Plik Zespół Lescha-Nyhana Jest to patologia wrodzonego pochodzenia, która charakteryzuje się nieprawidłowym gromadzeniem się kwasu moczowego w organizmie (hiperurykemia) (Hospital Sant Joan de Déu, 2009). Jest uważana za rzadką chorobę w populacji ogólnej i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2008).
Na poziomie klinicznym zaburzenie to może powodować zmiany w różnych obszarach: objawy neurologiczne, objawy związane z hiperurykemią i inne szeroko heterogeniczne zmiany (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
Niektóre z najczęstszych oznak i objawów to: dnawe zapalenie stawów, tworzenie się kamieni nerkowych, opóźniony rozwój psychomotoryczny, pląsawica, obecność spastyczności, nudności, wymioty itp. (Szpital Sant Joan de Déu, 2009).
Zespół Lescha-Nyhana to choroba o dziedzicznym pochodzeniu genetycznym, związana z określonymi mutacjami w genie HPRT (Gonzáles Senac, 2016).
Rozpoznanie ustala się na podstawie występujących objawów. Niezbędna jest analiza poziomu kwasu moczowego we krwi i aktywności różnych białek (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
Nie ma leczenia zespołu Lescha-Nyhana. Stosuje się podejście symptomatologiczne skupiające się na kontroli przyczyny etiologicznej i wtórnych powikłań medycznych (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Indeks artykułów
Zespół Lescha-Nyhana to choroba, która występuje prawie wyłącznie u mężczyzn (Genetics Home Reference, 2016).
Jego cechy kliniczne zwykle występują we wczesnych stadiach życia i są określane przez nadprodukcję kwas moczowy towarzyszą zmiany neurologiczne i behawioralne (Genetics Home Reference, 2016).
Niektóre instytucje, takie jak National Organization for Rare Disordes (2016), definiują zespół Lescha-Nyhana jako wrodzoną anomalię spowodowaną brakiem lub niewystarczającą aktywnością enzymu znanego pod nazwą Hypoxanthine phosphoriboltransferanse-guanine (HPRT) (National Organization for Rare Disordes, 2016).
Enzym ten znajduje się zwykle we wszystkich tkankach organizmu. Jednak zwykle identyfikuje się go z wyższym udziałem w jądrach podstawy mózgu (Schalager, Colombo i Lacassie, 1986).
Ten rodzaj zmiany oznacza zarówno zmniejszenie recyklingu i ponownego wykorzystania zasad purynowych, jak i wzrost ich syntezy (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Puryny to rodzaj biochemicznego związku na bazie azotu, który zwykle tworzy się w komórkach organizmu lub uzyskuje do niego dostęp poprzez żywność (Chemocare, 2016).
Substancja ta jest rozkładana przez różne mechanizmy, aby stać się kwasem moczowym (Chemocare, 2016).
Zmiany związane z zespołem Lescha-Nyhana skutkują niezdolnością części organizmu do przekształcania hipoksantyny w inozynę, a zatem poziom kwasu moczowego osiąga poziom patologiczny (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2008).
Kwas moczowy jest rodzajem organicznych związków przemiany materii. Wynika to z metabolizmu azotu w organizmie, którego podstawową substancją jest mocznik. W dużych ilościach może to spowodować poważne obrażenia w dotkniętych obszarach.
Pierwsze opisy tego typu zmian odpowiadają badaczom Michael Lesch i William Nyhan (1964) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Ich badania opierały się na analizie objawów u dwojga rodzeństwa. Obraz kliniczny obu charakteryzował się hiperurykozurią, hiperurykemią i zmianami neurologicznymi (niepełnosprawność intelektualna, choreoatetoza, zachowania odurzające itp.) (Gozález Senac, 2016).
Dlatego główne cechy jego raportu klinicznego odnosiły się do poważnych zaburzeń neurologicznych związanych z nadprodukcją kwasu moczowego (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Następnie Seegmiller szczegółowo opisał powiązanie cech klinicznych i niedoboru enzymu hipoksantyna-guanina-fosforybozylotransferazy (HPRT) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Zespół Lescha-Nyhana to kolejna z patologii genetycznych zaliczanych do rzadkich lub rzadkich chorób (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2016).
Analizy statystyczne wskazują, że wskaźnik chorobowości wynosi blisko 1 przypadek na 100 000 mężczyzn. Jest to rzadki zespół w populacji ogólnej (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2016).
W Hiszpanii liczby te wynoszą około 1 przypadku na każde 235 000 żywych urodzeń, podczas gdy w Wielkiej Brytanii współczynnik ten wynosi 1 przypadek na każde 2 miliony noworodków (González Senac, 2016).
Niedobór aktywności HPRT jest zwykle przenoszony genetycznie jako cecha związana z chromosomem X, dlatego mężczyźni są najbardziej dotknięci zespołem Lescha-Nyhana (Torres i Puig, 2007).
