Plik zespoły chromosomalne są wynikiem nieprawidłowych mutacji genetycznych, które występują w chromosomach podczas tworzenia gamet lub w pierwszych podziałach zygoty.
Główne przyczyny tego typu zespołu to dwie: zmiana struktury chromosomów - taka jak zespół miauczenia kota - lub zmiana liczby chromosomów - taka jak zespół Downa.-.
Zespół Turnera to patologia genetyczna związana z płcią żeńską, która występuje w wyniku częściowego lub całkowitego braku chromosomu X we wszystkich lub w części komórek organizmu..
Kariotyp zespołu Turnera ma 45 chromosomów, wzór 45 X i brak chromosomu płciowego.
Zespół Pataua jest trzecią co do częstości autosomalną trisomią po zespole Downa i zespole Edwardsa.
W przypadku tego zespołu nieprawidłowość genetyczna dotyczy w szczególności chromosomu 13; ma trzy kopie tego samego chromosomu.
Dobrze znany zespół Downa lub trisomia 21 to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest to najczęstszy zespół chromosomowy wrodzonej umysłowej niepełnosprawności poznawczej.
Do chwili obecnej dokładne przyczyny nadmiaru chromosomów nadal nie są znane, chociaż statystycznie wiąże się on z wiekiem matki powyżej 35 lat..
Zespół Edwarda lub trisomia 18 to ludzka aneuploidia charakteryzująca się obecnością dodatkowego kompletnego chromosomu w parze 18.
Może to również objawiać się częściową obecnością chromosomu 18 z powodu niezrównoważonej translokacji lub mozaicyzmem w komórkach płodowych..
Zespół łamliwego chromosomu X to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją genu, który staje się nieaktywny i nie może pełnić funkcji syntezy białka.
Pomimo tego, że jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób, jest dość nieznana populacji ogólnej, dlatego jej rozpoznanie jest często błędne i późne.
Zwykle dotyka mężczyzn, ponieważ u kobiet, które mają dwa chromosomy X, drugi ich chroni.
Zespół Cri du Chat, znany również jako zespół kociego miauczenia, jest jednym z zaburzeń chromosomowych spowodowanych delecją na końcu krótkiego ramienia chromosomu 5.
Dotyka jednego na 20 000-50 000 noworodków i charakteryzuje się płaczem, który zwykle mają te dzieci, przypominającym miauczenie kota, stąd jego nazwa..
Zwykle większość z tych przypadków nie jest dziedziczona, ale materiał genetyczny jest tracony podczas tworzenia się komórek rozrodczych.
Zespół Wolfa Hirschhorna charakteryzuje się zaangażowaniem wieloukładowym, prowadzącym do ciężkiego wzrostu i zaburzeń psychicznych.
Znaczna część osób dotkniętych chorobą umiera w okresie prenatalnym lub noworodkowym, ale niektóre z umiarkowaną afektacją mogą przekroczyć rok życia.
Zespół ten jest spowodowany nieprawidłowością chromosomową, która polega na istnieniu dwóch dodatkowych chromosomów XX i chromosomu Y. Dotyka mężczyzn i powoduje hipogonadyzm, to znaczy jądra nie pracują prawidłowo, co prowadzi do różnych wad rozwojowych i problemów metabolicznych..
Tego typu aneuploidie w chromosomach płci są zwykle stosunkowo częste. Zwykle w połowie przypadków jest to spowodowane mejozą ojcowską I, aw pozostałych przypadkach mejozą typu II u matki.
Zespół Robinowa to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się karłowatością i deformacjami kości. Zidentyfikowano dwa typy zespołu Robinowa, rozróżniane na podstawie nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz wzorców dziedziczenia: postać autosomalna recesywna i forma autosomalna dominująca..
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce muszą mieć mutacje, aby zmiana mogła zostać wyrażona. Rodzice podmiotu cierpiącego na tę chorobę recesywną mają jedną kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują żadnych oznak ani objawów choroby.
Natomiast dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wyrażenia zmiany..
Zespół podwójnego Y lub potocznie nazywany zespołem nadczłowieka to choroba genetyczna spowodowana nadmiarem chromosomów. Ponieważ jest to zmiana w chromosomie Y, dotyczy tylko mężczyzn.
Chociaż jest to spowodowane nieprawidłowościami w chromosomach płci, nie jest poważną chorobą, ponieważ nie ma zmian w narządach płciowych ani problemów w okresie dojrzewania.
Zespół De Pradera Willy'ego jest rzadką i nie dziedziczną chorobą wrodzoną. U osób z PWS występuje utrata lub inaktywacja genów regionu 15q11-q13 długiego ramienia chromosomu 15 odziedziczonego po ojcu.
Wśród objawów mamy hipotonię mięśniową i problemy z odżywianiem w jej pierwszym stadium (hiperfagia i otyłość) od drugiego roku życia z dość specyficznymi cechami fizycznymi..
Zespół Pallistera Killiana występuje z powodu nieprawidłowej obecności dodatkowego chromosomu 12 w niektórych komórkach ciała, powodując różne nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe w szyi, kończynach, kręgosłupie itp..
Zespół Waaedenburga jest chorobą autosomalną dominującą, z różnymi objawami ocznymi i ogólnoustrojowymi.
