Recesywne aspekty genów, czynniki, przykłady

1536
Simon Doyle
Recesywne aspekty genów, czynniki, przykłady

ZA recesywny gen Odpowiada za określenie „recesywnych” cech fenotypu osobników. Fenotyp pochodzący z tych genów obserwuje się tylko wtedy, gdy osobniki mają w swoim genotypie dwa recesywne allele w sposób homozygotyczny..

Aby jednostka była homozygotą, musi posiadać oba allele dla fenotypowej cechy tego samego typu. „Allele” to alternatywne formy genu, który koduje każdą cechę morfologiczną. Mogą one określać kolor kwiatów, kolor oczu, skłonność do chorób itp..

Charakter jasnooki u ludzi jest określany przez ekspresję genu recesywnego (źródło: Kamil Saitov, za Wikimedia Commons)

Fenotyp to zbiór wszystkich cech, które można zaobserwować, zmierzyć i określić ilościowo w żywym organizmie. Zależy to bezpośrednio od genotypu, ponieważ jeśli w genotypie zostaną znalezione geny dominujące razem z genami recesywnymi (heterozygotycznymi), wyrażone zostaną tylko cechy genów dominujących..

Zazwyczaj cechy, które są wyrażane przez geny recesywne, są najrzadsze obserwowane w populacji, na przykład:

Albinizm u zwierząt jest stanem, który objawia się tylko wtedy, gdy determinujące go geny są homozygotyczne. Oznacza to, że gdy dwa allele obecne w genotypie są takie same i oba pochodzą z braku koloru lub albinizmu.

Chociaż istnieją pewne różnice między gatunkami zwierząt a populacjami ludzkimi, zaobserwowano, że albinizm objawia się z częstotliwością 1 na 20 000 osobników..

Indeks artykułów

  • 1 Aspekty historyczne
  • 2 Zasady genetyczne i metody badań
  • 3 Czynniki wpływające na ekspresję recesywnego genu
  • 4 Przykłady
  • 5 Referencje

Aspekty historyczne

Termin „recesywny” został po raz pierwszy użyty przez mnicha Gregora Mendla w 1856 roku, kiedy badał rośliny grochu. Zauważył, że krzyżując groch o fioletowych kwiatach z białymi, otrzymano tylko groch o fioletowych kwiatach..

Oboje rodzice tego pierwszego pokolenia krzyżówek (F1) byli homozygotami, zarówno pod względem dominujących alleli (fioletowy), jak i recesywnych (biały), ale wynik krzyżówek dał osobniki heterozygotyczne, to znaczy mieli dominujący allel i allel , recesywny.

Jednak osobniki pierwszego pokolenia (F1) wyrażały tylko purpurowy kolor kwiatów, pochodzący z dominującego genu, ponieważ maskował to biały kolor allelu recesywnego.

Mendel ustalił, że fioletowy fenotyp w kwiatach grochu dominował nad białym fenotypem, który nazwał „recesywnym”. Fenotyp białych kwiatów u grochu pojawił się tylko wtedy, gdy rośliny pierwszego pokolenia (F1) skrzyżowały się ze sobą..

Kwadrat Punnetta pokazujący wyniki krzyżowania potomków pokolenia F1, które dały początek F2 (źródło: User: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] przez Wikimedia Commons)
Kiedy Mendel samodzielnie zapłodnił rośliny grochu pierwszego pokolenia (F1) i uzyskał drugie pokolenie (F2), zauważył, że jedna czwarta uzyskanych osobników miała białe kwiaty.

Dzięki pracy wykonanej z roślinami grochu Mendel jest znany jako ojciec nowoczesnej genetyki.

Zasady genetyczne i metody badań

Mendel w swoich czasach nie dysponował technologią pozwalającą wyjaśnić, że recesywny biały fenotyp kwiatów grochu jest spowodowany genem o cechach recesywnych. Dopiero w 1908 roku Thomas Morgan wykazał, że elementy dziedziczności znajdują się w chromosomach.

Chromosomy to rodzaj nici zbudowanej z chromatyny, która u eukariotów jest połączeniem kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i białek histonowych. Znajdują się one w jądrze komórki i są nośnikami prawie wszystkich informacji zawartych w komórkach organizmów żywych..

