Plik zespół Pottera to rzadkie i poważne zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, które dotyka noworodków i charakteryzuje się wyraźnym małowodziem (brakiem płynu owodniowego), wielotorbielowatością nerek, agenezją nerek i uropatią zaporową.
Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez patolog Edith Potter w 1946 roku, która wskazała na podobne rysy twarzy dzieci z obustronną agenezją nerek. Stamtąd stopniowo odkrywał typowe objawy choroby..
Został również nazwany sekwencją Pottera lub sekwencją małowodzie. Koncepcja zespołu Pottera początkowo odnosiła się tylko do przypadków spowodowanych obustronną agenezją nerek, chociaż obecnie wielu badaczy stosuje ją w każdym przypadku, który wydaje się związany z brakiem płynu owodniowego..
Indeks artykułów
Zespół Pottera występuje u około 1 na 4000 urodzeń i płodów, jednak najnowsze dane szacują, że częstość może być znacznie wyższa..
Mężczyźni są bardziej podatni na rozwój tego zespołu niż kobiety. Może to wynikać z większej częstości występowania brzucha śliwek u mężczyzn (lub choroby Eagle-Barretta) i uropatii zaporowej (chorób związanych z tym zespołem). Chociaż podejrzewano, że chromosom Y ma z tym coś wspólnego. Zresztą nie jest to pewne..
Dzieci urodzone z tym zespołem zwykle umierają bardzo wcześnie lub rodzą się martwe. Jest to zwykle spowodowane niewydolnością płuc i obustronną agenezją nerek..
33% dzieci umiera w macicy, podczas gdy 70% przeżywalność udokumentowano u 23 niemowląt z zespołem Pottera i hipoplazją płuc.
Noworodki z najłagodniejszą postacią zespołu Pottera mogą mieć powikłania w postaci typowej niewydolności oddechowej, odmy opłucnowej i ostrej niewydolności nerek. Osoby, które osiągają wczesne dzieciństwo, mogą cierpieć na przewlekłą chorobę płuc i niewydolność nerek.
Wytwarzanie moczu przez płód jest głównym mechanizmem wytwarzania odpowiedniej ilości płynu owodniowego, który rozpoczyna się około czwartego miesiąca ciąży. Płód nieustannie połyka płyn owodniowy, który jest ponownie wchłaniany w jelicie, a następnie jest ponownie wydalany przez nerki (w moczu) do jamy owodniowej.
W tej chorobie ilość płynu owodniowego jest niewystarczająca głównie z powodu niewydolności nerek dziecka. Zwykle zdarza się, że w okresie ciąży nerki nie tworzą się prawidłowo, brakuje jednej lub obu (agenezja nerek).
Chociaż może również wystąpić niedrożność dróg moczowych lub czasami pęknięcie błony otaczającej płyn owodniowy. Ten brak płynu owodniowego jest główną przyczyną objawów zespołu Pottera..
Choroba Pottera może wynikać z dwóch chorób genetycznych, zarówno autosomalnej dominującej, jak i autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek. W ten sposób rodzinna historia choroby nerek może zwiększać ryzyko rozwoju tego zespołu u płodu..
Zatem w przypadku rodzin z historią jednostronnej lub obustronnej agenezji nerek może to być cecha autosomalna dominująca..
Chociaż pewne mutacje genetyczne są związane ze stanami powszechnie obserwowanymi w zespole Pottera, takimi jak autosomalna recesywna lub dominująca wielotorbielowatość nerek i wielotorbielowata dysplazja nerek, w obustronnej agenezji nerek nie znaleziono nic ostatecznego..
Podsumowując, konkretne cechy genetyczne nie są dziś znane z całą pewnością i jest to coś, co nadal jest badane.
Wiadomo, że nie wydaje się, aby istniał bezpośredni związek nadużywania substancji lub niebezpiecznych czynników środowiskowych w czasie ciąży z pojawieniem się obustronnej agenezji nerek lub zespołu Pottera..
Główne objawy tego zespołu to:
- Główną wadą sekwencji Pottera jest niewydolność nerek.
