Plik Zespół Sotosa lub „Gigantyzm mózgowy” w patologii genetycznej charakteryzującej się nadmiernym wzrostem fizycznym w pierwszych latach życia. W szczególności ten stan chorobowy jest jednym z najczęstszych zaburzeń przerostu.
Kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe tej patologii różnią się w zależności od osoby, jednak istnieje kilka charakterystycznych ustaleń: nietypowe rysy twarzy, przesadny wzrost fizyczny w dzieciństwie oraz niepełnosprawność intelektualna lub zmiany poznawcze..
Ponadto wiele osób dotkniętych chorobą ma również inne serie powikłań medycznych, takie jak m.in. wrodzone wady serca, drgawki, żółtaczka, wady nerek, problemy behawioralne..
Zespół Sotos ma charakter genetyczny, większość przypadków jest spowodowana mutacją genu NSD1 zlokalizowanego na chromosomie 5. Rozpoznanie tej patologii ustala się głównie na podstawie wyników badań klinicznych i badań..
Jeśli chodzi o leczenie, obecnie nie ma określonej interwencji terapeutycznej w przypadku zespołu Sotos. Ogólnie rzecz biorąc, opieka medyczna będzie zależeć od cech klinicznych każdej osoby..
Indeks artykułów
Zespół Sotosa, znany również jako gigantyzm mózgowy, to zespół zaliczany do zaburzeń przerostu. Patologię tę po raz pierwszy w sposób systematyczny opisał endokrynolog Juan Sotos w 1964 r..
W pierwszych doniesieniach medycznych opisano główne cechy kliniczne 5 dzieci z przerostem: szybki wzrost, uogólnione opóźnienie rozwoju, określone rysy twarzy i inne zmiany neurologiczne..
Jednak dopiero w 1994 roku Cole i Hughes ustalili główne kryteria diagnostyczne zespołu Sotosa: charakterystyczny wygląd twarzy, nadmierny wzrost w dzieciństwie i trudności w uczeniu się..
Obecnie opisano setki przypadków, dzięki czemu możemy wiedzieć, że wygląd fizyczny dziecka dotkniętego zespołem Sotosa to: wyższy niż oczekiwany wzrost dla jego płci i grupy wiekowej, duże dłonie i stopy, obwód czaszki z nadmiernym rozmiar, szerokie czoło i boczne wgłębienia.
Zespół Sotosa może wystąpić u 1 na 10 000-14 000 noworodków.
Jednak rzeczywiste rozpowszechnienie tej patologii nie jest dokładnie znane, ponieważ zmienność jej cech klinicznych jest często mylona z innymi schorzeniami, więc jest prawdopodobne, że nie jest ona prawidłowo diagnozowana..
Różne badania statystyczne wskazują, że rzeczywista częstość występowania zespołu Sotosa może sięgać 1 na 5000 osób.
Chociaż zespół Sotosa jest często uważany za rzadką lub rzadką chorobę, jest to jedno z najczęstszych zaburzeń przerostu.
Jeśli chodzi o szczególne cechy, zespół Sotosa może dotknąć mężczyzn i kobiety w takich samych proporcjach. Ponadto jest to stan chorobowy, który może wystąpić na dowolnym obszarze geograficznym i grupie etnicznej..
Różne badania, poprzez analizę setek chorych pacjentów, opisały i usystematyzowały najczęstsze oznaki i objawy zespołu Sotosa:
Obwód czaszki powyżej średniej (makrocefalia); wydłużona czaszka (dolichocefalia); zmiany strukturalne i wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego; wypukłe lub wydatne czoło; wysoka linia włosów; różowy wygląd na policzkach i nosie; podwyższone podniebienie; zwiększony wzrost i waga; przyspieszony i / lub przesadny wzrost w dzieciństwie; duże dłonie i stopy; nieprawidłowo zmniejszone napięcie mięśni (hipotonia); uogólnione opóźnienie rozwoju; zaburzenia językowe.
