Plik zespół Goldenhara jest to jedna z najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się rozwojem i prezentacją triady zmian przedsionkowych, ocznych i kręgowych.
Może również powodować inne rodzaje patologii wtórnych, takie jak powikłania sercowe, moczowo-płciowe, tchawiczo-oddechowe, niepełnosprawność intelektualną i opóźniony rozwój komorowy..
Obecnie konkretna przyczyna zespołu Goldenhara nie jest znana, jednak wiązano ją m.in. z czynnikami związanymi z urazem wewnątrzmacicznym, narażeniem na czynniki środowiskowe, zmianami genetycznymi..
Jeśli chodzi o diagnostykę, możliwe jest jej przeprowadzenie na etapie prenatalnym poprzez badanie ultrasonograficzne wczesne i przezpochwowe, natomiast w fazie noworodkowej ocenę kliniczną i różne badania laboratoryjne wykorzystuje się głównie poprzez badanie okulistyczne, słuchowe lub neurologiczne..
Wreszcie, leczenie zespołu Goldenhara we wczesnych stadiach zwykle koncentruje się na podtrzymujących życie interwencjach medycznych. W późniejszych etapach polega na korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki i innych powikłań medycznych przy udziale wielodyscyplinarnego zespołu..
Ta patologia pociąga za sobą poważne komplikacje estetyczne i funkcjonalne. Chociaż osoby dotknięte chorobą osiągają optymalną jakość życia, z funkcjonalną komunikacją i odpowiednim rozwojem społecznym.
Indeks artykułów
Patologię tę po raz pierwszy opisał Von Arlt w 1941 r. Jednak dopiero w 1952 r. Goldenhar zaklasyfikował ją jako niezależną patologię poprzez opis kliniczny trzech nowych przypadków..
Wreszcie Golin i jego zespół (1990) definitywnie zidentyfikowali zespół Goldenhara jako rodzaj dysplazji oczno-przedsionkowo-kręgowej.
Zespół Goldenhara to patologia charakteryzująca się szeroką grupą wad rozwojowych i deformacji twarzoczaszki, o nieznanej etiologii i pochodzeniu wrodzonym lub wewnątrzmacicznym..
Ponadto różni autorzy kategoryzują zespół Goldenhara jako patologię poliformatywną, to znaczy grupę anomalii i zmian z patogenną relacją względem siebie, ale bez reprezentowania niezmiennej sekwencji we wszystkich przypadkach..
W szczególności w tej patologii występuje nieprawidłowy lub wadliwy rozwój tych struktur anatomicznych, które powstają podczas rozwoju embrionalnego pierwszego i drugiego łuku ramiennego..
Łuki ramienne są strukturami embrionalnymi, z których podczas rozwoju prenatalnego pozyskuje się różnorodne komponenty, narządy, tkanki i struktury..
Można wyróżnić sześć łuków ramiennych, które dadzą początek różnym strukturom tworzącym głowę i szyję, a konkretnie strukturze żuchwy, nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, mięśniowej twarzy, nerwu językowo-gardłowego, różnych elementy gardła, przełyku itp..
W czasie ciąży występowanie różnych czynników patologicznych może prowadzić do wadliwego rozwoju tych elementów zarodkowych, powodując wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe i kręgowe charakterystyczne dla zespołu Goldenhara..
Zespół Goldenhara jest uważany za rzadką lub rzadką chorobę o sporadycznym występowaniu. Jednak wśród schorzeń towarzyszących wadom rozwojowym twarzoczaszki jest to drugie co do częstości schorzenie.
Chociaż dane statystyczne dotyczące tej patologii nie są obfite, szacuje się, że występuje ona z zapadalnością bliską 1 przypadkowi na 3500-5,600 noworodków.
Ponadto choroba ta jest obecna od urodzenia ze względu na swój wrodzony charakter i występuje częściej u mężczyzn..
Współczynnik prezentacji związanych z płcią wynosi 3: 2, ze znaczną skłonnością do mężczyzn.
Głównie ze względu na złożoność symptomatologiczną zespół Goldenhara ma bardzo niejednorodny przebieg kliniczny.