- Brak płynu owodniowego: co może powodować wiele problemów, ponieważ płyn pomaga smarować części ciała płodu, chroni go i przyczynia się do rozwoju jego płuc. Gdy brakuje tego płynu, jama owodniowa jest mniejsza niż normalnie i ostatecznie pozostawia niewiele miejsca dla płodu, co uniemożliwia jego normalny wzrost.
- Przedwczesne porody
- Wady rozwojowe: szczególnie kończyn dolnych, takich jak stopy i wysklepienie nóg. Może również wystąpić syndrom sirenomelii lub syreny, który polega na zespoleniu nóg.
- Nietypowy wygląd twarzy, taki jak szeroki grzbiet nosa lub nos typu „papuzi dziób”, szeroko rozstawione oczy i uszy osadzone niżej niż zwykle.
- Nadmiar skóry z fałdem skórnym w okolicy policzków często występującym u osób dotkniętych chorobą.
- Nadnercza z pojawieniem się małych owalnych krążków uciskających tylną część brzucha, co jest związane z niewydolnością nerek.
- Pęcherz mniejszy niż normalnie i niezbyt rozszerzalny, przechowujący bardzo mało płynu.
- U mężczyzn może brakować nasieniowodu i pęcherzyków nasiennych.
- U kobiet macica i górna część pochwy mogą się nie rozwijać.
- Atrezja odbytu: występuje, gdy odbytnica nie jest prawidłowo połączona z odbytem. To samo może się zdarzyć w przełyku, dwunastnicy lub tętnicy pępowinowej.
- Czasami może wystąpić wrodzona przepuklina przeponowa, która uniemożliwia prawidłowy rozwój przepony.
- Niedojrzałe płuca lub hipoplazja płuc (wrodzona anomalia charakteryzująca się przerwaniem rozwoju płuc według Tortajada i wsp., 2007). Mechanizm ten nie jest do końca jasny, chociaż wydaje się, że wpływa na prawidłowy przepływ płynu owodniowego przez płuca w okresie płodowym. Oczywiście, jeśli nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego, płuca nie będą się prawidłowo rozwijać.
- W związku z powyższym istnieją poważne problemy z oddychaniem, które są zwykle przyczyną wczesnej śmiertelności osób dotkniętych chorobą.
Oprócz tych, o których już wspomniano, zespół Pottera został powiązany z innymi problemami, takimi jak między innymi zespół Downa, zespół Kallmanna i zespół rozgałęziony-oto-nerkowy (BOR)..
W czasie ciąży można to zobaczyć w badaniu ultrasonograficznym, jeśli jest mniej płynu owodniowego niż to konieczne lub jeśli u płodu występują nieprawidłowości w nerkach lub ich brak.
Aby wykryć możliwe problemy u noworodka, może być konieczne prześwietlenie płuc i brzucha..
Z drugiej strony możesz udać się do doradcy genetycznego, który pobierze próbkę krwi od płodu w celu wykonania amniopunkcji. Służy do sprawdzenia, czy liczba chromosomów jest prawidłowa lub czy występują zmiany w niektórych jej częściach lub translokacje.
Może to być pomocne w wykluczeniu innych powiązanych chorób, takich jak zespół Downa. Aby wykryć możliwe odziedziczone mutacje, niezbędne jest zbadanie genomu ojca, matki, chorego dziecka i rodzeństwa..
Na tę chorobę nie ma leków, a rokowania są bardzo negatywne, zwykle umierają przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu. Jeśli przeżyje po urodzeniu, może być konieczna resuscytacja. Niektóre metody można również zastosować w celu złagodzenia objawów i jak największej poprawy życia, takie jak przeszczep narządu lub interwencja w przypadku uropatii zaporowej.
Istnieje jednak przypadek dziecka z zespołem Pottera urodzonego w lipcu 2013 r., Ujawnionego przez Jaime Herrera Beutler, który żyje dzisiaj. Dzieje się tak, ponieważ kilka tygodni przed porodem do macicy matki wstrzyknięto roztwór soli fizjologicznej, aby wspomóc rozwój płuc płodu..
Kiedy urodziło się dziecko, stwierdzono, że interwencja zakończyła się sukcesem i że może ono samodzielnie oddychać. Najnowsze wiadomości, jakie mamy na jej temat, ukazują się 15 kwietnia 2016 r., A ona przeżyła po przeszczepie nerki.
Jeszcze bez komentarzy