Plik Zespół Edwardsa lub trisomia 18 jest patologią genetyczną charakteryzującą się obecnością wielu wad wrodzonych. Jest to druga co do częstości autosomalna zmiana chromosomalna po trisomii 21 lub zespole Downa.
Zespół Edwardsa ma charakter polimorficzny; Opisano ponad 130 różnych objawów klinicznych. Zatem powiązane patologie mogą obejmować: uogólnione opóźnienie wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnienie psychomotoryczne, deficyty poznawcze, anomalie twarzoczaszki i wady rozwojowe, wady mięśniowo-szkieletowe kończyn, zmiany napięcia mięśniowego, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, żołądkowo-jelitowego, neurologiczne i ponadto wady serca.
Zespół ten charakteryzuje się ograniczoną przeżywalnością, zwykle nie przekraczającą 15 dni. Diagnoza jest zwykle postawiona w czasie ciąży, specjaliści mogą wykryć różne nieprawidłowości, które ostrzegają o możliwej obecności patologii medycznej (ultradźwiękowe badanie fizykalne, amniopunkcja itp.).
W przypadku leczenia obecnie nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Ponadto ograniczona oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą utrudnia stosowanie leczenia paliatywnego..
Indeks artykułów
Zespół Edwardsa lub trisomia (T18) jest jedną z pierwszych opisanych anomalii chromosomowych. W szczególności Edwards i wsp., Który w 1960 roku opisał pierwszy przypadek w raporcie klinicznym.
Zespół Edwardsa jest obecnie uważany za drugą najczęstszą autosomalną anomalię chromosomalną, po zespole Downa lub trisomii 21.
Chromosomy są składnikiem jądra komórkowego. Składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego lub DNA i różnych białek, a zatem zawierają znaczną część informacji genetycznej. Ponadto chromosomy są zbudowane w parach. W naszym przypadku mamy 23 pary, czyli łącznie 46 chromosomów.
W przypadku zespołu Edwardsa, w okresie poporodowym, podczas procesu podziału komórki, pojawia się błąd, który skutkuje istnieniem dodatkowego chromosomu w parze 18, triplecie.
Zatem ta zmiana genetyczna spowoduje kaskadę nieprawidłowych zdarzeń podczas rozwoju płodu, prowadząc do obecności zajęcia wieloukładowego..
Różne studia przypadków wykazały, że tylko 50% dotkniętych nią dzieci, które osiągną ciążę o czasie, urodzi się żywe.
Zespół Edwardsa ma 95% śmiertelność w pierwszym roku życia. Pozostały odsetek (5%) przeważnie żyje dłużej niż rok, z czego 2% osiąga 5 lat życia.
Po zespole Downa (T21), zespół Edwardsa jest najczęstszą na świecie autosomalną trisomią. W przybliżeniu występuje 1 przypadek na każde 3600-8500 żywych urodzeń dzieci.
Jednak rzeczywista zapadalność jest różna, jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie diagnozy prenatalne, zgony wewnątrzmaciczne i dobrowolne przerwanie ciąży. Dlatego częstość występowania zespołu Edwardsa może wynosić nawet jeden przypadek na 2500-2600 ciąż.
W przypadku seksu występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Na poziomie klinicznym zespół Edwardsa charakteryzuje się szerokim obrazem medycznym, obejmującym ponad 130 różnych zmian.
Niektórzy autorzy, tacy jak Pérez Aytés, opisują najczęstsze objawy kliniczne, obecne w ponad 50% przypadków:
Oprócz tych zmian istnieją inne dotknięte chorobą układy, takie jak układ moczowo-płciowy, klatka piersiowa-brzuch, skóra lub ośrodkowy układ nerwowy, jednak zwykle występują one w mniej niż połowie przypadków..
Od 90 do 95% osób dotkniętych chorobą umiera w pierwszym roku życia.
Mediana przeżycia wynosi od 2,5 do 70 dni. Dlatego przypadki, które osiągają wiek młodzieńczy, są rzadkie i wyjątkowe..
Zatem głównymi przyczynami śmierci są wrodzone wady serca, bezdech i zapalenie płuc. Ponadto wśród osób, które przekraczają pierwsze lata życia, występują również inne rodzaje powikłań zdrowotnych:
Zespół Edwardsa jest wynikiem zmiany genetycznej, w szczególności występuje na liczbie chromosomów należących do 18 par.
W większości przypadków trisomia 18 przenosi się do każdej komórki ciała, dlatego ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia normalny przebieg rozwoju i tym samym daje początek charakterystycznemu obrazowi klinicznemu tej patologii..
Jednak w niewielkim odsetku przypadków (5%) dodatkowa kopia chromosomu 18 jest obecna tylko w niektórych komórkach, dając trisomię mozaikową.
Częściowa trisomia i mozaicyzm stanowią zwykle niekompletne zjawisko kliniczne. Dlatego nasilenie tej patologii będzie zależeć zasadniczo od liczby i rodzaju dotkniętych komórek..
Pomimo tego, że zespół Edwardsa występuje w izolacji w rodzinach bez historii, zidentyfikowano pewne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo jego wystąpienia:
W większości przypadków podejrzewa się obecność zespołu Edwardsa na etapie prenatalnym..
Ogólnie rzecz biorąc, obecność markerów ultrasonograficznych, nieprawidłowości anatomicznych lub testów biochemicznych w surowicy matki zwykle dostarcza wiarygodnych wskaźników ich obecności..
Niezależnie od czasu badania w celu potwierdzenia diagnozy pobiera się próbkę DNA i wykonuje kariotyp (obraz konfiguracji chromosomów) w celu potwierdzenia zmian w 18 parach.
Obecnie nie ma leczenia zespołu Edwardsa. Ponadto słabe przeżycie utrudnia projektowanie określonych interwencji terapeutycznych..
Chociaż czynniki, które przyczyniają się do przedłużenia przeżycia osób z zespołem Edwardsa, nie są dokładnie znane, wszystkie interwencje medyczne mają na celu złagodzenie wtórnych powikłań medycznych.
W ten sposób najkorzystniejsze jest skorzystanie z kompleksowego leczenia rehabilitacyjnego, na który składa się m.in. terapia fizyczna, poznawcza, zajęciowa..
Jeszcze bez komentarzy