Dlatego ekspresja tej patologii jest bardzo zmienna wśród osób dotkniętych chorobą, charakteryzujących się obecnością łagodnych lub prawie niewidocznych objawów, złożonym i poważnym stanem chorobowym..
Zespół Goldenhara charakteryzuje się rozwojem wad rozwojowych i nieprawidłowości na poziomie czaszkowo-twarzowym. Oddziałują one preferencyjnie jednostronnie, w większej proporcji do prawej części powierzchni ciała.
Poniżej opiszemy niektóre z najczęstszych objawów klinicznych u osób z zespołem Goldenhara:
Ogólnie zmiany, które pojawiają się w tym obszarze, są zasadniczo związane z mikrosomią twarzoczaszki. To znaczy z szerokim zestawem nieprawidłowości, które wpływają na tworzenie się czaszki i twarzy i które zasadniczo charakteryzują się asymetrią i zmianą wielkości ich struktur.
Ponadto pojawiają się również inne rodzaje manifestacji, takie jak:
- Podwójna czaszka: Termin ten odnosi się do obecności defektów w zamknięciu cewy nerwowej, struktury embrionalnej, która doprowadzi do powstania różnych struktur mózgu, kręgosłupa i czaszki. W tym przypadku w strukturze kości czaszki może być widoczna szczelina, która może prowadzić do odsłonięcia opon mózgowo-rdzeniowych lub tkanki nerwowej..
- Małogłowie: termin ten odnosi się do nieprawidłowego rozwoju struktury czaszki na poziomie globalnym, przedstawiającego mniejszy rozmiar lub obwód głowy niż oczekiwano dla płci i chronologicznej grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą.
- Dolichocephaly: w niektórych dotkniętych chorobą możliwe jest również zidentyfikowanie wydłużonej i węższej konfiguracji czaszki niż zwykle.
- Plagiocefalia: W niektórych przypadkach można również zaobserwować nieprawidłowe spłaszczenie tylnej części czaszki, zwłaszcza struktur zlokalizowanych po prawej stronie. Ponadto możliwe jest przesunięcie reszty konstrukcji w kierunku jej przodu.
- Niedorozwój żuchwy: struktura żuchwy jest również znacząco dotknięta, rozwijając się niecałkowicie lub częściowo i powodując inne rodzaje zmian w jamie ustnej i twarzy.
- Hipoplazja mięśni twarzy: mięsień twarzy jest niezbędny do kontrolowania ekspresji i różnych czynności motorycznych związanych z komunikacją, jedzeniem lub mruganiem. Osoby z zespołem Goldenhara mogą go częściowo rozwinąć, tak że znaczna część ich funkcji może być poważnie upośledzona i dotknięta..
Obecność nieprawidłowości związanych z budową uszu i funkcją słuchową to kolejna z charakterystycznych cech zespołu Goldenhara:
- Anotia i mikrotia: jednym z głównych objawów tej patologii jest całkowity brak rozwoju uszu (anotia) lub ich częściowy i wadliwy rozwój (mikrotia), charakteryzujący się obecnością zniekształconego wyrostka robaczkowego.
- Asymetria przewodu słuchowego: często struktury, które rozwijają się z uszu, robią to asymetrycznie w każdym z nich.
- Upośledzenie słuchu: zmiany strukturalne i anatomiczne pogarszają ostrość słuchu u większości chorych, dzięki czemu można zidentyfikować rozwój obustronnej głuchoty.
Oprócz opisanych powyżej patologii oczy są kolejnymi obszarami twarzy, na które wpływa kliniczny przebieg zespołu Goldenhara:
- Anoftalmia i mikroftalmia: Często zdarzają się przypadki całkowitego braku rozwoju obu lub jednej gałki ocznej (anophthalmia). Ponadto mogą rozwijać się z nienormalnie małą objętością (mikrofthalmia)..
- Asymetria oka: zwykle struktura oczodołów i oczu jest zwykle zróżnicowana po obu stronach.
- Oczopląs- mogą pojawić się nieprawidłowe ruchy oczu, charakteryzujące się mimowolnymi i szybkimi skurczami.