Charakterystyka przebiegu klinicznego zespołu Lesch-Nyhan jest zwykle podzielona na trzy obszary lub grupy: zaburzenia nerek, neurologiczne, behawioralne i żołądkowo-jelitowe (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002).
Oznaki i objawy związane z układem nerkowym są zasadniczo związane z obecnością hiperurykemii, krystalurii i krwiomoczu.
Hiperurykemia
W medycynie terminem tym określa się stan charakteryzujący się nadmiarem kwasu moczowego we krwi (Chemocare, 2016).
W normalnych warunkach poziom kwasu moczowego wynosi zwykle (Chemocare, 2016):
Gdy poziom kwasu moczowego wzrośnie powyżej wartości 7 mg / dl, jest to sytuacja patologiczna i szkodliwa dla naszego organizmu (Chemocare, 2016).
Pomimo tego, że w początkowych momentach hiperurykemia może pozostawać bezobjawowa, pociąga za sobą poważne komplikacje medyczne (Niesvaara, Aranda, Vila, López, 2006):
Krystaluria
Tym terminem odnosimy się do obecności w moczu ciał stałych (kryształów)
Mogą one powstać w wyniku gromadzenia się różnych substancji: kwasu moczowego, szczotynu, dwuwodzianu szczawianu wapnia, monohydratu szczawianu wapnia itp..
Ten stan chorobowy, podobnie jak wszystkie opisane powyżej, może powodować silne epizody bólu, podrażnienie dróg moczowych, nudności, wymioty, gorączkę itp..
Krwiomocz
Obecność krwi w moczu to kolejna z częstych zmian w zespole Lescha-Nyhana.
Zwykle nie jest uważany za centralny objaw lub objaw, ponieważ pochodzi z innych rodzajów patologii nerek i układu moczowo-płciowego.
U osób z Lesh-Nyhan zaangażowanie neurologiczne może być bardzo niejednorodne. Mogą się one różnić w zależności od obszarów nerwowych, które są najbardziej dotknięte.
Niektóre z najczęstszych to (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002):
Jedną z głównych cech zespołu Lescha-Nyhana jest identyfikacja różnych nietypowych cech behawioralnych (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002; National Organization for Rare Disorders, 2016):
Chociaż rzadziej, można również zidentyfikować niektóre objawy związane z układem pokarmowym (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro i García-Puig, 2002):
Należy również odnieść się do faktu, że większość osób dotkniętych chorobą ma różny stopień niepełnosprawności intelektualnej, któremu towarzyszą znaczne opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym..
Zespół Lescha-Nyhana ma podłoże genetyczne i wiąże się z obecnością określonych mutacji w genie HPRT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Tego typu zmiany spowodują niedobór enzymu hipoksantyna-guanina-fosforybozylotransferans, który daje początek klinicznemu obrazowi tego zespołu (Genetics Home Reference, 2016).
Najnowsze badania wiążą te zmiany z dziedziczeniem związanym z chromosomem X, który wpływa głównie na płeć męską (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Jak wiemy, skład chromosomów mężczyzn to XY, a kobiet XX (National Organization for Rare Disorders, 2016).
W przypadku tego zespołu zmiana dotyczy konkretnego genu znajdującego się na chromosomie X. W związku z tym kobiety zwykle nie wykazują towarzyszących objawów klinicznych, ponieważ są w stanie skompensować nieprawidłowości aktywnością funkcjonalną drugiej pary X (National Organization dla rzadkich zaburzeń, 2016).
Jednak mężczyźni mają pojedynczy chromosom X, więc jeśli wadliwy gen związany z tą patologią znajduje się w tym chromosomie, rozwinie się jego kliniczna charakterystyka (National Organization for Rare Disorders, 2016).
W diagnostyce zespołu Lesh-Nyhan ważne są zarówno wyniki kliniczne, jak i wyniki różnych badań laboratoryjnych (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2016).
Jedną z pierwszych oznak podejrzeń jest obecność pomarańczowych lub czerwonawych kryształów w moczu dzieci dotkniętych chorobą (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2016).
Ponieważ zwykle pojawiają się we wczesnych stadiach, najczęściej jest to postrzegane w pieluchach jako osady piaszczyste (Cervantes Castro i Villagrán Uribe, 2016).
To, wraz z pozostałymi cechami nerek, przewodu pokarmowego, neurologicznymi i nerkowymi, skutkuje wykonaniem różnych testów laboratoryjnych w celu potwierdzenia obecności zespołu Lescha-Nyhana (Gonzáles Senac, 2016):
Ponadto zastosowanie różnych testów uzupełniających, takich jak techniki obrazowania, jest niezbędne, aby wykluczyć inne rodzaje chorób.
Nie ma lekarstwa na zespół Lescha-Nyhana. Leczenie polega na leczeniu objawowym i unikaniu wtórnych powikłań medycznych..
Klasyczne podejścia koncentrują się na (Torres i Puig, 2007):
Jeszcze bez komentarzy