Plik Zespół Cockayne'a Jest to zaburzenie pochodzenia genetycznego, które powoduje przedwczesne starzenie się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Na poziomie klinicznym charakteryzuje się szerokim spektrum zmian, w tym m.in. anomaliami wzrostu i rozwoju psychomotorycznego, regresją neurologiczną, charakterystycznym fenotypem fizycznym, nadwrażliwością na światło, anomaliami okulistycznymi i słuchowymi..
Jeśli chodzi o etiologiczne pochodzenie zespołu Cockayne'a, większość przypadków jest spowodowana głównie obecnością specyficznych mutacji w genach ERCC8 i ERCC6, zlokalizowanych odpowiednio na chromosomach 5 i 10..
Z drugiej strony, jego diagnoza jest potwierdzana badaniami genetycznymi i analizą RNA, chociaż konieczne jest przeprowadzenie szeroko zakrojonego badania fizykalnego i badanie cech klinicznych osób dotkniętych chorobą..
Chociaż nie ma lekarstwa na tę patologię, istnieją różne symptomatologiczne podejścia terapeutyczne, oparte na interwencji medycznej i rehabilitacyjnej: korekcja chirurgiczna, wczesna stymulacja, stymulacja motoryczna, elektrostymulacja, podanie darmakologiczne, fizjoterapia itp..
Indeks artykułów
Zespół Cockayne'a został po raz pierwszy opisany przez Cokayne'a w 1936 roku. W swoim raporcie klinicznym odniósł się do opisu dwóch przypadków klinicznie zdefiniowanych jako karłowatość kachektyczna, atrofia siatkówki i głuchota..
Ponadto później rozszerzył swoje opisy o nowe klinicznie podobne przypadki, których objawy zaczęły się wyraźnie rozwijać we wczesnym dzieciństwie.
Wreszcie około lat 80. i 90., dzięki postępowi technicznemu, patologię tę można było opisać na poziomie komórkowym, podczas gdy w 1990 r. Udało się zidentyfikować główne geny zaangażowane w tę patologię..
Zespół Cockayne'a jest rzadką chorobą pochodzenia dziedzicznego, której głównym objawem jest rozwój przedwczesnego starzenia. Chociaż nasilenie tego stanu może się różnić w zależności od powikłań medycznych, nieprawidłowości genetyczne powodują szereg objawów zgodnych z przedwczesnym starzeniem się, a co za tym idzie, ze znacznym skróceniem oczekiwanej długości życia..
Dlatego w większości literatury medycznej zespół Cockayne'a jest uważany za rodzaj segmentalnej progerii. Ogólnie termin progeria jest używany w odniesieniu do grupy chorób zdefiniowanych klinicznie przez występowanie przyspieszonego / przedwczesnego starzenia się populacji dzieci..
Tego typu zmiany są wytworem czynników genetycznych i mają tendencję do wywoływania fizjologicznych oznak i objawów starości..
Zespół Cokayne'a definiują trzy podstawowe ustalenia:
Różni autorzy zwracają uwagę na obecność różnych podtypów klinicznych w zespole Cokayne'a:
- Wpisz I.: ten typ jest klasyczną i najczęstszą formą prezentacji zespołu Cockayne'a. W tym przypadku objawy kardynalne pojawiają się zwykle po 2 roku życia..
- Typ II: w tym przypadku objawy kliniczne pojawiają się wcześnie. Dzięki temu możliwe jest zaobserwowanie istotnych objawów już od urodzenia, a ponadto zazwyczaj mają one ciężki stan kliniczny.
- Typ III: Ten typ charakteryzuje się łagodniejszym objawem klinicznym. Ponadto, w porównaniu z poprzednimi podtypami, zwykle objawia się późnym początkiem.
- Wpisz XP / CS: wyróżnia się kliniczny podtyp zespołu Cockayne'a charakteryzujący się wspólną prezentacją z kserodermą barwnikową. Jego cechy charakterystyczne określa rozwój niskiego wzrostu, upośledzenia umysłowego i raka skóry.
