Plik leukoencefalopatia to nazwa nadana każdemu zaburzeniu, które wpływa na istotę białą mózgu, niezależnie od jego przyczyn. Istota biała lub istota biała jest częścią ośrodkowego układu nerwowego, którego komórki nerwowe pokryte są substancją zwaną mieliną.
Mielina składa się z warstw lipoprotein, które promują przekazywanie impulsów nerwowych przez neurony. Oznacza to, że powoduje, że informacje przemieszczają się znacznie szybciej w naszym mózgu..
Może się zdarzyć, że z powodu czynników dziedzicznych, raz rozwinięta mielina zacznie się degenerować (tzw. Leukodystrofie). Natomiast te stany, w których występują problemy z tworzeniem się mieliny, nazywane są chorobami demielinizacyjnymi..
Jednak pomimo postępu naukowego wydaje się, że ponad 50% pacjentów z dziedziczną leukoencefalopatią pozostaje nierozpoznanych. Dlatego obecnie odkrywane są nowe typy i dokładniejsze sposoby ich diagnozowania..
Leukoencefalopatie mogą również wynikać z nabytych przyczyn, takich jak infekcje, nowotwory lub toksyny; i może pojawić się w dowolnym momencie życia, od okresu noworodkowego do dorosłości.
Niezależnie od przyczyny prowadzi to do wielu różnych objawów, takich jak deficyty poznawcze, drgawki i ataksja. Ponadto mogą one pozostać statyczne, z czasem ulegać poprawie lub stopniowo się pogarszać..
Jeśli chodzi o rozpowszechnienie leukoencefalopatii, ze względu na różne jej typy, nie zostało to jeszcze ustalone. W zależności od rodzaju choroby, którą leczymy, może występować częściej lub rzadziej. Chociaż ogólnie choroby te nie są bardzo rozpowszechnione.
Indeks artykułów
Ponieważ leukoencefalopatie to każdy stan, w którym część istoty białej jest dotknięta, nabyta lub dziedziczna, przyczyny są bardzo liczne..
Ponadto istnieją różne typy encefalopatii w zależności od ich przyczyn i charakterystyki uszkodzenia. Zatem każdy czynnik sprawczy generuje inny rodzaj uszkodzenia istoty białej, co w konsekwencji daje różne objawy..
Istnieją autorzy, którzy dzielą przyczyny leukoencefalopatii na 5 grup: niezakaźne zapalne, zakaźne zapalne, toksyczno-metaboliczne, niedotlenienie niedokrwienne i traumatyczne (Van der Knaap i Valk, 2005).
Czasami jednak niektóre choroby nie mieszczą się w określonych kategoriach, ponieważ mogą mieć kilka różnych przyczyn jednocześnie.
Warunki, które mogą powodować leukoencefalopatię, są bardzo zróżnicowane:
Istnieje szereg mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone od rodziców do dzieci i które ułatwiają rozwój leukoencefalopatii. Przykładem może być autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL), ponieważ jest ona wytwarzana przez udział genu Notch3.
Są autorzy, którzy nazywają „leukodystrofie” degeneracją istoty białej spowodowaną czynnikami genetycznymi. Czasami jednak rozróżnienie między stanami, które mają przyczyny genetyczne, a tymi, które mają przyczyny nabyte, nie jest całkowicie jasne. W rzeczywistości istnieją stany, w których choroba może wynikać z obu rodzajów przyczyn..
Stwierdzono, że leukoencefalopatie mogą rozwinąć się, jeśli organizm nie jest w stanie zwalczyć określonego wirusa z powodu nieprawidłowości lub osłabienia układu odpornościowego.
Tak dzieje się w postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii, która pojawia się z powodu obecności wirusa JC. Istnieją również przypadki, w których wirus odry wydaje się być przyczyną pogorszenia istoty białej, takie jak stwardniająca leukoencefalopatia Van Bogaerta.
Niektóre udary, nadciśnienie lub niedotlenienie niedokrwienna encefalopatia (brak tlenu lub przepływu krwi w mózgu noworodka) mogą wpływać na integralność istoty białej mózgu.
Leczenie chemioterapeutyczne, takie jak radioterapia, może powodować stopniowo narastające zmiany w istocie białej. Są to: cisplatyna, 5-fluorourcil, 5-florauracil, lewamizol i Ara-C.
