Geny i chromosomy

ZA gen Jest to część kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), który koduje białko lub RNA. ZA chromosom Jest to struktura jądrowa odpowiadająca opakowaniu DNA, w którym znajduje się wiele genów. Oznacza to, że chromosom to duża część DNA, cząsteczki odpowiedzialnej za informację genetyczną istot żywych, która jest wyrażana przez geny..

Co to są geny?

Geny to funkcjonalne jednostki dziedziczności. Gen definiuje się jako Segment sekwencji DNA odpowiadające białku, zestaw wariantów białek lub strukturalnych cząsteczek RNA, które nie wytwarzają białek.

W ramach projektu Human Genome Project ustalono, że istota ludzka ma w swoim genomie 20 000-25 000 genów w 3 miliardach par zasad DNA. Muszka owocowa muszka owocowa ma około 14 tysięcy genów w 137 milionach par zasad i roślinę Arabidopsis thaliana posiada ok. 26 tysięcy genów w 142 milionach par zasad DNA.

Obecne geny w komórkach eukariotycznych:

• Region promotora: Sekwencja DNA poprzedzająca sekwencję kodującą białko. Jest to region kontrolujący transkrypcję genu.
• Region kodujący: Sekwencja DNA transkrybowana na mRNA w celu późniejszej translacji na sekwencję aminokwasów.
• Egzony: Sekwencje DNA, które występują w ostatecznym informacyjnym RNA.
• Introny: sekwencje pośrednie, które są usuwane w informacyjnym RNA.

Typy genów

Geny mogą być następujących typów:

• Geny strukturalne: jako gen ACTB, który koduje białko aktynę, ważne w cytoszkieletu komórki.
• Geny regulatorowe: kodują białka regulujące transkrypcję innych genów.
• Wyspecjalizowane geny: geny, które są wyrażane tylko w niektórych komórkach; na przykład gen globiny w prekursorach krwinek czerwonych.
• Geny utrzymania lub konstytutywny (z angielskiego geny porządkowe): są to geny, których transkrypcja jest stała w komórce i które spełniają jej podstawowe funkcje.
• Pseudogenes: są to niefunkcjonalne geny, wynik nagromadzenia mutacji.

Funkcja genów

Geny to elementy zawierające informacje określające cechy gatunku. Kontrolują także rozwój i funkcje komórek. Na przykład gen BRCA1 na ludzkim chromosomie 17 koduje białko, które utrzymuje stabilność genomu i działa jako supresor guza..

Co to są chromosomy?

Chromosomy to nitkowate struktury znajdujące się wewnątrz jądra, zbudowane z DNA i białek. Komórki eukariotyczne każdego gatunku żywej istoty posiadają charakterystyczną ustaloną i stałą liczbę chromosomów. Na przykład on Homo sapiens ma 23 pary chromosomów lub 46 chromosomów.

Chromosomy są widoczne pod mikroskopem, gdy komórki zaczynają się dzielić. U danego gatunku chromosomy można zidentyfikować na podstawie ich liczby, rozmiaru, pozycji centromeru i wzoru prążków. Plik kariotyp to liczba i wygląd ludzkich chromosomów.

W organizmach, w których zachodzi rozmnażanie płciowe, komórki płciowe lub gamety mają tylko jeden zestaw chromosomów gatunku, to znaczy są haploidalne. Na przykład u ludzi jaja mają 23 chromosomy, a plemniki mają również 23 chromosomy..

Liczba chromosomów nie jest związana ze złożonością organizmu, np. W komórkach somatycznych ludzi jest 46 chromosomów, u myszy 42, u bydła 60.

Struktura chromosomów

Każdy chromosom ma:

• zwężenie tzw centromer;
• końcowe skrajności znane jako telomery;
• dwa ramiona, jedno małe lub ramię p (dla francuskiego petit) i długi lub uzbroić to.

Typy chromosomów

U istot żywych, w których dwie płci różnią się, chromosomy dzieli się na:

• Chromosomy somatyczne: to identyczne chromosomy między osobnikami gatunku, niezależnie od ich płci. U ludzi występują także 22 pary chromosomów somatycznych chromosomy homologiczne.
• Chromosomy płciowe: są parą chromosomów, które określają płeć osoby. U ludzi para chromosomów X (XX) określa, że ​​osobnik jest kobietą, podczas gdy chromosom X i chromosom Y (XY) określają, że jest to mężczyzna..

Dodatkowo chromosomy można sklasyfikować według pozycji centromeru w:

• chromosomy metacentryczne: centromer znajduje się w środku chromosomu;
• chromosomy submetacentryczne: centromer znajduje się na jednym końcu;
• chromosomy akrocentryczne: centromer znajduje się bardzo blisko skrajnego końca, co daje bardzo małe ramię p;
• chromosomy telocentryczne: centromer znajduje się dokładnie w skrajności.

Funkcja chromosomu

Główną funkcją chromosomów jest Pakowanie DNA w jądrze. Ludzkie DNA składa się z ponad 3 miliardów par zasad, które gdyby można było je rozciągnąć, mierzyłyby 2 metry, ale jądro ma zaledwie 0,000006 metra!!

Nieprawidłowości chromosomalne

Zaburzenia chromosomalne, w których następuje zmiana liczby chromosomów gatunku, nazywane są aneuploidią, w obrębie której mamy:

• Trisomia: wynika z obecności dodatkowego chromosomu w komórce. Na przykład zespół Downa lub trisomia 21 charakteryzuje się trzema kopiami chromosomu 21 zamiast dwóch normalnych kopii..
• Monosomia: wynika z braku chromosomu w komórce. Na przykład zespół Turnera, w którym jest tylko 45 chromosomów z jednym chromosomem X..

Możesz być także zainteresowany zobaczeniem:

• Różnice między DNA i RNA.
• Gen i allel
• Genotyp i fenotyp