ZA naczyniak mózgu jest to rodzaj malformacji naczyniowej charakteryzujący się skupiskami rozszerzonych naczyń włosowatych. Zwykle pojawiają się w obszarach mózgu i kręgosłupa, chociaż możliwe jest, że występują w siatkówce lub na skórze.
Naczyniaki mózgowe mogą mieć różną wielkość, od zaledwie kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy, w zależności od liczby zaangażowanych naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą mieć wiele zmian, podczas gdy inne nie będą doświadczać związanego z nimi obrazu klinicznego..
W mózgu i rdzeniu kręgowym te wady, składające się z bardzo cienkościennych naczyń włosowatych, są bardzo delikatne i podatne na krwawienia, powodując udary krwotoczne, drgawki i szeroką gamę deficytów neurologicznych..
Oznaki i objawy wywołane przez tę patologię będą się różnić w zależności od dotkniętych obszarów i wtórnych powikłań medycznych, jednak niektóre z najczęstszych objawów obejmują osłabienie lub drętwienie mięśni, trudności w mówieniu, trudności w zrozumieniu innych, ból głowy. Poważne, zmiany czuciowe, niestabilność, drgawki, powtarzające się krwawienia itp..
Naczyniaki mózgu są zwykle pochodzenia wrodzonego, a do identyfikacji ich obecności często stosuje się techniki obrazowania mózgu. W przypadkach objawowych najczęściej stosuje się leczenie operacyjne, mające na celu usunięcie wady naczyniowej.
Indeks artykułów
Angioma Alliance wskazuje, że naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty to nieprawidłowe zgrupowanie naczyń krwionośnych na poziomie mózgu, kręgosłupa lub w innych obszarach ciała.
Ponadto zwraca uwagę, że naczyniaki zwykle mają konfigurację strukturalną podobną do maliny, złożoną z wielu pęcherzyków (jam), które zawierają krew i są pokryte cienką warstwą komórek (śródbłonek)..
Ze względu zarówno na swój kształt, jak i brak innych tkanek podporowych, naczynia te są podatne na przecieki i krwotoki, co prowadzi do powstania charakterystycznego obrazu klinicznego tej patologii..
Chociaż jamiste wady rozwojowe mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała, zwykle powodują znaczące lub cięższe objawy tylko wtedy, gdy rozwijają się w mózgu lub rdzeniu kręgowym..
Ponadto obraz kliniczny będzie się różnić w zależności od liczby wad rozwojowych naczyń, umiejscowienia, ciężkości i rozmiaru. W wielu przypadkach tego typu wady rozwojowe mogą z czasem różnić się rozmiarem i liczbą..
Naczyniaki krwionośne lub naczyniaki jamiste to rodzaj wad rozwojowych mózgu, który może wystąpić w każdej grupie wiekowej, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Badania statystyczne pokazują, że ta patologia występuje u około 0,5-1% populacji ogólnej, czyli około 100-200 osób.
Jeśli chodzi o wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, często przebieg kliniczny zaczyna się rozwijać między 20 a 30 rokiem życia.
Około 25% osób dotkniętych wadami rozwojowymi jamistymi lub naczyniakami mózgowymi zwykle nie doświadcza znaczących objawów lub problemów zdrowotnych związanych z tą patologią.
Jednak w dużej części zdiagnozowanych przypadków ten stan chorobowy może powodować różne poważne objawy podmiotowe i przedmiotowe: epizody konwulsyjne 30%, deficyt neurologiczny 25%, krwotok mózgowy 15%, silny ból głowy 5%.
Wyładowania padaczkowe są jednym z najczęstszych objawów wad rozwojowych jamistych. Często osoby dotknięte chorobą udają się na pogotowie i po opanowaniu epizodu napadu stwierdza się obecność naczyniaka mózgowego.
Około 30% przypadków wad rozwojowych jamistych będzie przedstawiać drgawki jako jeden z głównych objawów..
Wiele osób dotkniętych chorobą może wykazywać różne zmiany neurologiczne w wyniku różnych urazów mózgu i rdzenia kręgowego. Najczęstsze zaburzenia neurologiczne obejmują podwójne widzenie, osłabienie mięśni, a nawet paraliż..
Ogólnie objawy kliniczne związane są z miejscem, w którym zlokalizowana jest wada naczyniowa. Niedobory neurologiczne występują w około 25% przypadków naczyniaka mózgowego.
15% osób dotkniętych naczyniakiem jamistym będzie miało krwawienie lub krwotok mózgowy. W szczególności krwotoki mózgowe są najpoważniejszym objawem tego typu patologii.
Kiedy zaczyna się krwawienie, zwykle towarzyszy mu nagły ból głowy, po którym następują nudności, zmiana poziomu świadomości lub samoistne ubytki neurologiczne.
W takich przypadkach niezbędna jest pomoc medyczna w nagłych wypadkach, ponieważ życie poszkodowanego jest poważnie zagrożone, jeśli krwawienie jest duże..
Około 5% osób, u których zdiagnozowano naczyniaka mózgowego, cierpi na silny ból głowy typu ból głowy lub migrenę.
W odniesieniu do naczyniaków mózgowych wskazano na dwie różne formy prezentacji patologii: rodzinną i sporadyczną.
Jest to dziedziczna postać naczyniaków mózgowych i często przenosi się z ojca na syna. Zwykle osoby dotknięte chorobą mają tendencję do prezentowania wielu jamistych wad rozwojowych na poziomie mózgu.
Rodzinna postać naczyniaka mózgowego stanowi około 20% wszystkich zdiagnozowanych przypadków i jest dziedziczona w sposób dominujący. Stan tej postaci został powiązany z mutacją genetyczną w jednym z następujących genów: CCM1, CCM2 lub CCM3.
