Plik rybia łuska arlekina lub zespół arlekina to rzadka wrodzona choroba objawiająca się łuszczącymi się zmianami hiperkeratotycznymi na skórze. Jest to stosunkowo poważny stan, który powoduje zmianę normalnych cech dermatologicznych.
Zarówno zniekształcenie oczu i ust, jak i charakterystyczne wielokątne płytki na ciele noworodka przypominają arlekina, stąd nazwa. Pierwsza wzmianka o tej rzadkiej chorobie została dokonana przez wielebnego Olivera Harta w 1750 roku. Zakonnik ten dokonał dokładnego opisu objawów dermatologicznych, które miał noworodek..
Rybia łuska to grupa chorób skóry, które mają podłoże genetyczne. Termin pochodzi od greckiego słowa ichty -fish- ze względu na występujące łuskowate zmiany chorobowe. Najpoważniejszą postacią kliniczną jest właśnie zespół arlekina.
Objawy kliniczne obejmują hiperkeratozę grubej, łuszczącej się płytki nazębnej z głębokimi bruzdami w fałdach. Co więcej. Zniekształcenia są widoczne na powiekach, ustach, nosie i uszach. Zmiana skóry jest tak poważna, że wpływa na regulację temperatury ciała, pocenie się i wrażliwość.
Główną przyczyną rybiej łuski arlekina jest defekt genetyczny związany z białkiem transporterowym ABCA12. Z powodu tej wady lipidy nie są odpowiednio transportowane do skóry. Jest to choroba dziedziczna autosomalna recesywna. Często spotyka się pokrewieństwo między rodzicami dzieci z tym zespołem.
Częstość występowania tego stanu jest bardzo niska. Chociaż nie ma lekarstwa, dostępne są leki poprawiające lub łagodzące objawy..
Indeks artykułów
Objawy dermatologiczne są najczęstszym objawem zespołu arlekina. Po drugie, choroba ta dotyka inne systemy.
Na powierzchni skóry występuje uogólniona hiperkeratoza, suchość i grube łuszczenie. Hiperkeratoza jest spowodowana nadmierną produkcją keratyny.
Typową zmianą są wydłużone lub wielokątne blaszki hiperkeratotyczne ograniczone tworzeniem głębokich bruzd w fałdach. Bruzdy - lub pęknięcia - są zwykle zaczerwienione i wilgotne
- Wyraźny ektropion. Echtropion to wywinięcie zewnętrznej powierzchni powieki, uniemożliwiające ich otwieranie i zamykanie. W konsekwencji oko jest narażone na suchość i infekcje..
- Eclabius. Krawędzie warg są wywinięte w wyniku naciągnięcia skóry twarzy, co zapobiega ich ruchom. Usta pozostają otwarte, co ogranicza karmienie piersią.
- Hipotrofia nosa spowodowana niewielkim rozwojem nosa spowodowanym spłaszczeniem przegrody i deformacją płetw nosowych. Nozdrza mogą być nieobecne lub zablokowane.
- Hipotrofia przedsionków, która odpowiada zniekształceniom uszu. Uszy wydają się spłaszczone i źle zdefiniowane, a przewód słuchowy nieobecny lub zatkany przez skórę.
Normalne ruchy ciała i kończyn są ograniczone lub nie występują. Hiperkeratoza zmniejsza elastyczność i napięcie skóry, zamieniając ją w grubą skorupę.
- Brak palców.
- Nadliczbowe palce (polidaktylia).
- Hipotrofia palców i kończyn.
- Spontaniczne amputacje.
Normalna funkcja gruczołów potowych jest upośledzona przez grubość skóry, aw niektórych przypadkach dochodzi do zaniku gruczołów. Dzięki temu skóra pozostaje sucha i nie ma kontroli temperatury.
W przeciwieństwie do tego, płyny i elektrolity są tracone przez szczeliny, co sprzyja zaburzeniom równowagi hydroelektrolitów
Sztywność skóry na poziomie klatki piersiowej powoduje ograniczenie ruchów oddechowych. Występują różne stopnie niewydolności oddechowej, nawet do niewydolności oddechowej.
- Odwodnienie i zmiana elektrolitów z powodu wysiękowych strat w szczelinach.
- Hipoglikemia z powodu nieodpowiedniego odżywiania.
- Niedożywienie.
- Zwiększona podatność na infekcje z powodu utraty skóry jako bariery.
- Odmienny stan świadomości wynikający z braku tlenu, glukozy lub infekcji.
- Napady wywołane zaburzeniami metabolicznymi.
