Plik padaczka idiopatyczna lub pierwotna to typ padaczki o przewadze genetycznej, w którym występują napady padaczkowe, ale nie obserwuje się zmian neurologicznych ani zmian strukturalnych w mózgu.
Padaczka jest chorobą neurologiczną charakteryzującą się epizodami silnego wzrostu pobudzenia neuronalnego. To powoduje napady padaczkowe, znane również jako napady padaczkowe. Podczas tych ataków u pacjentów mogą wystąpić drgawki, splątanie i zmiana świadomości..
Padaczka to najczęstsza choroba neurologiczna. W krajach rozwiniętych jej rozpowszechnienie wynosi około 0,2%, podczas gdy w krajach rozwijających się jest jeszcze większa..
Według Światowej Organizacji Zdrowia padaczka idiopatyczna jest najczęstszym rodzajem padaczki, dotykającym 60% pacjentów z padaczką. Cechą charakterystyczną tego stanu jest to, że nie ma on możliwej do zidentyfikowania przyczyny, w przeciwieństwie do padaczki wtórnej lub objawowej.
Jednak w populacji dzieci wydaje się, że stanowi ona 30% wszystkich epilepsji wieku dziecięcego, choć według badaczy odsetek ten jest różny..
Zespoły epileptyczne, które są częścią padaczki idiopatycznej, to epilepsje dziedziczone genetycznie, obejmujące kilka różnych genów, które nie zostały jeszcze szczegółowo zdefiniowane. Obejmuje to również rzadkie epilepsje z udziałem pojedynczego genu, a epilepsja jest jedyną lub dominującą cechą..
Ponieważ dokładna przyczyna nie jest jeszcze znana, nie można zapobiec epilepsji idiopatycznej. Jednak wydaje się, że wiele spraw rozwiązuje się samoistnie. Tak więc napady padaczkowe pojawiają się w dzieciństwie, ale w miarę rozwoju zanikają.
Do jego leczenia zwykle wybiera się leki przeciwpadaczkowe.
Indeks artykułów
Istnieją dwa główne typy padaczki idiopatycznej, uogólnione i skupione lub częściowe. Główną różnicą między nimi jest rodzaj napadu.
W przypadku uogólnienia zmiany w mózgowej aktywności elektrycznej zajmują cały mózg; podczas gdy w ogniskowej zmieniona aktywność koncentruje się na pewnym obszarze (przynajmniej przez większość czasu).
Należy jednak zauważyć, że to rozróżnienie jest fizjologicznie względne. Dzieje się tak, ponieważ niektóre z idiopatycznych epilepsji uważanych za ogniskowe mogą mieć uogólnione zmiany fizjologiczne, ale jest to trudne do ustalenia..
W piśmiennictwie najczęściej pojawia się padaczka idiopatyczna uogólniona, gdyż wydaje się być najpowszechniejszą postacią tego typu padaczki. Ten typ stanowi około 40% wszystkich form padaczki do 40 roku życia..
Często w rodzinie występuje epilepsja towarzysząca, która pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
W EEG (teście mierzącym impulsy elektryczne w mózgu) ci pacjenci mogą mieć wyładowania epileptyczne, które wpływają na wiele obszarów mózgu..
U pacjentów z tym schorzeniem mogą rozwinąć się różne podtypy napadów uogólnionych. Na przykład uogólnione napady toniczno-kloniczne (można je podzielić na „losowe grand mal” lub „budzące się grand mal”), dziecięcą nieobecność, młodzieńczą nieobecność lub młodzieńczą padaczkę miokloniczną.
Nazywa się to również łagodną padaczką ogniskową. Najczęstszą zogniskowaną padaczką idiopatyczną jest łagodna padaczka częściowa z kolcami środkowo-skroniowymi. Jest również znany jako padaczka rolandyczna, ponieważ podczas badania tych pacjentów za pomocą elektroencefalogramu obserwuje się napady związane z obszarem mózgu zwanym szczeliną Rolando..
Z drugiej strony istnieje szereg rzadkich częściowych idiopatycznych epilepsji i zespołów o podłożu genetycznym..
Dokładny mechanizm rozwoju tego typu padaczki nie jest dokładnie znany, ale wszystko wskazuje na to, że jej przyczyny są genetyczne..
Nie oznacza to, że epilepsja idiopatyczna jest dziedziczona per se, ale być może to, co jest dziedziczone, jest predyspozycją lub podatnością na jej rozwój. Ta predyspozycja może być dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach i występuje z powodu pewnych modyfikacji genetycznych, zanim osoba dotknięta chorobą się urodzi..
Ta genetyczna skłonność do padaczki może być związana z istnieniem niskiego progu drgawkowego. Ten próg jest częścią naszej struktury genetycznej i może być przenoszony z rodziców na dzieci i jest to nasz indywidualny poziom odporności na napady padaczkowe lub zaburzenia równowagi elektrycznej mózgu.
