Zespół Pradera-Williego (PWS) Nienasycony apetyt

4575
Sherman Hoover
Zespół Pradera-Williego (PWS) Nienasycony apetyt

Występowanie nadwagi i otyłości reprezentuje epidemie, które współistnieją z kilkoma poważnymi chorobami; Dopiero od 1975 r. Otyłość na świecie prawie się potroiła, do 2016 r .: „41 milionów dzieci poniżej piątego roku życia miało jedną z tych dwóch schorzeń” (WHO, 2016), obecnie szacuje się, że liczba ta rośnie zawrotnie, wiele powikłania zespołu Pradera-Williego wynikają z otyłości. Jednak ta ostatnia nie zawsze wiąże się z brakiem aktywności fizycznej lub diety, jak ma to miejsce w przypadku PWS (od angielskiego akronimu)..

Zawartość

  • Co to jest zespół Pradera-Williego (PWS)?
  • Wpływ genetyczny i zespół Pradera-Williego
  • SPW: z biegiem czasu
  • Obraz syndromowy
    • Typowe objawy kliniczne zespołu Pradera-Williego
  • Konsekwencje dyskryminacji
  • Zespół inkluzji i zespół Pradera-Labharta-Williego
  • Leczenie
    • Referencje dotyczące elektroniki

Co to jest zespół Pradera-Williego (PWS)?

Zespół PWS jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, osoby na niego cierpiące przejawiają apetyt, który wydaje się nienasycony, rozwijając zgubną obsesję na punkcie jedzenia prawie cały czas. W większości przypadków te zachowania prowadzą do chorobliwej otyłości. Często mają problemy fizyczne i poznawczo-behawioralne, które stanowią wielkie wyzwanie dla nich jako jednostek i dla ich opiekunów. Można go zidentyfikować od urodzenia, ponieważ osoby, które na nią cierpią, są zwykle młodsze niż przeciętny wiek, mają hipotonię, a także charakterystyczne rysy twarzy; wiąże się z brakiem lub defektem w funkcjonowaniu niektórych genów zlokalizowanych na chromosomie 15.

Szacunkowa częstość występowania zespołu Pradera-Williego waha się od 1:15 000 do 1:25 000

Osoby z zespołem Pradera-Williego odczuwają gwałtowny lęk przed jedzeniem i są w stanie zrobić prawie „wszystko, aby zdobyć pożywienie”, ich pilna potrzeba czasami zmusza ich do kłamstwa i prób manipulowania, aby zdobyć jedzenie. Przejawiają niezwykłe zachowania, aby go szukać, takie jak kompulsywne przechowywanie go w tajemnicy i gromadzenie żywności całej rodziny w wyniku małego zaniedbania, ponieważ mają tendencję do „objadania się”, w którym nie można przestać jeść, mogą nawet jeść mrożonki , marnotrawstwo i zepsute jedzenie ”.

Wpływ genetyczny i zespół Pradera-Williego

Jest to stan spowodowany błędem w jednym lub kilku genach, zaobserwowano, że interweniują gen OCA2 i snoRNA (SNORD116), które odgrywają ważną rolę w obrazie zespołu PWS. Dlaczego tak się dzieje? Najczęstszym powodem jest błąd lub defekt w genach ojcowskich na chromosomie 15; Inne przyczyny, które zostały zidentyfikowane, to brak genów ojcowskich na tym samym chromosomie, ze względu na aktywację określonych genów od rodziców, jest to spowodowane zjawiskiem znanym jako „imprinting” lub genetyczny imprinting.

Warto wspomnieć, że wpływ na chromosom 15 powoduje przerwanie niektórych funkcji podwzgórza, może powodować: nienasycony głód, wzrost poniżej przeciętnej dzieci w ich wieku, problemy w rozwoju seksualnym, regulację temperatury ciała, zaburzenia nastroju, zaburzenia snu m.in. Około 25% przypadków PWS jest spowodowanych posiadaniem dwóch kopii chromosomu 15 odziedziczonych po matce, zamiast jednej kopii od każdego z rodziców. Zjawisko to nazywa się „matczyną jednorodną disomią”..

