Plik encephalocele, Przepuklina głowowa, przepuklina czaszki lub rozwidlona czaszka to choroba, która powstaje w wyniku uszkodzenia cewy nerwowej (NTD). Występuje bardzo wcześnie, gdy zarodek rozwija się w macicy; A dzieje się tak, że komórki tworzące czaszkę nie jednoczą się tak, jak powinny, więc pozostawiają część mózgu na zewnątrz.
Składa się z szeregu wrodzonych wad rozwojowych, które powstają w fazie embrionalnej, w której czaszka nie zamyka się i wystaje z niej część tkanki mózgowej. Może mieć różne lokalizacje w czaszce chorego, co będzie miało wpływ na rozpoznanie, leczenie i postęp choroby.
Jest to rzadka wada, która objawia się gołym okiem jako woreczek na zewnątrz czaszki, który jest zwykle pokryty cienką błoniastą warstwą lub skórą..
Następnie składa się z ubytku kości czaszki, który powoduje, że część opon mózgowych (błony pokrywające mózg), tkanki mózgowej, komory, płyn mózgowo-rdzeniowy lub kości wystają z niej..
Może wystąpić w dowolnym miejscu głowy; ale najczęściej występuje w środkowej części tylnej (pośrodku okolicy potylicznej mózgu). Kiedy przepuklina mózgowa znajduje się w tym miejscu, zwykle pojawiają się problemy neurologiczne.
Około połowa osób dotkniętych przepukliną mózgową będzie wykazywać znaczny deficyt poznawczy, głównie uczenia motorycznego, chociaż zależy to od dotkniętych struktur mózgu.
Stan ten jest często diagnozowany przed porodem lub bezpośrednio po nim, ponieważ jest bardzo widoczny, chociaż zdarzają się niezwykle rzadkie przypadki, w których guz jest bardzo mały i można go przeoczyć..
Indeks artykułów
Dokładna przyczyna, która powoduje pojawienie się przepukliny mózgowej, jest nadal nieznana, chociaż uważa się, że jest to z pewnością spowodowane wspólnym udziałem kilku czynników; takie jak dieta matki, narażenie płodu na czynniki toksyczne lub zakaźne, a nawet predyspozycje genetyczne.
Ten stan występuje częściej u osób, które mają już w rodzinie choroby związane z wadami cewy nerwowej (takie jak rozszczep kręgosłupa), więc podejrzewa się, że mogą być zaangażowane geny.
Jednak ktoś, kto ma genetyczne predyspozycje do pewnych zaburzeń, może mieć gen lub geny związane z chorobą; ale niekoniecznie będzie go rozwijać. Wydaje się, że muszą się do tego przyczyniać również czynniki środowiskowe. W rzeczywistości większość przypadków występuje sporadycznie..
Wszystkie te czynniki spowodowałyby niepowodzenie w zamykaniu cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. To, co pozwala mózgowi i rdzeniowi kręgowemu uformować się, to cewy nerwowe.
Jest to wąski kanał, który musi się zagiąć w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży, aby układ nerwowy mógł się prawidłowo zbudować. Złe zamknięcie cewy nerwowej może wystąpić w dowolnym miejscu i dlatego istnieją typy przepuklin mózgowych o różnych lokalizacjach.
Istnieją określone czynniki, które są związane z tą chorobą, takie jak brak kwasu foliowego u matki. W rzeczywistości wydaje się, że częstość występowania przepukliny mózgowej spada, ponieważ kobiety płodne nie mają niedoborów kwasu foliowego w diecie..
Przepuklina mózgowa może iść w parze z ponad 30 różnymi zespołami, takimi jak zespół Frasera, zespół Robertsa, zespół Meckela, zespół owodniowy lub zespół Walkera-Warburga, zespół Dandy-Walkera, malformacja Chiariego; pośród innych.
Jeśli chodzi o przyszłe ciąże, jeśli wystąpi izolowana przepuklina mózgowa; nie ma ryzyka przyszłych ciąż z tym samym stanem. Jeśli jednak jest to część zespołu z kilkoma powiązanymi anomaliami, może się powtórzyć u przyszłych dzieci..
Encephalocele można podzielić na różne typy w zależności od zaangażowanych tkanek:
- Meningocele: wystaje tylko część opon mózgowych.
- Encephalomeningocele: zawiera opony mózgowe i tkankę mózgową.
- Przepuklina mózgowo-rdzeniowa: jest cięższa, ponieważ tkanki mózgowe, w tym komory, wystają oprócz części opon mózgowych.
Jak wspomnieliśmy, są one również klasyfikowane według lokalizacji. Najczęstszymi miejscami, w których rozwija się encephalocele, są:
- Potylica: z tyłu czaszki.
- Górna strefa środkowa.
- Czołowo-podstawna: między czołem a nosem, którą można podzielić na nosowo-czołową, nosowo-oczną lub nosowo-oczodołową.
