Plik Zespół Treachera Collinsa Jest to patologia pochodzenia genetycznego, która wpływa na rozwój struktury kostnej i innych tkanek okolicy twarzy. Na bardziej specyficznym poziomie, chociaż osoby dotknięte chorobą zwykle prezentują normalny lub oczekiwany poziom intelektualny swojego poziomu rozwoju, prezentują kolejną serię zmian, takich jak wady w kanałach słuchowych i kosteczkach usznych, szczeliny powiekowe, coloboma oczna lub rozszczep podniebienia , między innymi.
Zespół Treachera Collinsa jest rzadkim schorzeniem, dlatego częstość jego występowania szacuje się na około jeden przypadek na 40000 urodzeń, w przybliżeniu.
Ponadto badania eksperymentalne i kliniczne wykazały, że większość przypadków zespołu Treachera Collina jest spowodowana mutacją obecną na chromosomie 5, szczególnie w obszarze 5q31.3..
Jeśli chodzi o diagnozę, zwykle jest ona dokonywana na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych występujących u chorego, jednak konieczne są badania genetyczne, aby określić nieprawidłowości chromosomalne, a ponadto wykluczyć inne patologie..
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Treachera Collinsa, zwykle specjaliści medyczni koncentrują się na kontrolowaniu określonych objawów u każdego pacjenta. Interwencje terapeutyczne mogą obejmować wielu różnych specjalistów, oprócz różnych protokołów interwencji, farmakologicznych, chirurgicznych itp..
Indeks artykułów
Zespół Treachera Collinsa to schorzenie, które wpływa na rozwój twarzoczaszki. W szczególności National Treacher Collins Syndrome Association definiuje ten stan chorobowy jako: „Zmiany rozwojowe lub wady rozwojowe czaszkowo-mózgowe, wrodzone pochodzenie genetyczne, rzadkie, powodujące niepełnosprawność i bez rozpoznanego lekarstwa”.
Ten stan chorobowy został po raz pierwszy opisany w 1846 r. Przez Thompsona i Toynbee w 1987 r. Jednak jego nazwa pochodzi od brytyjskiego okulisty Edwarda Treachera Collinsa, który opisał go w 1900 r..
W swoim raporcie klinicznym Treacher Collins opisał dwoje dzieci z nieprawidłowo wydłużonymi, ząbkowanymi powiekami dolnymi i brakującymi lub słabo rozwiniętymi kośćmi policzkowymi..
Z drugiej strony, pierwszego obszernego i szczegółowego przeglądu tej patologii dokonali A.Franceschetti i D.Klein w 1949 roku, używając terminu dysotoza żuchwowo-twarzowa..
Ta patologia wpływa na rozwój i kształtowanie się struktury twarzoczaszki, w przypadku której osoby dotknięte chorobą będą wykazywać różne problemy, takie jak nietypowe rysy twarzy, głuchota, zaburzenia wzroku, problemy trawienne czy zaburzenia językowe.
Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą występującą w populacji ogólnej. Badania statystyczne wskazują, że występuje w przybliżeniu 1 przypadek na 10 000-50 000 osób na całym świecie.
Ponadto jest to patologia wrodzona, więc jej cechy kliniczne będą obecne od momentu urodzenia..
Jeśli chodzi o rozkład według płci, nie znaleziono ostatnio danych wskazujących na wyższą częstotliwość w którymkolwiek z nich. Ponadto nie ma dystrybucji związanej z określonymi obszarami geograficznymi lub grupami etnicznymi..
Z drugiej strony zespół ten ma charakter związany z mutacjami de novo i wzorcami dziedzicznymi, dlatego jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół Treachera Collinsa, będzie miało 50% prawdopodobieństwo przeniesienia tego stanu chorobowego na swoje potomstwo..
W przypadku rodziców z dzieckiem z zespołem Treachera Collinsa prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z tą patologią jest bardzo niskie, gdy przyczyny etiologiczne nie są związane z czynnikami odziedziczalności..
Istnieją różne zmiany, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na ten zespół, jednak niekoniecznie są one obecne we wszystkich przypadkach..
Nieprawidłowości genetyczne zespołu Treachera Collinsa będą powodować różnorodne oznaki i objawy, a ponadto wszystkie z nich zasadniczo wpłyną na rozwój czaszkowo-twarzowy.