- U dzieci charakterystyczny wzorzec rozwoju umiejętności i zdolności. Składa się z okresu normalnego rozwoju, po którym następuje stagnacja w nabywaniu umiejętności, a wreszcie spadek lub regresja. Innym sygnałem jest to, że dzieje się tak po urazach, infekcjach lub jakimkolwiek uszkodzeniu mózgu..
- Napady padaczkowe lub napady padaczkowe.
- Postępująca spastyczność lub coraz bardziej sztywne i napięte mięśnie.
- Ataksja lub trudności w koordynowaniu ruchów o podłożu neurologicznym.
- Brak równowagi powodujący problemy z chodzeniem.
- Deficyty poznawcze lub spowolnienie poznawcze w procesach uwagi, pamięci i uczenia się.
- Trudności wizualne Często wpływają na rogówkę, siatkówkę, soczewkę lub nerw wzrokowy.
- U niektórych dzieci z leukoencefalopatią obwód czaszki jest większy niż normalnie, co nazywa się makrocefalią..
- Kolejne epizody udaru lub udaru naczyniowo-mózgowego.
- Drażliwość.
Istnieje wiele chorób, które można sklasyfikować pod pojęciem leukoencefalopatii. Niektórzy z nich są:
Jest to choroba dziedziczna, która powoduje wielokrotne udary w mniejszych tętnicach, wpływając na część istoty białej mózgu. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku około 20 lat i obejmują migreny, zaburzenia psychiczne i częste udary..
Nazywana również ataksją dziecięcą z hipomielinizacją ośrodkowego układu nerwowego (CACH). Jest to stan dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pojawia się, gdy oboje rodzice przekazują dziecku tę samą mutację genetyczną. Mutację można znaleźć w dowolnym z tych 5 genów: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 lub EIF2B5.
Zwykle rozpoznaje się ją w dzieciństwie między 2 a 6 rokiem życia, chociaż zdarzały się przypadki zachorowania w wieku dorosłym.
Objawy to ataksja móżdżkowa (utrata kontroli mięśni w wyniku pogorszenia się móżdżku), spastyczność (nieprawidłowe napięcie mięśni), epilepsja, wymioty, śpiączka, problemy z poruszaniem się, a nawet gorączka..
Występuje u osób ze znacznymi niedoborami w układzie odpornościowym, ponieważ nie jest w stanie zatrzymać wirusa JC. Jego aktywność powoduje dużą liczbę drobnych postępujących zmian, które powodują demielinizację mózgu.
Jak sama nazwa wskazuje, objawy pojawiają się stopniowo i obejmują upośledzenie funkcji poznawczych, utratę wzroku spowodowaną zajęciem płata potylicznego (część mózgu, która uczestniczy w widzeniu) i niedowład połowiczy. Jest również często związany z zapaleniem nerwu wzrokowego.
Jest to stan dziedziczny, który pochodzi z mutacji w genie CSF1R. Objawy z tym związane to drżenie, drgawki, sztywność, ataksja chodu, postępujące upośledzenie pamięci i funkcji wykonawczych oraz depresja..
Jest to demielinizacja kory mózgowej, która pojawia się kilka lat po wirusie odry. Objawy obejmują powolne, postępujące pogorszenie neurologiczne prowadzące do problemów z oczami, spastyczności, zmian osobowości, wrażliwości na światło i ataksji..
W tym przypadku utrata istoty białej jest spowodowana połknięciem, inhalacją lub dożylnym wstrzyknięciem niektórych leków lub leków, a także narażeniem na toksyny środowiskowe lub chemioterapię..
Może również wynikać z zatrucia tlenkiem węgla, zatrucia etanolem, spożycia metanolu, etylenu lub ekstazy..
Objawy zależą od każdej trucizny, otrzymanej ilości, czasu ekspozycji, historii medycznej i genetyki. Zwykle są to problemy z uwagą i pamięcią, problemami z równowagą, demencją, a nawet śmiercią.
W wielu z tych przypadków efekty można odwrócić, gdy trucizna powodująca problem zostanie usunięta..
Jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genach MLC1 i HEPACAM. Wyróżnia się makrocefalią (nadmiernie rozwiniętą czaszką) w młodym wieku, postępującym pogorszeniem psychicznym i motorycznym, drgawkami i ataksją.