- Klinowy lub u podstawy czaszki (obejmujący kość klinową)
Przepuklina mózgowa to bardzo rzadka choroba, występująca u około 1 na 5000 żywych urodzeń na całym świecie. Wydaje się, że często wiąże się to z urodzeniem martwego dziecka przed 20. tygodniem ciąży, podczas gdy tylko 20% rodzi się żywe.
W rzeczywistości, zgodnie z Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), większość zgonów dzieci z przepukliną mózgu miała miejsce w pierwszym dniu życia, a szacowane prawdopodobieństwo przeżycia do 20 roku życia wynosiło 67,3%..
Wydaje się, że u co najmniej 60% pacjentów z przepukliną mózgową mogą wystąpić inne wady rozwojowe i / lub nieprawidłowości chromosomalne..
Encephaloceles potyliczny występuje najczęściej w Europie i Ameryce Północnej, podczas gdy encefalocele czołowo-podstawowe występują częściej w Afryce, Azji Południowo-Wschodniej, Rosji i Malezji..
Według „Centers for Disease Control and Prevention” (2014), kobiety należące do płci żeńskiej są bardziej narażone na rozwój przepukliny mózgowej w tylnej części czaszki, podczas gdy u mężczyzn jest to bardziej prawdopodobne w części czołowej..
Objawy przepukliny mózgowej mogą się różnić u różnych osób, w zależności od wielu różnych czynników, w tym wielkości, lokalizacji oraz ilości i rodzaju tkanki mózgowej wystającej z czaszki..
Encephaloceles zwykle towarzyszą:
- Wady rozwojowe twarzoczaszki lub nieprawidłowości mózgu.
- Małogłowie lub zmniejszony rozmiar głowy. Oznacza to, że jego obwód jest mniejszy niż oczekiwano dla wieku i płci dziecka..
- Wodogłowie, które oznacza nagromadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego, wywierając nacisk na mózg.
- Spastyczne porażenie czterokończynowe, czyli postępujące osłabienie mięśni spowodowane zwiększonym napięciem, które może prowadzić do paraliżu lub całkowitej utraty siły rąk i nóg.
- Ataksja (brak koordynacji i dobrowolna niestabilność ruchowa).
- Opóźnienie rozwojowe, w tym wzrost i upośledzenie umysłowe, które uniemożliwiają normalną naukę i osiągnięcie etapów rozwoju. Jednak niektóre dzieci dotknięte chorobą mogą mieć normalną inteligencję..
- Problemy ze wzrokiem.
- Drgawki.
Należy jednak zwrócić uwagę, że nie wszystkie osoby dotknięte chorobą będą prezentować wyżej wymienione objawy..
Obecnie większość przypadków jest diagnozowana przed urodzeniem. Głównie poprzez rutynowe USG prenatalne, które odbija fale dźwiękowe i wyświetla obraz płodu.
Encephalocele może pojawić się jako cysta. Jednak, jak powiedzieliśmy, niektóre przypadki mogą pozostać niezauważone; zwłaszcza jeśli są na czole lub w pobliżu nosa.
Należy pamiętać, że obraz ultrasonograficzny przepukliny mózgowej może się różnić w pierwszym trymestrze ciąży..
Po zdiagnozowaniu przepukliny mózgowej należy dokładnie zbadać ewentualne związane z nią nieprawidłowości. W tym celu można zastosować inne dodatkowe testy, takie jak prenatalny MRI, który zapewnia więcej szczegółów.
Oto testy, które można wykorzystać do diagnozy i oceny tej choroby:
- Ultradźwięki: Twoja rozdzielczość drobnych szczegółów mózgu i / lub OUN jest czasami ograniczona przez fizyczną budowę matki, otaczający ją płyn owodniowy i pozycję płodu. Jeśli jednak jest to ultrasonografia 3D; Liao i in. (2012) zwracają uwagę, że technika ta może pomóc we wczesnym wykrywaniu przepukliny mózgowej w stadium płodowym, zapewniając żywą reprezentację wizualną, która znacząco przyczynia się do diagnozy.
- Skan kości
- Rezonans magnetyczny: może prowadzić do lepszych wyników niż USG płodu, ponieważ ośrodkowy układ nerwowy płodu można oglądać bardzo szczegółowo i nieinwazyjnie. Wymaga jednak znieczulenia matki i zarodka. Może być przydatny u niemowląt z tym problemem, wykonuj go również po urodzeniu.
- Tomografia komputerowa: chociaż czasami była stosowana do wczesnej diagnostyki przepukliny mózgowej i związanych z nią problemów, radioterapia płodów nie jest zalecana; głównie w pierwszych 2 trymestrach ciąży. Najlepiej stosować po urodzeniu, ponieważ zapewniają dobrą reprezentację ubytków kostnych czaszki. Jednak nie jest tak skuteczny jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w obrazowaniu tkanek miękkich..
- Obrazowanie jądrowe, takie jak ventriculografia jądrowa lub cisternografia radionuklidów. Te ostatnie są przydatne do obserwacji krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i są wykonywane poprzez wstrzykiwanie substancji radioaktywnych jako markerów, a następnie obserwowanie ich krążenia w organizmie za pomocą technik obrazowania, takich jak SPECT lub monofotoniczna emisyjna tomografia komputerowa..
