Plik choroba Pageta, Nazywany również osteitis deformans, jest to przewlekła choroba atakująca kości. Charakteryzuje się przesadnym wzrostem kości i ich niezorganizowaną przebudową. Stan ten prowadzi do słabych kości i złamań i jest drugim najczęstszym zaburzeniem kości w dojrzałej populacji (po osteoporozie).
Dokładne przyczyny tej choroby nie są do końca znane. Zaobserwowano, że choroba Pageta powtarza się w tej samej rodzinie, więc z pewnością w jej pochodzeniu znajdują się elementy genetyczne.
Wydaje się, że czynniki genetyczne łączą się z innymi czynnikami środowiskowymi, powodując patologiczny wzrost aktywności osteoklastów, komórek, które rozpadają się, ponownie wchłaniają i przebudowują kości..
Choroba ta objawia się po kilku latach ewolucji i powoduje deformacje kości, złamania i zużycie chrząstki. Może to dotyczyć każdej kości, chociaż zwykle obejmuje miednicę, kość udową, piszczel, kręgosłup lub czaszkę. Najbardziej dotkniętym obszarem jest kręgosłup lędźwiowy (od 30% do 75% przypadków).
Inne rzadziej występujące objawy kliniczne związane z tym stanem to neuropatia uciskowa i głuchota czuciowo-nerwowa (utrata słuchu spowodowana uszkodzeniem wewnętrznych kosteczek słuchowych). Może również pojawić się niewydolność serca, a nawet kostniakomięsak (złośliwy rak kości).
James Paget szczegółowo opisał tę chorobę w 1877 roku w artykule zatytułowanym „O postaci przewlekłego zapalenia kości (osteitis deformans)”.
Początkowo nazywano to osteitis deformans, ponieważ uważano je za przewlekłe zapalenie kości. Obecnie wiadomo, że jest to przewlekłe zaburzenie modelowania kości, ale bez występowania stanu zapalnego, dlatego wskazano, że odpowiednim terminem jest „deformująca osteodystrofia”.
Choroby tej nie należy mylić z innymi chorobami nazwanymi na cześć tego lekarza, takimi jak pozasutkowa choroba Pageta czy choroba Pageta piersi..
Indeks artykułów
Choroba Pageta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle pojawia się u osób powyżej 55 roku życia. Częstość wzrasta wraz z wiekiem, w rzeczywistości u osób powyżej 80 roku życia wynosi około 10%.
Wydaje się, że jego rozpowszechnienie różni się znacznie w zależności od miejsca na świecie. Występuje głównie w Europie, Ameryce Północnej, Nowej Zelandii i Australii. Chociaż jest to bardzo rzadkie w krajach azjatyckich.
W krajach o wysokiej chorobowości obserwuje się tendencję spadkową w chorobie Pageta, zbliżającą się do 3%. W Hiszpanii, Francji, Włoszech i części Stanów Zjednoczonych częstość występowania jest pośrednia i wynosi od 1,5% do 2,5%. W krajach skandynawskich, a także w Afryce, Azji i Ameryce Południowej częstość występowania wynosi mniej niż 1%.
Ponadto częstość występowania jest trudna do określenia, ponieważ wydaje się, że różni się nawet w obrębie tego samego kraju. Tak więc w niektórych miastach w Anglii chorobowość wynosi 2% populacji. Natomiast w Lancaster częstość występowania wynosi 8,3%.
Dokładna przyczyna choroby Pageta nie jest znana. Wiadomo, że jest to związane z nieprawidłowościami w osteoklastach, komórkach odpowiedzialnych za tworzenie kości i jej resorpcję..
W szczególności komórki te są nadaktywne, powodując rozpad niektórych obszarów kości, a następnie zastąpienie ich nowym obszarem nieprawidłowej kości. Ta nowa część jest większa, ale bardziej podatna na pęknięcia.
Istnieją badania wskazujące, że może istnieć dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że pojedyncza kopia zmienionego genu spowodowałaby już chorobę u potomstwa..
Zatem choroba Pageta jest powiązana z określonymi mutacjami genetycznymi. Ten, który był najczęściej badany, to gen sekwestomy-1 (SQSTM1)..
Wydaje się, że oprócz składników dziedzicznych rolę odgrywają również czynniki środowiskowe. Na przykład infekcja paramyksowirusem, picie nieleczonego mleka i wody oraz niedobór witaminy D..
