Gen i allel

3346
Philip Kelley
Gen i allel

ZA gen Jest to fragment DNA przechowujący informację genetyczną do syntezy białka lub jego regulacji. ZA allel jest to każda inna wersja genu dla tego samego białka. Na przykład gen ABO koduje ludzkie białko ABO z grupy krwi, które ma co najmniej trzy allele: A, B i O.

Geny określają fizyczne i biochemiczne cechy, które będzie miał dana osoba. Przejawiają się poprzez widoczne cechy fizyczne (fenotyp), takie jak kolor skóry czy oczu, oprócz funkcjonowania organizmu.

ZA allel Jest to specyficzna zmienność sekwencji DNA genu, która określa, w jaki sposób cechy genetyczne będą wyrażane u osobnika. Na przykład gen receptora androgenowego ma kilka alleli, z których jeden jest związany z wypadaniem włosów u mężczyzn (łysienie lub łysienie androgenowe).

Gen Allel
Definicja Jest to fragment DNA zawierający informację genetyczną do syntezy białka. Jest to możliwa odmiana genu u gatunku.
Rodzaje

Kodowanie genów: z informacjami o syntezie białek.

Geny niekodujące: działają jako regulatory syntezy białek.

Geny konstytutywne: wyrażane w sposób ciągły.

Geny uboju domowego: utrzymanie podstawowych funkcji komórki.

Geny fakultatywne: wyrażone tylko pod pewnymi warunkami.

Indukowalne geny: są wyrażane w odpowiedzi na określone bodźce.

Dominujące allele: jest wyrażany zawsze, gdy jest obecny.

Allele recesywne: wyrażone tylko wtedy, gdy są prezentowane w identycznych parach.

Dzikie allele: to allel, który jest wyrażany głównie w większości populacji gatunku

Zmutowane allele: każdy allel inny niż dziki.

Ilość W diploidalnych komórkach eukariotycznych występują parami, jedna od ojca i jedna od matki. Dla każdego genu może istnieć wiele alleli.
Przykłady

Istnieje gen odpowiadający za kolor oczu, grupę krwi, typ włosów i kolor skóry.

Czy oczy są niebieskie czy brązowe; krew, grupa A lub B; włosy kręcone lub proste, a skóra jasna lub ciemna.

Co to jest gen?

Gen to funkcjonalna jednostka dziedziczenia. Składa się z fragmentu DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), który zawiera informację genetyczną do syntezy białka. Białka to makrocząsteczki, które pełnią główne funkcje komórki.

Słowo „gen” pochodzi od greckiego rdzenia génos, co oznacza „rasę” lub „pochodzenie”. Gregor Mendel (1822-1884) jako pierwszy opisał geny jako „wiązki dziedziczenia”.

Zestaw genów osobnika jest znany jako genom i określa genotyp lub sekwencja DNA genomu. Plik fenotyp jest reprezentowana przez widoczne i mierzalne cechy i cechy żywej istoty.

Pozycja na chromosomie genu nazywana jest locus. Na przykład gen insuliny (INS) znajduje się na ludzkim chromosomie 11 w locus 11p15.5, podczas gdy gen receptora melanokortyny 1 (MC1R), odpowiedzialny za pigmentację skóry, znajduje się w locus 16q24.3.

Charakterystyka genów

  • Składa się z DNA.
  • Są przekazywane w spadku po rodzicach.
  • U ludzi jest około 20 000 genów.
  • Są one przepisywane w postaci informacyjnego RNA.
  • Mogą ulegać zmianom, które powodują mutację genetyczną, dającą początek allelom.
  • U eukariontów geny mają sekwencje kodujące (egzony) i sekwencje niekodujące (introny).

Funkcjonowanie genu

Aby informacja o genie była wyrażana w postaci białka, w DNA istnieją sekwencje zwane promotorami, które są miejscem startu transkrypcji. Enzymem odpowiedzialnym za „odczyt genu” jest polimeraza RNA, która tworzy informacyjny RNA z sekwencji genetycznej. Informacyjny RNA jest następnie tłumaczony na białka na rybosomach.

Zasadniczo geny przechowują kod, który przekazuje specyficzne cechy biologiczne każdej żywej istoty z pokolenia na pokolenie..