Uważa się, że jest to zespół słuchowo-pigmentowy, charakteryzujący się zmianami w pigmentacji włosów, zmianą koloru tęczówki oraz umiarkowaną do ciężkiej utratą słuchu czuciowego..
Zespół Williama charakteryzuje się utratą materiału genetycznego na chromosomie 7, zwaną także monosomią.
Ta patologia charakteryzuje się nietypowymi zmianami twarzy, problemami sercowo-naczyniowymi, opóźnieniem poznawczym, problemami z nauką itp..
Wszystkie nasze komórki są diploidalne, co oznacza, że liczba chromosomów jest parzysta.
Diploidy zakłada, że dla każdego istniejącego chromosomu istnieje inny równy, dlatego mamy dwie kopie każdego genu, każdy w swoim odpowiednim miejscu na każdym chromosomie.
Podczas tworzenia zarodka każdy z członków wnosi swój chromosom; X dla kobiety lub Y dla mężczyzny.
Ważną rzeczą w przypadku rozmnażania jest to, że każdy członek pary wnosi haploidalną gametę, tak aby z każdej komórki rozrodczej lub gamet każdej z nich powstała zygota, która ponownie byłaby komórką diploidalną (46 chromosomów).
Istnieje kilka zmian w liczbie chromosomów:
Kiedy liczba chromosomów w jednej lub wszystkich komórkach jest dokładną wielokrotnością normalnej liczby haploidalnej (23), mówi się, że ta komórka jest euploidalna, to znaczy ma 46 chromosomów.
Dzięki różnym istniejącym technikom barwienia komórek możemy policzyć dokładną liczbę chromosomów, które są, i jeśli z jakiegoś powodu liczba chromosomów komórki lub wszystkich komórek jest dokładną wielokrotnością liczby haploidalnej i różni się od liczba diploidalna normalna, mówimy o poliploidii.
Jeśli liczba kopii każdego chromosomu wynosi trzy, nazwałbym to triploidią, jeśli jest cztery, tetraploidią ...
Jedną z przyczyn triploidii może być to, że jajeczko zostało zapłodnione przez dwa plemniki. Oczywiście nie jest to opłacalne u ludzi, ponieważ większość kończy się aborcją.
Aneuploidie zwykle zdarzają się, ponieważ w procesie podziału mejotycznego para chromosomów nie rozdziela się, dlatego gameta lub haploidalne komórki płciowe będą miały dodatkowy chromosom i będą się powtarzać.
Monosomia występuje, gdy gameta nie otrzymuje odpowiedniego chromosomu, to znaczy nie ma swojego odpowiednika. Powoduje to, że całkowita liczba chromosomów wynosi 45 zamiast 46.
Jedynym przypadkiem wykonalnej monosomii jest zespół Turnera. Cierpi na to jedna kobieta na 3000 urodzonych kobiet, co jest dowodem na to, że chromosom X jest niezbędny do prawidłowego wzrostu.
Najczęstszym typem aneuploidii u ludzi jest trisomia. Ze wszystkich chromosom płci i chromosom 21 są najbardziej kompatybilne z życiem..
Istnieją trzy trisomie chromosomów płci, którym towarzyszą prawie normalne fenotypy: 47XXX, 47XXY lub (zespół Klinefeltera) i 47XYY. Pierwszy fenotyp to kobieta, a dwa pozostałe to mężczyźni..
Inne zmiany występujące w chromosomach płci to: 48XXXX, Y 48XXYY itp..
Jedną z najbardziej znanych trisomii jest zespół Downa w par. 21.
Pozostałe nie są zdolne do życia dla ludzi, ponieważ dzieci urodzone żywe zwykle umierają w ciągu kilku lat życia, jak w przypadku trisomii chromosomu 13 lub zespołu Pataua i 18.
Z drugiej strony mogą również pojawiać się różne zespoły spowodowane zmianą struktury chromosomów.
Czasami chromosomy tracą lub zyskują materiał genetyczny (DNA), co wiąże się ze strukturalną modyfikacją chromosomu. Można mówić o delecji, gdy fragment chromosomu zostaje utracony i znika on z kariotypu (np. Zespół kociego miauczenia).
Ale jeśli ten kawałek nie zostanie zgubiony, ale połączy się z innym chromosomem, będziemy mieli do czynienia z translokacją.
Dopóki nie dochodzi do utraty lub zdobycia materiału genetycznego, translokacje uważa się za zrównoważone przegrupowania genetyczne. Najważniejsze z nich to odwrotność i Robertsonian.
- ZA wzajemna translokacja: to nic innego jak wymiana materiału genetycznego.
- Plik translokacja robertsonowska: składa się z połączenia przez centromer ramion długich dwóch chromosomów akrocentrycznych z utratą ramion krótkich, a zatem po połączeniu dwóch chromosomów w kariotypie występuje jako jeden.
Z drugiej strony, nazywamy inwersją, jeśli fragment chromosomu pozostaje tam, gdzie był, ale jest zorientowany w przeciwnym kierunku. Jeśli obszar, który pozostaje odwrócony, zawiera centromer, mówi się, że inwersja jest pericentryczna. Jeśli inwersja jest poza centromerem, mówi się, że inwersja jest paracentryczna.
Wreszcie mielibyśmy duplikację, która ma miejsce, gdy fragment DNA z chromosomu jest kopiowany lub replikowany dwukrotnie.
Jeszcze bez komentarzy