Plik Zespół Pataua jest wrodzoną chorobą pochodzenia genetycznego, spowodowaną obecnością trisomii na chromosomie 13. W szczególności jest trzecią pod względem częstości autosomalną trisomią, po zespole Downa i zespole Edwardsa.
Na poziomie klinicznym patologia ta wpływa na wiele systemów. W związku z tym zwykle pojawiają się różne zmiany i nieprawidłowości w układzie nerwowym, uogólnione opóźnienie wzrostu, wady rozwojowe serca, nerek i układu mięśniowo-szkieletowego..
W większości przypadków diagnozę stawia się w ciąży, ponieważ objawy kliniczne można wykryć w rutynowych badaniach ultrasonograficznych. Jednak, aby wykluczyć fałszywie dodatnie wyniki i błędną diagnozę, często przeprowadza się różne testy genetyczne w celu zidentyfikowania trisomii 13.
Jeśli chodzi o leczenie, obecnie nie ma lekarstwa na zespół Pataua, przeżycie osób dotkniętych chorobą zwykle nie przekracza jednego roku życia. Najczęstszymi przyczynami zgonów są powikłania sercowo-oddechowe.
Indeks artykułów
Zespół Pataua, znany również jako trisomia 13, to schorzenie pochodzenia genetycznego, które wiąże się z poważną niepełnosprawnością intelektualną oraz wieloma zaburzeniami fizycznymi.
Osoby dotknięte chorobą mają zwykle poważne wady serca, różne zmiany w układzie nerwowym, wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, zmiany twarzy, hipotonię mięśniową i inne..
Głównie ze względu na poważną afektację wielosystemową osoby dotknięte zespołem Pataua mają zwykle bardzo krótką oczekiwaną długość życia.
Zespół ten został początkowo zidentyfikowany w 1960 roku jako zespół cytogenetyczny, czyli zaburzenie genetyczne związane z nieprawidłowościami chromosomowymi..
Chromosomy stanowią materiał genetyczny komórek tworzących nasz organizm. W szczególności chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, znanego również pod akronimem DNA, a także mają skład charakteryzujący się obecnością różnych substancji białkowych.
Te chromosomy są zwykle strukturalnie zorganizowane w pary. W przypadku ludzi przedstawiamy 23 pary chromosomów, w sumie 46 z nich.
W przypadku zespołu Pataua nieprawidłowość genetyczna w szczególności dotyczy chromosomu 13. Osoby dotknięte chorobą mają trisomię chromosomu 13, to znaczy mają trzy jej kopie.
Na bardziej szczegółowym poziomie każde jajeczko i każde plemniki zawierają po 23 chromosomy, z materiałem genetycznym matki i ojca. W momencie zapłodnienia połączenie obu komórek skutkuje powstaniem 23 par chromosomów, czyli obecnością łącznie 46 chromosomów.
Jednak zdarzają się sytuacje, w których błąd lub zmienione zdarzenie podczas zrostu powoduje wystąpienie nieprawidłowości genetycznych, takich jak obecność dodatkowego chromosomu w jednej z par..
W ten sposób ten zmieniony proces spowoduje następstwo zdarzeń neurobiologicznych podczas rozwoju płodu, które zmienią normalną lub oczekiwaną ekspresję genetyczną, powodując obecność organicznego zaangażowania w różnych układach..
Zespół Pataua lub trisomia 13 jest uważany za rzadką lub rzadką chorobę. Różne badania szacują, że patologia ta występuje z przybliżoną częstotliwością 1 przypadek na 5000-12 000 noworodków.
Mimo to w wielu przypadkach ciąża osób dotkniętych zespołem Pataua zwykle nie zbliża się do terminu, więc częstość może znacznie wzrosnąć..
W związku z tym zaobserwowano, że roczny wskaźnik poronień samoistnych w tej patologii jest wysoki i stanowi około 1% ogółu tych poronień..
Jeśli chodzi o rozmieszczenie zespołu Pataua według płci, zaobserwowano, że patologia ta częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.
Na poziomie klinicznym zespół Pataua może wpływać na organizm w bardzo niejednorodny sposób i między różnymi przypadkami, dlatego trudno jest ustalić, jakie są kardynalne oznaki i objawy tej patologii.
Jednak różne raporty kliniczne, takie jak Ribate Molina, Puisac Uriel i Ramos Fuentes, podkreślają, że najczęstsze objawy kliniczne dotyczą osób dotkniętych zespołem Pataua lub trisomii 13:
Obecność uogólnionego spowolnienia wzrostu jest jednym z najczęstszych objawów klinicznych. W szczególności powolny lub opóźniony wzrost można zaobserwować na etapie prenatalnym i poporodowym w około 87% przypadków zespołu Pataua..