W 1909 roku Wilhelm Johannsen ukuł nazwę „gen” dla podstawowej jednostki dziedziczności, a na koniec angielski biolog William Bateson uporządkował wszystkie informacje i koncepcje i zapoczątkował nową naukę, którą nazwał „genetyką”.

Genetyka bada, w jaki sposób cechy fenotypowe osobników są przekazywane z rodziców na potomstwo i zwykle przeprowadza się klasyczne badania genetyczne tak, jak robił to Mendel: poprzez krzyżówki i analizę potomków.

Na krzyżach ocenia się, który z rodziców przekazuje w najbardziej „efektywny” sposób cechy fizyczne, których są nosicielami. W ten sposób określa się, czy takie cechy fizyczne zależą od genów dominujących czy recesywnych (chociaż czasami jest to trochę bardziej skomplikowane).

Czynniki wpływające na ekspresję genu recesywnego

Ekspresja cech fenotypowych z genów recesywnych zależy od ploidii osobników. W przypadku ludzi i większości zwierząt mówimy o jednostkach diploidalnych.

Jednostki diploidalne mają tylko dwa allele lub różne formy genu dla każdego znaku, dlatego możemy nazywać organizmy homozygotyczne lub heterozygotyczne. Istnieją jednak organizmy z trzema lub więcej różnymi allelami genu..

Organizmy te są klasyfikowane jako poliploidalne, ponieważ mogą mieć trzy, cztery lub więcej kopii genu. Na przykład wiele roślin jest tetraploidalnych, to znaczy mogą mieć cztery różne kopie genu, który koduje cechę fenotypową..

W wielu przypadkach recesywne geny populacji mają szkodliwy wpływ na ich nosicieli, ponieważ gdyby dominujące geny, które przejawiają się w fenotypie osobników, miały szkodliwe skutki, osobniki te zostałyby szybko wyeliminowane przez dobór naturalny..

W przeciwieństwie do tego, ponieważ często spotyka się szkodliwe skutki powodowane przez geny recesywne, istnieje mniejsze prawdopodobieństwo, że pojawią się one w fenotypie i rzadziej zostaną usunięte z populacji przez dobór naturalny. Ten efekt nazywa się dominacją kierunkową..

Przykłady

Istnieją pewne wyjątki, w których geny recesywne stanowią przewagę w fenotypie ich nosicieli, jak na przykład w przypadku anemii sierpowatokrwinkowej. Choroba ta powoduje, że czerwone krwinki zamiast spłaszczonego i okrągłego kształtu mają sztywną morfologię w kształcie sierpa lub półksiężyca.

Te długie, spłaszczone i spiczaste krwinki utkną w naczyniach włosowatych i blokują normalny przepływ krwi do krwi. Ponadto mają mniejszą zdolność transportu tlenu, więc komórki mięśniowe i inne narządy nie mają wystarczającej ilości tlenu i składników odżywczych, co powoduje chroniczne zwyrodnienia..

Zdjęcie rozmazu krwi przedstawiającego sierpowatą krwinkę czerwoną (źródło: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] za pośrednictwem Wikimedia Commons)
Choroba ta jest dziedziczona recesywnie, to znaczy, że cierpią na nią tylko ludzie, którzy mają obie formy genu (homozygotyczne) dla sierpowatej postaci erytrocytów; mając na uwadze, że ludzie, którzy mają gen sierpowaty i normalnych komórek (heterozygoty), nie chorują, ale są „nosicielami”.

Jednak stan anemii sierpowatokrwinkowej nie jest tak poważny w krajach, w których dominują choroby takie jak malaria, ponieważ cechy morfologiczne komórek krwi uniemożliwiają ich „kolonizację” przez pasożyty wewnątrzkomórkowe..

Bibliografia

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ochronne działanie genu sierpowatego przed zachorowalnością na malarię i śmiertelnością. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominujący vs. Geny niedominujące: w hipotezie wieloczynnikowej dziedziczenia wielkości. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). Ocena częstości występowania genów recesywnych przez chów wsobny. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Choroby genetyczne autosomalne recesywne u ras bydła na całym świecie - przegląd. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
  5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, listopad). Geny dominujące i recesywne w systemach ewolucyjnych stosowane w rozumowaniu przestrzennym. W Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (str. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Testowanie hipotez ewolucyjnych dotyczących indywidualnych różnic w strategiach łączenia się ludzi.

Jeszcze bez komentarzy