Plik zespół Robinowa jest patologią o rzadkim pochodzeniu genetycznym, która charakteryzuje się obecnością wielu zmian i wad rozwojowych organizmu, zwłaszcza na poziomie kości.
Na poziomie klinicznym jest to choroba, która może dotyczyć różnych obszarów, takich jak między innymi struktury czaszkowo-twarzowe, mięśniowo-szkieletowe, jamy ustnej i układu moczowo-płciowego. Ponadto do najczęstszych objawów przedmiotowych i podmiotowych w tej patologii należą między innymi: makrocefalia, niski wzrost, hipoplazja narządów płciowych i nietypowe cechy twarzy..
Jeśli chodzi o etiologię zespołu Robinowa, jest on obecnie związany z obecnością specyficznych mutacji w genach ROR2, WNT5A, DVL1, występujących w różny sposób w zależności od konkretnego wzorca dziedziczności w każdym przypadku.
Nie ma konkretnych testów ani markerów biologicznych, które konkretnie wskazują na obecność zespołu Robinowa, dlatego diagnoza opiera się na badaniu obrazu klinicznego i badaniu radiologicznym.
Zespół Robinowa jest obecny od urodzenia, więc lekarstwo nie zostało jeszcze zidentyfikowane; Leczenie ma charakter głównie objawowy, koncentruje się na opanowaniu powikłań zdrowotnych, takich jak zaburzenia oddechowe czy kardiologiczne.
Indeks artykułów
Zespół Robinowa jest chorobą pochodzenia dziedzicznego, której główną cechą jest uogólnione opóźnienie rozwoju fizycznego, powodujące występowanie niskiego lub obniżonego wzrostu, wad rozwojowych twarzoczaszki i innych zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym.
Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1969 roku przez Minhara Robinowa. W swoim raporcie klinicznym opisał serię przypadków charakteryzujących się nieprawidłowymi lub nietypowymi rysami twarzy, niskim wzrostem lub hipoplastycznymi genitaliami, których etiologiczne pochodzenie było autosomalnie dominujące..
Jednak późniejsze badania, poprzez przeanalizowane przypadki, wskazały, że zespół Robinowa jest szeroko zróżnicowaną patologią, więc jego cechy kliniczne i morfologiczne mogą się znacznie różnić w różnych przypadkach..
Ponadto choroba ta jest również znana jako zespół facji płodu, karłowatość Robinowa, dysplazja mezomeliczna Robinowa lub dysotoza acra z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych.
Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie medyczne zespołu Robinowa jest dobre, ponieważ oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona w porównaniu z populacją ogólną, jednak ma wysoki wskaźnik chorób współistniejących, więc jakość życia jest znacząco obniżona..
Zespół Robinowa jest rzadkością na całym świecie, dlatego jest uważany za rzadką chorobę.
Konkretnie, w literaturze medycznej opisano około 200 przypadków zespołu Robinowa z autosomalnym recesywnym pochodzeniem dziedzicznym, podczas gdy postać dominująca została zidentyfikowana w co najmniej 50 rodzinach..
Z drugiej strony częstość występowania zespołu Robinowa szacuje się na około 1-6 przypadków na 500 000 urodzeń każdego roku..
Ponadto nie było możliwe zidentyfikowanie zróżnicowanej częstotliwości pod względem płci, pochodzenia geograficznego lub grup etnicznych i rasowych, chociaż w niektórych przypadkach identyfikacja kliniczna jest szybsza u mężczyzn z powodu anomalii narządów płciowych..
Schemat zajęcia zespołu Robinowa jest szeroki, ponieważ wpływa na całą strukturę ciała w sposób uogólniony, a zwłaszcza na okolice czaszkowo-twarzowe, policzkowe, narządów płciowych i narządu ruchu..
Niektóre z częstszych zmian obejmują:
Osoby cierpiące na zespół Robinowa wykazują poważne zaburzenia struktury czaszki i twarzy, co nadaje im nietypową konfigurację i wygląd. Niektóre z bardziej powszechnych nieprawidłowości obejmują:
- Nieprawidłowości czaszkowe: najczęściej obserwuje się objętość czaszki większą niż oczekiwano w momencie jej rozwoju (makrocefalia), któremu towarzyszy wybrzuszenie czołowe lub czoło oraz słaby lub niepełny rozwój dolnej części twarzy (niedorozwój twarzy).
