Termin ectrodactyly jest używany do nazywania rzadkiego wrodzonego zespołu, w którym występuje zniekształcenie palców rąk i nóg. Charakteryzuje się brakiem dalszych paliczków lub całych palców.
Może wystąpić na jednym lub kilku palcach dłoni, a nawet na części nadgarstka i nadgarstka. W ciężkich przypadkach, gdy stan dotyczy stopy, może brakować kości strzałkowej lub wszystkich czterech kończyn..
W najpowszechniejszych typach ectrodactyly brakuje trzeciego palca dłoni, co powoduje głęboką szczelinę w tej przestrzeni. Pozostałe palce są przyczepione do tkanek miękkich. Jest to znane jako syndaktylia, i to kończy się wyglądem pazura homara.
Zespół obejmuje inne deformacje, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, niedrożność dróg łzowych i wady układu moczowo-płciowego..
Rozpoznanie prenatalne polega na ocenie kończyn płodu za pomocą badania ultrasonograficznego. Jeśli stan zostanie potwierdzony, zaleca się konsultację ze specjalistami poradnictwa genetycznego w celu zbadania chromosomów rodziców..
Chociaż nie ma leczenia tej choroby, istnieją środki zachowawcze i chirurgiczne, które są stosowane w celu poprawy jakości życia pacjenta..
Indeks artykułów
Znany także jako Zespół Karscha-Neugebauera, Etrodaktylia jest rzadkim stanem charakteryzującym się deformacją dłoni i stóp. 1 na 90 000 osób cierpi na tę chorobę.
Chociaż opisano sporadyczne przypadki, są one bardzo rzadkie. Ectrodactyly jest opisywana jako choroba dziedziczna, która wywodzi się z mutacji jednego z genów na chromosomie 7, który jest najczęściej zaangażowany w tę chorobę.
Istnieją dwa rodzaje ectrodactyly, typ I jest najpowszechniejszy; w tym przypadku występuje zniekształcenie dłoni i / lub stóp bez jakiejkolwiek innej zmiany ciała.
Natomiast typ II jest poważniejszy i rzadszy. U tych pacjentów oprócz charakterystycznych wad rozwojowych obserwuje się rozszczep podniebienia. Mogą również wystąpić problemy ze wzrokiem i układem moczowo-płciowym.
Pacjent z ectrodactyly ma bardzo charakterystyczną deformację dłoni i stóp. W zależności od ciężkości choroby iw zależności od mutacji genetycznej osobnika obserwuje się różne wady rozwojowe.
W ektrodaktyli typu I nieprawidłowości obserwuje się w palcach rąk i nóg, chociaż mogą wystąpić tylko w jednej kończynie, ich przebieg jest nieprzewidywalny.
Charakterystyczną cechą tych pacjentów jest brak środkowego palca z połączeniem pozostałych palców po obu stronach..
W miejscu nieobecnego palca można zobaczyć głęboką szczelinę, nadającą wygląd chomarze szczypce. To samo dotyczy dłoni i stóp.
W ciężkich przypadkach może brakować większej liczby palców, a nawet kości nadgarstka, nadgarstka, kości strzałkowej lub czterech kończyn.
Etrodaktylia typu II występuje z innymi wadami rozwojowymi, oprócz tych obserwowanych w tym zespole.
Często wiąże się z rozszczepem podniebienia i warg, częściowym lub całkowitym brakiem zębów, nieprawidłowościami w kanale łzowym, światłowstrętem i obniżoną ostrością wzroku. Można również zaobserwować wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, takie jak m.in. niedorozwinięta nerka..
W ocenie kontroli ciąży lekarz specjalista jest w stanie zaobserwować zniekształcenie twarzy lub kończyny za pomocą USG od 8do tydzień ciąży.
W przypadku ewidentnej charakterystycznej wady rozwojowej ectrodactyly należy podejrzewać chorobę, nawet jeśli nie występuje ona w rodzinie.
Ostateczna diagnoza prenatalna jest dokonywana na podstawie badania genetycznego płynu owodniowego, które uzyskuje się w ramach procedury zwanej amniocenteza, które generalnie nie stanowią zagrożenia dla matki lub płodu.
Po urodzeniu wady rozwojowe spowodowane mutacją genetyczną są ewidentne, dlatego podejrzenie rozpoznania ustala się na podstawie badania przedmiotowego.
Konwencjonalne zdjęcia rentgenowskie dłoni i stóp służą do obserwacji szkieletu pacjenta, który jest czasami słabo rozwinięty lub zawiera pozostałości pierwotnej kości płodowej..
Ta choroba nie ma leczenia ukierunkowanego na jej wyleczenie. Podejmuje się jednak środki, aby pacjent poprawiał jakość życia i mógł normalnie odnosić się do otoczenia..
Tak więc istnieją konserwatywne techniki i techniki chirurgiczne, które pomagają osobie z ektrodaktylią w wykonywaniu codziennych zadań bez problemów..
Leczenie zachowawcze obejmuje stosowanie protez i specjalnych wkładek poprawiających chód i stabilność..
W przypadku deformacji ręki najbardziej pomocnymi elementami dla pacjenta są fizjoterapia i rehabilitacja..
Z kolei leczenie chirurgiczne ma na celu optymalizację ruchów palców, poprawę chodu i uniknięcie deformacji stopy, która ogranicza używanie obuwia..
We wszystkich przypadkach palce są rozdzielane syndaktylią, a szczelina jest zamknięta, co pomaga zachować kształt stopy i dłoni..
Lekarze specjalizujący się w genetyce mają specjalne usługi doradcze dla pacjentów, którzy są nosicielami lub cierpią na choroby, które mogą być przenoszone na ich dzieci..
W przypadku ectrodactyly jest dziedziczony w sposób dominujący. Oznacza to, że dzieci nosicieli genów mają 50% szans na zapadnięcie na tę chorobę.
Poradnictwo genetyczne jest odpowiedzialne za wyjaśnienie tej formy transmisji, oprócz prawdopodobieństwa, że dzieci mają tę chorobę.
Ectrodactyly to stan, który ma duży wpływ psychologiczny zarówno na pacjenta, jak i jego rodziny, generując nawet odrzucenie pacjenta.
Poradnictwo genetyczne ma na celu przygotowanie rodziców na taką sytuację w przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby u nienarodzonego dziecka.
Poradnictwo genetyczne jest podstawową usługą w przypadku chorób dziedzicznych.
Jeszcze bez komentarzy