- Angiografia: służy głównie do oceny wewnątrzczaszkowych i zewnątrzczaszkowych aspektów naczyniowych i jest zwykle stosowana przed wykonaniem interwencji chirurgicznej. Jego stosowanie jest zalecane, jeśli istnieje obawa o prawdopodobne przemieszczenie żylne mostu. Jednak jego zastosowanie do oceny przepukliny mózgowej jest rzadkie, ponieważ obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego może również umożliwić obserwację anatomii żylnej..
- Amniopunkcję można również przeprowadzić w celu wykrycia potencjalnych nieprawidłowości lub implikacji chromosomalnych..
Z drugiej strony konsultacja genetyczna jest zalecana w każdej rodzinie, która ma dziecko dotknięte przepukliną mózgu.
Chirurgia jest zwykle stosowana w celu umieszczenia wystającej tkanki wewnątrz czaszki i zamknięcia otworu, a także korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki. Występy można nawet usunąć bez powodowania poważnych uszkodzeń. Ewentualny wodogłowie koryguje się również poprzez leczenie chirurgiczne.
Jednak według Szpital Dziecięcy Wisconsin, Należy wspomnieć, że operacja ta zwykle nie jest wykonywana bezpośrednio po porodzie, a raczej odczekuje chwilę; który może trwać od dni do miesięcy, tak aby dziecko przystosowało się do życia poza macicą, zanim zdecyduje się na operację.
Tak więc zdecydowana większość interwencji chirurgicznych przeprowadzana jest między urodzeniem a 4 miesiącem życia. Jednak pilność operacji będzie zależeć od kilku czynników, w zależności od wielkości, lokalizacji i powikłań z nią związanych. Na przykład powinien być obsługiwany w trybie pilnym, jeśli występuje:
- Brak skóry pokrywającej worek.
- Skrwawienie.
- Niedrożność dróg oddechowych.
- Problemy ze wzrokiem.
Jeśli nie jest to pilne, przed operacją dziecko zostanie dokładnie zbadane pod kątem innych nieprawidłowości..
Jeśli chodzi o zabieg chirurgiczny, neurochirurg najpierw usunie część czaszki (kraniotomia), aby uzyskać dostęp do mózgu. Następnie przecina oponę twardą, błonę pokrywającą mózg i prawidłowo umieści mózg, opony mózgowo-rdzeniowe na miejscu, usuwając nadmiar worka. Później opona zostanie zamknięta, uszczelniając usuniętą część czaszki lub dodając sztuczny kawałek, aby ją zastąpić..
Z drugiej strony wodogłowie można leczyć za pomocą implantacji rurki w czaszce, która odprowadza nadmiar płynu..
Kolejne dodatkowe leczenie zależy od objawów u każdej osoby i może być po prostu objawowe lub wspomagające. Gdy problem jest bardzo poważny i / lub towarzyszą mu inne zmiany; Powszechnie zaleca się opiekę paliatywną.
Oznacza to, że będziesz dbać o siebie, karmić się i dawać tlen, aby zwiększyć swój poziom maksymalnego komfortu; ale nie zostanie podjęta żadna próba przedłużenia życia dziecka za pomocą maszyn podtrzymujących życie.
Edukacja rodziców jest bardzo ważna dla leczenia, ponieważ przynależność do lokalnych, regionalnych i krajowych stowarzyszeń i organizacji może być bardzo użyteczna i pomocna..
W zakresie profilaktyki badania wykazały, że dodanie kwasu foliowego (formy witaminy B) do diety kobiet, które chcą zajść w ciążę w przyszłości, może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u ich dzieci. Zaleca się, aby kobiety te spożywały dziennie 400 mikrogramów kwasu foliowego.
Innymi ważnymi czynnikami zapobiegającymi przepuklinie mózgu są działania zdrowotne przed ciążą i po jej zakończeniu, takie jak rzucenie palenia i eliminacja spożywania alkoholu..
Rokowanie w tej chorobie zależy od rodzaju zajętej tkanki, umiejscowienia worków i wynikających z tego wad rozwojowych.
Na przykład encephaloceles zlokalizowane w okolicy czołowej zwykle nie zawierają tkanki mózgowej, a zatem mają lepsze rokowanie niż te z tyłu czaszki. Oznacza to, że brak tkanki mózgowej w moście jest wskaźnikiem lepszych wyników, jak również brak towarzyszących wad rozwojowych..
W „Centers for Disease Control and Prevention” (2014) badają, jakie mogą być czynniki ryzyka przepukliny mózgu, stwierdzając na razie, że dzieci z tą chorobą mają niższy wskaźnik przeżywalności i: mnogie wady wrodzone, niska waga noworodków, poród przedwczesny i bycie czarnym lub Afroamerykaninem.
Jeszcze bez komentarzy