Każdy ma potencjał do napadów, chociaż niektóre osoby są bardziej podatne niż inne. Osoby z niskimi progami napadów są bardziej narażone na napady niż osoby z wyższymi progami.
Należy jednak zauważyć, że napady drgawkowe niekoniecznie oznaczają istnienie epilepsji..
Możliwym locus genetycznym dla młodzieńczej padaczki mioklonicznej (podtyp padaczki idiopatycznej) byłoby 6p21.2 w genie EJM1, 8q24 dla idiopatycznej padaczki uogólnionej; aw łagodnych napadach noworodkowych 20q13.2 w genie EBN1.
W badaniu przeprowadzonym na Uniwersytecie w Kolonii w Niemczech opisują związek między padaczką idiopatyczną a delecją w regionie chromosomu 15. Ten region wydaje się być powiązany z wieloma różnymi stanami neurologicznymi, takimi jak autyzm, schizofrenia i upośledzenie umysłowe, uogólniona padaczka idiopatyczna była najczęściej. Jednym z zaangażowanych genów jest CHRNA7, który wydaje się być zaangażowany w regulację synaps neuronalnych..
Padaczka idiopatyczna, podobnie jak wiele rodzajów padaczki, wiąże się z nieco nietypową aktywnością EEG i nagłym początkiem napadów padaczkowych. Nie ma następstw motorycznych, zdolności poznawczych czy inteligencji. W rzeczywistości wiele przypadków padaczki idiopatycznej ustępuje samoistnie.
Podczas napadów drgawkowych mogą wystąpić różne rodzaje napadów u pacjentów z padaczką idiopatyczną:
- Przełom miokloniczny: są nagłe, bardzo krótkotrwałe i charakteryzują się szarpnięciem kończyn.
- Kryzys nieobecności: wyróżnia utrata przytomności, nieruchome spojrzenie i brak reakcji na bodźce.
- Kryzys toniczno-kloniczny (lub wielkie zło): charakteryzuje się nagłą utratą przytomności, sztywnością ciała (faza toniczna), a następnie rytmicznymi szarpnięciami (faza kloniczna). Wargi stają się niebieskawe, może wystąpić gryzienie wnętrza jamy ustnej i języka oraz nietrzymanie moczu.
Jednak objawy różnią się nieznacznie w zależności od dokładnego zespołu, o którym mówimy. W poniższej sekcji opisano bardziej szczegółowo.
Istnieje wiele różnych stanów padaczkowych, które należą do kategorii padaczki idiopatycznej. Aby lepiej opisać każdy z nich, zespoły zostały sklasyfikowane według tego, czy są uogólnione, czy częściowe..
Wspólną cechą wszystkich jest zazwyczaj brak zaburzeń neuropsychicznych, częste występowanie drgawek gorączkowych i / lub padaczki w rodzinie. Oprócz elektroencefalografii (EEG) z normalną aktywnością podstawową, ale z obustronnymi kompleksami szczytowo-falowymi (POC).
Jest to stan, który pojawia się między 3 rokiem życia a okresem dojrzewania. Wyróżnia się codziennymi kryzysami, które nagle zaczynają się i kończą, podczas których następuje krótka zmiana świadomości. EEG odzwierciedla gwałtowne uogólnione wyładowania fali szczytowej.
Padaczka nieobecna zwykle ustępuje samoistnie iw 80% przypadków jest skutecznie leczona lekami przeciwpadaczkowymi.
Może również pojawić się w wieku od 10 do 17 lat i nazywa się padaczką młodzieńczych nieobecności. Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez (2008) wskazują, że 11,5% przypadków ma rodzinną historię padaczki. Napady pojawiają się łatwiej, gdy pacjent śpi krócej niż powinien lub gdy występuje hiperwentylacja.
Nazywana również chorobą Janza (JME), stanowi od 5 do 10% wszystkich epilepsji. Jego przebieg jest zwykle łagodny, bez wpływu na zdolności umysłowe.
Charakteryzuje się nagłymi szarpnięciami, które mogą dotyczyć głównie kończyn górnych, ale także dolnych. Zwykle nie wpływają na twarz. Często pojawiają się po przebudzeniu, chociaż deprywacja snu i spożywanie alkoholu również to ułatwiają..
Dotyczy obu płci i pojawia się w wieku od 8 do 26 lat. Jak to się powtarza w rodzinach w 25% przypadków, stan ten wydaje się mieć związek z czynnikami genetycznymi. Konkretnie, został powiązany z markerem zlokalizowanym na chromosomie 6p.
Nazywana również „padaczką z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi”, jest głównie płci męskiej i zaczyna się między 9 a 18 rokiem życia. 15% tych pacjentów ma wyraźną rodzinną historię padaczki.