W badaniu przeprowadzonym w dużym stopniu rozpowszechnienia (w rejonie Madrytu) stwierdzono, że przyczyną było spożycie wołowiny bez kontroli sanitarnej. Wniosek ten obejmuje zakażenie zakaźne w dzieciństwie, kiedy kontrole zdrowotne nie istniały lub były rzadkie..
Zatem połknięcie czynnika zakaźnego z tkanek zwierzęcych może powodować choroby, takie jak Creutzfeldt-Jakob i oczywiście choroba Pageta..
Z drugiej strony w Lancashire (Anglia) choroba Pageta była związana ze spożywaniem arsenu z pestycydów. Jednak badania te nie mają mocnych dowodów na wykazanie przyczyny..
Obecnie choroba występuje rzadziej ze względu na zmiany składu etnicznego spowodowane migracją i poprawą warunków higienicznych. Jej nasilenie również uległo zmniejszeniu od czasu odkrycia środków osteoklatycznych, które przeciwdziałają nadpobudliwości kości.
U 70–90% pacjentów z chorobą Pageta, przynajmniej początkowo, nie występują żadne objawy. Oczywiście objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji i liczby zmian, a także od zajęcia stawów. Ci pacjenci na ogół doświadczają:
- Bóle kości Ten ból jest stały, tępy, głęboki i może nasilać się w nocy..
- Niespecyficzne bóle głowy.
- Ból stawów w wyniku urazów chrząstki.
- Zwiększenie poziomu wapnia we krwi.
- Deformacje kostne, takie jak wygięcie kości piszczelowej, co powoduje wygięcie kości dotkniętej chorobą w postaci „nawiasów”. Nogi (lub inne obszary) mogą być wygięte i zdeformowane.
- Deformacja czaszki lub twarzy, ze wzrostem wielkości głowy.
- Podwyższona temperatura skóry w dotkniętych obszarach kości.
- Rozszerzenie naczyń w dotkniętych obszarach.
- W wyniku złego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego w przypadku zajęcia czaszki mogą wystąpić powikłania neurologiczne. Niektóre z nich to wodogłowie, zaburzenia psychiczne, a nawet demencja. Może również wystąpić utrata słuchu (osłabienie słuchu) lub szum w uszach (dźwięki, których nie ma).
-Głuchota może wystąpić w 30-50% przypadków. Chociaż nie jest to dokładnie znane, czy jest to spowodowane chorobą Pageta lub stopniową utratą słuchu związaną z wiekiem (presbycusis).
-W przypadku zaatakowania kości twarzy może dojść do obluzowania zębów lub problemów z przeżuwaniem.
- Ucisk na rdzeń kręgowy. W konsekwencji może to prowadzić do postępującego bólu, parestezji, problemów z chodzeniem lub nietrzymania jelit lub pęcherza..
- Mogą również wystąpić stany towarzyszące, takie jak zapalenie stawów. Ponieważ na przykład pochylenie długich kości nóg może wywierać nacisk na stawy.
- U osób dotkniętych chorobą Pageta mogą wystąpić kamienie nerkowe.
- Może również wystąpić zwapnienie kolagenu lub inne patologiczne złogi.
- Jak wspomniano, nacisk na mózg, rdzeń kręgowy lub nerwy może powodować problemy w układzie nerwowym..
- W bardziej zaawansowanych przypadkach mogą pojawić się choroby sercowo-naczyniowe. Ponadto powstałe nieprawidłowe tkanki kostne mają patologiczne połączenia tętniczo-żylne. Powoduje to większą aktywność serca, aby móc dostarczać kościom tlen.
- Rzadkim, ale zagrażającym życiu powikłaniem jest kostniakomięsak. Jest to nowotwór kości (rak kości) objawiający się zwiększonym bólem w okolicy, miękkim przerostem kości i urazami.
Rozpoznanie choroby Pageta opiera się na badaniu radiologicznym szkieletu.
We wczesnych stadiach choroby w zajętej kości pojawiają się zmiany osteolityczne. Te urazy pojawiają się, gdy niektóre części kości zaczynają się rozpuszczać, tworząc małe dziury. Proces patologiczny postępuje w tempie 1 centymetra rocznie.
