Plik fakomatoza to grupa schorzeń nerwowo-skórnych pochodzenia genetycznego, rzadkich w populacji ogólnej. Na poziomie klinicznym charakteryzują się rozwojem wieloukładowego organicznego zajęcia zmian skórnych lub nowotworowych w różnych obszarach skóry, narządów lub układu nerwowego..
Dodatkowo jego niespecyficzny przebieg kliniczny utrudnia wczesną diagnozę, a więc konsekwencje medyczne i psychologiczne znacznie pogarszają jakość życia chorego i jego bliskich..
Chociaż istnieje wiele chorób nerwowo-skórnych, do najczęstszych należą włókniakowatość typu I i II, choroba Bourneville'a, zespół Sturge-Webera i choroba von Hippela-Lindaua..
Z drugiej strony, pomimo faktu, że wszystkie te patologie są wrodzone, opracowano wiele podejść terapeutycznych o charakterze dermatologicznym, które mają na celu poprawę objawów przedmiotowych i podmiotowych charakterystycznych dla tych zaburzeń, a tym samym rokowania medycznego osób dotkniętych chorobą..
Indeks artykułów
Termin fakomatoza pochodzi od określenia pochodzenia greckiego Phakos którego znaczenie się odnosi <
Patologie nerwowo-skórne zasadniczo charakteryzują się istnieniem znaczącego związku między neurologiczną afektacją lub zaburzeniem a objawami dermatologicznymi.
Tak więc termin patologia nerwowo-skórna jest używany w sposób uogólniony, aby objąć różne choroby, które są obecne u osoby z wrodzoną wadą i które dodatkowo mogą występować przez całe życie wraz z rozwojem zmian skórnych i guzów w różnych obszarach, układzie nerwowym, układ sercowo-naczyniowy, nerkowy, skórny, okulistyczny itp..
W ten sposób termin fakomatoza został wprowadzony w 1917 r. Przez Brouwera, a później przez van der Hoeve w 1923 r., Jednak początkowe opisy odnosiły się tylko do niektórych patologii zaliczanych do tej grupy. Obecnie ponad 40.
Na poziomie klinicznym fakomatoza jest opisywana jako choroba objawiająca się zmianami skórnymi i łagodnymi / złośliwymi wadami rozwojowymi w różnych układach: neurologicznym, ocznym, skórnym i trzewnym..
Jeśli chodzi o dotknięte obszary, różni autorzy wskazują, że najbardziej dotknięte są obszary pochodzenia ektodermalnego, to znaczy skóra i układ nerwowy, chociaż mogą one również wpływać na inne układy lub urządzenia, takie jak oko.
Syndromy i patologie pochodzenia nerwowo-skórnego są rzadkimi chorobami w populacji ogólnej, chociaż nie ma szczegółowych danych na ich temat na poziomie ogólnym.
Zatem epidemiologia tych zaburzeń różni się w zależności od rodzaju choroby, w szczególności neurofibromatoza jest jedną z najczęstszych, ze względną częstością występowania jednego przypadku na 300 000 urodzeń.
Choroby nerwowo-skórne charakteryzują się rozwojem zmian skórnych. W szczególności fakomatoza różni się od wielu innych obecnością hamartoma..
Hamartoma to rodzaj łagodnej deformacji lub guza, który może rosnąć w różnych narządach, takich jak mózg, serce, oczy, skóra lub płuca..
Jednak fakomatoza może być związana z wieloma schorzeniami, które będą się zasadniczo różnić w zależności od konkretnej choroby lub patologii, na które cierpi osoba dotknięta chorobą..
Obecnie zidentyfikowano dużą liczbę zaburzeń nerwowo-skórnych na poziomie klinicznym i genetycznym, jednak niektóre z nich występują częściej w populacji ogólnej: nerwiakowłókniakowatość typu I i typu II, choroba Bourneville'a, choroba von Hippel-Lindau i Sturge-Weber zespół.
