnej trudności w nabywaniu niektórych umiejętności związanych z koordynacją mięśni lub kontrolą dobrowolnych ruchów, w wielu przypadkach może wystąpić utrata zdolności uśmiechania się, trzymania głowy, stania w pozycji wyprostowanej lub siedzenia.
- Paraliż mięśni: możliwy jest rozwój diplegii, quadriplegia lub tetraplegia.
- Małogłowie: rozwój zmniejszonego obwodu głowy w porównaniu z osobami w tej samej grupie wiekowej i tej samej płci.
Etiologia encefalopatii epileptycznych, takich jak zespół Ohtahara, jest bardzo zróżnicowana.
Jednak niektóre z najczęstszych obejmują obecność lub rozwój zmian strukturalnych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), patologie metaboliczne lub zmiany genetyczne..
W przypadku nieprawidłowości genetycznych badanie niektórych przypadków wykazało obecność mutacji w genie STXBP1 związanej z przebiegiem klinicznym tej patologii.
Obecnie nie ma konkretnego testu ani testu, który jednoznacznie wskazywałby na jego obecność, dlatego protokół diagnostyczny stosowany w zespole Ohtahara jest podobny do innych typów zaburzeń epileptycznych.
W klinice oprócz badania objawów i charakterystyki napadów i drgawek można zastosować badania uzupełniające, takie jak rezonans magnetyczny, elektroencefalografia, tomografia komputerowa, badanie neuropsychologiczne czy badanie genetyczne..
Leczenie stosowane w zespole Ohtahara opiera się głównie na połączeniu różnych leków stosowanych w innych typach patologii epileptycznych.
Dlatego niektóre z podejść wykorzystują między innymi: fenobarbital, kwas walproinowy, klonazepan, midazolan, wigabatrynę, topiramat..
Ponadto testowane są także inne rodzaje interwencji związanych ze steroidoterapią, zabiegami chirurgicznymi, dietoterapią czy leczeniem zaburzeń metabolicznych..
Jednak większość z nich nie ma korzystnego wpływu na kontrolowanie napadów i progresji choroby. Z biegiem czasu napady stają się nawracające i towarzyszy im poważne upośledzenie rozwoju fizycznego i poznawczego.
Jeszcze bez komentarzy