- Colobomas: termin ten odnosi się do patologii oka charakteryzującej się dziurą lub szczeliną w tęczówce.
- Nowotwory: jest również możliwe, że guzy rozwijają się na poziomie oka, co znacząco wpływa na funkcjonalność i sprawność widzenia.
- Makrogtomia: pomimo tego, że struktura żuchwy może rozwinąć się częściowo, u osób dotkniętych tą patologią można normalnie zidentyfikować przesadny rozwój jamy ustnej.
- Przemieszczenie gruczołów ślinowych: gruczoły odpowiedzialne za produkcję śliny, a tym samym za ciągłe nawadnianie struktur jamy ustnej, mogą być przemieszczane w inne obszary, które utrudniają ich sprawne funkcjonowanie.
- Niedorozwój podniebienia: podniebienie jest zwykle jedną z najbardziej dotkniętych struktur, wykazując niepełny rozwój charakteryzujący się obecnością szczelin lub przetok.
- Wady rozwojowe zębów: organizacja zębów jest zwykle słaba, w wielu przypadkach może utrudniać artykulację, a nawet jedzenie.
W przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara można również zmienić strukturę kości i mięśni reszty ciała. Niektóre z najczęstszych patologii obejmują:
- Skolioza: odchylenie i skrzywienie struktury kostnej kręgosłupa.
- Fuzja kręgosłupa lub hipoplazja: struktura kości i mięśni otaczająca kręgosłup ma tendencję do częściowego lub niepełnego rozwoju, powodując poważne komplikacje związane ze staniem i chodzeniem.
- Stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy: może pojawić się deformacja stóp charakteryzująca się patologicznym obróceniem podeszwy i czubka stopy w kierunku wewnętrznej strony nóg w płaszczyźnie poprzecznej.
Jak zauważyliśmy we wstępnym opisie, dokładna przyczyna lub przyczyny tego typu wad rozwojowych twarzoczaszki nie zostały jeszcze odkryte..
Literatura medyczna odnosi się do obecności czynników związanych z narażeniem na patologiczne czynniki środowiskowe, uraz i wewnątrzmaciczne przerwy w krwi lub zmiany genetyczne.
Autorzy tacy jak Lacombe (2005) wiążą tę patologię z różnymi stanami:
- Wadliwy rozwój mezodermy, budowa embrionalna.
- Spożycie chemikaliów, takich jak narkotyki i narkotyki (kwas retinowy, kokaina, tamoksyfen itp.).
- Narażenie na czynniki środowiskowe, takie jak herbicydy lub środki owadobójcze.
- Rozwój cukrzycy ciążowej i innych typów patologii.
Już na etapie embrionalnym lub prenatalnym można zidentyfikować obecność tej patologii, głównie poprzez badanie ultrasonograficzne kontroli ciąży..
W przypadku podejrzenia klinicznego możliwe jest również wykonanie ultrasonografii przezpochwowej, której skuteczność może dostarczyć dokładniejszych danych o wadach fizycznych.
W okresie noworodkowym do potwierdzenia zmian w obrębie twarzoczaszki i układu mięśniowo-szkieletowego zwykle stosuje się rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową..
Ponadto niezbędna jest szczegółowa ocena wszystkich zmian w jamie ustnej i okulistycznej itp., Aby zaplanować najlepszą możliwą interwencję medyczną..
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Goldenhara, można zastosować różne metody medyczne w celu złagodzenia objawów i powikłań medycznych..
Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie interwencje po urodzeniu koncentrują się na środkach wsparcia i kontroli przeżycia osoby dotkniętej chorobą, odżywianiu, oddychaniu, kontroli objawów itp..
Następnie, po ocenie i ocenie wszystkich indywidualnych cech klinicznych, opracowywana jest interdyscyplinarna interwencja medyczna przy współpracy specjalistów z różnych dziedzin: chirurgia plastyczna, chirurgia szczękowo-twarzowa, ortopedia, okuliści, stomatolodzy itp..
Wszystkie interwencje koncentrują się głównie na korygowaniu anomalii twarzoczaszki na poziomie estetycznym i funkcjonalnym.
Jeszcze bez komentarzy