Jest to zwyrodnienie istoty białej spowodowane nagłym wzrostem ciśnienia krwi. Powoduje ostry stan splątania, oprócz bólów głowy, drgawek i wymiotów. Krwawienie do siatkówki oka jest częste.
Można go skutecznie leczyć lekami przeciwnadciśnieniowymi.
Objawy związane z tym zespołem to utrata wzroku, drgawki, bóle głowy i splątanie..
Może go wywołać wiele różnych przyczyn, takich jak złośliwe nadciśnienie (bardzo szybki i nagły wzrost ciśnienia krwi, toczeń rumieniowaty układowy, rzucawka (napady padaczkowe lub śpiączka u kobiet w ciąży, związane z nadciśnieniem) lub niektóre leki hamujące aktywność układ odpornościowy (np. leki immunosupresyjne, takie jak cyklosporyna).
Na skanie mózgu można zobaczyć obrzęk, czyli niezwykłe nagromadzenie płynu w tkankach.
Objawy zwykle ustępują po pewnym czasie, chociaż problemy ze wzrokiem mogą być trwałe.
Jeśli wystąpią objawy, takie jak drgawki, trudności motoryczne lub brak koordynacji ruchów, pracownik służby zdrowia prawdopodobnie zdecyduje się na wykonanie badania mózgu..
Jedną z najlepszych technik neuroobrazowania jest rezonans magnetyczny, z którego można uzyskać wysokiej jakości obrazy mózgu dzięki ekspozycji na pola magnetyczne.
Jeśli na tych obrazach obserwuje się pewne wzorce miejscowego uszkodzenia w istocie białej mózgu, specjalista może dojść do wniosku, że występuje leukoencefalopatia.
Wskazane jest wykonanie badania okulistycznego, ponieważ, jak mówią, oczy są oknem do naszego mózgu. Należy pamiętać, że nieprawidłowości lub zmiany okulistyczne są bardzo częste w leukoencefalopatiach.
Konieczne jest również badanie neurologiczne, aby wykryć istnienie spastyczności lub nadmiernego napięcia mięśniowego, może również wystąpić hipotonia (wręcz przeciwnie).
W pewnych warunkach, takich jak postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, można przeprowadzić analizę płynu mózgowo-rdzeniowego. Technika ta nosi nazwę PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) i jest wykonywana w celu wykrycia wirusa JC; jaka jest przyczyna tej choroby.
Leczenie skupi się na podstawowych przyczynach uszkodzenia istoty białej. Ponieważ przyczyny są bardzo zróżnicowane, różne metody leczenia są również.
Tak więc, jeśli czynniki, które spowodowały chorobę, mają pochodzenie naczyniowe lub są związane z nadciśnieniem, powstrzymanie tego może być bardzo pomocne..
W przypadku leukoencefalopatii spowodowanych niedoborem odporności leczenie będzie koncentrować się na odwróceniu tego stanu, na przykład na stosowaniu leków przeciwretrowirusowych w leczeniu HIV.
Jeśli wręcz przeciwnie, jest to spowodowane narażeniem na toksyny, leki lub narkotyki; najlepszym sposobem powrotu do zdrowia jest zaprzestanie kontaktu z tymi substancjami.
Wskazane jest również uzupełnienie leczenia przyczyn leukoencefalopatii innymi objawowymi, które służą złagodzeniu istniejących uszkodzeń. To znaczy rehabilitacja neuropsychologiczna do pracy nad pogorszeniem funkcji poznawczych, pomoc psychologiczna, aby pomóc pacjentowi radzić sobie emocjonalnie z jego sytuacją, trening fizyczny w celu poprawy napięcia mięśniowego itp..
Jeśli leukoencefalopatia pojawi się z powodu dziedzicznych mutacji genetycznych, leczenie będzie ukierunkowane na zapobieganie postępowi choroby, poprawę jakości życia człowieka i inne metody profilaktyczne.
Formą zapobiegania może być badanie genetyczne, jeśli inni krewni cierpieli na którykolwiek z tych schorzeń. Aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem jakichkolwiek nieprawidłowości genetycznych związanych z leukoencefalopatiami, które mogą być przenoszone na przyszłe dzieci.
Jeszcze bez komentarzy