Plik Zespół XYY jest to choroba pochodzenia genetycznego, która stanowi jedną z najczęstszych zmian chromosomowych u mężczyzn. Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się przesadnym wzrostem fizycznym (makrocefalia, wysoki wzrost i waga), uogólnionym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz trudnościami w nabywaniu umiejętności językowych..
Zespół XYY występuje w wyniku nieprawidłowości genetycznej, która powoduje wzrost liczby chromosomów płciowych. Oznacza to, że składa się z obecności dodanego chromosomu Y..
Jeśli chodzi o diagnozę, chociaż objawy w większości przypadków nie są zwykle widoczne klinicznie, zwykle opiera się na identyfikacji zmian związanych z uczeniem się i zachowaniem. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia jego obecności..
Z drugiej strony obecnie nie ma lekarstwa na tego typu schorzenie, jednak wszystkie interwencje skierowane są głównie na edukację specjalną, fizjoterapię lub leczenie powikłań zdrowotnych..
Indeks artykułów
Patologię tę po raz pierwszy opisał Jacobs w 1960 roku, który interesował się głównie cechami behawioralnymi osób dotkniętych chorobą, określanymi przez skłonność do przemocy i przestępczości..
Po odkryciu DNA i opracowaniu metod i narzędzi badawczych, w latach 60. i 70. badanie tej patologii skupiło się zasadniczo na identyfikacji jej najpowszechniejszych cech fenotypowych..
W szczególności większość badań koncentrowała się na analizie możliwego związku między nieprawidłowościami chromosomów płciowych a występowaniem zaburzeń rozwojowych lub zachowań dewiacyjnych.
Historycznie, zespół XYY był związany z agresywnym i gwałtownym fenotypem behawioralnym. Ponadto w wielu przypadkach ta choroba była błędnie określana jako zaburzenie „super-męskie”, ponieważ dodatkowa kopia męskiego chromosomu płciowego była związana z rozwojem bardziej uwydatnionych cech fizycznych i zachowań u tej płci.
Jednak obecnie tę patologię definiuje się na poziomie klinicznym poprzez wzrost rozwoju fizycznego i obecność zaburzeń psychomotorycznych lub innych problemów z nauką.
Zespół XYY jest patologią pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu płciowego Y u mężczyzn. W tym sensie istoty ludzkie mają w sumie 46 chromosomów zorganizowanych w pary, czyli 23 pary. W tych parach jedna z par określa biologiczną płeć osobnika.
W szczególności para chromosomów płci, które definiują zarodek jako kobietę, składa się z dwóch chromosomów X, podczas gdy para chromosomów płciowych, które różnicują zarodek jako mężczyznę, składa się z chromosomów X i Y..
Zatem podział i połączenie wszystkich informacji genetycznych, oprócz płci, będzie określać wszystkie cechy poznawcze i fizyczne..
Jednak podczas rozwoju prenatalnego występowanie różnych czynników patologicznych lub obecność nieprawidłowych mechanizmów może prowadzić do nieprawidłowej organizacji chromosomów, prowadzącej do obecności dodatkowego chromosomu płciowego. W tym przypadku w zespole XYY zmiana chromosomalna wpływa na liczbę chromosomów płci Y, generując dodatkowy..
Nieprawidłowości i zmiany związane z chromosomami są jednymi z najczęstszych ze wszystkich, które wpływają na tę strukturę genetyczną..
W tym sensie zespół XYY stanowi jedną z najczęstszych zmian chromosomowych w populacji mężczyzn..
Z drugiej strony, różne analizy epidemiologiczne wykazały, że zespół XYY występuje z przybliżoną częstością 1 przypadek na 1000 noworodków.
W przypadku Stanów Zjednoczonych patologia ta może dotyczyć około 5-10 noworodków dziennie..
Wreszcie, jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne związane z częstością tej patologii, jak wskazaliśmy, jest to choroba dotykająca wyłącznie płci męskiej..
Ponadto nie zidentyfikowano żadnych innych typów wzorców związanych z położeniem geograficznym i pochodzeniem lub przynależnością do określonych grup etnicznych i rasowych..
Nieprawidłowości genetyczne związane z zespołem XYY spowodują szereg objawów klinicznych. Jednak u dużej części osób dotkniętych ten stan nie występuje w odpowiedni sposób, więc może pozostać nierozpoznany do końca życia..
Dlatego, chociaż konfiguracja chromosomu XYY zwykle nie powoduje niezwykłych lub znacząco patologicznych cech fizycznych, możliwe jest zidentyfikowanie niektórych oznak i objawów często u osób dotkniętych:
Jedną z podstawowych cech zespołu XYY jest przebieg rozwoju fizycznego, który jest bardziej zaakcentowany lub przesadzony niż oczekiwano dla płci i wieku biologicznego chorego..
Od wczesnego dzieciństwa można zauważyć znaczny wzrost tempa wzrostu i rozwoju fizycznego. Zatem zarówno wzrost w dzieciństwie, jak i ostateczny wzrost w wieku dorosłym są zwykle powyżej średniej dla populacji ogólnej, około 7 cm powyżej tej średniej.
Zwykle w wieku dorosłym osoby dotknięte chorobą mają tendencję do przekraczania 180 cm wzrostu. Ponadto rozwój fizyczny zwykle obejmuje inne rodzaje cech, takie jak znaczny wzrost ogólnej konfiguracji ciała lub rozwój ogólnej makrocefalii..