Istnieją różne kliniczne postacie neurofibromatozy. Jednak obecnie do najczęstszych należą neurofibromatoza typu I, zwana także chorobą von Reclinghausena, oraz neurofibromatoza typu II, a następnie rdzenia kręgowego..
Na poziomie etiologicznym wszystkie te medyczne objawy nerwiakowłókniakowatości mają pochodzenie genetyczne i występują z tworzeniem się guzów w obszarach nerwowych, zwłaszcza w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym..
Nowotwory, zwykle niezłośliwe lub łagodne, zwykle rosną i rozwijają się prawie w każdym miejscu układu nerwowego, np. W mózgu, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych.
Zatem glony wtórnych powikłań medycznych nerwiakowłókniakowatości obejmują między innymi zaburzenia wzrostu, rozwój drgawek, pojawienie się guzów mózgu, patologie kości, głuchotę i / lub ślepotę lub rozwój poważnych problemów z uczeniem się..
Ponadto ta patologia jest obecna od momentu urodzenia. Jednak istotna manifestacja jej obrazu klinicznego może być opóźniona do późnego niemowlęctwa, wczesnej adolescencji lub dorosłości..
Z drugiej strony diagnostyka tego typu patologii obejmuje zwykle, oprócz badania fizykalnego i neurologicznego, różne testy neuroobrazowe i analizy genetyczne..
Ponadto obecnie nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość, jednak istnieją specjalistyczne podejścia terapeutyczne w kontroli aftacji dermatologicznej, mogą one obejmować zarówno leczenie farmakologiczne, jak i chirurgiczne w celu zatrzymania lub wyeliminowania formacji guza.
Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1), znana również jako choroba von Recklinghausena, objawia się głównie obecnością jasnobrązowych plam, powszechnie określanych jako „cafe au lait”, ephelides (piegi) i nerwiakowłókniaków (uszkodzenie nerwów w komórkach Schwanna i neurytach).
Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie z powodu mutacji na chromosomie 17 w lokalizacji 17q11.2. Zatem gen zaangażowany w
rozwój neurofibromatozy typu I, odgrywa znaczącą rolę w modulowaniu wzrostu i różnicowania komórek, a ponadto może działać jako supresor guza.
Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, przedstawia przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 2500,3000 urodzeń.
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu I jest zwykle dokonywane na podstawie uzgodnionych kryteriów klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia (1987), wymaga jednak ciągłej obserwacji, aby uniknąć wtórnych powikłań medycznych..
Zwykle wzrost guzów jest leczony lekami, aby zapobiec ich wykładniczemu rozwojowi lub poprzez chirurgiczne usunięcie.
Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2) objawia się głównie rozwojem nerwiaków, czyli formacji nowotworowych pochodzących z komórek Shcwaana, które będą odpowiedzialne za pokrycie przedłużeń nerwów.
Schwannoma lub nerwiaki zwykle wpływają szczególnie na nerw słuchowy i wzrokowy oraz w mniejszym stopniu na obszary skóry.
Nerwiakowłókniakowatość typu II ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie z powodu obecności mutacji na chromosomie 22 w lokalizacji 22q11.22.
Gen zaangażowany w rozwój tej patologii jest odpowiedzialny za kodowanie składnika białkowego o znaczącej roli w supresji nowotworu, więc jego niedobór aktywności powoduje nieprawidłowy wzrost proliferacji komórek.
Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, występuje ona rzadziej niż typ 1, prezentując przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 50000 urodzeń.
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowłókniakowatości typu II jest podobne do poprzedniego i zwykle opiera się na uzgodnionych kryteriach klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia. Zwykle obejmuje jednak uzupełniające testy laboratoryjne, takie jak neuroobrazowanie..
Zwykle wzrost guza leczy się lekami, jednak w przypadkach, gdy jest to możliwe, stosuje się usunięcie chirurgiczne.
Choroba Bourneville'a jest jednym z terminów odnoszących się do stwardnienia guzowatego, choroby genetycznej charakteryzującej się obecnością hamartoma.