- Hiperteloryzm oka: termin ten odnosi się do obecności nieprawidłowego lub nadmiernego oddzielenia oczodołów. Ponadto często dochodzi do powstania nieprawidłowo wydatnych oczu z nachyleniem szpary powiekowej..
- Nieprawidłowości w nosie: nos ma zwykle zmniejszoną lub skróconą strukturę, której towarzyszy rozszczepienie grzbietu nosa lub zmiany jego położenia.
- Strukturalne nieprawidłowości w jamie ustnej: w przypadku jamy ustnej często obserwuje się trójkątną strukturę, której towarzyszy mała szczęka (mikrognatia).
Tego typu zmiany odnoszą się do wadliwej lub nieprawidłowej organizacji wewnętrznej struktury jamy ustnej i organizacji uzębienia..
- Zmiany dentystyczne- Zęby są często źle ustawione, z tylnym zgrupowaniem lub opóźnionym wyrzynaniem się zębów wtórnych.
- Rozrost dziąseł: zarówno dziąsło, jak i reszta tkanek miękkich i struktur jamy ustnej mogą mieć powiększony lub zaogniony wygląd.
Na poziomie mięśniowo-szkieletowym zajęcie kości jest jednym z najważniejszych objawów medycznych zespołu Robinowa.
- Niski wzrost: od ciąży lub od momentu urodzenia można wykryć opóźniony rozwój fizyczny, wiek kostny jest zwykle niższy niż wiek chronologiczny, więc wpływa to na inne aspekty, takie jak wzrost, który zwykle jest zmniejszony i nie osiąga oczekiwanych standardów.
- Zmiany kręgosłupa: struktura kostna kręgosłupa ma tendencję do słabej organizacji, możliwe jest wystąpienie niedorozwoju kości kręgowych lub zrost jednej z nich. Ponadto bardzo częsta jest obecność skoliozy lub nieprawidłowej i patologicznej krzywizny stawu kręgowego..
- Brachymellia: kości potwierdzające ramiona są zwykle skrócone, więc ramiona wydają się krótsze niż zwykle.
- Kinodactyly: występuje boczne odchylenie niektórych palców dłoni, szczególnie dotykające kciuka i / lub palca serdecznego.
Nieprawidłowości narządów płciowych są również częste u dzieci z zespołem Rainbow i są szczególnie widoczne u chłopców..
- Hipoplazja narządów płciowych: generalnie genitalia nie są w pełni rozwinięte, szczególnie często obserwuje się niejednoznaczne genitalia słabo zróżnicowane jako męskie lub żeńskie.
- Wnętrostwo: u mężczyzn niedorozwój narządów płciowych może spowodować częściowy lub całkowity brak zejścia jąder w kierunku moszny.
- Zaburzenia nerek: zwykle zaburzona jest również czynność nerek, często występuje wodonercze (gromadzenie się moczu w nerkach).
Oprócz nieprawidłowości wyszczególnionych powyżej, bardzo często obserwuje się rozwój nieprawidłowości i nieprawidłowości serca. Najczęstsze są związane z niedrożnością przepływu krwi z powodu wad strukturalnych.
Z drugiej strony w przypadku obszaru neurologicznego zwykle nie stwierdza się istotnych cech, gdyż inteligencja prezentuje się na poziomie standardowym, podobnie jak funkcje poznawcze. Tylko w niektórych przypadkach można zaobserwować niewielkie opóźnienie.
Zespół Robinowa jest wrodzoną chorobą dziedziczną, dlatego ma wyraźną etiologię genetyczną.
Pomimo faktu, że zidentyfikowano różne komponenty genetyczne związane z przebiegiem klinicznym zespołu Robinowa, w szczególności geny ROR2, WNT5A i DVL1, wzór dziedziczny nie jest jeszcze dokładnie znany, jest również zróżnicowany i dotyczy wielu osób..
W szczególności przypadki zespołu Robinowa, które są związane z określonymi mutacjami genu ROR2, zlokalizowanego na chromosomie 9 (9q22), wydają się wykazywać autosomalny recesywny wzór dziedziczności.
