Plik Zespół Melkerssona-Rosenthala jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się występowaniem nawracających napadów porażenia i obrzęku twarzy. Na poziomie klinicznym jego przebieg zwykle definiuje objawowa triada składająca się ze szczeliny językowej, obrzęku twarzy / języka oraz obwodowego porażenia twarzy..
Nie zidentyfikowano jeszcze etiologicznego pochodzenia tego zespołu. Jednak zwykle klasyfikuje się go jako zaburzenie nerwowo-śluzowo-skórne o ziarniniakowym charakterze zapalnym..
Mimo to w wielu przypadkach jego pojawienie się wiązało się z cierpieniem na inne typy patologii, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna, przewlekłe zakaźne ziarniniaki czy sarkoidoza. Rozpoznanie zwykle opiera się na objawach medycznych i wynikach histopatologicznych badań laboratoryjnych..
Nie ma zadowalającego leczenia zespołu Melkerssona. Stosowane metody zwykle koncentrują się na podawaniu kortykosteroidów, antybiotyków, radioterapii lub chirurgii twarzy, chociaż w większości przypadków dają one jedynie przejściowe rezultaty..
Indeks artykułów
Zespół Melkerssona-Rosenthala został po raz pierwszy opisany przez neurologa E. Melkerssona w 1928 roku. W swoim raporcie klinicznym Melkersson odniósł się do różnych przypadków, w których występował obrzęk warg i nawracające porażenie twarzy..
Później, w 1931 roku, badacz C. Rosenthal dodał do opisu klinicznego identyfikację szczelin językowych określanych jako język moszny lub fałd. Ponadto skupił się na analizie czynników genetycznych zespołu. Jego badania opierały się na rodzinnym występowaniu zmian językowych.
Dopiero w 1949 roku Luscher stworzył grupę opisów klinicznych i nazwał tę kliniczną jednostkę nazwami jej odkrywców, zespołem Melkerssona-Rosenthala..
Mimo to niektórzy specjaliści, tacy jak Stevens, wskazują, że patologię tę mogli zidentyfikować inni autorzy, jak Hubschmann w 1849 r. Czy Rossolino w 1901 r..
Obecnie National Institute of Neurological Disorders and Stroke definiuje zespół Melkerssona-Rosenthala jako rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającym porażeniem twarzy, zapaleniem różnych okolic twarzy i ust (zwłaszcza górnej wargi) oraz postępującym rozwojem bruzd i fałdów na język.
Początkowa manifestacja tego zespołu jest zwykle zlokalizowana w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Jego przebieg kliniczny charakteryzuje się nawracającymi napadami lub epizodami zapalenia i może być przewlekły.
Zespół Melkerssona-Rosenthala to choroba nerwowo-skórna o złożonym przebiegu klinicznym. Zwykle jest definiowany przez zmienną dotkliwość i ewolucję. Wpływa przede wszystkim na okolice twarzy i jamy ustnej, generując procesy zapalne i obrzękowe.
Termin choroba nerwowo-śluzówkowa jest zwykle używany w odniesieniu do grupy patologii charakteryzujących się istnieniem istotnego związku między różnymi nieprawidłowościami dermatologicznymi (skórnymi i śluzówkowymi) a zajęciem lub zaburzeniem neurologicznym. Dlatego może powodować pojawienie się oznak i objawów w dowolnym obszarze skóry lub dowolnej strukturze błony śluzowej..
Błona śluzowa jest definiowana jako warstwa tkanki łącznej i nabłonkowej, która pokrywa te struktury ciała, które mają bezpośredni kontakt ze środowiskiem zewnętrznym. Zwykle są związane z gruczołami wydzielającymi śluzowe lub wodniste substancje. Odpowiadają za nawilżenie i ochronę immunologiczną.
W przypadku zespołu Melkersona najbardziej dotkniętymi obszarami jest struktura skóry twarzy oraz śluzówki jamy ustnej i języka. Ponadto w warunkach klinicznych zespół Melkerssona-Rosenthala jest również określany jako rodzaj zapalnej ziarniniakowatości.
Termin ten służy do kategoryzacji różnych chorób charakteryzujących się rozwojem ziarniniaków (zapalna masa komórek odpornościowych) i ropni (obszar zapalny i ropny) z powodu podwyższonej wrażliwości immunologicznej..
Zespół Melkerssona-Rosenthala jest często uważany za rzadką lub rzadką chorobę w populacji ogólnej. Badania epidemiologiczne szacują częstość występowania tej patologii na 0,08%.
Znaczna liczba specjalistów zwraca uwagę, że liczba ta może być zaniżona ze względu na przypadki, w których obraz kliniczny jest łagodny, a pomoc medyczna nie jest wymagana..
Chociaż występuje rzadko, zespół Melkerssona-Rosenthala występuje częściej u kobiet i zwykle dotyka większość osób pochodzenia kaukaskiego..
Może pojawić się w każdej grupie wiekowej, jednak częściej występuje u dzieci i młodzieży. Najczęstsze jest to, że zaczyna się między drugą a czwartą dekadą życia.
Nieznana etiologia i ograniczona częstość występowania tego zespołu powodują, że jego rozpoznanie jest znacznie opóźnione, a co za tym idzie, interwencje terapeutyczne.
Zespół Melkerssona-Roshenthala jest zwykle definiowany przez klasyczną triadę objawów obejmującą porażenie twarzy, nawracający obrzęk ustno-twarzowy i popękany język. Jego pełna prezentacja jest rzadka, opisywana jest tylko w 10–25% zdiagnozowanych przypadków..