Zespół Cockayne'a jest uważany za rzadką lub rzadką chorobę, z szacowaną częstością 1 przypadku na 200 000 mieszkańców w regionach europejskich.
Razem w Stanach Zjednoczonych i Europie zespół Cockayne'a może występować w około 2 lub 3 przypadkach na milion urodzeń.
Jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne osób dotkniętych chorobą, badania epidemiologiczne nie wykazały wyższej częstotliwości związanej z płcią, miejscem pochodzenia lub grupą etniczną i / lub rasową..
Zespół Cockayne'a charakteryzuje się klinicznie niejednorodnym wzorem objawów klinicznych, z których wszystkie są zdefiniowane przez uogólniony deficyt w rozwoju i ciężką zwyrodnienie wieloukładowe.
Niektóre z bardziej powszechnych oznak i objawów zespołu Cockayne'a zwykle obejmują:
Jedną z najbardziej charakterystycznych medycznych cech zespołu Cockayne'a jest występowanie powolnego lub opóźnionego rozwoju fizycznego wzrostu.
Pomimo tego, że w niektórych przypadkach można go zidentyfikować na etapie prenatalnym, poprzez rutynowe badanie USG kontrolujące ciążę, częściej obserwuje się te parametry w pierwszych latach życia.
Ogólnie rzecz biorąc, u osób dotkniętych chorobą można zaobserwować zarówno wzrost, jak i wagę poniżej normy lub oczekiwanej dla ich płci i wieku chronologicznego.
Ponadto niektóre badania kliniczne klasyfikują zespół Cockayne'a jako formę karłowatości, czyli zaburzenia wzrostu, w którym wzrost w wieku dorosłym zwykle nie przekracza 125 cm.
Z drugiej strony w konsekwencji uogólnionego spowolnienia wzrostu można również zaobserwować obecność małogłowia. W związku z tym zwykle głowa dotkniętej chorobą osób jest mniejsza lub mniejsza niż oczekiwano dla ich płci i grupy wiekowej..
Charakterystykę wzrostu w zespole Cockayne'a definiuje:
Zespół Cockayne'a często charakteryzuje się również rozwojem różnych definiujących cech szkieletu, mięśni i skóry:
Konfiguracja twarzy jest nietypowa ze względu na obecność zmniejszonego rozmiaru głowy, niedorozwiniętych lub wąskich ust i podbródka oraz haczykowatego nosa.
Podobnie rozmieszczenie zębów jest zwykle nieprawidłowe, powodując w części przypadków wady zgryzu i powstawanie znacznej liczby ubytków i anomalii w projekcji żuchwy..
Jeśli chodzi o cechy skóry, można zauważyć, że włosy i skóra mają suchy i delikatny wygląd. Na ogół skóra ma starzejący się wygląd ze zmarszczkami, utratą tkanki tłuszczowej lub nieprawidłową pigmentacją.
Z drugiej strony u osób cierpiących na zespół Cockayne'a można stwierdzić dysproporcje w wielkości kończyn, stąd często obserwuje się nienormalnie duże dłonie i stopy, a także dłuższe ręce i nogi w porównaniu do ogółu. rozmiar ciała.
Ponadto jest również możliwe, że stawy rozwijają się nieprawidłowo, przedstawiając większy rozmiar niż to konieczne i powodując ustalenie pozycji różnych grup kości i mięśni.
Jeśli chodzi o zmiany mięśni, najczęściej obserwuje się rozwój spastyczności, czyli nieprawidłowego i patologicznego podwyższenia napięcia mięśniowego, któremu w niektórych przypadkach towarzyszą dodatkowe objawy hipo lub hiperrefleksji (wzmożone odruchy kostno-ścięgniste).
Cechy układu mięśniowo-szkieletowego zespołu Cockayne'a definiuje obecność:
Różne nieprawidłowości sensoryczne, które pojawiają się w zespole Cockayne'a, są zasadniczo związane ze zmianami wrażliwości na określone bodźce oraz obecnością patologii okulistycznych i słuchowych.
