Plik Syndrom Westa jest to typ padaczki wieku dziecięcego zależny od wieku. Jest to encefalopatia padaczkowa charakteryzująca się objawową triadą: skurczami dziecięcymi, hipsarytmią i opóźnionym rozwojem psychomotorycznym.
Na ogół typowy rozwój obrazu klinicznego zespołu Westa następuje około 4-8 miesiąca życia. Zarówno zapadalność, jak i chorobowość różnią się znacznie w zależności od obszaru geograficznego, jednak różne badania statystyczne wykazały wyższą częstość występowania u mężczyzn.
Zespół Westa można klasyfikować na różne sposoby w zależności od przyczyny etiologicznej (objawowej, wtórnej, kryptogennej i idiopatycznej), jednak najczęściej związane są ze zdarzeniami prenatalnymi.
Chociaż nie ma leczenia zespołu Westa, interwencja terapeutyczna hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) i wigabatryną (GBV) zwykle przebiega korzystnie..
Indeks artykułów
Zespół Westa to zależny od wieku typ padaczki wieku dziecięcego, któremu towarzyszą trzy klasyczne objawy: skurcze dziecięce, hipsarytmia i uogólnione opóźnienie rozwoju psychomotorycznego..
Padaczka to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi epizodami niezwykłej aktywności neuronalnej, zwanymi napadami padaczkowymi lub napadami padaczkowymi..
Ponadto padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych w populacji ogólnej. Na całym świecie na epilepsję cierpi około 50 milionów ludzi.
W przypadku dzieci jedną z najpoważniejszych i najpowszechniejszych form padaczki jest zespół Westa, czyli rodzaj encefalopatii padaczkowej..
Termin encefalopatia jest używany w odniesieniu do różnych patologii mózgu, które zmieniają zarówno jego strukturę, jak i sprawne funkcjonowanie. W przypadku encefalopatii padaczkowej do zmian neurologicznych zaliczyć można m.in .: nieprawidłową aktywność mózgu, drgawki, deficyty poznawcze i behawioralne.
Zespół Westa został po raz pierwszy opisany w 1841 roku przez Williama J. Westa na przykładzie jego 4-miesięcznego syna. William J. West zwrócił uwagę na rzadkie i wyjątkowe napady typowe dla populacji dzieci, które występowały w ramach tego schorzenia.
Później niektórzy autorzy, tacy jak Lennox i Davis czy Vasquez i Turner (1951), dokładnie opisali charakterystyczne objawy zespołu Westa, zwanego wówczas „Mały zły wariant".
Z biegiem czasu używano różnych nazw, takich jak „skurcze dziecięce” lub „napady padaczkowe”, jednak termin „zespół Westa” stanowi najbardziej odpowiednią grupę etiologiczną, kliniczną i historyczną.
Zespół Westa występuje z częstością około 2-10% wszystkich rozpoznanych przypadków padaczki dziecięcej, jest to najczęstsza postać padaczki w pierwszym roku życia.
Częstość występowania oszacowano na około 1 przypadek na 4000 dzieci, a charakterystyczny wiek zachorowania wynosi od 4 do 10 miesięcy..
Jeśli chodzi o płeć, niektóre badania statystyczne wykazały, że zespół Westa nieco bardziej dotyka mężczyzn..
Zespół Westa jest związany z klasyczną triadą objawów: skurcze dziecięce, hipsarytmiczne śledzenie mózgu i znaczne opóźnienie lub zatrzymanie rozwoju psychomotorycznego.
Skurcze dziecięce to rodzaj napadu, który pojawia się w różnych dziecięcych zespołach padaczkowych. Zwykle pojawiają się na bardzo wczesnym etapie życia, między 4 a 8 miesiącem życia.
Napady tego typu są typu miklonicznego (silne i nagłe drżenie rąk i nóg) i mogą występować w grupach do 100 epizodów..
W szczególności skurcze dziecięce charakteryzują się pochyleniem ciała do przodu, któremu towarzyszy sztywność kończyn (rąk i nóg). Ponadto wiele dzieci ma tendencję do wyginania dolnej części pleców, gdy wyciągają ręce i nogi..
Te skurcze mięśni są wynikiem nieprawidłowego wyładowania elektrycznego na poziomie mózgu, zwykle zaczynają się nagle i mogą trwać od sekund do minut, od 10 do 20.
Na ogół skurcze dziecięce pojawiają się zwykle w pierwszych godzinach dnia (po przebudzeniu) lub po posiłku. Ponadto możliwe jest również, że skurczom mięśni towarzyszą inne zdarzenia, takie jak:
Badania aktywności mózgu za pomocą elektroencefalografii (EGG) wykazały, że dzieci z zespołem Westa mają nieprawidłowy i chaotyczny wzorzec elektryczny mózgu, zwany hipsarytmią.
Klinika Uniwersytetu Nawarry definiuje hipsarytmię jako wzorzec elektroencefalograficzny charakteryzujący się uporczywymi wyładowaniami fal wolnych, kolcami, falami ostrymi i brakiem synchronizacji półkul, dający odczucie absolutnego zaburzenia aktywności elektrycznej mózgu podczas obserwacji elektroencefalogramu.
