Plik Zespół Seckela jest to choroba wrodzona charakteryzująca się występowaniem karłowatości i wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, które utrzymuje się do fazy poporodowej. Zespół ten ma genetyczne pochodzenie autosomalne recesywne, związane z różnymi specyficznymi mutacjami i różnymi wariantami patologii, takimi jak te zlokalizowane na chromosomie 3, chromosomie 18 lub 14.
Z drugiej strony na poziomie klinicznym zespół Seckela wyróżnia się rozwojem małogłowia, mykognatii, niskiego wzrostu lub szczególnego wyglądu twarzy (profil ptaka). Ponadto wszystkim tym cechom często towarzyszy poważne opóźnienie rozwoju intelektualnego..
Jeśli chodzi o rozpoznanie tej patologii, można ją potwierdzić w czasie ciąży, ponieważ cechy morfologiczne i patologię związaną z rozwojem wewnątrzmacicznym można zidentyfikować za pomocą rutynowych badań ultrasonograficznych..
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Seckela, leczenie jest zwykle ukierunkowane na badania genetyczne i leczenie powikłań medycznych poprzez podejście multidyscyplinarne..
Ta patologia została po raz pierwszy opisana przez Rudolfa Virchowa w 1892 roku; Na podstawie swoich ustaleń medycznych nazwał go „karłowatością ptasiej głowy”. Jednak dopiero w 1960 r. Helmont Seckel opisał ostateczne cechy kliniczne zespołu..
Indeks artykułów
Zespół Seckela to rzadka lub rzadka choroba. Charakteryzuje się patologicznym opóźnieniem wzrostu płodu w czasie ciąży, które prowadzi do zmniejszenia wielkości ciała, małogłowia, upośledzenia umysłowego lub charakterystycznego wyglądu twarzy zwanego „głową lub profilem ptaka”..
Ze względu na niską częstość występowania, zespół Seckla zalicza się do rzadkich chorób lub zaburzeń, czyli takich, które dotykają bardzo małą grupę osób w populacji ogólnej w porównaniu z innymi typami patologii.
Objawy kliniczne zespołu Seckela mogą występować w różnym stopniu u osób dotkniętych chorobą, ponieważ będą one zasadniczo zależeć od jego specyficznego pochodzenia etiologicznego..
Jednak niektóre z najczęstszych oznak i objawów w tej patologii obejmują:
Głównym stwierdzeniem medycznym tej patologii jest obecność nieprawidłowo powolnego rozwoju płodu w okresie ciąży..
Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Seckela zaliczany jest do patologii zaliczanych do krasnoludów, w których występuje znaczne opóźnienie wzrostu i wieku kostnego, głównie.
Zwykle spowolniony rozwój fizyczny ma tendencję do przedłużania się po urodzeniu, w okresie noworodkowym i niemowlęcym, w konsekwencji mogą rozwinąć się wtórne powikłania medyczne, takie jak te opisane poniżej.
Mikrocefalia to rodzaj patologii neurologicznej, w której podstawowym objawem klinicznym jest obecność nieprawidłowo zmniejszonego obwodu głowy, to znaczy rozmiar głowy chorego jest mniejszy niż oczekiwano dla jego płci i grupy wiekowej.
Mikrocefalia może pojawić się w wyniku nieprawidłowego rozwoju struktur czaszki lub z powodu istnienia nieprawidłowego rytmu wzrostu..
Jednak w przypadku zespołu Seckela małogłowie jest produktem zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego, w związku z czym czaszka i mózg płodu nie rosną w stałym tempie i zgodnie z oczekiwaniami..
Chociaż nasilenie medycznych konsekwencji małogłowia jest zmienne, na ogół towarzyszy mu między innymi znaczne opóźnienia rozwojowe, deficyty w nauce, niepełnosprawność fizyczna, napady padaczkowe..
Ponadto struktura twarzoczaszki osób dotkniętych zespołem Seckla ma zwykle inne cechy, takie jak kraniosyntoza, czyli wczesne zamykanie szwów czaszkowych.
Inną istotną cechą zespołu Seckela jest występowanie niskiego wzrostu, w niektórych przypadkach określanego w literaturze medycznej jako karłowatość..
Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu skutkuje niską masą urodzeniową, czemu towarzyszy opóźniony rozwój lub dojrzewanie kości.
Tak więc w fazie poporodowej cechy te prowadzą do rozwoju nienormalnie niskiego wzrostu i kończyn..
Ponadto może również prowadzić do rozwoju innych rodzajów patologii szkieletowych, takich jak zwichnięcie kości promieniowej, dysplazja stawu biodrowego, kifoskolioza, klinofaktylia lub stopa końsko-szpotawa..
Zmiany w czaszce i twarzy nadają osobom cierpiącym na zespół Seckla charakterystyczną konfigurację, charakteryzującą się różnymi wynikami morfologicznymi:
- Małogłowie: zmniejszony obwód mózgu, czyli nienormalnie mała głowa.
- Zmniejszona twarz: zmniejszona lub nienormalnie mała rozpiętość twarzy, zwykle postrzegana wizualnie jako wydłużona i wąska.
- Wypukłość czołowa: czoło ma wydatną lub wystającą konfigurację strukturalną.
- Wyraźny grzbiet nosa: nos ma zwykle wybitną konfigurację strukturalną w kształcie dzioba, w wielu przypadkach nazywany nosem z rogu dziobowego.