SPW: z biegiem czasu

Zespół Pradera-Williego (PWS) W 1887 roku Lagdom-Down opisał pierwszy przypadek PWS, nazywając zespół „polysarcia”. Lata później (1956) Prader i inni współpracownicy zgłosili pacjentów z podobnymi fenotypami. Wreszcie w 1981 roku Ledbetter i jego zespół zidentyfikowali mikrodelecje (kiłę) na chromosomie 15, jest to uważany za pierwszy ludzki zespół identyfikowany z odciskami genomowymi, znany również jako zespół Pradera-Labharta-Williego.

Obraz syndromowy

Istnieją różnice między osobami z tym zespołem. Objawy mogą zmieniać się na różnych etapach rozwoju podmiotu, główne objawy zespołu PWS to:

Typowe objawy kliniczne zespołu Pradera-Williego

OdżywianieSłabe ssanie w * laktacji.

Hiperfagia lub nienasycony apetyt, prowadzące do ciężkiej otyłości, zwykle od 2 roku życia.

Szybki przyrost masy ciała w wieku od 1 do 6 lat.

Układ mięśniowo-szkieletowy

Niski wzrost, skolioza, * hipotonia mięśniowa pochodzenia centralnego, skolioza, płaska granica łokciowa dłoni, te i stopy są zwykle małe i mają niewielką masę mięśniową.
 

* Charakterystyczne rysy twarzy

Oczy w kształcie migdałów, wąskie czoło, podniebienie wysokie i bardziej wysklepione niż normalnie, trójkątna górna warga lub usta w kształcie „karpia”, retroaktywny nos (do góry), mogą wykazywać krótkowzroczność lub zez.
Nieprawidłowości podwzgórzaObie płci: brak dojrzewania płciowego lub rozwój z wyraźnym opóźnieniem, * hipogonadyzm (dysfunkcyjne jądra lub jajniki).

Kobiety: * małe żeńskie narządy płciowe, * niedorozwój warg sromowych mniejszych, pierwotny lub wtórny brak miesiączki.

Mężczyźni: * micropenis, * hipoplastyczna moszna i * wnętrostwo, termin ten pochodzi od greckiego κρυπτός „kryptós” (ukryty) i ορχίς „orjís” (jądro), jest to zaburzenie rozwojowe, w którym występuje niepełne zejście jednego lub obu jądra przez kanał pachwinowy do moszny. Mężczyźni mają zazwyczaj skąpe owłosienie twarzy, a ich głos często nie pogłębia się wraz z wiekiem..

Problemy skórneIntertrigo w fałdach tłuszczowych z wtórnym zakażeniem kandydozą, zapaleniem żył i owrzodzeniem obrzęku nóg.
Rozwój psychicznyOpóźniony rozwój motoryczny. Kłopoty z chodzeniem lub siedzeniem.

* Trudności poznawcze, głównie uczenie się, opóźniony rozwój języka i słaba artykulacja słów nawet w wieku dorosłym, problemy z rozumowaniem, rozumieniem i rozwiązywaniem problemów, niektóre fenotypy PWS, stanowią znaczną niepełnosprawność intelektualną.

* Problemy z jedzeniem.

Brak regulacji emocjonalnej i słaba kontrola impulsów.

Powtarzające się, obsesyjno-kompulsywne zachowania lub jedno i drugie, jednym z najczęstszych jest kompulsywne drapanie skóry.

Zaburzenia lękowe.
Napady złości.
Napady złości.
Wyszukiwanie żywności.

* Zaburzenia snu, przerwy w normalnym cyklu snu, bezdech senny, gdy problemy są poważne objawiają się nadmierną sennością i zmęczeniem w ciągu dnia.

Inni

Problemy endokrynologiczne, takie jak: słaba produkcja hormonu wzrostu. Czasami niedoczynność tarczycy lub centralna niewydolność nadnerczy, uniemożliwiając w ten sposób skuteczną reakcję organizmu na infekcje, a nawet stresujące sytuacje.

Problemy z regulacją temperatury ciała.

* Hipopigmentacja może spowodować bladość oczu, skóry i włosów.

* Słaby płacz po urodzeniu.

Współwystępowanie

Cukrzyca typu 2 (DM2)
Nadciśnienie tętnicze (nadciśnienie)
Zaburzenia lipidowe, hiperlipidemia lub hipercholesterolemia (wysoki poziom cholesterolu we krwi)
Obturacyjny bezdech senny
Zespół otyłości-hipowentylacji i problemy sercowo-oddechowe spowodowane otyłością.
Osteoporoza.
Problemy ortopedyczne
Wspólne problemy
Problemy z kolanami i biodrami
* Oznaki i objawy, które mogą występować od urodzenia.

