Holandryczne cechy dziedziczenia, funkcje genów, degeneracja

Plik dziedziczenie holenderskie Jest to transfer genów związanych z chromosomem płci Y z rodziców na dzieci. Te geny są przenoszone lub dziedziczone w stanie nienaruszonym, to znaczy nie ulegają rekombinacji, więc można je uznać za pojedynczy haplotyp.

Chromosom Y jest jednym z dwóch chromosomów płciowych, które określają biologiczną płeć embrionu u ludzi i innych zwierząt. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y..

Żeńska gameta zawsze przekazuje chromosom X, podczas gdy męskie gamety mogą przekazywać chromosom X lub chromosom Y, dlatego mówi się, że „określają płeć”.

Jeśli ojciec przekazuje chromosom X, zarodek będzie genetycznie żeński, ale jeśli ojciec przekazuje chromosom Y, zarodek będzie genetycznie męski.

W procesie rozmnażania płciowego dwa chromosomy płciowe ulegają rekombinacji (wymianie informacji genetycznej), łącząc cechy przekazywane przez oboje rodziców. Ta kombinacja pomaga wyeliminować ewentualne wadliwe cechy potomstwa..

Jednak 95% chromosomu Y jest wyłączne dla organizmów męskich. Region ten jest powszechnie znany jako „region specyficzny dla męskiego Y” i nie dokonuje rekombinacji seksualnej z chromosomem X podczas rozmnażania..

Co więcej, większość genów na chromosomie Y nie rekombinuje z żadnym innym chromosomem podczas rozmnażania płciowego, ponieważ są one ze sobą połączone, więc większość z nich jest taka sama u rodziców i potomstwa..

Indeks artykułów

• 1 Charakterystyka chromosomu Y.
• 2 Funkcje genów z dziedziczeniem holenderskim
• 3 Degeneracja genów z dziedziczeniem holenderskim
• 4 Odnośniki

Charakterystyka chromosomu Y.

Chromosom Y jest najmniejszym ze wszystkich chromosomów. U ssaków składa się z około 60 mega zasad i ma tylko kilka genów. Region dostępny do transkrypcji (euchromatyna) to 178 trojaczków, a reszta to pseudogeny lub geny powtórzeń..

Powtarzające się geny występują w wielu kopiach iw formie palindromicznej, co oznacza, że ​​są odczytywane w ten sam sposób w obu kierunkach, na przykład słowo „pływać”; sekwencja palindromu DNA wyglądałaby tak: ATAATA.

Spośród 178 jednostek lub trojaczków poddanych transkrypcji 45 unikalnych białek uzyskuje się z tego chromosomu. Niektóre z tych białek są związane z płcią i płodnością osobnika, a inne niereprodukcyjne to białka rybosomalne, czynniki transkrypcyjne itp..

Architektura chromosomu Y jest podzielona na dwa różne regiony, krótkie ramię (p) i długie ramię (q). Krótkie ramię zawiera 10-20 różnych genów, obejmuje około 5% całego chromosomu i może rekombinować z chromosomem X podczas mejozy..

Długie ramię stanowi około 95% pozostałego chromosomu Y. Region ten jest znany jako „region nierekombinowany” (NRY), chociaż niektórzy badacze sugerują, że rekombinacja zachodzi w tym regionie i region ten należy nazwać „męskim -specyficzny region ”(RMS).

Geny należące do nierekombinowanego regionu Y (95%) mają dziedziczenie holandryczne, ponieważ znajdują się one wyłącznie na tym chromosomie i są ze sobą połączone lub połączone. W tym regionie nie ma rekombinacji, a wskaźnik mutacji jest bardzo niski.

Funkcje genów z dziedziczeniem holenderskim

W 1905 roku Nettie Stevens i Edmund Wilson po raz pierwszy zaobserwowali, że komórki mężczyzn i kobiet mają inną strukturę chromosomów..

Komórki kobiet miały dwie kopie dużego chromosomu X, podczas gdy mężczyźni mieli tylko jedną kopię tego chromosomu X i, w związku z tym, mieli znacznie mniejszy chromosom, chromosom Y..

W pierwszych 6 tygodniach ciąży wszystkie zarodki, zarówno genetycznie żeńskie, jak i męskie, rozwijają się w ten sam sposób. W rzeczywistości, gdyby kontynuowali to aż do porodu, skutkowałyby fizycznie noworodkiem płci żeńskiej.

