Plik Zespół Wolfa-Hirschhorna jest to rzadka patologia genetyczna, której cechy kliniczne wynikają głównie z utraty materiału genetycznego. Charakteryzuje się obecnością zmian związanych z wadami rozwojowymi twarzy, drgawkami i znacznym uogólnionym opóźnieniem rozwoju..
Wiąże się z wieloma poważnymi powikłaniami zdrowotnymi: urazami neurologicznymi, chorobami serca, układu mięśniowo-szkieletowego, immunologicznymi, wzrokowymi, słuchowymi, moczowo-płciowymi itp..
Ze względu na etiologiczne pochodzenie zespołu Wolfa-Hirschhorna wiąże się on z obecnością nieprawidłowości genetycznych na chromosomie 4. Z drugiej strony rozpoznanie jest zwykle potwierdzane w dzieciństwie, dzięki rozpoznaniu cech fizycznych i poznawczych. Jednak analiza genetyczna ma zasadnicze znaczenie.
Wreszcie, interwencja terapeutyczna w tej patologii polega zwykle na rehabilitacji fizycznej, logopedii, zapewnieniu leków przeciwpadaczkowych, adaptacji żywieniowej lub interwencji neuropsychologicznej, między innymi..
Indeks artykułów
Choroba ta została opisana jednocześnie przez badaczy Ulricha Wolfa i Kart Hirschhona, równolegle w 1965 roku. W pierwszych doniesieniach klinicznych odniesiono się do zaburzenia charakteryzującego się małogłowiem, z konfiguracją czaszki podobną do hełmu greckiego..
Jednak to Zollino i jego grupa robocza szczegółowo opisali w 2001 roku wszystkie kliniczne cechy zespołu Wolfa-Hirshhorna.
Do tej pory w literaturze medycznej i eksperymentalnej zidentyfikowano ponad 90 różnych przypadków, ogólnie związanych z płcią żeńską..
Ponadto obecne definicje tej patologii obejmują zarówno identyfikację głównych lub kardynalnych objawów (nietypowe facje, opóźnienie wzrostu, opóźniony rozwój motoryczny i poznawczy oraz zaburzenia epileptyczne), jak i inne objawy medyczne (zaburzenia serca, czucia, układu moczowo-płciowego itp.) .).
Zespół wilka jest patologią pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się zajęciem wieloukładowym, definiowanym przez obecność atypowych cech twarzy, uogólnione opóźnienie wzrostu, niepełnosprawność intelektualną i drgawki..
Jednak przebieg kliniczny jest bardzo niejednorodny wśród osób dotkniętych chorobą, ze względu na swój genetyczny charakter, będący wynikiem delecji. Przez delecję chromosomów rozumiemy utratę jednego lub więcej segmentów chromosomu. W zależności od ciężkości tej anomalii i poziomu zaangażowania genetycznego, wśród dotkniętych nią osób mogą pojawić się cechy zróżnicowane..
W tym sensie niedobór materiału genetycznego w tym zespole wiąże się z poważnymi powikłaniami zdrowotnymi. Tak więc znaczna część chorych umiera w okresie prenatalnym lub noworodkowym, jednak niektóre przypadki o umiarkowanym nasileniu przekraczają pierwszy rok życia..
Ogólnie zespół Wolfa-Hirschhorna i jego definiujące cechy kliniczne uważa się za rzadkie schorzenia o podłożu genetycznym..
Pomimo niskiej częstości występowania, w niektórych badaniach statystycznych udało się zidentyfikować dane związane z zapadalnością na 1 przypadek na 50000 urodzeń.
Inni autorzy, tacy jak Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas i García-Ron, wskazują, że zespół Wolfa-Hirschhorna może osiągnąć częstość występowania bliską 1 przypadkowi na 20 000 urodzeń.