W kolejnym stadium choroby pojawiają się zmiany sklerotyczne, które powodują patologiczne tworzenie się nowej kości. Można zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich (wraz z osteolitycznymi).
W ostatnim stadium choroby przeważa zmiana sklerotyczna i następuje powiększenie kości. Jeśli choroba nie zostanie wykryta na podstawie badania radiologicznego, specjaliści mogą uciec się do biopsji kości jako metody ostatecznej..
Chorobę Pageta można również wykryć za pomocą scyntygrafii kości, wykonanej z użyciem bisfosfonianu znakowanego radioizotopem. Ta metoda wykrywa obszary o najwyższym przepływie krwi i funkcji kości, co wskazuje na podstawową cechę choroby. Ponadto przydatne jest ustalenie zakresu afektu.
Osoby z chorobą Pageta mają zwykle wysoki poziom fosfatazy zasadowej i wapnia we krwi. Oprócz wysokiego poziomu pirydynoliny (fragmenty pochodzące z tkanki kostnej i chrząstki) i hydroksyproliny w moczu.
Nie wszyscy pacjenci dotknięci chorobą Pageta wymagają specjalnego leczenia. Większość z nich to osoby starsze i mają małe, zlokalizowane zmiany kostne w częściach o niskim ryzyku powikłań.
Celem leczenia jest złagodzenie procesu biochemicznego w celu przywrócenia prawidłowego metabolizmu kostnego, a także zmniejszenie bólu. Ma również na celu uniknięcie powikłań, takich jak wady rozwojowe, pojawienie się choroby zwyrodnieniowej stawów, złamania i ucisk struktur nerwowych.
Leczenie farmakologiczne jest wskazane, gdy choroba jest rozległa lub bardzo aktywna. Obecnie stosuje się leki przeciwresorpcyjne, aby zmniejszyć wysoki obrót kostny i aktywność osteoklastów.
Bisfosfoniany, leki zmniejszające obrót kostny i złamania, są również przepisywane. Bisfosfoniany zatwierdzone do leczenia choroby Pageta w Hiszpanii to pamidronian, risedronian i kwas zoledronowy (aminokwasy)..
Z grupy nieaminowej, etidronianu i tiludronianu. Istnieją inne bisfosfoniany, które wykazały skuteczność w leczeniu tej choroby, ale nie są dopuszczone do obrotu w niektórych krajach (np. W Hiszpanii). Są to alendronian, ibandronian, neridronate, olpadronate i clodronate..
Leczenie farmakologiczne może również pomóc pacjentowi przygotować się do operacji ortopedycznej. Ponieważ zmniejszają krwawienie śródoperacyjne i kontrolują hiperkalcemię poprzez unieruchomienie.
Gdy nie można zastosować bisfosfonianów, stosuje się kalcytoninę. Jest to hormon peptydowy posiadający zdolność hamowania resorpcji kości. Azotan galu można również stosować u pacjentów opornych na bisfosfoniany.
W przypadku leczenia tego typu lekiem konieczne jest stosowanie suplementów wapnia i witaminy D. Celem jest uniknięcie hipokalcemii i / lub wtórnej nadczynności przytarczyc.
Głównym objawem tej choroby jest ból, wynikający z powikłań i urazów. Aby go leczyć, stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe. W niektórych przypadkach można przepisać trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne..
Konieczne może być również leczenie ortotyczne (szelki, urządzenia lub szyny ułatwiające poruszanie się), a także aparaty słuchowe, laski i inne, które pomagają pacjentowi żyć z lepszą jakością życia..
Czasami należy zastosować leczenie chirurgiczne. Odbywa się to, gdy występują deformacje, które powodują silny ból lub pęknięcia kości. Jeśli wystąpi artropatia pagetyczna (obwody żylne w kości), może być konieczna endoprotezoplastyka.
Pacjenci z chorobą Pageta muszą otrzymywać wystarczającą ilość światła słonecznego i wykonywać odpowiednie ćwiczenia fizyczne, aby utrzymać dobry stan kości. Specjaliści muszą stworzyć program ćwiczeń wskazany dla każdej osoby, aby zapobiec nasileniu się objawów tej choroby i zachować funkcjonalność. Wskazane jest również utrzymanie prawidłowej masy ciała.
Jeszcze bez komentarzy