Konsekwencje dyskryminacji

Osoby z zespołem Pradera-Williego często cierpią z powodu dyskryminacji, objawiającej się głównie wykluczeniem i zastraszaniem, mają tendencję do problemów z samooceną, mogą mieć tendencję do izolacji, co może pogorszyć ich nastrój, powodując większą depresję, a wraz z nią większe komplikacje.

Ich zachowania mogą zakłócać funkcjonowanie rodziny, przyćmić ich edukację, a także interakcje społeczne, jak powiedział Saint-Exúpery: „Tylko sercem możesz dobrze widzieć; to, co najważniejsze, to niewidoczne dla oczu ... To, co sprawia, że ​​Twoja róża jest ważniejsza, to czas, jaki z nią spędziłeś ”.

Zespół inkluzji i zespół Pradera-Labharta-Williego

„Ktoś„ może ”mieć zespół Pradera-Williego, ale ON:„ NIE JEST PWS ”. Unikajmy etykiet, które wykluczają ich ze zdrowego uczestnictwa w życiu społecznym, a także abyśmy byli traktowani z szacunkiem, tolerancją i godnością, na jaką zasługują ”.

Dla osób z zespołem Pradera-Labharta-Williego jest bardzo korzystne, gdy słyszą, że są kochane, czują się akceptowane, ograniczone i otrzymują komplementy ... Przynajmniej w domu, a zwłaszcza od swoich autorytetów, ponieważ prawie nie słyszą takich komentarzy. Odrzucenie i przemoc w klasie są powszechne, wielu jest gwałconych i osądzanych, podobnie jak ich rodzice.

Leczenie

Konieczne jest pielęgnowanie cierpliwości, przede wszystkim wobec siebie samego, bycie odpowiedzialnym za opiekę nad osobą z zespołem Pradera-Willego jako ojca, matki lub opiekuna może być wielkim, ciągłym wyzwaniem; Często możesz odczuwać złość, frustrację, chroniczne zmęczenie, samotność i depresję, dlatego tak ważne jest, aby zarówno osoba z zespołem Pradera-Williego, jak i jej opiekunowie otrzymali wsparcie psychoterapeutyczne.

Terapia poznawczo-behawioralna okazała się funkcjonalna dla modyfikacji niektórych zachowań, często wymagają leków psychotropowych, pedopsychiatra jest najbardziej odpowiedni do tych celów, gdy są nieletni, ponieważ specjalizują się w leczeniu problemów dzieciństwa i dojrzewania. Wymagają interdyscyplinarnej opieki i specjalistycznego nadzoru przez całe życie, a także w razie potrzeby odnoszą duże korzyści z pomocy logopedów, fizjoterapeutów, endokrynologów, genetyków i innych specjalistów. Wskazane jest odżywianie i suplementacja funkcjonalna, jednak istotne jest, aby była ona zatwierdzona i najlepiej zalecana przez lekarza pierwszego kontaktu lub endokrynologa, gdyż w przeciwnym razie mogą mieć poważne komplikacje.

Niestety nie wszystkie osoby z zespołem Pradera-Williego mogą mieć dostęp do tych usług, tylko nieliczni uprzywilejowani. Hormon wzrostu jest stosowany w leczeniu zespołu Pradera-Williego, chociaż często powoduje bezdech senny, a także hormonalną terapię zastępczą. Medycyna bioregulacyjna, terapia ozonowa i homotoksykologia mogą pomóc w przeciwdziałaniu niektórym objawom choroby, a także działaniom niepożądanym innych leków, które wymagają, pomagają również zapobiegać powikłaniom i łagodzić niektóre inne.

Konieczne jest, aby noworodki i dzieci poddawały się okresowym konsultacjom `` kontroli dobrego dziecka '', może to pomóc opiekunom w zidentyfikowaniu problemu w ich rozwoju i podjęciu na czas działań interwencyjnych, aby zapewnić im lepszą jakość życia

Referencje dotyczące elektroniki

Stowarzyszenie Zespół Pradera-Williego
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org


Jeszcze bez komentarzy