- Micrognathia: struktury morfologiczne szczęki są zwykle mniejsze lub mniejsze niż normalnie, co może powodować znaczne zmiany w żywieniu.
- Wielkie oczy: W porównaniu z innymi strukturami, oczy są większe niż normalnie. Ponadto w niektórych przypadkach można zaobserwować rozwój zmienionych procesów, takich jak wytrzeszcz czy wytrzeszcz, czyli obfitość gałek ocznych..
- Mrużyć np. oczy: w niektórych przypadkach można również zaobserwować odchylenie jednej lub obu gałek ocznych, które mogą skierować się na zewnątrz lub w kierunku struktury nosa.
- Dysplastyczne uszy: uszy zwykle wykazują niepełny lub słaby rozwój, z brakiem płatków. Ponadto zwykle mają niską implantację twarzoczaszki..
- Rozszczep podniebienia: podniebienie osób dotkniętych chorobą ma zwykle różne zmiany, takie jak łukowaty dach lub obecność pęknięć lub szczelin.
- Dysplazja zębów: zęby są również często słabo rozwinięte, źle zorganizowane i przeludnione.
Zły rozwój mózgu i struktury mózgu może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych i poznawczych u osób z zespołem Seckela..
Zatem jednym z najczęstszych ustaleń jest występowanie deficytu w rozwoju intelektualnym charakteryzującego się słabymi wynikami w zakresie języka, pamięci, uwagi itp..
Ponadto zwykle pojawiają się różne zmiany behawioralne i motoryczne, takie jak stereotypy lub epizody agresywności.
Oprócz cech wymienionych powyżej w przebiegu klinicznym zespołu Seckela mogą pojawić się inne rodzaje powikłań zdrowotnych:
- Dysplazja narządów płciowych: w przypadku zarażonych samców często występuje kryptochidyzm lub słabe zejście jąder do moszny. U kobiet często występuje powiększenie łechtaczki lub nienormalnie duża łechtaczka.
- Hirsutyzm: ten termin jest często używany w odniesieniu do przesadnej lub nadmiernej obecności włosów na powierzchni ciała.
- Niedobór hematologiczny: w wielu przypadkach można zidentyfikować znaczny niedobór jednego lub więcej składników krwi (krwinek czerwonych, krwinek białych, płytek krwi itp.).
Zespół Seckela jest patologią o autosomalnym recesywnym pochodzeniu genetycznym, to znaczy konieczne jest, aby istniały dwie kopie wadliwego lub zmienionego genu dla zaburzenia i jego cech klinicznych, aby się rozwijały.
Ponadto, jeśli chodzi o specyficzne nieprawidłowości genetyczne, zespół Seckela jest bardzo niejednorodny, ponieważ obecnie zidentyfikowano do 3 typów nieprawidłowości, szczególnie zlokalizowanych na chromosomach 3, 18 i 14.
Ponadto zidentyfikowano trzy zróżnicowane kliniczne postacie zespołu Seckela związane ze zmianami genetycznymi:
- Zespół Seckela 1: związane ze zmianami w chromosomie 3, szczególnie w lokalizacji 3q22-P24 i związane ze specyficzną mutacją w genie białka Rad3.
- Zespół Seckela 2: związane ze zmianami w chromosomie 18, szczególnie w lokalizacji 18p11.31-q11, jednak specyficzna mutacja nie została jeszcze zidentyfikowana.
- Zespół Seckela 3: związane ze zmianami w chromosomie 14, szczególnie w lokalizacji 14q21-q22, jednak specyficzna mutacja nie została jeszcze zidentyfikowana.
Jednak inne badania wskazują, że zespół Seckela może pojawić się w wyniku określonych mutacji genetycznych w następujących lokalizacjach:
- Gen Rbbp8 na chromosomie 18.
- Gen CNPJ na chromosomie 13.
- Gen CEP152 na chromosomie 15.
- Gen CEP63 na chromosomie 3.
- Gen NIN na chromosomie 14.
- Gen DNA2 na chromosomie 10.
- Gen TRAIP na chromosomie 3.
Kliniczne i morfologiczne cechy zespołu Seckela, takie jak opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowie lub nieprawidłowości budowy twarzy można zidentyfikować w czasie ciąży..
Tym samym USG płodu jest jedną z najskuteczniejszych metod, pozwala wykryć na poziomie wizualnym i metrycznym anomalie strukturalne kości oraz zmianę rytmów rozwoju fizycznego.
Jednak tego typu patologii nie można potwierdzić klinicznie, dopóki stan chorobowy nie zostanie w pełni rozwinięty, zwykle we wczesnym dzieciństwie..
Kolejną ważną kwestią jest badanie genetyczne, ponieważ umożliwia badanie historii rodziny i wzorców dziedzicznych.
Obecnie nie zidentyfikowano żadnego rodzaju postępowania medycznego, które pozwoliłoby wyleczyć lub spowolnić postęp zespołu Seckela. Jednak w celu złagodzenia objawów można zastosować różne metody leczenia..
Dlatego leczenie jest zwykle ukierunkowane na badania genetyczne i leczenie powikłań medycznych za pomocą podejścia multidyscyplinarnego..
Ponadto niezbędna jest kontrola niedoborów hematologicznych, a tym samym leczenie innych wtórnych powikłań medycznych, takich jak między innymi niedokrwistość, pancytopenia czy białaczka..
Jeszcze bez komentarzy