Plik Zespół Nethertona jest to rzadka choroba dermatologiczna pochodzenia genetycznego. Na poziomie klinicznym charakteryzuje się klasyczną symptomatologiczną triadą atopii, rybiej łuski i zmian strukturalnych włosów. U wielu osób dotkniętych chorobą rozwijają się również inne rodzaje zmian, takie jak uogólnione opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub wady immunologiczne..
Jego etiologiczne pochodzenie wiąże się z obecnością specyficznych mutacji w genie SPINK5, niezbędnych do produkcji białka LEKT1. Oprócz badania klinicznego w diagnostyce niezbędne jest wykonanie badania immunohistochemicznego poprzez biopsję skóry. Z drugiej strony ważne jest wykonanie testu genetycznego, aby potwierdzić jego obecność..
Nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie uzależnione jest od powikłań zdrowotnych, jednak zwykle opiera się na interwencji dermatologicznej i monitorowaniu różnych środków higienicznych..
Indeks artykułów
Zespół ten został po raz pierwszy zidentyfikowany przez Comena w 1949 r. W swoim raporcie klinicznym odniósł się do kobiety z obrazem wrodzonej rybiej łuski związanej z obecnością zmian rumieniowych na kończynach i tułowiu. Zauważył, że zmiany skórne przybrały podwójną obwódkę płaskonabłonkową i zdefiniował ten stan chorobowy jako liniową rybią łuskę okalającą..
W 1958 roku badacz E. W. Netherton opublikował kolejny raport kliniczny, w którym opisał przypadek pediatryczny charakteryzujący się obecnością zapalenia skóry, czystości i nieprawidłowości we włosach (cienkich i matowych)..
Jednak dopiero w 2000 roku grupa badaczy z University of Oxford zidentyfikowała zmianę genetyczną odpowiedzialną za kliniczny przebieg zespołu Nethertona..
Zespół Nethertona jest rzadką chorobą dziedziczną, która często charakteryzuje się szerokim zakresem nieprawidłowości dermatologicznych. U osób dotkniętych chorobą często obserwuje się łuszczącą się, suchą i / lub czerwoną skórę; nieprawidłowości włosów i zwiększona podatność na wypryski i rany skórne.
Ma wrodzony przebieg, więc większość jej objawów jest obecna od momentu urodzenia, a nawet można je zidentyfikować w fazie prenatalnej. Ponadto mogą mu towarzyszyć ważne patologie immunologiczne.
Chociaż występuje rzadko, zespół Nethertona jest zwykle zaliczany do grupy patologii zwanych rybią łuską. W medycynie termin rybia łuska jest używany do klasyfikowania szerokiej i niejednorodnej liczby chorób, których wspólnym objawem jest obecność lub rozwój łuszczącej się, delikatnej i suchej skóry, podobnej do ryb..
Istnieją różne rodzaje rybiej łuski. Tak więc zespół Nethertona definiuje się jako liniową rybią łuskę okalającą.
Zespół Nethertona jest uważany za rzadką chorobę genetyczną w populacji ogólnej. Chociaż faktyczna częstość występowania nie jest znana, niektóre badania podają mniej niż jeden przypadek na 50 000 osób.
W literaturze medycznej odnotowano ponad 150 różnych przypadków, chociaż częstość ich występowania może być niedoceniona. Możliwe, że liczba dotkniętych chorobą jest znacznie większa, a trudności diagnostyczne utrudniają identyfikację.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między pierwszym a szóstym tygodniem życia. Ponadto większość przypadków rozpoznano u dziewcząt..
Podstawowy przebieg kliniczny zespołu Nethertona definiuje symptomatologiczna triada złożona z atopii, rybiej łuski i zmian strukturalnych włosów.
Termin rybia łuska odnosi się do rozwoju zmian dermatologicznych, które powodują łuszczenie się, suchość i kruchość skóry. Osoby dotknięte chorobą często mają uogólnioną zaczerwienioną skórę. Ten typ nieprawidłowości jest często określany jako erytrodermia lub złuszczające zapalenie skóry..
Jest to poważny stan, w którym na skutek nieprawidłowego zwiększenia krążenia krwi na skórze pojawia się stan zapalny, łuszczenie się i zaczerwienienie..
Innym częstym stanem jest rozwój egzemy. Ten stan chorobowy zwykle obejmuje szeroką gamę zmian skórnych, w tym rozwój pęcherzyków (pęcherze lub wypukłe, wyczuwalne tworzenie się płynu limfatycznego), grudki (dobrze zdefiniowany, wypukły obszar o długości kilku centymetrów) i rumień (obrzęk i czerwonawy produkt rozszerzenia naczyń krwionośnych).
Nieprawidłowości włosów to kolejna główna cecha zespołu Nethertona. Włosy są bardzo delikatne, łatwo się łamią, więc nie sięgają zbyt długo. Zwykle tego typu zmiany są klasyfikowane jako „włosy bambusowe” lub trichorrhexis inaginate..
Włos jest zdeformowany strukturalnie, ukazując wklęsły kształt łodygi, który ma tendencję do imitowania bambusa. Tego typu anomalie pojawiają się najlepiej na brwiach, a nie na skórze głowy..
Ponadto można zidentyfikować małą, bardzo delikatną i wolno rosnącą objętość.
Odnosząc się do nieprawidłowości immunologicznych, które mogą towarzyszyć zespołowi Nethertona w większości przypadków, możliwe jest pojawienie się patologii związanych z atopią i procesami alergicznymi..
Skaza atopowa jest jedną z nich i charakteryzuje się rozwojem astmy alergicznej, epizodów gorączkowych, pokrzywki, obrzęku naczynioruchowego czy zmian wypryskowych..
U niektórych pacjentów opisano nadwrażliwość na reakcję alergiczną po spożyciu niektórych pokarmów (orzechy, jajka, mleko itp.) Lub na obecność czynników środowiskowych (roztocza, kurz, sierść itp.)..
U osób dotkniętych zespołem Nethertona mogą pojawić się inne rodzaje objawów lub powikłań o charakterze ogólnoustrojowym:
Zespół Nethertona ma swoje źródło w obecności nieprawidłowości genetycznych. W szczególności jest to spowodowane mutacją genu SPINK5, który znajduje się na chromosomie 5, w miejscu 5q32.
Ten gen odgrywa ważną rolę w tworzeniu instrukcji biochemicznych do wytwarzania białka LEKT1, niezbędnego dla układu odpornościowego..
Identyfikacja cech klinicznych osoby dotkniętej chorobą może wystarczyć do ustalenia rozpoznania zespołu Nethertona. Jednak u wielu pacjentów objawy są często zagmatwane lub niepozorne, zwłaszcza we wczesnym okresie życia..
Generalnie zaleca się wykonanie badania histopatologicznego zmian skórnych, aby wykluczyć inne choroby. Ponadto ważne jest, aby przeprowadzić badanie genetyczne w celu zidentyfikowania nieprawidłowości genetycznych zgodnych z tym zespołem..
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie jest objawowe i trudne do dostosowania do konkretnych powikłań medycznych każdego pacjenta. Specjaliści medyczni często przepisują środki miejscowe, emolienty i balsamy nawilżające..
Leczenie pierwszego rzutu obejmuje również podawanie leków przeciwhistaminowych. Wreszcie ważne jest, aby zachować dobrą higienę i opiekę, aby kontrolować ewolucję zmian skórnych (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Jeszcze bez komentarzy