Jeśli chodzi o czynniki socjodemograficzne związane z zespołem Wolfa-Hirschhorna, stwierdzono wyższą chorobowość u kobiet, zwłaszcza ze stosunkiem 2: 1 w porównaniu z mężczyznami..
Ponadto nie było możliwe zidentyfikowanie zróżnicowanej częstotliwości związanej z określonymi regionami geograficznymi lub określonymi grupami etnicznymi i / lub rasowymi..
Wreszcie, odnosząc się do czynników dziedzicznych, badania wykazały, że u ponad 80% osób dotkniętych tą patologią przyczyną jest losowa mutacja. Przypadki zespołu Wolfa-Hirschhorna o dziedzicznym pochodzeniu genetycznym są rzadkie.
Objawy, które można zaobserwować u osób cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna, mogą być bardzo zmienne, jednak zespół ten jest patologią definiowaną przez kilka chorób ośrodkowych:
- Nieprawidłowości na twarzy.
- Powszechne opóźnienie rozwojowe.
- Epizody konwulsyjne.
- Opóźnienie psychomotoryczne i poznawcze.
Charakterystyka czaszkowo-twarzowa jest zwykle definiowana przez szeroką listę anomalii i zmian - wszystkie razem mają nietypowy wygląd twarzy, podobny do hełmów greckich wojowników..
Niektóre z najczęstszych wyników klinicznych w tym obszarze są związane z:
- Małogłowie: obwód czaszki zwykle nie rozwija się normalnie, więc całkowity rozmiar głowy jest zwykle mniejszy niż oczekiwano dla chronologicznego wieku osoby dotkniętej chorobą. Zasadniczo można również zaobserwować różne asymetrie między różnymi strukturami tworzącymi obszar czaszkowo-twarzowy..
- Konfiguracja nosa: Nos jest zwykle nienormalnie duży, którego górna część jest płaska, z szerokim odstępem między brwiami. W niektórych przypadkach nos przyjmuje nienormalny kształt, zwany powszechnie nosem „papuzi dziób”..
- Konfiguracja twarzy: szczęka jest zwykle słabo rozwinięta, można obserwować mały podbródek lub podbródek. Ponadto brwi często mają łukowaty wygląd. Ponadto zwykle pojawiają się inne cechy patologiczne, takie jak między innymi unaczynione plamy, wydzieliny skórne..
- Wszczepienie małżowiny usznej przedsionka: uszy są zwykle umiejscowione niżej niż zwykle. Ponadto można zaobserwować niedorozwój uszu, które wydają się mniejsze i bardziej wydatne niż zwykle..
- Konfiguracja oczu: oczy zwykle wydają się szeroko rozstawione i ze znaczną symetrią, jedna z gałek ocznych jest mniejsza. Dodatkowo możemy zidentyfikować zez, zmiany w budowie i zabarwieniu tęczówki, opadające powieki czy niedrożność dróg łzowych.
- Zaburzenia jamy ustnej: w przypadku konfiguracji jamy ustnej najczęściej stwierdza się m.in. nieprawidłowo małą filtrum wargową, rozszczep wargi, późne wylęganie zębów, rozszczep podniebienia.
W zespole Wolfa-Hirschhorna można zidentyfikować uogólnione opóźnienie wzrostu i rozwoju, zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym i niemowlęcym..
W tym sensie dzieci, które cierpią na tę patologię, zwykle rosną nienormalnie wolno, więc zwykle mają niższą wagę i wzrost niż oczekiwano dla ich płci i wieku chronologicznego..
Tego typu cechy zwykle nie są związane z trudnościami w jedzeniu lub deficytem w spożyciu kalorii, jednak zarówno zmiany genetyczne, jak i rozwój innych typów patologii, takich jak zmiany kardiologiczne, mogą przyczyniać się do pogorszenia tego stanu chorobowego..
Ponadto uogólnione opóźnienie wzrostu jest często związane z różnymi nieprawidłowościami układu mięśniowo-szkieletowego:
Drgawki są jednym z najczęstszych i najpoważniejszych objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna.