Wszystkie te zmiany w zarodkach męskich pod wpływem działania genu zwanego „regionem determinacji płciowej Y” znajdującego się na chromosomie Y. Nazwa wywodzi się z języka angielskiego ”region determinujący płeć Y„I jest w literaturze skracany jako SRY.

Gen SRY został odkryty w 1990 roku przez Robina Lovell-Badge i Petera Goodfellowa. Wszystkie zarodki, które mają aktywną kopię tego genu, rozwijają penisa, jądra i brodę (w wieku dorosłym).

Ten gen działa jak przełącznik. Kiedy jest „włączony”, uaktywnia męskość, a kiedy jest „wyłączony”, powoduje powstanie osobników płci żeńskiej. Jest to najlepiej zbadany gen na chromosomie Y i reguluje wiele innych genów związanych z płcią osobników..

Gen Sox9 koduje czynnik transkrypcyjny, który jest kluczowy w tworzeniu jąder i ulega ekspresji w połączeniu z genem SRY. Gen SRY aktywuje ekspresję Sox9, aby zainicjować rozwój męskich gonad u wielu zwierząt..

Degeneracja genów z dziedziczeniem holenderskim

Wszystkie geny znajdujące się na chromosomie Y, w tym geny przekazywane przez dziedziczenie holenderskie, znajdują się na chromosomie karłowatym. Podczas gdy chromosom X ma ponad 1000 genów, chromosom Y ma mniej niż 100.

Chromosom Y był kiedyś identyczny pod względem wielkości z chromosomem X. Jednak w ciągu ostatnich 300 milionów lat jego rozmiar stopniowo się zmniejszał, do tego stopnia, że ​​ma mniej informacji genetycznej niż jakikolwiek inny chromosom..

Ponadto chromosom X ma parę homologiczną, ponieważ u kobiet występuje w parach (XX), ale chromosom Y występuje tylko u mężczyzn i nie ma pary homologicznej. Brak pary zapobiega rekombinacji wszystkich części chromosomu Y z równym.

Ten brak pary uniemożliwia genom z dziedziczeniem holenderskim, z wyłączeniem chromosomu Y, zdolności do ochrony przed mutacjami i normalną degradacją genetyczną kwasów nukleinowych..

Brak rekombinacji oznacza, że ​​każda mutacja, która występuje w genach związanych z chromosomem Y lub z dziedziczeniem holenderskim, jest przenoszona w stanie nienaruszonym na potomków płci męskiej, co może oznaczać wielką wadę.

Pomimo faktu, że chromosom Y i jego geny są zdegenerowane i podatne na mutacje, naukowcy uważają, że daleko mu do całkowitego uszkodzenia lub zniknięcia, ponieważ niektóre geny na tym chromosomie są ważne dla produkcji plemników..

Biorąc udział w produkcji plemników, spontaniczne mutacje, które je uszkadzają lub inaktywują, są „samowybieralne”, zmniejszając płodność rodzica z tą mutacją, uniemożliwiając mu przekazywanie genów potomstwu.

Bibliografia

1. Bradbury, N. A. (2017). Wszystkie komórki mają płeć: badania funkcji chromosomów płciowych na poziomie komórkowym. W zasadach medycyny specyficznej dla płci (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Zmienny i chromosom.
3. Carvalho, A. B., Dobo, B. A., Vibranovski, M. D., & Clark, A. G. (2001). Identyfikacja pięciu nowych genów na chromosomie Y Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. i Charlesworth, D. (2000). Degeneracja chromosomów Y. Filozoficzne transakcje Royal Society of London. Seria B: nauki biologiczne, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S. i Modi, D. (2018). Genetyka ludzkiego chromosomu AND i jego związek z niepłodnością męską. Biologia rozrodu i endokrynologia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. T. i Filatov, D. A. (2005). Pozytywna i negatywna selekcja na ssaczych chromosomach Y. Biologia molekularna i ewolucja, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, P. J., Graves, T., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Zachowanie genów sprzężonych z Y podczas ewolucji człowieka ujawnione przez sekwencjonowanie porównawcze u szympansów. Naturę, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, S. I., Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Przenoszenie mikrodelecji chromosomu Y z ojca na syna poprzez wewnątrzcytoplazmatyczne wstrzyknięcie plemnika. Journal of human genics, 47 (9), 465–468.
9. Malone, J. H. (2015). Powszechne ratowanie genów sprzężonych z Y poprzez przemieszczanie genów do autosomów. Biologia genomu, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, A. S., Chester, M., Ridout, K. i Filatov, D. A. (2015). Szybka degeneracja Y i kompensacja dawki w chromosomach płciowych roślin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.