Historia medycyny genomowej, przedmiot badań, zastosowania

3163
Philip Kelley
Historia medycyny genomowej, przedmiot badań, zastosowania

Plik medycyna genomowa Jest to gałąź genetyki poświęcona badaniu i analizie genomów tworzących żywe istoty. Ta nauka jest możliwa dzięki postępowi w dziedzinie genetyki.

Odkrycie przez Freda Sangera techniki sekwencjonowania DNA było kluczowym czynnikiem w rozwoju tej dyscypliny i otworzyło drogę do badania genomów. Należy zauważyć, że przed odkryciem Sangera przeprowadzono wiele badań naukowych, które również przyczyniły się do rozwoju genetyki.

Źródło: pixabay.com
Postępy w medycynie osiągnięto dzięki licznym badaniom w dziedzinie genetyki.

Termin medycyna genomowa został po raz pierwszy ukuty w 1986 roku przez profesora Thomasa Rodericka, który użył go w odniesieniu do gałęzi genetyki obejmującej badanie struktury genomów..

Oznacza to, że jest to dyscyplina, której przedmiotem badań jest sekwencjonowanie genomu, a także jego funkcje. Wszystkie składki, które uzyskano w wyniku różnych badań, przyczyniły się do ewolucji dyscypliny.

Medycyna genomowa odgrywa fundamentalną rolę w ochronie i przywracaniu zdrowia jednostek.

Z jednej strony przedstawia możliwości diagnozowania niektórych patologii we wczesnych stadiach, a także przewidywania predyspozycji jednostki do wystąpienia określonej choroby. Z tego punktu widzenia przyczynia się do medycyny prewencyjnej i stwarza ludziom możliwość prowadzenia zdrowego stylu życia w celu uniknięcia zachorowań..

Z drugiej strony wiedza na temat genetyki pozwala na spersonalizowaną uwagę przy zmniejszeniu dużego odsetka lub całości skutków ubocznych.

Indeks artykułów

  • 1 Historia
    • 1.1 Tło
  • 2 Przedmiot badań
  • 3 Aplikacje
    • 3.1 Wkład w medycynie leczniczej
  • 4 Metodologia
  • 5 Referencje

Fabuła

Medycyna genomowa swoje pojawienie się zawdzięcza postępom naukowym, szczególnie związanym z genetyką.

Postęp technologiczny, a także wspólna praca specjalistów z różnych dyscyplin umożliwiły dokonanie ważnych odkryć w tej dziedzinie..

Stopień znaczenia tkwi w dużej mierze w niezliczonych możliwościach w obszarze zdrowia, co przekłada się m.in. na poprawę jakości życia ludzkości, a także poprawę medycyny prewencyjnej..

Termin medycyna genomowa powstał w celu wyznaczenia, by tak rzec, gałęzi genetyki, której przedmiotem badań jest sekwencja genomów.

To profesor Thomas Roderick w 1986 r. Nadał nazwę części medycyny zajmującej się badaniem zachowania, cech i funkcji genomów w organizmie..

Jest to jednak efekt wielu badań, które przeprowadzili różni naukowcy w celu odkrycia funkcjonowania organizmu z komórek.

tło

Pierwszy dostępny dowód na odkrycie DNA odpowiada wynikom badań przeprowadzonych w 1871 roku przez szwajcarskiego lekarza Friedricha Mieschera.

Naukowiec ten po raz pierwszy zaobserwował obecność substancji, którą nazwał nukleiną, której nazwę zastąpił później Richard Altmann w 1889 roku określeniem kwas nukleinowy..

Z kolei w 1904 roku Theodor Boveri i Walter Sutton ujawnili chromosomową teorię dziedziczenia, za pomocą której doszli do wniosku, że chromosomy występują w identycznych parach, z których jeden pochodzi od ojca, a drugi od matki..

Podobnie Albrecht Kossel odkrył po swoich badaniach pierwiastki tworzące nukleotyd, dzięki czemu w 1910 roku otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny.

Inne badania podjęte przez Marthę Chase i Alfreda Hersheya ujawniły w 1952 roku rolę DNA jako receptora dla cech genetycznych. Podczas gdy w 1953 roku James Watson i Francis Crick odkryli podwójną helisę DNA. 

Jednak kluczowe odkrycie dla narodzin genomiki należy do biochemika Freda Sangera, który stworzył pierwszą technikę sekwencjonowania DNA..

Jego wkład w tę dziedzinę umożliwił odczytanie pierwszego genomu i położył podwaliny pod realizację projektu ludzkiego genomu..

Było to badanie naukowe na dużą skalę, które zostało przeprowadzone w celu przeanalizowania całości ludzkiego genomu.

Przedmiot badań

Medycyna genomowa to dziedzina genetyki zainteresowana badaniem genomu istot żywych.

Genome. Źródło: pixabay.com

Genom obejmuje wszystkie geny danego organizmu i sposób ich dystrybucji w komórkach. W każdym organizmie jest wiele genów, ale jest to jeden genom.