W tym sensie napady są definiowane jako patologiczny proces wynikający z niezwykłej aktywności neuronalnej, która jest zmieniona, powodując pobudzenie motoryczne, skurcze mięśni lub okresy niezwykłego zachowania i wrażeń, i może czasami powodować utratę przytomności..
W przypadku zespołu Wolfa-Hirschhorna najczęściej występują napady toniczno-kloniczne..
W związku z tym napady charakteryzują się rozwojem napięcia mięśniowego, prowadzącym do uogólnionej sztywności, zwłaszcza nóg i ramion, po którym następują powtarzające się i niekontrolowane skurcze mięśni. Wizualnie można je postrzegać jako drżenie ciała.
Co więcej, powaga tego zdarzenia polega na jego wpływie na tkankę mózgową. Nieprawidłowa i / lub patologiczna aktywność neuronalna może wpływać na dużą część struktury mózgu lokalnie lub ogólnie, dlatego może mieć ważne konsekwencje neurologiczne i następstwa.
W przypadku sfery poznawczej ponad 75% osób dotkniętych zespołem Wolfa-Hirschhorna ma jakiś rodzaj niepełnosprawności intelektualnej.
Ogólnie upośledzenie umysłowe jest zwykle poważne, zwykle nie rozwijają umiejętności językowych, więc w większości przypadków komunikacja ogranicza się do emisji niektórych dźwięków.
Ponadto w przypadku uzyskania kontroli postawy ciała, stania, chodu itp., Wszystkie one są znacznie opóźnione, głównie z powodu nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego..
W większości przypadków objawy mają tendencję do stopniowego rozwoju, więc w rozwoju tej patologii można wyróżnić kilka etapów:
W najwcześniejszych stadiach najbardziej charakterystyczne objawy związane są z niską masą ciała i nieprawidłowościami twarzoczaszki. W wielu przypadkach około 35% chorych umiera z powodu równoległej obecności wrodzonych wad serca.
Oprócz opóźnień w rozwoju fizycznym, oprócz wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego, szczególnie widoczne są deficyty psychomotoryczne. Wraz z tymi ustaleniami medycznymi nawracają napady. Na ogół niewiele osób dotkniętych chorobą jest w stanie chodzić lub opanować język.
W tej fazie najbardziej istotne są cechy związane z rozwojem i funkcjonowaniem intelektualnym, jednak typowe rysy twarzy stają się widocznymi potwornościami..
Jak wskazaliśmy we wstępnym opisie zespołu Wolfa-Hirschhorna, zaburzenie to jest spowodowane delecją genetyczną zlokalizowaną na chromosomie 4.
Chociaż wielkość utraty materiału genetycznego może się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, im cięższe i znaczące jest to, tym poważniejsze będą objawy związane z tą chorobą..
Chociaż nie wszystkie zaangażowane geny są dokładnie znane, różne badania powiązały brak genów WHSC1, LEMT1 i MSX1 z klinicznym przebiegiem zespołu Wolfa-Hirschhorna.
Rozpoznanie zespołu Wolfa-Hirschhorna można postawić przed urodzeniem.
USG kontrolujące ciążę pozwala na identyfikację zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego i innych rodzajów wad fizycznych.
Jednak konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego, aby potwierdzić swój stan, poprzez analizę komórek przed lub po porodzie..
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna ani standardowego podejścia terapeutycznego, dlatego leczenie jest specjalnie opracowywane w oparciu o indywidualne cechy i kliniczny przebieg choroby..
Zatem zwykle interwencja medyczna koncentruje się na leczeniu napadów poprzez podawanie leków przeciwpadaczkowych, suplementów diety, chirurgicznej korekcji wad rozwojowych, rehabilitacji poznawczej i edukacji specjalnej..
Jeszcze bez komentarzy