Plik lissencephaly zaburzenie neurologiczne, w którym występuje niewydolność rozwoju bruzd i zwojów mózgowych. Jest to wrodzona wada rozwojowa zaburzenia migracji neuronalnej, czyli w procesie, w którym komórki nerwowe podążają z miejsca pochodzenia do ostatecznej lokalizacji w korze mózgowej w okresie embrionalnym.
Kliniczny przebieg lissencephaly może obejmować między innymi uogólnione opóźnienie wzrostu, skurcze mięśni, drgawki, poważne upośledzenie psychomotoryczne, wady twarzy. Ponadto ten typ zaburzeń migracji neuronów jest często powiązany z innymi schorzeniami, takimi jak zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga..
Obecnie nie ma leczenia lissencephaly. Rokowanie dla osób dotkniętych tą patologią różni się znacznie w różnych przypadkach, w zależności od stopnia wad rozwojowych mózgu. Niektóre nie przetrwają do 10 lat, inne mogą wykazywać poważne opóźnienie rozwoju i wzrostu, a inne zbliżają się do normalnego rozwoju fizycznego i poznawczego.
Indeks artykułów
Lissencephaly to genetyczna wada rozwojowa mózgu charakteryzująca się brakiem normalnych zwojów w korze mózgowej. Zwoje mózgowe lub zakręty to jedna z istniejących fałd na zewnętrznej powierzchni mózgu, oddzielona od siebie serią bruzd zwanych szczelinami lub szczelinami mózgowymi..
W szczególności lissencephaly może objawiać się różnymi stopniami zaangażowania, charakteryzującymi się brakiem (agiria) lub redukcją (pachyria) zwojów mózgowych.
Agiria odnosi się do braku fałd na powierzchni mózgu i jest zwykle używana jako synonim „całkowitej lissencephaly”, podczas gdy pachyria lub obecność kilku grubszych fałd jest używana jako synonim „niepełnej lisecefalii”.
Zatem lissencephaly jest wynikiem zaburzenia rozwoju mózgu wynikającego z grupy nieprawidłowości w migracji neuronów. Kiedy układ nerwowy tworzy się i rozwija w okresie prenatalnym, neurony muszą podróżować z pierwotnych warstw lub obszarów do kory mózgowej..
Podczas wzrostu embrionalnego nowo powstałe komórki, które później mają stać się wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi, muszą migrować z powierzchni mózgu do wstępnie zaprogramowanej lokalizacji docelowej. Ta migracja odbywa się w kolejnych momentach od siódmego tygodnia ciąży do dwudziestego.
Istnieją różne mechanizmy, dzięki którym neurony docierają do ostatecznej lokalizacji: niektóre osiągają swoje położenie poprzez ruch wzdłuż komórek glejowych, podczas gdy inne robią to poprzez mechanizmy przyciągania chemicznego.
Ostatecznym celem tego przemieszczenia jest uformowanie 6-warstwowej struktury laminarnej w korze mózgowej, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju funkcji poznawczych..
Kiedy ten proces zostaje przerwany i rozwija się lisecefalia, kora mózgowa ma nienaturalnie grubą strukturę złożoną z 4 źle zorganizowanych warstw..
Dlatego na poziomie anatomicznym lissencephaly można zdefiniować przez obecność agirii lub pakyrie, a nawet tworzenie podwójnej kory (heterotopia).
Lissencephaly to grupa rzadkich wad rozwojowych mózgu. Chociaż nie ma danych statystycznych na temat występowania łagodniejszych postaci lissencephaly, klasyczna postać ma częstotliwość 11,7 na milion noworodków.
Brak najnowszych danych wynika głównie ze sporadycznego pojawiania się tej patologii, a także z faktu, że znaczna część przypadków pozostała nierozpoznana z powodu nieobecności lekarzy technicznych.
Jednak obecnie zastosowanie zaawansowanych technik neuroobrazowania w badaniach neurologicznych pozwoliło na precyzyjne rozpoznanie tej patologii, a co za tym idzie wzrost zdiagnozowanych przypadków..
Lissencephaly jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się wytwarzaniem całkowicie lub częściowo gładkiej powierzchni mózgu, a zatem niedostatkiem rozwoju zakrętów i rowków mózgowych..
Klasyczne postacie są związane z obecnością nieprawidłowo grubej kory mózgowej złożonej z 4 prymitywnych warstw, mieszanki agirii i pachyrii, neuronalnej heterotopii, rozszerzonych i dysmorficznych komór mózgowych, aw wielu przypadkach z hipoplazją ciała modzelowatego.
Oprócz tych charakterystycznych ustaleń anatomicznych, osoby dotknięte chorobą mogą również wykazywać inne powiązane wady rozwojowe mózgu, takie jak małogłowie..
Wszystkie zmiany strukturalne spowodują szeroki zakres objawów i oznak medycznych:
Istnieje wiele różnych klasyfikacji lissencephaly opartych na wynikach patologicznych, genetycznych i anatomicznych. Mimo to jedną z najczęstszych klasyfikacji jest ta, która odnosi się do typu I i typu II lissencephaly:
Jest to typ sporadyczny, w którym kora ma określoną organizację, chociaż składa się z mniejszej liczby warstw niż zwykle, zwykle 4 warstwy.
Charakteryzuje się nieustrukturyzowaną korą mózgową, w której nie można rozpoznać żadnej warstwy (polirogirycznej), która rozwija się z poważnymi zmianami mięśniowymi, dysfunkcją neurologiczną, wodogłowiem i przepukliną mózgową.