Wiek kości wyższy niż wiek biologiczny lub naturalny; wczesne wyrzynanie zębów; opóźnione nabycie umiejętności motorycznych, skręcenie szpary powiekowej; podbródek spiczasty i wydatny; IQ poniżej normalnego zakresu; trudności w nauce, skolioza; nawracające infekcje dróg oddechowych; zaburzenia i zaburzenia zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia językowe, depresja, lęk, fobie, zmiany cykli snu i czuwania, drażliwość, stereotypowe zachowania itp.).
Nieprawidłowe procesy żywieniowe i refluksowe; zwichnięcie biodra; zez i oczopląs; epizody konwulsyjne; wrodzona wada serca; żółtaczka itp.
Dokładniej, poniżej opiszemy najczęstsze objawy w zależności od dotkniętych obszarów..
Spośród zmian fizycznych najbardziej istotne ustalenia kliniczne dotyczą wzrostu i rozwoju, dojrzewania szkieletu, zmian twarzy, wad serca, zmian neurologicznych i procesów nowotworowych..
W większości przypadków zespołu zarośli około 90% osobników ma wzrost i obwód głowy powyżej średniej, czyli powyżej wartości oczekiwanych dla ich płci i grupy wiekowej.
Od momentu urodzenia te cechy rozwojowe są już obecne, a ponadto tempo wzrostu jest nienormalnie przyspieszone, szczególnie w pierwszych latach życia..
Pomimo tego, że wzrost jest wyższy niż oczekiwano, standardy wzrostu mają tendencję do stabilizacji w fazie dorosłej.
Z drugiej strony dojrzewanie szkieletu i wiek kostny zwykle wyprzedzają wiek biologiczny, więc mają tendencję do dostosowywania się do wieku wzrostu. Również u dzieci z zespołem zarośli nie jest niczym niezwykłym obserwowanie wczesnego wyrzynania się zębów..
Osobliwości twarzy są jednym z głównych objawów zespołu sotosa, zwłaszcza u małych dzieci. Najczęstsze cechy twarzy zwykle obejmują:
- Zaczerwienienie.
- Niedobór włosów w okolicach czołowo-skroniowych.
- Niska linia włosów.
- Podniesione czoło.
- Pochylenie szpary powiekowej.
- Długa i wąska konfiguracja twarzy.
- Podbródek spiczasty i wypukły lub wydatny.
Chociaż te cechy twarzy są nadal obecne w wieku dorosłym, z upływem czasu stają się bardziej subtelne.
Prawdopodobieństwo wystąpienia i rozwoju nieprawidłowości serca jest znacznie zwiększone w porównaniu z populacją ogólną.
Zaobserwowano, że około 20% osób z zespołem sotos ma jakiś rodzaj związanej z nim wady serca.
Niektóre z najczęstszych zaburzeń kardiologicznych to: komunikacja przedsionkowa lub międzykomorowa, utrzymywanie się przewodu tętniczego, tachykardia itp..
Na poziomie strukturalnym i funkcjonalnym wykryto różne nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym, m.in. poszerzenie komór, niedorozwój ciała modzelowatego, zanik mózgu, zanik zatorowy, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe..
Z tego powodu u osób z zespołem sotosa często występuje znaczna hipotonia, upośledzony rozwój i koordynacja ruchów, hiperrlefleksja lub procesy konwulsyjne..
Procesy nowotworowe lub obecność guzów występują u około 3% osób z zespołem sotos..
W ten sposób opisano różne łagodne i złośliwe guzy związane z tą patologią: między innymi nerwiak zarodkowy, raki, naczyniak jamisty, guz Wilmsa..
Oprócz tych wszystkich cech, możemy również znaleźć inne rodzaje zmian fizycznych, takich jak skolioza, wady nerek lub problemy z karmieniem..
Uogólnione opóźnienie rozwoju, a zwłaszcza zdolności motorycznych, jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Sotosa..
W przypadku rozwoju psychomotorycznego często obserwuje się słabą koordynację i trudności w nabywaniu umiejętności drobnych i motorycznych. Zatem jednym z najbardziej znaczących następstw słabego rozwoju motorycznego jest zależność i ograniczenie rozwoju autonomicznego.