Podsumowując, zmiany, których możemy się spodziewać u dzieci z zespołem Treachera Collinsa, wpłyną na usta, oczy, uszy i oddychanie..
Przebieg kliniczny tego schorzenia doprowadzi do powstania szczególnego schematu neurologicznego, charakteryzującego się:
W niektórych przypadkach opóźnienie w rozwoju różnych obszarów lub w nabywaniu umiejętności jest spowodowane obecnością powikłań medycznych i / lub fizycznych nieprawidłowości lub wad rozwojowych.
Zmiany w budowie twarzy, słuchu, jamy ustnej lub oka spowodują szereg poważnych komplikacji medycznych, z których wiele jest potencjalnie poważnych dla osoby dotkniętej chorobą:
Spośród tych objawów, zarówno prezentacja / nieobecność, jak i nasilenie, mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, nawet wśród członków tej samej rodziny.
W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą może mieć bardzo subtelny przebieg kliniczny, więc zespół Treachera Collinsa może pozostać nierozpoznany. W innych przypadkach mogą pojawić się poważne nieprawidłowości i komplikacje medyczne, które zagrażają życiu jednostki..
Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Treachera Collinsa ma genetyczny charakter typu wrodzonego, dlatego osoby dotknięte chorobą będą prezentować ten stan chorobowy od urodzenia.
W szczególności duża część przypadków jest związana z obecnością nieprawidłowości w chromosomie 5 w obszarze 5q31.
Ponadto różne badania w historii tego zespołu wykazały, że może on być spowodowany specyficznymi mutacjami w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D..
Zatem gen TCOF1 jest najczęstszą przyczyną tej patologii, stanowiąc około 81-93% wszystkich przypadków. Z kolei geny POLR1C i POLRD1 stanowią około 2% pozostałych przypadków..
Wydaje się, że ten zestaw genów odgrywa znaczącą rolę w rozwoju kości, mięśni i struktury skóry twarzy..
Chociaż znaczna część przypadków zespołu Treachera Collinsa jest sporadyczna, patologia ta przedstawia wzór dziedziczenia od rodziców do dzieci wynoszący 50%.
Rozpoznanie zespołu Treachera Collisa opiera się na wynikach klinicznych i radiologicznych, a ponadto stosuje się różne uzupełniające testy genetyczne.
W przypadku rozpoznania klinicznego przeprowadza się szczegółowe badanie fizykalne i neurologiczne w celu ich określenia. Zwykle proces ten przeprowadza się w oparciu o kryteria diagnostyczne choroby.
Jednym z najczęściej stosowanych testów w tej fazie oceny są zdjęcia rentgenowskie, które są w stanie dostarczyć nam informacji o obecności / braku wad rozwojowych twarzoczaszki..
Chociaż niektóre rysy twarzy można bezpośrednio obserwować, promieniowanie rentgenowskie dostarcza precyzyjnych i dokładnych informacji na temat rozwoju kości szczęki, rozwoju czaszki lub rozwoju dodatkowych wad rozwojowych..
Ponadto w przypadkach, gdy objawy fizyczne są nadal bardzo subtelne lub gdy konieczne jest potwierdzenie diagnozy, można zastosować różne testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D..
Również w przypadku rodzinnej historii zespołu Treachera Collinsa możliwa jest diagnoza prenatalna. Dzięki amniopunkcji możemy zbadać materiał genetyczny zarodka.
Obecnie nie ma leczenia zespołu Treachera Collinsa, więc eksperci koncentrują się na leczeniu najczęstszych objawów przedmiotowych i podmiotowych..
W ten sposób po wstępnym potwierdzeniu patologii istotne jest przeprowadzenie oceny ewentualnych powikłań zdrowotnych:
Uświadomienie sobie wszystkich tych anomalii jest niezbędne do zaprojektowania zindywidualizowanego leczenia dostosowanego do potrzeb chorego..
Dlatego do prowadzenia tego zindywidualizowanego leczenia zwykle wymagana jest obecność specjalistów z różnych dziedzin, takich jak pediatra, chirurg plastyczny, dentysta, audiolog, logopeda, psycholog itp..
W szczególności wszystkie powikłania medyczne są podzielone na kilka faz czasowych, aby zająć się ich interwencją medyczną:
We wszystkich tych fazach zarówno stosowanie leków, jak i rekonstrukcja chirurgiczna są najczęściej stosowanymi technikami terapeutycznymi.
Jeszcze bez komentarzy