Oprócz tego istnieją inne klasyfikacje oparte na powiązanych wadach rozwojowych i przyczynie etiologicznej. Na podstawie tych kryteriów lissencephaly można podzielić na:
Badania, które próbowały znaleźć konkretne przyczyny lissencephaly, wskazują, że mogą istnieć genetyczne i niegenetyczne czynniki etiologiczne: zakażenie wewnątrzmaciczne; niedokrwienie mózgu lub niedobór tlenu w mózgu podczas rozwoju płodu; zmiana lub brak regionu chromosomu 17; Autosomalna recesywna transmisja sprzężona z chromosomem X..
Przyczyny tej patologii są niejednorodne, około 76% zdiagnozowanych przypadków wykazuje pierwotne zmiany genetyczne, podczas gdy w pozostałych przypadkach występuje pewien związek z inną serią czynników środowiskowych..
Powszechnie uważa się, że lissencephaly jest zasadniczo patologią genetyczną związaną z różnymi zmianami w niektórych z następujących genów: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN i ARX.
Z drugiej strony dowody naukowe sugerują, że w pojedynczych przypadkach lissencephaly patologia ta może wynikać z obecności mutacji w co najmniej dwóch różnych genach:
W przypadku genu LIS1 takie mutacje mogą występować sporadycznie losowo lub mogą wynikać z rearanżacji chromosomów od jednego z rodziców. Z drugiej strony, w przypadku genu XLIS mutacje mogą również występować losowo przy braku historii rodzinnej, aw innych przypadkach pojawiają się jako stan dziedziczny związany z chromosomem X..
Lissencephaly, oprócz prezentowania się w izolacji, wykazującej zmiany strukturalne i objawy kliniczne charakterystyczne dla tej patologii, mogą pojawiać się związane z innymi chorobami genetycznymi:
Ta patologia wynika z mutacji w genie zlokalizowanym na chromosomie 17p13. Na poziomie cynicznym charakteryzuje się występowaniem klasycznej lissencephalii, nieprawidłowości twarzy, poważnych zaburzeń rozwojowych, epilepsji czy problemów z jedzeniem..
Ta patologia jest wrodzoną postacią dystrofii mięśniowej, która jest związana z obecnością nieprawidłowości w mózgu i szyi. Na poziomie klinicznym zespół Walkera-Warburga charakteryzuje się występowaniem lisecefalii typu II, wodogłowia, hipoplazji pnia mózgu i móżdżku, uogólnionej hipotonii mięśniowej, braku lub słabego rozwoju psychomotorycznego, zajęcia oczu i epizodów drgawkowych.
Lissencephaly można zdiagnozować przed porodem, mniej więcej pod koniec drugiego trymestru, ponieważ od tego momentu w USG widoczne są zwoje mózgowe..
Techniki ultrasonograficzne, które są rutynowo stosowane w kontrolach ciąży santal, mogą wskazywać na obecność zmian i nieprawidłowości w mózgu, jednak należy je uzupełnić innymi technikami diagnostycznymi.
W przypadku podejrzenia lissencephaly za pomocą ultrasonografii należy zastosować inne rodzaje badań wtórnych, takie jak rezonans magnetyczny lub badania genetyczne w celu wykrycia ewentualnych zmian..
Oprócz tej drogi diagnostycznej, jeśli istnieje zgodny wywiad rodzinny lub historia lissencephaly, możliwe jest wykonanie innych rodzajów testów, takich jak amniopunkcja (ekstrakcja płynu owodniowego otaczającego płód) i pobranie próbek kosmków próbka tkanki z obszaru łożyska) w celu stwierdzenia obecności nieprawidłowości genetycznych.
Mimo to rozpoznanie lissencephaly jest częściej wykonywane po urodzeniu za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego..
Nie ma leczniczej interwencji w przypadku lissencephaly, jest to patologia, której nie można cofnąć.
Stosowane zabiegi mają na celu złagodzenie objawów towarzyszących i wtórnych powikłań medycznych. Na przykład, stosowanie gastrostomii w celu przezwyciężenia trudności w karmieniu, chirurgiczne pomostowanie w celu drenowania ewentualnego wodogłowia lub stosowanie leków przeciwpadaczkowych w celu kontrolowania możliwych napadów..
Dlatego zwykłe leczenie lissencephaly jest ukierunkowane na określone objawy, które pojawiają się w każdym przypadku i wymaga skoordynowanego wysiłku dużego zespołu specjalistów: pediatrów, neurologów itp..
Medyczne rokowanie osoby cierpiącej na lissencephaly zależy zasadniczo od ciężkości tej choroby.
W najcięższych przypadkach lissencephaly osoba dotknięta chorobą może nie być w stanie rozwinąć umiejętności fizycznych i poznawczych poza umiejętnościami dziecka w wieku od trzech do pięciu miesięcy..
Ogólnie rzecz biorąc, średnia długość życia dzieci dotkniętych poważną chorobą wynosi około 10 lat. Najczęstszymi przyczynami śmierci są zachłyśnięcie lub utonięcie w pożywieniu lub płynach, choroby układu oddechowego lub drgawki.
Z drugiej strony zdarzają się dzieci z łagodną lissencephalią, które mogą doświadczać normalizowanego rozwoju, bardziej dostosowanego do ich grupy wiekowej, płci i poziomu szkolnego..
Jeszcze bez komentarzy