Możemy również zaobserwować wyraźne opóźnienie w ekspresyjnym języku. Chociaż zwykle rozumieją wyrażenia, sformułowania językowe lub zamiary komunikacyjne, mają trudności z wyrażeniem swoich życzeń, zamiarów lub myśli.
Z drugiej strony, na poziomie poznawczym wykryto, że od 60 do 80% osób cierpiących na zespół Sotas ma trudności w nauce lub upośledzenie umysłowe, które waha się od łagodnego do lekkiego..
Zespół Sotosa to choroba pochodzenia genetycznego, spowodowana nieprawidłowością lub mutacją genu NSD1 zlokalizowanego na chromosomie 5.
Ten typ zmiany genetycznej został zidentyfikowany w około 80-90% przypadków zespołu Sotosa. W takich przypadkach zwykle używa się terminu zespół Sotosa 1.
Podstawową funkcją genu NSD1 jest wytwarzanie różnych białek kontrolujących aktywność genów zaangażowanych w normalny wzrost, rozwój i dojrzewanie..
Ponadto ostatnio zidentyfikowano również inne rodzaje zmian związanych z zespołem Sotosa, szczególnie mutacje zaobserwowano w genie NFX, zlokalizowanym na chromosomie 19. W takich przypadkach często używa się terminu zespół Sotosa 2..
Zespół Sotosa występuje sporadycznie, głównie ze względu na mutacje genetyczne Novo, jednak wykryto przypadki, w których występuje autosomalna dominująca forma dziedziczenia.
Obecnie nie zidentyfikowano żadnych specyficznych markerów biologicznych, które potwierdzałyby jednoznaczną obecność tej patologii. Rozpoznanie zespołu Sotosa jest dokonywane na podstawie fizycznych wyników badań klinicznych..
Ponadto, gdy istnieje podejrzenie kliniczne, zwykle wymagane są inne testy uzupełniające, takie jak badania genetyczne, zdjęcia rentgenowskie wieku kostnego lub rezonans magnetyczny..
Jeśli chodzi o zwykły wiek rozpoznania, różnią się one w zależności od przypadku. U niektórych osób zespół Sotas jest wykrywany po urodzeniu ze względu na rozpoznanie rysów twarzy i innych cech klinicznych..
Jednak najczęstsze jest to, że ustalenie diagnozy zespołu Sotasa jest opóźnione do momentu, w którym zwykłe etapy rozwojowe zaczną się opóźniać lub prezentować się w nieprawidłowy i zmieniony sposób.
Obecnie nie ma specyficznych interwencji terapeutycznych dla zespołu Sotosa, powinny one być ukierunkowane na leczenie powikłań medycznych wywodzących się z jednostki klinicznej.
Oprócz obserwacji lekarskiej osoby cierpiące na zespół Sotosa będą wymagać specjalnej interwencji psychoedukacyjnej ze względu na uogólnione opóźnienie w rozwoju..
W pierwszych latach życia oraz w całym okresie niemowlęcym na ponowne dostosowanie procesów dojrzewania będą sprzyjać m.in. programy wczesnej stymulacji, terapia zajęciowa, logopedia, rehabilitacja poznawcza.
Ponadto w niektórych przypadkach u osób z zespołem Sotosa mogą wystąpić różne zmiany behawioralne, które mogą skutkować niepowodzeniem w interakcji między szkołą a rodziną, a także zakłócać procesy uczenia się. W związku z tym konieczna jest interwencja psychologiczna w celu opracowania najbardziej adekwatnych i skutecznych metod rozwiązania..
Zespół Sotosa nie jest patologią, która stwarza poważne zagrożenie dla przeżycia osoby dotkniętej chorobą, generalnie oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona w porównaniu z populacją ogólną.
Charakterystyczne cechy zespołu Sotosa zwykle ustępują po wczesnym dzieciństwie. Na przykład tempo wzrostu ma tendencję do spowolnienia, a opóźnienia w rozwoju poznawczym i psychologicznym często osiągają normalny zakres..
Jeszcze bez komentarzy