Rybia łuska arlekina ma wysoki wskaźnik zachorowalności u noworodków. Obecnie terminowe leczenie pozwala przeżyć co najmniej 50% chorych, osiągając dorosłość. Przy odpowiednim leczeniu i pielęgnacji oderwanie kolodium obserwuje się w ciągu kilku tygodni.
Obecne objawy, z należytą uwagą, mogą pozwolić na rozwój względnie normalnego życia.
- Uogólniona erytrodermia. Skóra wydaje się czerwonawa, jakby była pozbawiona naskórka.
- Peeling. Nienormalna równowaga skóry zostaje utracona, z tego powodu utrzymuje się złuszczanie, które może być łagodne lub ciężkie.
- Keratoderma na dłoniach i podeszwach. W zależności od zmian skórnych można zaobserwować zgrubienie skóry dłoni i stóp, z pęknięciami i łuszczeniem..
- Szczeliny w fałdach.
Ectropion utrzymuje się w większości przypadków i dlatego wymaga leczenia ochronnego oczu..
Właściwości bariery ochronnej i termoregulacyjnej skóry ulegają zmianie, wywołując podobne objawy..
- Predyspozycja do infekcji
- Zmienione pocenie się
- Utrata elektrolitów.
- Zmiany w regulacji temperatury ciała, oprócz utraty elektrolitów, zmiany w poceniu się i
- Zaburzenia wzrostu i rozwoju, z tego powodu niski wzrost.
- Deformacja obu uszu i palców.
- Upośledzony rozwój paznokci.
- Brak owłosienia i włosów na ciele lub łysienie.
Zespół arlekina jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Rodzice niekoniecznie cierpią na tę chorobę, ale mają zmienione geny powodujące rybią łuskę.
Sugeruje się, że rybia łuska arlekina jest wynikiem mutacji tych genów. Ponadto u rodziców tego i innych typów rybiej łuski obserwuje się pokrewieństwo..
Cząsteczka ABCA12 to białko połączone z cząsteczką ATP, odpowiedzialne za transport lipidów przez błonę komórkową. Znajdują się w komórkach tworzących skórę, a także w komórkach płuc, jąder, a nawet narządów płodu..
Jedną z głównych funkcji ABCA12 jest transport lipidów do ziaren blaszkowatych, które dostarczają ceramidów - naskórka - jako składnika naskórka.
Gen kodujący transporter jest zmieniony i ABCA12 nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji. Konsekwencją tego jest dysfunkcja, deformacja lub brak granulek blaszkowatych.
Granulki blaszkowate pełnią podstawową funkcję w budowie skóry. Z jednej strony przenoszą ceramidy do naskórka, z drugiej ułatwiają normalne złuszczanie. Zmiana lub brak granulek blaszkowatych powoduje niedobór złuszczania i bariery, która zapobiega wydostawaniu się płynów przez skórę.
Wreszcie mutacja ABCA12 jest wyrażana w objawach dermatologicznych charakteryzujących zespół arlekina..
Właściwe i szybkie leczenie noworodka z rybią łuską zależy od jego ewolucji i przeżycia. Aby zagwarantować przeżycie noworodka, stosuje się szereg środków, między opieką a lekami.
Niemowlęta i dorośli otrzymają zabiegi mające na celu ochronę i czystość skóry w wyniku uporczywej erytrodermii.
- Przechowywać w sterylnym środowisku.
- Intubacja dotchawicza.
- Nałóż mokre opatrunki z solą fizjologiczną na skórę. Ponadto wskazane jest stosowanie środków nawilżających i emolientów..
- Zapobieganie infekcjom, a tym samym stosowanie antybiotyków.
- Dożylna wymiana płynów i elektrolitów.
- Retinoidy to seria leków związanych z witaminą A o specyficznym działaniu na wzrost komórek skóry. Izotretionina, oprócz etretynatu i jego pochodnej acytretyny, są najczęściej stosowanymi retinoidami.
- Zapobieganie zapaleniu rogówki wywołanemu ektropium wymaga stosowania maści oraz okulistycznych środków nawilżających.
- Filtr przeciwsłoneczny lub filtr.
- Jednak mydła neutralne czasami wymagają substytutów mydła lub mydeł syndetowych..
- Balsamy nawilżające i zmiękczające. Z drugiej strony stosowanie miejscowych środków keratolitycznych jest wskazane w przypadku łuszczenia lub rogowacenia skórnego.
- W zależności od stopnia wywinięcia oka lub ryzyka zapalenia rogówki oka wymaga stosowania miejscowych roztworów lub maści. Najczęściej stosuje się zarówno sztuczne łzy, jak i maści nawilżające, oprócz antybiotyków.
Jeszcze bez komentarzy