W przypadku układu nerwowego można zaobserwować kilka objawów klinicznych: hipotonia / hipertonia, przełom bezdechu, holoprosencefalia, małogłowie, upośledzenie psychomotoryczne lub ciężka niepełnosprawność intelektualna.
Na poziomie twarzy i czaszki można również zaobserwować kilka objawów klinicznych:
Nieprawidłowości i wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego mogą wpływać na różne obszary, z których najczęściej jest to szyja i kończyny..
Anomalie związane z układem sercowo-naczyniowym są najpoważniejszym schorzeniem w zespole Pataua, ponieważ poważnie zagrażają życiu osób dotkniętych chorobą.
W tym przypadku najczęstszymi objawami są komunikacja międzykomorowa w 91%, przetrwałość przewodu tętniczego w 82% i komunikacja międzykomorowa w 73%.
Manifestacje układu moczowo-płciowego są zwykle związane z obecnością wnętrostwa u mężczyzn, wielotorbielowatości nerek, dwurożniowej macicy u kobiet i wodonercza.
Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Pataua jest związany z obecnością nieprawidłowości genetycznych na chromosomie 13.
Większość przypadków jest spowodowana obecnością trzech pełnych kopii chromosomu 13, więc dodatkowy materiał genetyczny zmienia normalny rozwój, a tym samym powoduje charakterystyczny przebieg kliniczny zespołu Pataua..
Istnieją jednak przypadki zespołu Pataua z powodu duplikacji części chromosomu 13. Jest możliwe, że niektóre osoby dotknięte chorobą mają wszystkie nienaruszone kopie tego chromosomu, a dodatkowa jest dołączona do innego chromosomu..
Ponadto odnotowano również przypadki, w których osoby wykazują ten typ zmiany genetycznej tylko w niektórych komórkach ciała. W tym przypadku patologia zyskuje nazwę mozaikowej trisomii 13, a zatem prezentacja objawów przedmiotowych i podmiotowych będzie zależeć od rodzaju i liczby dotkniętych komórek..
Osoby dotknięte zespołem Pataua prezentują zestaw objawów klinicznych, które są obecne od momentu urodzenia.
Na podstawie obserwacji objawów przedmiotowych i podmiotowych można postawić diagnozę kliniczną. Jednak gdy istnieje podejrzenie, konieczne jest wykonanie innego rodzaju badań uzupełniających, aby potwierdzić obecność zespołu Pataua.
W takich przypadkach badaniami z wyboru są testy kariotypu genetycznego, które są w stanie dostarczyć nam informacji o obecności / braku dodatkowej kopii chromosomu 13.
W innych przypadkach możliwe jest również postawienie diagnozy na etapie prenatalnym, wykonanie rutynowych USG może pokazać wskaźniki alarmowe, więc generalnie wymagane są analizy genetyczne w celu potwierdzenia ich obecności.
Najczęstszymi badaniami w okresie prenatalnym są USG płodu, amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki..
Ponadto po postawieniu ostatecznej diagnozy zespołu Pataua, zarówno w fazie prenatalnej, jak i poporodowej, konieczne jest prowadzenie ciągłej kontroli lekarskiej w celu wykrycia wczesnych możliwych powikłań medycznych, które zagrażają życiu chorego..
Obecnie brak jest specyficznego lub leczącego leczenia zespołu Pataua, dlatego interwencje terapeutyczne będą ukierunkowane na leczenie powikłań medycznych..
Ze względu na poważną afektację wieloukładową osoby dotknięte zespołem Pataua będą wymagały pomocy medycznej od momentu urodzenia.
Z drugiej strony choroby serca i układu oddechowego są głównymi przyczynami zgonów, dlatego konieczne jest szczegółowe monitorowanie i leczenie obu schorzeń..
Oprócz interwencji farmakologicznej w przypadku różnych objawów przedmiotowych i podmiotowych, możliwe jest również zastosowanie procedur chirurgicznych w celu skorygowania niektórych wad rozwojowych i zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego..
Podsumowując, leczenie zespołu Pataua lub trisomii 13 będzie specyficzne w zależności od każdego przypadku i związanego z nim przebiegu klinicznego. Zazwyczaj interwencja wymaga skoordynowanej pracy różnych specjalistów: pediatrów, kardiologów, neurologów itp..
Jeszcze bez komentarzy