Jednym z głównych celów jest określenie lub odkrycie funkcji każdego z genów w organizmie.

Główną metodologią stosowaną w genomice do określenia roli odgrywanej przez geny jest analiza sekwencji odpowiadających każdemu z nich.

Podobnie skłania się ku wiedzy o każdej z interakcji między różnymi genami i skutkach, które są generowane przez tę zależność..

Informacje uzyskane dzięki medycynie genomicznej mają na celu poprawę diagnostyki i leczenia różnych rodzajów chorób.

Medycyna genomowa, wykorzystując wiedzę z zakresu genetyki, postawiła sobie za główny cel doskonalenie metod leczenia i odkrywanie patologii jeszcze zanim się pojawią.

Aplikacje

Pomimo faktu, że podjęto różne badania w tej dziedzinie, nadal brakuje wiedzy na temat genomów. 

Jednak ewolucja tej dyscypliny przyniosła korzyści w zakresie poprawy zdrowia jednostek. Na przykład jeden z najbardziej istotnych jest związany z wydawaniem diagnoz.

Poziom dokładności, na jaki pozwala nam wiedza genetyczna, pomaga lekarzom w stawianiu diagnozy na podstawie określonych badań z bardzo małym wskaźnikiem błędów. Zabiegi stwarzają możliwość przewidywania skłonności do pewnych patologii, co zwiększa zakres opieki medycznej.

Medycyna genomowa pomaga w diagnozowaniu, a także w wykluczaniu chorób wynikających z genetyki człowieka, np. Chorób zakaźnych lub związanych z obecnością pasożytów..

Jako dyscyplina jest sprzymierzeńcem medycyny zapobiegawczej, ponieważ daje możliwość określenia skłonności człowieka do rozwoju określonej patologii przez całe życie..

Opracowano również szczepionki, które pomagają zapobiegać zarażaniu się chorobami dzięki wykorzystaniu informacji genetycznej.

Składki na medycynę leczniczą

Jego pole działania w medycynie leczniczej jest istotne ze względu na fakt, że dzięki embrionalnym komórkom macierzystym można z powodzeniem przywrócić w organizmie różne funkcje..

Z wykorzystaniem komórek macierzystych z powodzeniem leczy się choroby krwi czy hematologiczne, a także te wpływające na układ odpornościowy.

Zakres tych zabiegów jest naprawdę obiecujący dla ludzkości, gdyż pozwalają na przywrócenie i regenerację nawet części ciała, takich jak tkanki czy kości..

Na poziomie farmakologicznym genetyka pozwala na opracowywanie leków dostosowanych do specyficznej genetyki każdego człowieka, których wytwarzanie jest wolne od skutków ubocznych dla organizmu..

W dziedzinie kosmetyków wyniki uzyskane po badaniach genetyki pozwalają na opracowanie produktów, które nie powodują pogorszenia stanu zdrowia i sprzyjają włosom, a także skórze..

Metodologia

Postęp, jakiego doświadcza medycyna w ostatnim czasie, ma swoje źródło w różnych naukach, w tym informatyce. W przypadku medycyny genomowej wykorzystuje metodologię, która obraca się wokół technik analizy genomu.

Należy zauważyć, że dyscyplina ta przyjmuje metodę, która charakteryzuje się badaniem, które początkowo obejmuje wyniki możliwe do uzyskania na poziomie ogólnym, a następnie interesuje się konkretnym.

Zatem w przypadku badania genomu obserwacja rozpoczyna się od wielu genów tworzących dany organizm, z którego wyodrębnia się zestaw cech..

Następnie medycyna genomiczna wykorzystuje te wyniki i poddaje je wyczerpującym badaniom w celu wyciągnięcia wniosków dotyczących poszczególnych przypadków.

Analiza genomów może być przeprowadzona w określony sposób lub przeznaczona dla określonej populacji w celu zdefiniowania markerów genetycznych, które w niektórych przypadkach prowadzą do określenia skłonności do pojawienia się patologii.

Wiedza uzyskana z badań naukowych jest wykorzystywana w optymalnym rozpoznawaniu, wykrywaniu i leczeniu niektórych chorób.

Bibliografia

  1. Aleman, M (2016). Medycyna genomowa, z czego się składa i jej zastosowania. Zaczerpnięte z cefegen.es
  2. Medycyna genomowa. Zaczerpnięte z dciencia.es
  3. Genomika. Zaczerpnięte z ecured.cu
  4. Garrigues, F, (2.017). Wiek genomiki. Genotyp. Zaczerpnięte z genotipia.com
  5. Medycyna spersonalizowana genomowa. Co to jest medycyna genomowa? Zaczerpnięte z Medicinapersonalizadagenomica.com
  6. Smith, Y. Historia genomiki. News Medical. Zaczerpnięte z news-medical.net
  7. Smith, Y. Zastosowania genomiki. Zaczerpnięte z news-medical.net

Jeszcze bez komentarzy