ZA duplikacja chromosomów opisuje ułamek DNA, który pojawia się dwukrotnie jako produkt rekombinacji genetycznej. Duplikacja chromosomów, duplikacja lub amplifikacja genów jest jednym ze źródeł generowania zmienności i ewolucji istot żywych.
Duplikacja chromosomów jest rodzajem mutacji, ponieważ obejmuje zmianę normalnej sekwencji DNA w regionie chromosomalnym. Inne mutacje na poziomie chromosomów obejmują insercje, inwersje, translokacje i delecje chromosomów..
Duplikacje chromosomów mogą wystąpić w tym samym miejscu źródłowym, co zduplikowany fragment. To są duplikaty partii. Duplikaty partii mogą być dwojakiego rodzaju: bezpośrednie lub odwrócone.
Bezpośrednie duplikaty to takie, które powtarzają zarówno informacje, jak i orientację powtarzanego fragmentu. W partii odwróconych zduplikowanych fragmentów informacja jest powtarzana, ale fragmenty są zorientowane w przeciwnych kierunkach.
W innych przypadkach duplikacja chromosomów może wystąpić w innym miejscu lub nawet na innym chromosomie. To generuje ektopową kopię sekwencji, która może działać jako substrat do krzyżowania i być źródłem nieprawidłowych rekombinacji. W zależności od rozmiaru, duplikacje mogą być makro- lub mikro-duplikacjami.
Mówiąc ewolucyjnie, duplikacje generują zmienność i zmianę. Jednak na poziomie indywidualnym duplikacje chromosomów mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych..
Indeks artykułów
Duplikacje występują najczęściej w regionach DNA, które mają powtarzalne sekwencje. Są to substraty zdarzeń rekombinacyjnych, nawet jeśli występują między regionami, które nie są idealnie homologiczne..
Mówi się, że te rekombinacje są bezprawne. Mechanistycznie zależą one od podobieństwa sekwencji, ale genetycznie można je przeprowadzić między niehomologicznymi chromosomami.
W człowieku mamy kilka rodzajów powtarzalnych sekwencji. Do tych wysoce powtarzalnych należy tzw. DNA satelitarne, ograniczone do centromerów (i niektórych regionów heterochromatycznych).
Inne, umiarkowanie powtarzalne, obejmują na przykład powtórzenia partii kodujące rybosomalne RNA. Te powtarzające się lub zduplikowane regiony znajdują się w bardzo specyficznych miejscach zwanych regionami organizującymi jąderka (NOR)..
NOR u ludzi są zlokalizowane w subtelomerycznych regionach pięciu różnych chromosomów. Z kolei każdy NOR składa się z setek do tysięcy kopii tego samego regionu kodującego w różnych organizmach..
Ale mamy też inne powtarzalne regiony rozsiane po całym genomie, o różnym składzie i rozmiarach. Wszystkie mogą się rekombinować i powodować duplikacje. W rzeczywistości wiele z nich jest wynikiem ich własnej duplikacji, in situ lub ektopowo. Obejmują one między innymi minisatelity i mikrosatelity.
Rzadziej może również dojść do duplikacji chromosomów przez łączenie niehomologicznych końców. Jest to mechanizm rekombinacji niehomologicznej, który obserwuje się w niektórych zdarzeniach naprawy pęknięć podwójnego prążka DNA..
Kiedy gen jest zduplikowany w tym samym miejscu lub nawet w innym, tworzy locus z sekwencją i znaczeniem. To znaczy sensowna sekwencja. Jeśli tak pozostanie, będzie to zduplikowany gen z i z genu rodzicielskiego..
Ale może nie podlegać takiej samej presji selekcyjnej jak gen macierzysty i może ulegać mutacji. Suma tych zmian może czasami prowadzić do pojawienia się nowej funkcji. Gen będzie również nowym genem.
Na przykład powielanie locus globiny przodków doprowadziło w ewolucji do pojawienia się rodziny globin. Kolejne translokacje i kolejne duplikacje spowodowały, że rodzina powiększyła się o nowych członków pełniących tę samą funkcję, ale odpowiednich do różnych warunków.
Duplikacja genu w organizmie prowadzi do powstania kopii zwanej genem paralogicznym. Dobrze zbadanym przypadkiem są wspomniane powyżej geny globiny. Jedną z najbardziej znanych globin jest hemoglobina.
Bardzo trudno sobie wyobrazić, że powielany jest tylko region kodujący genu. Dlatego każdy gen paralogu jest powiązany z regionem paralogu w organizmie, który podlega duplikacji..
W toku ewolucji duplikacje chromosomów odegrały ważną rolę na różne sposoby. Z jednej strony powielają informacje, które mogą dać początek nowym funkcjom z powodu zmian w genach o poprzedniej funkcji..
Z drugiej strony, umieszczenie duplikacji w innym kontekście genomowym (na przykład na innym chromosomie) może wygenerować paralog z inną regulacją. Oznacza to, że może generować większą zdolność adaptacyjną.
Wreszcie, regiony wymiany są również tworzone przez rekombinację, która prowadzi do dużych rearanżacji genomu. To z kolei może odzwierciedlać pochodzenie wydarzeń specjacyjnych w poszczególnych liniach makroewolucyjnych..
Postępy w technologiach sekwencjonowania nowej generacji, a także barwieniu i hybrydyzacji chromosomów pozwalają nam teraz dostrzec nowe skojarzenia. Skojarzenia te obejmują przejawianie się pewnych chorób w wyniku zdobycia (duplikacji) lub utraty (usunięcia) informacji genetycznej..
Duplikacje genetyczne są związane ze zmianą dawki genów i nieprawidłowymi krzyżowaniami. W każdym razie prowadzą do braku równowagi informacji genetycznej, co czasami objawia się chorobą lub zespołem..
Na przykład zespół Charcota-Marie-Tootha typu 1A jest związany z mikroduplikacją regionu zawierającego gen PMP22. Zespół ten jest również znany pod nazwą dziedzicznej neuropatii ruchowej i czuciowej.
Istnieją fragmenty chromosomów podatne na te zmiany. W rzeczywistości region 22q11 zawiera liczne powtórzenia o niskiej liczbie kopii, specyficzne dla tej części genomu..
To znaczy z obszaru pasma 11 długiego ramienia chromosomu 22. Te duplikacje są związane z licznymi zaburzeniami genetycznymi, w tym upośledzeniem umysłowym, wadami rozwojowymi oczu, małogłowie itp..
W przypadku bardziej rozległych duplikacji mogą wystąpić częściowe trisomie, które mają szkodliwy wpływ na zdrowie organizmu..
Jeszcze bez komentarzy