Plik monosomie odnoszą się do budowy chromosomów osobników z pojedynczym chromosomem zamiast normalnej pary w organizmach diploidalnych. Oznacza to, że jeśli istnieją 23 pary chromosomów, dla jednego z nich występuje monosomia, jeśli obecny jest tylko jeden z chromosomów. Osoba z monosomią w tym przypadku będzie prezentować 45 chromosomów zamiast 46.
Monosomie mogą być całkowite lub częściowe. W pierwszym przypadku brakuje całego chromosomu. W drugim przypadku delecja tylko części chromosomu określa częściowy brak informacji o dotkniętym chromosomie.
Ponieważ monosomia dotyczy tylko jednej pary chromosomów, na przykład gatunku diploidalnego, jest ona uważana za aneuploidię. Prawdziwe zmiany ploidalne lub euploidie wpływają wręcz przeciwnie na pełną liczbę chromosomów definiujących gatunek.
Indeks artykułów
Monosomie mogą wpływać na chromosomy somatyczne lub chromosomy płci. Jedyną monosomią chromosomów płci u ludzi jest chromosom X..
Te osoby są kobietami XO i mają tak zwany zespół Turnera. Nie ma monosomiki YO, ponieważ każdy człowiek do istnienia potrzebuje chromosomu X..
Kobiety mają XX, a mężczyźni XY. W przypadku aneuplodii kobiety mogą również mieć XXX (trisomia X) lub XO (monosomia X). Mężczyźni anneuploidalni mogą być XXY (zespół Kleinefeltera) lub XYY. Te dwie ostatnie to także trisomie.
Całkowite monosomie autosomalne często kończą się śmiercią, prowadząc do poważnych wad rozwojowych. Co więcej, każda (i wszystkie) mutacja może się ujawnić, ponieważ jednostka będzie hemizygotyczna dla wszystkich genów pojedynczego chromosomu..
Organizmy anneuploidalne generalnie powstają w wyniku fuzji gamet, z których jedna ma numeryczną aberrację chromosomową. Aneuploidie mogą również powstawać z tkanki somatycznej i wydają się odgrywać ważną rolę w powstawaniu i rozwoju niektórych rodzajów raka..
Częściowa (lub całkowita) delecja w krótkim ramieniu chromosomu 5 jest przyczyną tak zwanego zespołu cri-du-chat. Znany jest również jako zespół Lejeune, na cześć jego odkrywcy, francuskiego badacza Jèrôme Lejeune. W języku francuskim cri-du-chat oznacza „płaczący kot”.
80% gamet, w których występuje delecja charakteryzująca ten zespół, jest pochodzenia ojcowskiego. Większość delecji jest spontaniczna i występuje de novo podczas gametogenezy. W przypadkach mniejszości nieprawidłowa gameta powstaje w wyniku innych rodzajów zdarzeń, takich jak translokacje lub nierówna segregacja chromosomów.
Ze względu na problemy z krtani i układem nerwowym wynikające z tej choroby, chore dzieci płaczą podobnie jak małe koty. Ten rodzaj płaczu znika, gdy dziecko jest trochę starsze.
Na poziomie fizycznym mogą mieć głowę, małe szczęki i dużo ślinić się. Jednak najbardziej istotny fizyczny objaw tego zespołu nie jest widoczny gołym okiem. Chodzi o hipoplazję móżdżku, wrodzone zaburzenie morfogenezy mózgu.
Osoby dotknięte chorobą przez resztę życia będą miały problemy z karmieniem (trudnościami z ssaniem i połykaniem), przybieraniem na wadze i wzrostem. Będą również wykazywać poważne upośledzenie motoryczne, intelektualne i mowy.
Na poziomie behawioralnym osoby z tym zespołem zwykle prezentują pewne zaburzenia, które obejmują nadpobudliwość, agresywność i „wybuchy”. Mają również tendencję do wykonywania powtarzalnych ruchów. W bardzo rzadkich przypadkach osoba może prezentować normalny wygląd i zachowanie, z wyjątkiem trudności w nauce.
Osoby dotknięte chorobą wymagają stałej opieki lekarskiej, szczególnie w przypadku terapii związanych z zaburzeniami motorycznymi i mowy. Jeśli wystąpią problemy z sercem, najprawdopodobniej konieczna będzie operacja.
Geny w brakującym fragmencie, w tym całe krótkie ramię chromosomu 5, są w stanie hemizygotycznym. Oznacza to, że tylko w jednej kopii z drugiego kompletnego chromosomu pary.
Dlatego skład genetyczny tego chromosomu określi niektóre przyczyny choroby. Niektóre można wyjaśnić niedostateczną ekspresją zmutowanego genu. Inni, wręcz przeciwnie, ze względu na efekt dawki genu wynikający z istnienia pojedynczej kopii genu zamiast dwóch.
Niektóre z genów, które przyczyniają się do rozwoju choroby poprzez genetyczne dawkowanie, obejmują TERT (dla przyspieszonego skracania telomerów). Osoby dotknięte zespołem mają braki w utrzymaniu telomerów. Skracanie telomerów wiąże się z pojawieniem się różnych chorób i wczesnym starzeniem się.
