ZA haplotype jest to region genomu, który zwykle jest dziedziczony razem przez wiele pokoleń; zazwyczaj wszystko jest zlokalizowane na tym samym chromosomie. Haplotypy są produktem powiązania genetycznego i pozostają nienaruszone podczas rekombinacji genetycznej.
Słowo „haplotyp” pochodzi z połączenia słowa „haploid” i słowa „genotyp”. „Haploid” odnosi się do komórek z pojedynczym zestawem chromosomów, a „genotyp” odnosi się do budowy genetycznej organizmu.
Na przykład, gdy haplotypy mają wspólne geny dla dwóch różnych cech fenotypowych, takich jak kolor włosów i kolor oczu, osoby, które posiadają gen koloru włosów, będą również posiadać drugi gen odpowiadający za kolor oczu..
Haplotypy są jednym z narzędzi najczęściej używanych obecnie do badania genealogii, śledzenia pochodzenia chorób, charakteryzowania zmienności genetycznej i filogeografii populacji różnych typów istot żywych..
Istnieje wiele narzędzi do badania haplotypów, jednym z najczęściej używanych obecnie jest „Mapa haplotypów„(HapMap), która jest stroną internetową, która pozwala określić, które segmenty genomu są haplotypami.
Indeks artykułów
Haplotypy stanowią okazję do zrozumienia dziedziczenia genów i ich polimorfizmu. Wraz z odkryciem techniki „reakcji łańcuchowej polimerazy” (PCR)Reakcja łańcuchowa polimerazy”) Poczyniono znaczne postępy w badaniu haplotypów.
Obecnie istnieje wiele metodologii badania haplotypów, niektóre z najwybitniejszych to:
Rozwój technologii sekwencjonowania nowej generacji był wielkim krokiem naprzód w badaniach haplotypów. Nowe technologie umożliwiają wykrycie wariacji nawet jednej zasady nukleotydowej w określonych regionach haplotypu.
W bioinformatyce termin haplotyp jest również używany w odniesieniu do dziedziczenia grupy polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w sekwencjach DNA..
Łącząc programy bioinformatyczne z wykrywaniem haplotypów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji, można dokładnie zidentyfikować pozycję, substytucję i wpływ każdej zmiany zasad w genomie populacji.
Mikrosatelity lub SSRS wywodzą swoją nazwę od angielskiego „Simple Sequence Repeat Y Krótkie powtórzenie w tandemie”. Są to krótkie sekwencje nukleotydowe, które powtarzają się sukcesywnie w regionie genomu..
Powszechne jest znajdowanie mikrosatelitów wewnątrz niekodujących haplotypów, dlatego też poprzez wykrycie zmian w liczbie powtórzeń mikrosatelitów można zaobserwować różne allele w haplotypach osobników..
Markery molekularne mikrosatelitarne zostały opracowane do wykrywania niezliczonych haplotypów z określania płci roślin, takich jak papaja (Carica papaya) do czasu wykrycia chorób ludzkich, takich jak anemia sierpowata.
Technika ta łączy amplifikację z reakcjami PCR z trawieniem DNA dwoma różnymi enzymami restrykcyjnymi. Technika wykrywa polimorficzne loci w haplotypach zgodnie z różnymi miejscami cięcia w sekwencji DNA..
Aby lepiej zilustrować technikę, wyobraźmy sobie trzy fragmenty materiału o tej samej długości, ale pocięte w różnych miejscach (fragmenty te reprezentują trzy fragmenty haplotypów amplifikowane techniką PCR).
Do czasu wycięcia tkaniny zostanie uzyskanych wiele kawałków o różnych rozmiarach, ponieważ każda tkanina jest cięta w różnych miejscach. Uporządkowując fragmenty według rodzaju tkaniny, z której pochodzą, będziemy mogli zaobserwować, gdzie występują różnice między tkaninami lub w haplotypach.
Ważną zaletą badań genetycznych haplotypów jest to, że pozostają one prawie nienaruszone lub niezmienione przez tysiące pokoleń, co pozwala na identyfikację odległych przodków i każdej z mutacji, które jednostki przyczyniają się do rozwoju chorób.
Haplotypy u ludzkości różnią się w zależności od rasy i na podstawie tej pierwszej wykryto geny w haplotypach, które powodują ciężkie choroby u każdej z ras ludzkich..
W projekcie HapMap Uwzględniono cztery grupy rasowe: Europejczycy, Nigeryjczycy, Joruba, Chińczycy Han i Japończycy.
W ten sposób projekt HapMap może obejmować różne grupy ludności i prześledzić pochodzenie i ewolucję wielu dziedzicznych chorób, które dotykają każdą z czterech ras.
Jedną z chorób najczęściej diagnozowanych za pomocą analizy haplotypów jest anemia sierpowata u ludzi. Ta choroba jest diagnozowana poprzez śledzenie częstotliwości występowania afrykańskich haplotypów w populacji..
Będąc chorobą pochodzącą z Afryki, identyfikacja afrykańskich haplotypów w populacjach ułatwia wyśledzenie ludzi, u których występuje mutacja w sekwencji genetycznej beta-globin w erytrocytach sierpowatych (charakterystyczne dla tej patologii).
Dzięki haplotypom budowane są drzewa filogenetyczne, które reprezentują ewolucyjne relacje między każdym z haplotypów znalezionych w próbce homologicznych cząsteczek DNA lub z tego samego gatunku, w regionie, który ma niewielką lub żadną rekombinację..
Jedną z najlepiej zbadanych gałęzi poprzez haplotypy jest ewolucja ludzkiego układu odpornościowego. W genomie neandertalczyków i denisovanów zidentyfikowano haplotypy kodujące receptor podobny do Tll (kluczowy składnik wrodzonego układu odpornościowego)..
To pozwala im śledzić, jak sekwencje genetyczne we „współczesnych” ludzkich populacjach zmieniły się z sekwencji haplotypów, które odpowiadają „przodkom” ludzi..
Budując sieć powiązań genetycznych z mitochondrialnych haplotypów, bada się, w jaki sposób efekt założycielski występuje u gatunków, ponieważ pozwala to naukowcom zidentyfikować, kiedy populacje przestały rozmnażać się między sobą i ustaliły jako odrębne gatunki..
Gatunki zwierząt, takie jak rekiny, ptaki i duże ssaki, takie jak między innymi jaguary, słonie, są stale poddawane ocenie genetycznej za pomocą mitochondrialnych haplotypów w celu monitorowania stanu genetycznego populacji w niewoli..
Jeszcze bez komentarzy