Jedną z głównych cech tej patologii jest obecność nadwrażliwości na światło, czyli przesadna wrażliwość na światło, która może powodować uczucie dyskomfortu i bólu. Tak więc u wielu dotkniętych chorobą osób można obserwować rozwój oparzeń i pęcherzy po wystawieniu na działanie promieni słonecznych..
Z drugiej strony, innym typowym objawem medycznym jest rozwój nieprawidłowości okulistycznych i wzrokowych, związanych głównie ze zwyrodnieniem siatkówki, obecnością zaćmy, zaniku nerwu wzrokowego lub postępującą retinopatią barwnikową..
Ponadto, jeśli chodzi o zdolność słyszenia, dość często identyfikuje się znaczną utratę słuchu (utratę słuchu) lub rozwój głuchoty czuciowo-nerwowej..
Cechy sensoryczne zespołu Cockayne'a definiuje obecność:
Jeśli chodzi o cechy neurologiczne, można zaobserwować uogólnione zajęcie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, charakteryzujące się postępującą degeneracją istoty białej i szarej oraz obecnością atrofii móżdżku..
Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zespołem Cockayne'a będą miały różne cechy, takie jak:
- Uogólniony deficyt intelektualny: zarówno niepełny rozwój niektórych struktur mózgowych, jak i następująca po nim degeneracja komórek doprowadzą do obecności różnych deficytów poznawczych. Wszystko to jest zasadniczo związane z wydajnością intelektualną poniżej oczekiwanej dla grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą..
- Opóźnienie psychomotoryczne: Jeśli chodzi o obszar motoryczny, rozwój różnych zaburzeń związanych z ataksją, dyzartrią w obecności drżeń znacznie utrudni nabywanie różnych umiejętności. Osoby dotknięte chorobą będą prezentować różne zmiany związane z przyswajaniem pozycji stojącej, siedzącej, zmianą postawy, sięganiem po przedmioty itp..
- Zaburzenia językowe: umiejętności językowe są często słabo i niecałkowicie rozwinięte. Język osób cierpiących na zespół Cockayne'a charakteryzuje się mową dyzartryczną, z użyciem krótkich zdań i kilku słów.
Pochodzenie zespołu Cockayne'a stwierdza się w obecności zmian genetycznych, szczególnie w rozwoju mutacji w genie ERCC lub CBS i genie ERCC lub CSA.
Oba geny odgrywają fundamentalną rolę w produkcji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego lub uszkodzonego DNA. W obliczu zewnętrznych lub wewnętrznych uszkodzeń DNA nie można normalnie naprawić, a komórki, które wykazują słabe funkcjonowanie, umierają wykładniczo..
Niedobory w naprawie DNA mogą przyczyniać się zarówno do cech nadwrażliwości na światło, jak i innych typowych cech klinicznych zespołu Cockayne'a..
Chociaż analiza historii medycznej i badanie fizykalne są niezbędne do uzasadnienia podejrzenia zespołu Cockayne'a, konieczne jest zastosowanie innych metod medycznych..
W takim przypadku do określenia zmian neurologicznych przydatne są testy neuroobrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa..
Ponadto badanie genetyczne w celu wykrycia anomalii w naprawie zmian genetycznych jest niezbędne do ostatecznego potwierdzenia diagnozy zespołu Cockayne'a.
Leczenie zespołu Cockayne'a i wtórnych powikłań medycznych jest przede wszystkim objawowe:
- Interwencja chirurgiczna w przypadku nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego i zębów.
- Adaptacje żywieniowe i żywieniowe.
- Fizjoterapia rehabilitacyjna: stymulacja sprawności psychomotorycznej, kontrola spastyczności i zaburzeń móżdżku.
- Farmakologiczne leczenie spastyczności.
- Adaptacje postawy.
- Elektrostymulacja mięśni.
- Chirurgiczne i farmakologiczne leczenie anomalii okulistycznych
- Adaptacje słuchu.
Jeszcze bez komentarzy