Na poziomie klinicznym może prowadzić do afektacji wieloukładowej charakteryzującej się afektacją skórną (naczyniaki twarzy, włókniaki paznokci, blaszki włókniste, plamy hipochromiczne itp.), Afektacją nerek (naczyniakomięśniaki nerkowe lub torbiele nerek), zaburzeniami czynności serca (mięśniaki prążkowanokomórkowe) , afektacja neurologiczna (bulwy korowe, guzki podzależne glejowe, gruczolaki, drgawki, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia behawioralne i motoryczne), m. in..
Podobnie jak w przypadku chorób opisanych powyżej, pochodzenie stwardnienia guzowatego jest genetyczne. W szczególności jest to spowodowane obecnością mutacji w genach TSC1 i TSC2..
Z drugiej strony, rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest dokonywane na podstawie kryteriów klinicznych zaproponowanych na konferencji medycznej w 1998 roku. Jednak badanie genetyczne jest również uważane za istotne dla jego potwierdzenia..
Jeśli chodzi o leczenie stwardnienia guzowatego, chociaż nie ma lekarstwa, zwykle stosuje się różne podejścia farmakologiczne i chirurgiczne, głównie w celu kontroli wzrostu guza i wtórnych powikłań medycznych, takich jak objawy neurologiczne.
Choroba von Hippel-Lindau, znana również jako angiomatoza siatkówkowo-móżdżkowa, objawia się głównie obecnością i rozwojem wad rozwojowych naczyń, torbieli i / lub guzów, na ogół łagodnych..
Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie z powodu mutacji na chromosomie 3 w lokalizacji 3p-25-26. Ponadto przedstawia szacunkową częstość występowania jednego przypadku na 40 000 urodzeń..
W szczególności choroba von Hippela-Lindaua atakuje głównie ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i siatkówkę poprzez tworzenie naczyniaków krwionośnych.
Naczyniaki to malformacje naczyniowe charakteryzujące się obecnością skupisk rozszerzonych naczyń włosowatych. Zwykle pojawiają się w obszarach mózgu i kręgosłupa, chociaż często występują również w siatkówkach lub na skórze.
Rozpoznanie tej patologii, oprócz badania fizykalnego i neurologicznego, wymaga szczegółowego badania okulistycznego, wraz z analizą z różnych badań neuroobrazowych, w celu potwierdzenia obecności zmian nerwowych..
Jeśli chodzi o leczenie choroby von Hippela-Lindaua, podstawową interwencją jest zabieg chirurgiczny mający na celu wyeliminowanie wad rozwojowych naczyń. Wymaga to jednak ciągłego monitorowania, aby uniknąć wtórnych powikłań..
Ponadto ma zmniejszoną oczekiwaną długość życia do około 50 lat, głównie ze względu na rozwój raka nerkowokomórkowego (nowotworowe formacje komórek rakowych w kanalikach nerkowych).
Zespół Sturge-Webera, znany również jako naczyniakowatość mózgu i trójdzielnego, objawia się głównie obecnością naczyniaków krwionośnych.
Naczyniak krwionośny to rodzaj nowotworu lub guza charakteryzujący się obecnością nieprawidłowo dużej liczby naczyń krwionośnych w skórze lub innych narządach wewnętrznych..
W szczególności na poziomie klinicznym zespół Sturge-Webera charakteryzuje się rozwojem naczyniaków twarzy, naczyniaków wewnątrzczaszkowych oraz naczyniaków naczyniówki naczyniówkowej, spojówkowej, nadgarstka i jaskry..
Ma pochodzenie genetyczne, w szczególności z powodu mutacji na chromosomie 9, w lokalizacji 9q21, w genie GNQ. Ten składnik genetyczny odgrywa znaczącą rolę w kontrolowaniu czynników wzrostu, wazoaktywnych peptydów i neuroprzekaźników (Orhphanet, 2014).
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera opiera się na podejrzeniu klinicznym i różnych badaniach laboratoryjnych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny..
Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, laseroterapia jest w stanie zmniejszyć postęp tej patologii, a ponadto w wielu przypadkach całkowicie wyeliminować naczyniaki krwionośne..
Jeszcze bez komentarzy