Makrocefalia definiuje się jako rodzaj zaburzenia neurologicznego, w którym można zidentyfikować nieprawidłowy lub przesadny wzrost całkowitej wielkości głowy. Zatem u osób z zespołem XYY może rozwinąć się obwód głowy większy niż oczekiwany dla ich wieku biologicznego i płci..
Chociaż makrocefalia zwykle nie powoduje poważnych powikłań medycznych, w wielu przypadkach może być związana m.in. z rozwojem drgawek, dysfunkcjami korowo-rdzeniowymi lub zaburzeniami rozwojowymi..
Nieprawidłowości związane ze strukturą kości i mięśni są zasadniczo związane z przyspieszonym tempem wzrostu fizycznego. Jednym z najważniejszych fizycznych objawów zespołu XYY jest identyfikacja znacznej hipotonii mięśniowej.
Hipotonia mięśniowa jest definiowana przez obecność nieprawidłowo zmniejszonego napięcia mięśniowego. Wizualnie ta zmiana może zmaterializować się w nadmiernym zwiotczeniu kończyn lub stawów.
Ogólnie rzecz biorąc, hipotonia mięśniowa powoduje inne rodzaje powikłań, takie jak niezdolność do koordynacji mięśni i motoryki, słaba kontrola kończyn lub głowy itp..
Oprócz opisanych powyżej anomalii możliwe jest, że mogą pojawić się inne rodzaje zmian związanych ze sferą neurologiczną oraz obecność patologii związanych z układem nerwowym jednostki. W tym sensie obecność drżeń jest kolejnym charakterystycznym objawem zespołu XYY..
Drżenie można zdefiniować jako obecność mimowolnych rytmicznych ruchów mięśni. Zwykle dotyczy to rąk i ramion, chociaż możliwe jest również, że dotyczy to głowy lub głosu.
Chociaż ten objaw kliniczny nie jest poważnym objawem, może powodować wtórne powikłania związane z nabywaniem zdolności motorycznych lub wykonywaniem codziennych czynności..
Z drugiej strony, u wielu osób dotkniętych zespołem XYY można również zidentyfikować obecność tików motorycznych. Polegają one na rozwoju nagłych niekontrolowanych ruchów w określonych grupach mięśni. Niektóre z najczęstszych są związane z mruganiem, mimiką lub nieprawidłowymi ruchami rąk lub nóg..
Ponadto genotyp genetyczny może powodować zmiany związane z układem nerwowym, powodując anomalie związane ze sferą poznawczą, którą opiszemy poniżej..
Ogólnie rzecz biorąc, rozwój motoryczny osób dotkniętych chorobą jest zwykle upośledzony od pierwszych etapów życia.
Zmiany motoryczne, takie jak hipotonia mięśniowa lub obecność drżenia, znacznie utrudniają nabywanie różnych podstawowych umiejętności, takich jak chodzenie lub przyjmowanie postawy..
Na poziomie poznawczym kolejną charakterystyczną cechą osób z zespołem XYY jest obecność zaburzeń związanych z uczeniem się.
W tej sferze najczęstsze anomalie związane są z językiem, to znaczy można zaobserwować wyraźną trudność w nabywaniu umiejętności związanych z komunikacją i opanowaniem języka.
Zwykle ponad 50% osób dotkniętych chorobą ma zaburzenia uczenia się. W tym sensie dysleksja jest jedną z najczęstszych.
W wielu przypadkach opisanych w literaturze klinicznej opisano nieprawidłowości behawioralne związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Ponadto pod względem specyficznych cech często przejawiają wybuchowy temperament, impulsywne i buntownicze zachowania, nadpobudliwość lub zachowania aspołeczne..
Zespół ten jest wynikiem zmiany genetycznej związanej ze strukturą chromosomów.
Kliniczne cechy zespołu XYY są spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu Y. W konsekwencji osoba dotknięta chorobą ma łącznie 47 chromosomów zamiast 46.
Chociaż zwykle wpływa to na wszystkie komórki ciała w uogólniony sposób, wiele osób dotkniętych chorobą przedstawia tę nieprawidłowość genetyczną tylko w niektórych z nich, zjawisko to jest znane jako mozaicyzm..
Na konkretnym poziomie wszystkie indywidualne geny, które mogą być zaangażowane w tę patologię, nie są jeszcze znane..
Charakterystyczne oznaki i objawy zespołu XYY są zwykle widoczne w dzieciństwie, ponieważ uczenie się i inne problemy związane ze sferą poznawczą osiągają ewidentny poziom złożoności.
Jednak niektórzy pacjenci mogą mieć bezobjawowy stan kliniczny, więc diagnoza nigdy nie jest postawiona..
W zwykłych przypadkach podejrzenie diagnostyczne zaczyna się od identyfikacji objawów fizycznych (nadmierny wzrost, makrocefalia itp.) I zmian poznawczych (nabycie zdolności motorycznych, nabycie komunikacji itp.).
Po zidentyfikowaniu dużej części cech konieczne jest przeprowadzenie różnych testów laboratoryjnych:
Interwencje medyczne stosowane w zespole XYY mają przede wszystkim charakter wspomagający. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, dlatego leczenie ukierunkowane jest na pracę z trudnościami w nauce lub upośledzeniem psychomotorycznym.
W różnych przypadkach, w których problemy behawioralne mają znaczną skalę, prawdopodobnie konieczna będzie interwencja psychologiczna o charakterze poznawczo-behawioralnym..
Jeszcze bez komentarzy