Ich napady trwają około 30 do 60 sekund. Zaczynają się od sztywności, następnie kloniczne szarpnięcia wszystkich kończyn, którym towarzyszy nieregularny oddech i gardłowe odgłosy. Osoba dotknięta chorobą może w tym okresie ugryźć język lub wnętrze jamy ustnej, a nawet stracić kontrolę nad zwieraczami.
Na szczęście ataki nie są zbyt częste, a czynniki ryzyka to brak snu, stres i alkohol.
Wspólną cechą tych zespołów jest to, że są uwarunkowane genetycznie, brak zmian neurologicznych i psychologicznych; i dobra ewolucja. Objawy, częstość napadów i nieprawidłowości w zapisie EEG są bardzo zmienne.
Charakteryzuje się pojawieniem się wyłącznie w drugim dzieciństwie (między 3 a 12 rokiem życia), przy braku jakichkolwiek uszkodzeń mózgu. Napady częściowo wpływają na mózg w 75% przypadków i często występują podczas snu (podczas zasypiania, w środku nocy i po przebudzeniu). Ataki te dotyczą głównie obszaru motorycznego ustno-twarzowego. Jednak te kryzysy nie powtarzają się po 12 roku życia..
Jego główną przyczyną jest pewna dziedziczna predyspozycja. Większość rodziców i / lub rodzeństwa tych dzieci miało w dzieciństwie napady padaczkowe.
Występuje w wieku od 8 do 17 lat u dzieci z napadami gorączkowymi w rodzinie. Napady zwykle występują z obróceniem głowy i oczu w jedną stronę.
Zwykle towarzyszy mu również nagły obrót całego ciała o co najmniej 180 stopni i może wystąpić utrata przytomności lub nie. Pacjenci ci zwykle dobrze reagują na leki przeciwpadaczkowe.
Napady pojawiają się zwykle w ciągu dnia i rozpoczynają się w wieku około 12 lat. Zwykle są częściowe (dotyczą określonych obszarów mózgu), a objawy różnią się w zależności od aktywnych obszarów mózgu.
Początek choroby waha się od 4 do 50 lat, ale zwykle pojawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Jest powiązany z markerem molekularnym na chromosomie 10q22-24.
Jego nazwa wynika z faktu, że jego głównymi objawami są objawy słuchowe. Oznacza to, że pacjent słyszy słabo zdefiniowane dźwięki, brzęczenie lub dzwonienie. U niektórych osób występują zniekształcenia, takie jak zmiany głośności, złożone dźwięki (słyszą określone głosy lub piosenki).
Czasami towarzyszy jej afazja receptywna napadowa, czyli nagła niezdolność do rozumienia języka. Co ciekawe, niektóre ataki pojawiają się po usłyszeniu dźwięku, na przykład dzwonka telefonu. Jego przebieg jest łagodny i dobrze reaguje na leki (Ottman, 2007).
Ten typ występuje częściej u kobiet i pojawia się po raz pierwszy w wieku 12 lat. Jest powiązany z mutacją w 20q13.2, a napady charakteryzują się uczuciem duszenia, dyskomfortem w nadbrzuszu, strachem oraz powtarzającymi się i niezorganizowanymi ruchami kończyn w nocy..
Rozpoczyna się w wieku od 10 do 30 lat i ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Skojarz z określonymi lokalizacjami na chromosomach 4q, 18q, 1q i 12q.
Napadom towarzyszy uczucie „deja vu”, strachu, halucynacje wzrokowe, słuchowe i / lub węchowe..
Jak wspomniano, wiele idiopatycznych zespołów padaczkowych jest łagodnych. Oznacza to, że decydują się samodzielnie w pewnym wieku. Jednak w innych przypadkach pacjent może potrzebować dożywotniego przyjmowania leków przeciwpadaczkowych..
Odpowiedni odpoczynek, ograniczenie spożycia alkoholu i radzenie sobie ze stresem są ważne; ponieważ czynniki te łatwo wywołują napady padaczkowe. Najczęściej w takich przypadkach stosuje się leki przeciwpadaczkowe, które zazwyczaj są bardzo skuteczne w kontrolowaniu napadów..
Walproinian jest stosowany w przypadku padaczki, która jest uogólniona podczas elektrycznej czynności mózgu. Według Nieto, Fernández i Nieto (2008); u kobiet ma tendencję do zamiany na lamotryginę.
Z drugiej strony, jeśli padaczka ma charakter ogniskowy idiopatyczny, zaleca się zaczekanie na drugi lub trzeci napad. Dostosowanie leczenia do jego częstotliwości, harmonogramu, cech lub następstw. Najczęściej stosowanymi lekami są karbamazepina, okskarbazepina, lamotrygina, a także walproinian..
Jeszcze bez komentarzy