Najczęściej występuje w postaci oligosymptomatycznej. Jest to definiowane przez zróżnicowaną prezentację obrzęku i porażenia twarzy lub obrzęku i popękanego języka.
Niekompletny przebieg kliniczny zespołu Melkessona-Rosenthala jest uważany za jego najczęstszą postać i stanowi 47% przypadków. Następnie opiszemy najbardziej charakterystyczne objawy:
Porażenie twarzy ma podłoże neurologiczne i jest określane jako unieruchomienie mięśni unerwiających okolice twarzy. Ten stan chorobowy jest zwykle wynikiem obecności tymczasowych lub trwałych uszkodzeń nerwów twarzowych (zapalenie, uszkodzenie tkanki itp.).
Nerw twarzowy, zwany również czaszkowym VII, jest zakończeniem nerwowym odpowiedzialnym za unerwienie różnych obszarów twarzy i przylegających struktur. Główną funkcją tej struktury jest kontrola mimiki twarzy, pozwalająca na wyrażanie emocji, artykulację dźwięków językowych, mruganie, jedzenie itp..
Obecność różnych czynników patologicznych, takich jak procesy zakaźne, może powodować osłabienie lub paraliż obszarów unerwionych przez nerw twarzowy. W zespole Melkerssona-Rosenthala porażenie twarzy może mieć charakter peryferyjny, obejmując tylko jedną stronę twarzy z nawracającym przebiegiem..
Ten objaw można zaobserwować u ponad 30% osób dotkniętych chorobą. Zwykle rozwija się szybko, ustabilizuje się w ciągu około 24-48 godzin. Ponadto sporadyczne lub nawracające objawy pojawiają się zwykle około 3 lub 4 tygodni później..
W niektórych przypadkach porażenie twarzy może być całkowite lub częściowe i może powodować następstwa związane z wadami zgryzu. Można również zidentyfikować objawy kliniczne związane z zajęciem innych nerwów czaszkowych, takich jak nerw słuchowy, podżuchołowy, językowo-gardłowy, słuchowy i węchowy..
Obrzęk ustno-twarzowy jest często uważany za centralny objaw kliniczny zespołu Melkersona-Rosenthala. Jest to podstawowa forma prezentacji w około 80% przypadków. Charakteryzuje się obecnością nieprawidłowego i patologicznego nagromadzenia płynu, który powoduje stan zapalny lub obrzęk dotkniętego obszaru. Może całkowicie lub częściowo wpływać na twarz, język, dziąsła lub błonę śluzową jamy ustnej.
Najczęstsze jest to, że identyfikuje się znaczne zgrubienie warg, zwłaszcza górnej. Można uzyskać strukturę 2 lub 3 razy wyższą niż zwykle.
Obrzękowi ustno-twarzowego mogą towarzyszyć epizody gorączkowe i inne łagodne objawy ogólnoustrojowe. Ten objaw kliniczny pojawia się zwykle w ciągu kilku godzin lub dni, jest jednak prawdopodobne, że w krótkim czasie jego przebieg kliniczny nabierze charakteru nawracającego. W konsekwencji obszary objęte stanem zapalnym mają tendencję do stopniowego uzyskiwania twardej i twardej struktury..
Mogą pojawić się inne objawy związane z bolesnymi nadżerkami, zaczerwienieniem, pękaniem spoidła, pieczeniem, pustelniami itp..
Innym częstym objawem zespołu Melkerssona-Rosenthala jest rozwój języka złożonego lub mosznowego. Język nabiera podłużnego rowka w środku i pojawiają się poprzeczne szczeliny, uzyskując wygląd moszny, mózgopodobny lub złożony.
Ogólnie obserwuje się wzrost głębokości bruzd języka, bez powodowania erozji lub zajęcia błony śluzowej. Ten objaw jest zwykle związany z nieprawidłowością genetyczną i zwykle towarzyszy mu zmniejszenie ostrości smaku i parestezje..
Obecne badania nie były jeszcze w stanie zidentyfikować przyczyn zespołu Melkersona-Rosenthala..
Krajowa Organizacja ds.Zaburzeń Rzadkich zwraca uwagę na możliwą częstość występowania czynników genetycznych, biorąc pod uwagę opis przypadków rodzinnych, w których różni członkowie są dotknięci tą patologią.
Ponadto podkreśla również udział innych typów patologii w jej prezentacji. Czasami choroba Leśniowskiego-Crohna, sakoidoza lub alergie pokarmowe często poprzedzają wystąpienie zespołu Melkerssona-Rosenthala..
Rozpoznanie tego zespołu opiera się na podejrzeniu klasycznej triady objawowej. Nie ma testu laboratoryjnego, który mógłby jednoznacznie określić jego obecność.
Jednak do analizy obrzęku często wykorzystuje się badania histopatologiczne.
Wiele oznak i objawów składających się na przebieg kliniczny zespołu Melkerssona-Rosenthala zwykle ustępuje bez interwencji terapeutycznej. Jeśli jednak nie zostanie zastosowany żaden rodzaj leczenia, mogą pojawić się nawracające epizody..
Leczenie pierwszego rzutu obejmuje zwykle podanie kortykosteroidów, niesteroidowych leków przeciwzapalnych i antybiotyków. W innych przypadkach można zastosować zabiegi chirurgiczne lub radioterapię. Zwłaszcza w przypadkach, gdy występuje znaczna zmiana warg.
Jeszcze bez komentarzy