ZA umiejscowienie, w genetyce odnosi się do fizycznej pozycji genu lub określonej sekwencji w chromosomie. Termin pochodzi z łacińskich korzeni, a liczba mnoga to loci. Znajomość loci jest bardzo przydatna w naukach biologicznych, ponieważ pozwalają one na lokalizację genów.
Geny to sekwencje DNA kodujące fenotyp. Niektóre geny ulegają transkrypcji na informacyjny RNA, który następnie ulega translacji na sekwencję aminokwasów. Inne geny generują różne RNA i mogą być również związane z funkcjami regulatorowymi.
Innym istotnym pojęciem w nomenklaturze używanej w genetyce jest allel, który niektórzy uczniowie często mylą z locus. Allel to każdy z wariantów lub form, które może przyjąć gen.
Na przykład w hipotetycznej populacji motyli gen DO znajduje się w określonym miejscu i może mieć dwa allele, DO Y do. Każdy związany z określoną cechą - DO może być związane z ciemnym ubarwieniem skrzydeł, natomiast do jest z lżejszym wariantem.
Obecnie możliwe jest zlokalizowanie genu na chromosomie poprzez dodanie barwnika fluorescencyjnego, który wyróżnia określoną sekwencję..
Indeks artykułów
Locus to specyficzna lokalizacja genu na chromosomie. Chromosomy to struktury charakteryzujące się złożonym opakowaniem, składającym się z DNA i białek..
Jeśli przejdziemy od najbardziej podstawowych poziomów organizacji w chromosomach, znajdziemy bardzo długi łańcuch DNA zawinięty w specjalny rodzaj białka zwanego histonami. Połączenie obu cząsteczek tworzy nukleosomy, które przypominają koraliki naszyjnika z pereł.
Następnie opisana struktura jest zgrupowana w 30-nanometrowym włóknie. W ten sposób osiągane są różne poziomy organizacji. Kiedy komórka jest w trakcie podziału komórki, chromosomy zbierają się do tego stopnia, że są widoczne.
W ten sposób w tych złożonych i ustrukturyzowanych jednostkach biologicznych znajdują się geny zlokalizowane w ich odpowiednich locus..
Biolodzy muszą być w stanie precyzyjnie odnieść się do miejsca, a ich koledzy muszą być w stanie zrozumieć adres.
Na przykład, gdy chcemy podać adres naszych domów, korzystamy z systemu odniesienia, do którego jesteśmy przyzwyczajeni, czy to numer domu, aleje, ulice - w zależności od miasta.
W ten sam sposób, aby dostarczyć informacje o konkretnym locus, musimy to zrobić używając odpowiedniego formatu. Składniki lokalizacji genu obejmują:
Liczba chromosomów: Na przykład u ludzi mamy 23 pary chromosomów.
Ramię chromosomowe: Zaraz po odwołaniu się do liczby chromosomów wskażemy, w którym ramieniu znajduje się gen. Plik p wskazuje, że jest na krótkim ramieniu i co na długim ramieniu.
Pozycja ramienia: Ostatni termin wskazuje, gdzie gen znajduje się na krótkim lub długim ramieniu. Liczby są odczytywane jako region, pasmo i podpasmo.
Istnieją techniki określania lokalizacji każdego genu na chromosomach i ten rodzaj analizy ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia genomów..
Lokalizacja każdego genu (lub jego względna pozycja) jest wyrażona na mapie genetycznej. Zauważ, że mapy genetyczne nie wymagają znajomości funkcjonowania genu, wystarczy znać jego położenie.
W ten sam sposób mapy genetyczne można konstruować, zaczynając od różnych segmentów DNA, które nie są częścią określonego genu..
Co to znaczy, że jeden gen jest „połączony” z innym? W przypadku rekombinacji mówimy, że gen jest połączony, jeśli nie rekombinuje i nie pozostaje razem w procesie. Dzieje się tak z powodu fizycznej bliskości między dwoma loci.
W przeciwieństwie do tego, jeśli dwa loci dziedziczą niezależnie, możemy wywnioskować, że są one daleko od siebie.
Nierównowaga sprzężeń jest centralnym punktem konstruowania map genów poprzez analizę powiązań, jak zobaczymy poniżej..
Załóżmy, że chcemy określić pozycję pewnego genu na chromosomie. Ten gen jest przyczyną śmiertelnej choroby, dlatego chcemy poznać jego lokalizację. Poprzez analizę rodowodu ustaliliśmy, że gen ma tradycyjne dziedzictwo mendlowskie.
Aby znaleźć pozycję genu, będziemy potrzebować szeregu loci markerowych, które są rozmieszczone w całym genomie. Następnie musimy zadać sobie pytanie, czy interesujący gen jest powiązany z którymkolwiek (lub więcej niż jednym) z markerów, o których wiemy.
Oczywiście, aby marker był użyteczny, musi być wysoce polimorficzny, dlatego istnieje duże prawdopodobieństwo, że osoba z chorobą jest heterozygotą pod względem markera. „Polimorfizm” oznacza, że dany locus ma więcej niż dwa allele.
Istotne jest, że istnieją dwa allele, ponieważ analiza stara się odpowiedzieć na pytanie, czy określony allel markera jest dziedziczony wraz z badanym locus, a to generuje fenotyp, który możemy zidentyfikować.
Ponadto marker musi występować ze znaczną częstością, blisko 20% u heterozygot..
Kontynuując naszą analizę, wybieramy serię markerów, które są od siebie oddalone o około 10 cM - jest to jednostka, w której mierzymy separację i odczytujemy centymorgany. Dlatego zakładamy, że nasz gen znajduje się w odległości nie większej niż 5 cM od markerów..
Wówczas opieramy się na rodowodzie, który pozwala nam uzyskać informacje o dziedziczeniu genu. Badana rodzina musi mieć wystarczającą liczbę osobników, aby uzyskać dane o istotności statystycznej. Na przykład w niektórych przypadkach wystarczyłaby grupa rodzinna z sześciorgiem dzieci.
Dzięki tym informacjom lokalizujemy gen, z którym powiązany jest stan. Załóżmy, że znajdujemy, że locus b jest powiązany z naszym szkodliwym allelem.
Powyższe wartości są wyrażone jako stosunek między prawdopodobieństwem powiązania a brakiem tego zjawiska. Dzisiaj kolejne obliczenia statystyczne są wykonywane przez komputer.
Jeszcze bez komentarzy