Zespół Westa może prowadzić zarówno do nieobecności, jak i do opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym dziecka.
W związku z tym dotknięte chorobą dzieci mogą wykazywać znaczne opóźnienie w zdobywaniu umiejętności niezbędnych do koordynacji mięśni i kontroli dobrowolnych ruchów..
Ponadto możliwe jest również, że afektacja tego obszaru przejawia się jako regresja tych zdolności. Można zaobserwować, że chore dziecko przestaje się uśmiechać, trzymać za głowę, siadać itp..
Utrata wcześniej nabytych umiejętności i zmiany neurologiczne mogą prowadzić do rozwoju różnych schorzeń, takich jak:
W zależności od identyfikacji stanu lub zdarzenia, które powodują rozwój zespołu Westa, można go zaklasyfikować jako objawowe i kryptogenne..
Termin wtórny lub objawowy odnosi się do tych przypadków zespołu Westa, w których cechy kliniczne są wynikiem różnych wykrywalnych zmian w mózgu.
W tej grupie przypadków można wyróżnić przyczyny prenatalne, okołoporodowe i poporodowe w zależności od tego, kiedy dochodzi do uszkodzenia mózgu:
Terminem kryptogennym lub idiopatycznym odnosimy się do tych przypadków zespołu Westa, w których dokładna przyczyna powodująca objawy kliniczne nie jest dokładnie znana lub nie jest możliwa do zidentyfikowania.
Oprócz tych klasyfikacji przyczyn etiologicznych, różne badania statystyczne wykazały, że najczęstsze są przyczyny wtórne (83,8%) i wśród nich dominują przyczyny prenatalne (59,5%), wśród których wyróżnia się stwardnienie..
Diagnoza kliniczna zespołu Westa opiera się na identyfikacji objawowej triady: skurczów niemowlęcych, nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu i upośledzenia psychomotorycznego..
Dlatego pierwszym krokiem do ich wykrycia jest zebranie wywiadu klinicznego, dzięki któremu różni specjaliści starają się uzyskać informacje na temat prezentacji objawów, wieku zachorowania, indywidualnej i rodzinnej historii medycznej itp..
Z drugiej strony, aby scharakteryzować wzorzec aktywności mózgu człowieka, często stosuje się elektroencefalografię..
Elektroencefalografia to nieinwazyjna technika, która nie powoduje bólu. Służy do rejestrowania wzorców aktywności mózgu i wykrywania możliwych nieprawidłowości.
Po wykryciu wzorca zwanego hipsarytmią, odkrycie to może pomóc w rozpoznaniu zespołu Westa..
Ponadto zastosowanie innych technik obrazowania mózgu, takich jak tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), jest wykorzystywane zarówno do określenia etiologicznej przyczyny patologii, jak i do wykluczenia obecności innych zaburzeń neurologicznych..
Dlatego w diagnostyce różnicowej i etiologicznej mogą być również wymagane inne badania laboratoryjne, takie jak mocz, krew, nakłucie lędźwiowe lub testy genetyczne..
Nie ma lekarstwa na zespół Westa. Mimo to zidentyfikowano kilka korzystnych terapii lekowych.
W niektórych przypadkach możliwe jest stosowanie leków przeciwdrgawkowych w celu kontroli lub zmniejszenia aktywności napadowej, jednak w innych jest to nieskuteczne.
Z drugiej strony najczęstsze leczenie w zespole Westa obejmuje stosowanie dwóch leków: wigabatryny (VGT) oraz leczenie hormonem adrenokortykotropowym (ACTH).
Pomimo faktu, że jest to lek, który okazał się skuteczny w zwalczaniu napadów padaczkowych, dziecięcych skurczów mięśni itp. jego stosowanie jest bardzo ograniczone ze względu na możliwe skutki uboczne (zmiany pola widzenia, rozwój zaburzeń zachowania, bóle głowy, parestezje, amnezja, przyrost masy ciała, drżenie samoistne, biegunka itp..
Terapie hormonalne adrekortykotropowe jako pierwsze wykazały swoją skuteczność, jednak są one wysoce toksyczne. Niektóre z wtórnych powikłań stosowania tego zabiegu to m.in .: śmiertelność (5%), infekcje, nadciśnienie tętnicze, krwotoki mózgowe, zaburzenia pracy serca, uspokojenie, senność, m. In..
Przyszłe rokowania dla dzieci z zespołem Westa zależą w dużej mierze od przyczyny i ciężkości choroby..
Wiele osób dotkniętych chorobą szybko i skutecznie reaguje na leczenie, zmniejszając, a nawet łagodząc infekcje dziecięce.
Jednak najczęstsze jest to, że napady powracają w dzieciństwie, w tym nawet w rozwoju zespołu Lennox-Gastaut..
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci dotknięte zespołem Westa będą wykazywać uogólniony rozwój zdolności uczenia się i motorycznych.
Jeszcze bez komentarzy