Plik Zespół Waardenburga (SW) jest to patologia pochodzenia genetycznego zaliczana do typu neuropatii. Jego cechy kliniczne są definiowane przez obecność głuchoty lub utraty słuchu, nieprawidłową pigmentację oczu, włosów lub skóry oraz różne zmiany twarzy.
Ta patologia charakteryzuje się dużą zmiennością objawową, dlatego wyróżnia się kilka typów: Typ I, Typ II, Typ III (zespół Kleina-Waardenburga lub psudo Waardenburg) i Typ IV.
Na poziomie etiologicznym zespół Waardenburga ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Zwykle wiąże się z określonymi mutacjami w genach EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 i MIT..
Rozpoznanie ustala się na podstawie różnych głównych i mniejszych kryteriów klinicznych. Konieczne jest jednak wykonanie różnych uzupełniających badań laboratoryjnych. Nie ma konkretnego lekarstwa ani leczenia zespołu Waardenburga..
Interwencja z tą patologią zwykle koncentruje się na leczeniu zaburzeń słuchu (zabiegi chirurgiczne, implanty ślimakowe itp.), Logopedii i rehabilitacji neuropsychologicznej, a także psychologicznej.
Indeks artykułów
Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez holenderskiego genetyka i okulistę Petrus Johannes Waardenburg w 1848 roku. W swoim raporcie klinicznym odniósł się do głównych cech klinicznych:
Późniejsze analizy wykazały dużą zmienność kliniczną w zespole Waardenbura. Ponadto Mckusick powiązał ten zespół z innymi podobnymi przebiegami klinicznymi, takimi jak choroba Hirschsprunga..
Obecnie jest uważana za rzadką patologię, która występuje przy różnym stopniu upośledzenia słuchu i może powodować znaczne zmiany w nauce i późniejszym rozwoju osoby dotkniętej chorobą..
Rokowanie w zespole Waardenburga jest korzystne, chociaż może wiązać się z istotną zachorowalnością i śmiertelnością związaną z powikłaniami medycznymi, zwłaszcza jelitowymi..
Zespół Waardenburga jest wrodzoną chorobą genetyczną, której objawy są bardzo różne u osób dotkniętych chorobą..
Najczęstsze cechy to charakterystyczne wady twarzy, zmieniona pigmentacja skóry, oczu lub włosów oraz głuchota..
W literaturze medycznej zespół ten jest często uważany za rodzaj genodermatozy lub neuropatii. Termin genodermatoza odnosi się do szerokiego zestawu chorób charakteryzujących się występowaniem nieprawidłowości skórnych i zmian pochodzenia genetycznego..
Z drugiej strony termin neuropatia odnosi się do grupy patologii wywodzących się z rozwoju anomalii i wadliwych procesów podczas migracji i różnicowania komórek grzebienia nerwowego w czasie ciąży..
Grzebień nerwowy jest strukturą embrionalną złożoną z szerokiego zestawu niezróżnicowanych komórek, których rozwój doprowadzi do powstania struktury czaszkowo-twarzowej oraz komórek neuronalnych i glejowych, które będą stanowić dużą część układu nerwowego..
Między 8. a 10. tygodniem ciąży zwykle rozpoczyna się proces migracji komórek tworzących grzebień nerwowy. Gdy różne czynniki patologiczne lub nieprawidłowości genetyczne zakłócają ten proces, mogą pojawić się znaczące nieprawidłowości poznawcze i / lub fizyczne, takie jak zespół Waardenburga..
Szacuje się, że częstość występowania zespołu Waardenbur wynosi 1 przypadek na 40 000 osób na całym świecie. Od czasu jego odkrycia w literaturze medycznej i eksperymentalnej opisano około 1400 różnych przypadków..
Wydaje się, że w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety. Nie zidentyfikowano żadnych powiązań z regionami geograficznymi lub określonymi grupami etnicznymi i rasowymi.
Zespół Waardenbuga stanowi 2-5% wszystkich zdiagnozowanych przypadków wrodzonej utraty słuchu.
Chociaż zidentyfikowano różne kursy kliniczne, typ I i II są najczęstsze. Typ III i IV są rzadkie.
Zespół Waardenburga charakteryzuje się trzema podstawowymi zmianami: zmianami twarzoczaszki, nieprawidłowościami pigmentacyjnymi i głuchotą:
Innym z głównych objawów medycznych zespołu Waardenburga jest utrata słuchu i ostrości wzroku. Najczęściej występuje u osób dotkniętych chorobą głuchota o różnym stopniu lub niedosłuch czuciowo-nerwowy.
Termin niedosłuch zmysłowo-nerwowy odnosi się do utraty słuchu spowodowanej urazami wewnętrznymi związanymi z zakończeniami nerwowymi, które przenoszą informacje słuchowe z ucha wewnętrznego do ośrodków mózgowych..
Zespół Waardenburga dzieli się na 4 podstawowe typy w zależności od przebiegu klinicznego i specyficznych objawów, które występują u osób dotkniętych chorobą:
Zespół Waardenbuuga ma wrodzone pochodzenie związane z różnymi zmianami genetycznymi.
Analiza przypadków pozwoliła zlokalizować te anomalie w genach: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 i MIT.
Wydaje się, że ten zestaw genów bierze udział w rozwoju i tworzeniu różnych typów komórek, w tym odpowiedzialnych za produkcję melanocytów.
Melanocyty są odpowiedzialne za wytwarzanie melaniny, pigmentu, który przyczynia się do zabarwienia oczu, włosów lub skóry.
W zależności od różnych kursów klinicznych możemy zidentyfikować różne zmiany genetyczne:
Jak wskazaliśmy we wstępnym opisie, rozpoznanie zespołu Waardenbuga opiera się na kilku głównych i drugorzędnych kryteriach:
Aby ustalić ostateczną diagnozę, konieczne jest zidentyfikowanie obecności dwóch głównych kryteriów lub co najmniej jednego głównego i dwóch mniejszych. Dodatkowo konieczne jest skorzystanie z niektórych testów uzupełniających: biopsji, audiometrii czy testów genetycznych.
Nie ma lekarstwa na zespół Waardenbuga, chociaż można zastosować metody objawowe..
Leczenie najczęstszych objawów przedmiotowych i podmiotowych zwykle wymaga interwencji lekarskiej ze strony dermatologów i okulistów..
Z kolei w przypadku leczenia głuchoty czuciowo-nerwowej można wykonać implant ślimakowy z towarzyszącą logopedią i interwencją neuropsychologiczną..
Jeszcze bez komentarzy