Możesz być także zainteresowany:

  • Geny i chromosomy
  • Różnica między genotypem a fenotypem

Co to jest allel?

Allel to dowolna z wariacji w sekwencji DNA, którą może przyjąć gen. Każdy gen może mieć dwa lub więcej alleli, których różnica może wahać się od pojedynczego nukleotydu do dodania lub usunięcia fragmentu jego sekwencji.

Każda osoba dziedziczy jeden allel od ojca i jeden od matki, dla tego samego genu, który może być taki sam lub inny. Jeśli allele są takie same, jest to osoba homozygotyczna; gdy allele są różne, osobnik jest heterozygotyczny.

Słowo allel jest skrótem od allelomorph, składa się z greckiego słowa allelo-, co oznacza „od jednego do drugiego” i -morphé, co oznacza `` kształt ''.

Charakterystyka allelu

  • Może to być spowodowane prostą substytucją nukleotydu, wstawieniem nukleotydów lub eliminacją nukleotydów.
  • Zajmują to samo miejsce na chromosomach.
  • Mogą być „dzikie”, jeśli jest to głównie wyrażany allel gatunku, lub „zmutowane”, jeśli różnią się od dzikich.
  • Kiedy jest dominujący: określ widoczne cechy w następnej generacji.
  • Kiedy jest recesywny: jest obecny, ale nie zamanifestowany, w zbiorze widocznych cech.
  • Jeśli istnieją dwa allele recesywne odziedziczone po rodzicach, manifestują się cechy tych alleli.

Pochodzenie alleli

Allele powstają w wyniku podstawienia, insercji lub delecji nukleotydów w sekwencji DNA genu. Na przykład białko Na 1.7 (które jest kanałem sodowym) jest kodowane przez gen SCN9A które mogą prezentować różne allele:

Gen Zmiana w sekwencji genów Allel
SCN9A Cytozyna C jest wymieniona na tyminę T w pozycji 829 829 C> T.
SCN9A Cytozyna C jest wymieniona na adeninę A w pozycji 984 984 C> A
SCN9A Guanina G jest wymieniana na adeninę A w pozycji 5067 5067 G> A
SCN9A Tymina T jest wstawiana w pozycji 2076 2076_2077insT
SCN9A Usunięto nukleotydy od 3703 do 3713 3703_3713del

Funkcjonowanie allelu

Kolor sierści królika zależy od różnych alleli.

Allele zawierają informacje o określonych cechach, które posiada każdy gen. Te cechy mogą być widoczne (mogą być widoczne) lub mogą być ukryte (nawet jeśli są obecne). Na przykład u królików kolor sierści jest określany przez gen C, który ma cztery allele:

  1. brązowy kolor do+: króliki brązowe są uważane za typ dziki, który jest uważany za „normalny” fenotyp.
  2. Kolor albinosa do: Króliki homozygotyczne pod względem tego allelu nie wytwarzają pigmentu, mają białe futro i różowe oczy.
  3. Kolor szynszyli dorozdz: te króliki mają szary kolor.
  4. Kolor himalajski dogodz: te króliki są białe, ale mają ciemne futro na nogach, uszach i nosie.

Kiedy jeden z alleli jest wyrażony w fenotypie (zamanifestowany), nazywa się dominujący, podczas gdy nazywany jest allel, który nie jest wyrażony w osobniku recesywny. Na przykład każdy królik z dominującym allelem do+ będzie brązowydo+do, do+dorozdz lub do+dogodz). Allel recesywny do będzie widoczny tylko u królików homozygotycznych DC.

Homozygotyczny i heterozygotyczny

Większość organizmów diploidalnych ma pary chromosomów odziedziczone po obojgu rodzicach. Każdy z tych chromosomów ma allel genu. Jeśli dwa allele znajdują się w tym samym miejscu (umiejscowienie) ich odpowiedniego chromosomu równy, komórka lub osoba jest homozygotyczny. Kiedy allele znajdują się w tym samym umiejscowienie chromosomu różne, nazywają się heterozygotyczny.

Dowiedz się więcej o:

  • DNA i RNA
  • Homozygotyczny i heterozygotyczny

Jeszcze bez komentarzy