W szczególności mutacje genu CCM3 prowadzą do rozwoju najcięższej postaci naczyniaka mózgowego. Osoby dotknięte chorobą są zwykle diagnozowane we wczesnym okresie życia i prezentują pierwsze krwotoki w dzieciństwie, mogą również wykazywać zmiany poznawcze, łagodne guzy mózgu, zmiany skórne itp..
Osoby dotknięte postacią sporadyczną nie mają rodzinnej historii choroby i zwykle prezentują tylko izolowaną wadę mózgu..
Badania eksperymentalne pozwoliły również zidentyfikować czynniki genetyczne związane z rozwojem sporadycznej postaci naczyniaków mózgowych. Zidentyfikowano mutacje genetyczne, które nie są dziedziczne.
Dlatego osoby z izolowaną wadą mózgowo-jamistą mają duże prawdopodobieństwo wystąpienia postaci sporadycznej, podczas gdy osoby z wieloma wadami jamistymi mają większe prawdopodobieństwo posiadania postaci rodzinnej..
Jak wskazaliśmy wcześniej, krwotoki mózgowe są najpoważniejszym i najpilniejszym objawem, ponieważ można z tego wywodzić ważne przejściowe lub przewlekłe deficyty neurologiczne..
Ze względu na brak tkanek podporowych oraz kruchość naczyń włosowatych tworzących wnękę jamistą, stwarzają duże prawdopodobieństwo krwawienia.
Angioma Alliance zauważa, że naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty może krwawić na różne sposoby:
Krwawienie może następować stopniowo i powoli w ścianach samego naczyniaka mózgu. Pojawiają się małe krwotoki, które zwykle nie wymagają operacji, ale ich nawrót może prowadzić do poważnych urazów mózgu i rdzenia kręgowego..
Możliwe jest również, że krwawienie występuje obficie w ścianach naczyniaka mózgu. Rozwijają się duże krwotoki, powodując wzrost wielkości naczyniaka i nacisk na sąsiednie tkanki nerwowe. Zwykle wymaga interwencji medycznej w nagłych wypadkach, ponieważ może generować znaczne deficyty neurologiczne.
Krwotok może złamać ściany naczyniaka, a zatem krew może dotrzeć do tkanek nerwowych otaczających naczyniaka.
Chociaż ryzyko krwawienia zależy od wielkości i ciężkości wady rozwojowej, wszystkie naczyniaki jamiste mają wysokie prawdopodobieństwo krwawienia.
Należy zwrócić uwagę, że do około 40% sporadycznie rozpoznawanych przypadków naczyniaków mózgowych rozwija się równolegle z inną anomalią naczyniową, a konkretnie naczyniakiem żylnym..
Naczyniak żylny lub anomalia rozwojowa żył to wada żylna, w której można zaobserwować promieniowe tworzenie się żył, które kończy się rozszerzeniem centralnym lub głównym. Gdy występuje w izolacji, bez naczyniaka jamistego, zwykle nie prowadzi do rozwoju wtórnych powikłań medycznych (Angioma Alliance, 2016).
Oprócz naczyniaków żylnych mogą również rozwinąć się naczyniaki mózgowe związane z rodzajem zmiany zwanej „ukrytymi malformacjami naczyniowymi”, ponieważ nie są one widoczne w niektórych testach diagnostycznych, takich jak angiogramy..
W przypadku wykrycia objawów podmiotowych i przedmiotowych zgodnych z obecnością wady rozwojowej jamistej zwykle stosuje się dwa testy diagnostyczne:
Obie techniki są w stanie dostarczyć obrazy przez sekcje mózgu, a zatem pozwalają specjalistom medycznym zlokalizować obecność naczyniaka mózgowego..
W szczególności obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego może dostarczyć nam obrazu ukrytych wad rozwojowych w angiogramach mózgowych, zapewniając wysoką precyzję diagnostyczną..
Dlatego rezonans magnetyczny jest standardową techniką diagnostyczną w przypadku wad rozwojowych jamistych, ponieważ nie są one łatwe do wykrycia za pomocą komputerowej tomografii osiowej lub angiografii mózgowej..
Z drugiej strony zastosowanie testów genetycznych pozwala na identyfikację mutacji genetycznych związanych z formami rodzinnymi i sporadycznymi. Badania genetyczne są zalecane dla pacjentów z rodzinną historią choroby lub z licznymi zmianami jamistymi.
W podejściu terapeutycznym do naczyniaków mózgowych należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:
Dlatego w zależności od tych czynników można zastosować różne podejścia, takie jak farmakologiczne, do kontrolowania napadów i silnych napadów bólu głowy. Poza tym podstawowe leczenie naczyniaków jamistych ogranicza się do zabiegów chirurgicznych..
Naczyniaki mózgu są zwykle leczone przez chirurgiczne usunięcie lub resekcję poprzez kraniotomię lub otwarcie czaszki..
Pomimo tego, że ten rodzaj mikrochirurgii jest bezpieczny dzięki postępowi technicznemu pozwalającemu na precyzyjne zlokalizowanie zmiany przy minimalnym zakłócaniu pozostałych funkcji, wiąże się również z ryzykiem paraliżu, śpiączki, a nawet śmierci, chociaż są rzadko spotykany.
Jeśli poszkodowany poddawany jest zabiegowi resekcji chirurgicznej, zwykle opuszcza szpital kilka dni po zabiegu i odzyskuje w pełni funkcjonalne życie.
Mimo to w przypadkach, gdy dysfunkcja neurologiczna istniała lub rozwija się później, konieczne będzie zastosowanie rehabilitacji fizycznej i / lub neuropsychologicznej w celu przywrócenia zmienionych funkcji lub wygenerowania strategii kompensacyjnych.
Jeszcze bez komentarzy