W przypadku patologii genetycznych recesywnych konieczne jest posiadanie w indywidualnym materiale genetycznym dwóch kopii nieprawidłowego lub wadliwego genu, pochodzącego od obojga rodziców, po jednej od każdego z nich.
Jeśli jednak osoba odziedziczy tylko jedną z nich, będzie nosicielem, to znaczy nie rozwinie klinicznych cech zespołu Robinowa, ale będzie mogła przekazać ją swojemu potomstwu.
W tym przypadku gen ROR2 pełni podstawową funkcję generowania niezbędnych instrukcji biochemicznych do produkcji białka, ważnych dla prawidłowego rozwoju fizycznego w okresie prenatalnym. W szczególności białko ROR2 jest niezbędne do tworzenia struktury kostnej organizmu, serca i genitaliów.
W rezultacie obecność zmian genetycznych, które wpływają na sprawne funkcjonowanie tego składnika, zakłóci normalny rozwój fizyczny, a tym samym pojawi się charakterystyczna kliniczna charakterystyka zespołu Robinowa..
Jednak dominujące formy zespołu Robinowa są związane z obecnością specyficznych mutacji w genie WNT5 lub DVL1..
W przypadku patologii genetycznych o dominującym pochodzeniu ich przebieg kliniczny może rozwinąć się z pojedynczej wadliwej kopii genu od jednego z rodziców lub z rozwoju nowej mutacji.
Konkretnie, białka generujące geny WNT5 i DVL1 wydają się być zaangażowane w ten sam wzór funkcjonalny co ROR2, więc obecność w nich nieprawidłowości i mutacji zmienia szlaki sygnałowe niezbędne dla rozwoju fizycznego..
Rozpoznanie zespołu Robinowa ma zasadniczo charakter kliniczny, dlatego opiera się na obserwacji przebiegu klinicznego, badaniu indywidualnego i rodzinnego wywiadu chorobowego oraz badaniu przedmiotowym.
Niektóre ustalenia muszą zostać potwierdzone badaniami radiologicznymi, zwłaszcza wady kości (kończyny, czaszka, kręgosłup itp.).
Oprócz diagnozy w okresie niemowlęcym lub noworodkowym możliwe jest również jej potwierdzenie w czasie ciąży. Badanie długości różnych komponentów kostnych jest szczególnie wskazane w badaniu USG płodu w przypadkach ryzyka genetycznego.
Z drugiej strony w obu przypadkach zwykle przeprowadza się badanie genetyczne w celu przeanalizowania możliwej obecności mutacji genetycznych wyjaśniających pochodzenie zespołu Robinowa..
Ponadto konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej innych typów patologii, które mają podobne cechy kliniczne, zwłaszcza atypowe cechy twarzy. Tak więc główne wykluczone patologie to hiperteloryzm, zespół Aarskoga-Scotta lub zespół Opitza..
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Robinowa, dlatego postępowanie terapeutyczne w tej chorobie koncentruje się na usuwaniu powikłań medycznych..
Choroby układu mięśniowo-szkieletowego są zwykle leczone poprzez fizjoterapię, umieszczenie protez lub korektę poprzez zabiegi chirurgiczne. Z drugiej strony, zmiany sercowe i narządów płciowych są zwykle usuwane za pomocą leczenia farmakologicznego i / lub chirurgicznego..
Ponadto istnieją również inne rodzaje nowatorskich terapii opartych na podawaniu hormonów wzrostu w celu stymulowania wzrostu wzrostu. Jednak może mieć różne skutki uboczne, takie jak pogorszenie skoliozy..
Podsumowując, wczesna interwencja terapeutyczna jest niezbędna do korygowania zmian mięśniowo-szkieletowych i kontroli powikłań medycznych, takich jak objawy kardiologiczne..
Podobnie praca wielodyscyplinarnych zespołów, interwencja fizyczna, społeczna i psychologiczna, ma zasadnicze znaczenie dla promowania rozwoju zdolności i zdolności dzieci dotkniętych chorobą..
W ten sposób celem interwencji jest umożliwienie poszkodowanemu osiągnięcia maksymalnego potencjału rozwojowego, uzyskanie zależności funkcjonalnej i optymalnej jakości życia..
Jeszcze bez komentarzy