Z drugiej strony, gen SEMA5A w stanie hemizygotycznym przerywa normalny rozwój mózgu u osób z delecjami w chromosomie 5. Ze swojej strony hemizygotyczny stan genu MARCH6 wydaje się wyjaśniać charakterystyczny płacz kota u osób dotkniętych trisomią..
Monosomie autosomalne z reguły są zawsze śmiertelne. Co ciekawe jednak, monosomia chromosomu X nie występuje, ponieważ wiele embrionów XO udaje się przeżyć..
Wydaje się, że przyczyna leży w roli chromosomu X w determinacji płci u ssaków. Ponieważ samice tego gatunku to XX, a samce XY, jest to niezbędny chromosom. Chromosom Y jest niezbędny tylko do determinacji płciowej samców, a nie do ich przetrwania.
Chromosom X przenosi prawie 10% informacji genetycznej u ludzi. Oczywiście ich obecność nie jest alternatywą; jest to obowiązkowe. Ponadto jest zawsze częściowo obecny. Oznacza to, że u mężczyzn istnieje tylko jedna kopia X.
Ale funkcjonalnie też u kobiet. Zgodnie z hipotezą Lyona (już potwierdzoną) u kobiet ulega ekspresji tylko jeden z chromosomów X. Drugi jest dezaktywowany przez mechanizmy genetyczne i epigenetyczne.
W tym sensie wszystkie ssaki, zarówno samce, jak i samice, są hemizygotami również dla kobiet X. XO, ale nie bez problemów w innym stanie..
Nie ma udowodnionej przyczyny zespołu u kobiet z kariotypem 45, X. Zespół Turnera dotyka 1 na 2500 żyjących kobiet.
Dlatego jest to rzadka aneuploidia w porównaniu np. Z trisomiami XXY lub XXX. Ogólnie ciąże XO nie są zdolne do życia. Szacuje się, że 99% ciąż XO kończy się aborcją.
Charakterystyczną cechą fizyczną zespołu Turnera jest niski wzrost. Samice XO są małe po urodzeniu, nie doświadczają gwałtownego wzrostu związanego z dojrzewaniem, a jako dorosłe osiągają maksymalnie 144 cm wzrostu..
Inne cechy somatyczne związane z zespołem obejmują wrodzone wady serca, a także wady nerek. Kobiety dotknięte zespołem Turnera są narażone na zwiększone ryzyko zapalenia ucha środkowego, nadciśnienia, cukrzycy, chorób tarczycy i otyłości..
IQ kobiet XO jest równe IQ ich rówieśniczek XX. Niewykluczone jednak, że można zaobserwować deficyty orientacji przestrzennej, pisma ręcznego i rozwiązywania problemów matematycznych. Nie stwarzają problemów, na przykład w obliczeniach arytmetycznych, ale się liczą.
Mowa jest normalna, ale mogą wystąpić problemy, gdy zapalenie ucha środkowego nie jest leczone. Uważa się, że wiele z tych niedoborów jest wynikiem zmniejszonej produkcji estrogenu. Zdolności motoryczne mogą również wykazywać pewne opóźnienie.
Jeśli chodzi o niski wzrost, kobiety z zespołem Turnera mogą w dzieciństwie otrzymywać zastrzyki z rekombinowanym hormonem wzrostu. Mogą spodziewać się, że osiągną co najmniej 150 cm wysokości.
Hormonalną terapię zastępczą należy rozpocząć między 12 a 15 rokiem życia, aby zapewnić prawidłowe przejście do okresu dojrzewania i dorosłości. W większości przypadków terapia ta powinna być przedłużona, aby zapobiec przedwczesnej chorobie wieńcowej i osteoporozie.
W przypadku pozostałych schorzeń porady lekarskie i monitorowanie są niezbędne podczas rozwoju i dorosłości kobiet XO. Poradnictwo psychologiczne jest również ważne, ponieważ niedobory fizyczne mogą wpływać na rozwój emocjonalny..
Monosomie zostały po raz pierwszy odkryte i opisane przez Barbarę McClintock w 1929 roku w jej pracy nad kukurydzą. Podobnie jak w przypadku kukurydzy, monosomie u innych roślin diploidalnych mają większy wpływ niż u roślin poliploidalnych.
Utrata chromosomu pary u diploidalnej rośliny powoduje nierównowagę genetyczną, która w konsekwencji zmienia poziomy enzymów. W ten sposób może to wpłynąć na wszystkie szlaki metaboliczne, w których uczestniczą..
W konsekwencji normalne fenotypy osobnika ulegają zmianie. Z drugiej strony monosomiki są łatwe do zbadania, ponieważ ich hemizygotyczny stan ułatwia analizę genetyczną mutantów..
Rośliny te są bardzo przydatne w naukach podstawowych, na przykład do badania mejozy i zdarzeń segregacji chromosomów. Zaobserwowano na przykład, że nie wszystkie chromosomy w różnych monosomach zachowują się w ten sam sposób.
Wszystko to będzie zależeć od istnienia homologicznych regionów w chromosomach, które niekoniecznie należą do właściwej pary. W naukach stosowanych określoną rośliną monosomalną łatwiej jest manipulować niż rośliną disomiczną. Następnie możesz przejść do konwencjonalnych krzyżówek, aby wygenerować nowe odmiany (bez monosomii).
Jeszcze bez komentarzy